Файл: Врожденная глаукома.docx

Клинические рекомендации

Врожденная глаукома

МКБ 10: Q15.0

Возрастная категория:дети

ID: КР112

Год утверждения: 2017

Профессиональные ассоциации:

Общероссийская общественная организация «Ассоциация врачей-офтальмологов»

Главный внештатный специалист офтальмолог Минздрава России В.В. Нероев __________ Главный внештатный детский специалист офтальмолог Минздрава России Л.А. Катаргина __________

ОглавлениеКлючевые слова

• 
  внутриглазное давление
  
• 
  врожденная глаукома
  
• 
  врожденная аномалия переднего отрезка глаза
  
• 
  гипотензивное медикаментозное лечение
  
• 
  глаукоматозная оптическая нейропатия
  
• 
  гониодисгенез
  
• 
  гониотомия
  
• 
  дренажное устройство (дренаж)
  
• 
  синдромная патология
  
• 
  синустрабекулэктомия
  
• 
  трабекулотомия
  
• 
  хирургическое гипотензивное лечение
  
• 
  экскавация диска зрительного нерва
  

Список сокращенийВГД – внутриглазное давлениеВГЖ – внутриглазная жидкостьДД – диаметр дискаДЗН – диск зрительного нерва

---

ДЛ-ТСЦК – диод-лазерная транссклеральная контактная циклокоагуляцияЗВП – зрительно вызванные потенциалыМКБ 10 – международная классификация болезней 10-го пересмотраНРП – нейроретинальный поясокСАП – статическая автоматическая периметрияУПК – угол передней камерыЦХО – цилиохориоидальная отслойкаЧЭС– чрезкожная электростимуляцияЭРГ – электроретинографияЭФИ – электрофизиологические исследованияЭ/Д – соотношение экскавации к дискуТермины и определенияГидрофтальм – форма врожденной глаукомы с классическим течением, с изменениями в углу передней камеры (УПК).Гониодисгенез – врожденные аномалии УПК и дренажной системы глаза, возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур.1. Краткая информация

1.1 Определение

Врожденная глаукома характеризуется своеобразными клиническими проявлениями, обусловленными возрастными особенностями глаза у детей. В основе этого заболевания лежат врожденные   аномалии УПК и дренажной системы глаза (гониодисгенез), возникающие в результате задержки в развитии и дифференциации этих структур, и создающие препятствия оттоку внутриглазной жидкости (ВГЖ) или в значительной степени затрудняющие его, что приводит к повышению внутриглазного давления (ВГД).

1.2 Этиология и патогенез

Большинство авторов склоняются к мнению о многофакторной природе врожденной глаукомы. Врожденная глаукома может возникнуть, как следствие наследственных аномалий органа зрения, так и в результате воздействия в период с 7 по 36 неделю гестации на зародыш или плод различных внутриутробных патологических агентов.Определенное значение в этиологии врожденных изменений глаза имеют инфекционные заболевания   матери   во   время беременности (грипп, паротит, полиомиелит, токсоплазмоз). Подтверждено участие вируса краснухи и цитомегаловируса в развитии врожденной глаукомы. Воздействие вирусов вызывает мальформации переднего отрезка глаза

---

, что в дальнейшем приводит к нарушению функционирования дренажной системы глаза. Помимо инфекционных агентов большое значение придают алиментарным факторам (гипо - и авитаминозы), эндокринным нарушениям, интоксикациям, внешним физическим и химическим факторам. Высказано предположение о взаимосвязи метаболических нарушений и глаукомы.  Имеется сообщение о случае сочетания гидрофтальма   с аргининемией, редким врожденным заболеванием, вызываемым дефицитом аргиназы и сообщение о наличии врожденной глаукомы у больного гомоцистинурией.

Этиологическая диагностика врожденной глаукомы базируется на тщательном сборе анамнеза (состояние и заболевания беременной женщины), на результатах иммунологических и вирусологических исследований.

Частота наследственных форм врожденной глаукомы, которые чаще передаются по аутосомно-рецессивному типу, хотя возможно и аутосомно-доминантное наследование, составляет приблизительно 15%. Генетическая оценка детской глаукомы особенно важна в тех видах глаукомы, когда имеются генотипические и фенотипические корреляции [4-7].

