Достаточно часто у человека встречаются анэуплоидии по половым хромосомам. В отличие от анэуплоидии по аутосомам дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдаются нарушения развития половых органов и гормонозависимого роста тела. Реже встречаются пороки развития других систем. Относительно благоприятные последствия увеличения числа Х-хромосом, видимо, связаны с возможностью компенсации дозы соответствующих генов благодаря естественной генетической инактивации этих хромосом, а также мозаичному характеру такой инактивации.

Синдром Клайнфельтера (♂47,ХХУ)

Встречается только у мужчин с частотой 1:500 – 1:750

1942 – впервые описан

1959 – установлена цитогенетическая природа

Признаки:

• 
  Высокий рост
  
• 
  Снижение уровня тестостерона
  
• 
  Повышенный уровень гонадотропина
  
• 
  Гинекомастия – развитие молочных желез по женскому типу
  
• 
  Дегенерация семенных канальцев, бесплодие
  
• 
  Снижение умственной активности
  

Синдром Шерешевского-Тернера (♀47,ХО)

Встречается только у женщин с частотой 1:1000 – 1:5000

Описал в 1925 Шерешевский, через 5 лет Тернер

1959 – установлена цитогенетическая природа

Признаки:

• 
  Низкий рост
  
• 
  Изменения в строении грудной клетки
  
• 
  Крыловидная складка на шее
  
• 
  Недоразвитость половых органов (первичных и вторичных)
  
• 
  Может быть полное отсутствие гонад
  
• 
  Первичная аменорея (отсутствие менструаций)
  
• 
  Бесплодие
  
• 
  Пороки развития почек и сердца
  

Трисомия ХХХ (только женщины)

Нормальны, способны к деторождению (70%), у некоторых психические и гормональные изменения

Синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы)

• 
  Наблюдается сразу после рождения
  
• 
  Низкая масса тела при рождении
  
• 
  Общее и умственное отставание в развитии
  
• 
  лунообразное лицо с широко расставленными глазами
  
• 
  характерный плач ребенка, напоминающий кошачье мяукание, причиной которого является недоразвитие гортани
  

9. 
   Понятие о мультифакториальных болезнях.
   

---

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением. К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.

10. 
    Перечислите наиболее распространенные мультифакториальные болезни и рассмотрите роль генетических и средовых факторов в их возникновении.
    

Бронхиальная астма  Распространенность - от 4 до 8% среди всего населения, в детской популяции - до 10%.  Бронхиальная астма - заболевание, в основе которого лежит хроническое аллергическое воспаление бронхов, сопровождающееся их гиперреактивностью и периодически возникающими приступами затрудненного дыхания или удущья в результате распространенной бронхиальной обструкции, обусловленной бронхоконстрикцией, гиперсекрецией слизи, отеком стенки бронхов.  Основные предрасполагающие факторы - атопия и гиперреактивность бронхов - генетически обусловлены. Последние данные свидетельствуют о том, что три группы признаков (уровень специфического IgE, уровень общего IgE и наличие бронхиальной гиперреактивности) наследуются независимо друг от друга. Гены, предопределяющие продукцию специфических IgE, локализованы на коротком плече 11 хромосомы (11q13), связаны с аллелями II класса HLA. Контроль базального уровня общего IgE осуществляется кластером генов длинного плеча 5 хромосомы (5q31.1). Бронхиальная гиперреактивность связана с генетическими маркерами того же сегмента (5q31.1- q33). На этом же участке расположены гены интерлейкинов (IL-4,IL- 9 и др.), активирующих тучные клетки, ген, кодирующий 2-адренорецептор.  Каждый из генетических факторов предрасположенности повышает вероятность заболевания астмой, а их комбинация приводит к высокому риску реализации болезни при минимальном участии факторов внешней среды. Наиболее значимые из них - патологическое течение внутриутробного периода, недоношенность, нерациональное питание, поллютанты и табачный дым, ОРВИ.  Часто БА сочетается с атопическим дерматитом, основным предрасполагающим фактором которого также является атопия. Риск развития атопического заболевания у детей (независимо от формы) составляет 60-80%, если оба родителя больны и/или имеют отягощенную наследственность; до 50% и выше - по линии матери; 25-30% - по линии отца. 

---

11. 
    Основные направления лечебной коррекции наследственной патологии.
    

Подходы к лечению:

• 
  симптоматическое – коррекция симптомов
  
• 
  патогенетическое – воздействие на звенья патогенеза наследственных заболеваний.
  
• 
  5 принципов:
  

1. 
   ограничение или исключение из пищи определенных веществ (фенилаланин при фенилкетонурии)
   
2. 
   добавление в пищу веществ в избыточном количестве
   
3. 
   возмещение не синтезируемых в организме веществ введением гормонов
   
4. 
   усиление выведения из организма определенных веществ
   
5. 
   исключение лекарств из употребления – для лиц, страдающих повышенной чувствительностью к ним
   

 этиологические - воздействие на ДНК

12. 
    Сущность пренатальной диагностики.
    

Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Кроме амниоцентеза и исследования клеток ворсин хориона применяют и другие способы пренатальной диагностики. Для диагностики таких заболеваний, какгемоглобинопатия, используют пункцию сосудов плода с получением клеток его крови.

Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.

Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери. Прерывание беременности всегда проводится только с согласия родителей.

Так как многие методы пренатального обследования плода не являются абсолютно безвредными, а кроме того, они трудоемки и дорогостоящи, показания к такому обследованию должны быть обоснованы.

---

Методы пренатальной диагностики:

1. 
   Просеивающие. Биохимический скрининг беременных (II триместр). Определение в крови уровня α-фенопротеина, общего ХГЧ, свободного эстриола (тройной тест). По этим показателям рассчитывают следующие риски: синдрома Дауна (21+), синдрома Эдвардса (18+), дефектов нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия)
   
2. 
   Неинвазивные. УЗИ плода. Определяются различные системные заболевания. В норме показано 2 раза за беременность, сейчас часто делают 3 раза
   
3. 
   Инвазивные. Хорионбиопсия (ворсины хориона), плацентобиопсия (кусочки плаценты), амниоцентез (амниотическая жидкость), кордоцентез (кровь из пуповины), биопсия крови и мышц
   

13. 
    Цель и задачи медико-генетического консультирования.
    

Медико-генетическое консультирование – вид специализированной медицинской помощи населению, главной целью которого является предупреждение рождения больного ребенка.

Вид специализированной медицинской помощи населению, главная цель – предупреждение рождения больного ребенка

На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства, сущность пренатальной диагностики и помогает принять правильное решение в отношении деторождения. Однако окончательное решение этого вопроса остается за родителями.

Задачи:

1. 
   определение прогноза генетических заболеваний
   
2. 
   объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощь в принятии решения о сохранении плода
   
3. 
   помощь врачам в постановке диагноза наследственных заболеваний
   

---

---

Смотрите также файлы

• Специфика последствий повреждения мозга Специфика последствий повреждения мозга.docx

• 1. Составьте картотеку диагностических методик, опираясь на материалы лекций и Интернетресурсы.docx

• Авторская школа.docx

• План I. Введение 2 ii. Художественная культура Древней Руси краткая характеристика 4 Первые иконы 4 Иконопись в Древней Руси 6 Древнерусская архитектура 8 iii..rtf

• Управленческий проект для виртуального окружения (фирмы).doc