Таблица 1 – Гены, ассоциированные с врожденной глаукомой

Врожденная глаукома (гидрофтальм)	CYP1B1
Ювенильная открытоугольная глаукома	MYOC
Аниридия	PAX6
Аксенфельда-Ригера (аномалия, синдром)	PITX2, FOXC1
Аномалия Петерса	PAX6, CYP1B1, PITX2, FOXC1

Таблица 2 – Синдромы, сочетанные с глаукомой и ассоциированные гены

Синдром	Клинические проявления	Ген
Nail-patella syndrome	Дисплазия ногтей, отсутствие или гипоплазия коленной чашечки, аномалия почек, глаукома (9.6%). Зона темной пигментации в виде клевера вокруг центра радужки	LMX1B. 60
Oculodentodigital dysplasia(AD)	Типичный внешний вид, поражения зубов, кистей рук, глаз (микрофтальм, микрокорнеа, глаукома)	Connexin-43 gene(GJAI)
Freak-ter Haar Syndrome (AR)	Брахицефалия, гипертелоризм, макрокорнеа, глаукома, проминирующий лоб, широкий родничок	TKS4 gene(SH3PXD2B)
Rubinstein-Taybi Syndrome	Умственная отсталость, постнатальная задержка развития, микроцефалия,дизморфия лицевого черепа, широкие пальцы, глаукома, катаракта, аномалии рефракции, косоглазие	CREBBP
Ehlers-Danlos type VI	Врожденная тяжелая мышечная гипотония, хрупкость и разрывы склеры, глаукома,сколиоз,	PLODI
Neurofibromatosis type I (AD)	Развитие опухолей нервных оболочек, узелки Лиша, плексиформные нейрофибромы век, глаукома, глиома зрительного нерва,дисплазия клиновидной кости	Neurofibromin gene (NFI)
Peters Plus syndrome (AR)	Задержка психического развития, невысокий рост, брахиморфизм, аномалия ушей, аномалия Петерса	B3GALTL
Zellweger( Peroxisome biogenesis disorder (AR)	Тяжелые неврологические нарушения, краниофасциальные аномалии, нарушения функций печени, отсутствие пероксисомных ферментов (биохимические исследования), глаукома, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, пигментный ретинит	PEXI
Marfan syndrome (AD)	Высокий рост, длинные конечности, деформация грудной клетки, дилатация аорты, эктопия хрусталика, глаукома	Fibrillin -1 gene (FBNI)
Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome	Большие гемангиомы кожных покровов с гипертрофией прилежащих мягких тканей и костей. Клинически напоминает синдром Стерджа –Вебера	Ген в поиске
Charcot -Marie-Tooth disease type 4B2( CMT4B2) (AR)	Наследственная демиелинизирующая нейропатия  (двигательная и чувствительная)	SBF2
MIDAS (microphthalmia, dermal  aplasia and sclerocornea)  syndrome (XL-Dominant)	Односторонний или двусторонний микрофтальм, линейные дефекты кожи на лице и шее	HCCS
Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation (AR)	Ацидоз проксимальных почечных, задержка психического и физического развития, нистагм, катаракта, помутнение роговицы, глаукома	SLC4A4

---

1.3 Эпидемиология

Врожденные заболевания глаз в настоящее время являются главной причиной слепоты и слабовидения у детей. Врожденная глаукома встречается относительно редко - 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных, но удельный вес врожденной глаукомы среди причин слепоты - до 10%. У 60 % детей врожденная глаукома проявляется в первые 6 месяцев, у 80 % - на первом году жизни. У 75% детей заболевание двустороннее. Чаще болеют мальчики [3-5].Успех лечения детей с врожденной глаукомой в значительной степени зависит от ранней диагностики заболевания. При несвоевременно начатом лечении болезнь быстро прогрессирует и приводит к необратимым изменениям всех структур глазного яблока. Сложность диагностики таких заболеваний определяется клиническим разнообразием и возрастными особенностями поведения ребенка [1,6,10].

1.4 Кодирование по   МКБ-10

Врожденная глаукомаКод/коды по МКБ-10   Q 15.0.      Формы, виды и условия оказания медицинской помощи:Форма: плановая/неотложная медицинская помощьВид: специализированная, в том числе высокотехнологичнаяУсловия: амбулаторная/стационарная

1.5 Классификация

Современные зарубежные классификации ориентируются в основном на этиологические и патогенетические особенности, а также на сроки манифестации глаукоматозного процесса. Известны и отечественные классификации рассматриваемого заболевания, в т.ч. по Т.И. Ерошевскому - Б.А. Токаревой (1971), Е.И. Ковалевскому (1969; 1986), по Э.С. Аветисову с соавторами (1987), Э.Г. Сидорову- М.Г. Мирзоянц (1991), Е.Е.Сомову (1992) и другие.В частности, классификация Е.Е. Сомова (таблица 3 а, в) максимально приближает классификацию рассматриваемого заболевания к привычной для практикующих офтальмологов классификации первичной глаукомы Б.Л. Поляка (1962) [8,9].В настоящее время, в связи с развитием современных высокоинформативных методов визуализации и появлением новых данных, происходит усовершенствование подходов и критериев диагностики.Наибольшее распространение в нашей стране получила классификация, предложенная Э.С. Аветисовым, Е.И. Ковалевским, А.В. Хватовой в 1987 году [6].Таблица 3 – Классификация врожденной глаукомы (Аветисов Э.С., Ковалевский Е.И., Хватова А.В., 1987)

---