Файл: Testy_po_MOLEKULE_RK2.docx

1.Синдром трисомии по 21-ой хромосоме?

+синдром Дауна

2.Укажите синдром моносомии человека?

+Шершевского-Тернера

3.В клинической характеристике какого синдрома появляется гиперрастяжимость соединительной ткани:

+Элерса-Данло

4.Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:

+гемоглобин Хикари

5.Какое заболевание связано с геномной и хромосомной мутацией?

+хромосомное

6.Какое заболевание связано с генной мутацией и передается по наследству?

+генное

7.Плейотропия – это:

+ один ген может определять развитие нескольких признаков

8.Генная конституция определяется:

+генотипом

9.Совокупность всех свойств и признаков в организма:

+фенотип

10.Единица наследственности:

+ген

Блок 2.

1.Генные мутации.

2.Микроцитогенетические синдромы(синдром Прайдера-Вилли,синдром Ангельмана),диагностика,клиника.

Блок 3.

У человека карие глаза (В) доминируют над голубыми (в). Гетерозиготный кареглазый мужчина женился на гетерозиготный кареглазой женщине. Можно ли от этого брака ожидать рождение голубоглазого ребенка?

2 вариант.

Блок 1.

1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?

+к мутации количества хромосом

2.Укажите пример полуприемлимой миссенс-мутации:

+S-гемоглобин

3.Болезнь,проявляющаяся после рождения ребёнка?

+врождённая

4.Какая болезнь, в образовании которой основную роль играет внешняя среда?

+ненаследственная

5.Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:

+синдром Элерса-Данло

6.Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:

+синдром Марфана

7.Гены,увеличивающие или уменьшающие влияние других генов:

+гены-модификаторы

8.Примером чего у человека является синдром Марфана:

+влияние плейтропии

9.Чем определяется степень пигментации?

+полимерией

10.Мендельные знаки у человека:

+осязание фенилкарбомида

Блок 2 .

1.Генные болезни.Особенности определения генных болезней.Клиника,генетическая гетерогенность,сокращение жизнедеятельности.

2.Полисомия по половой хромосоме.Синдром Клайнфельтера.

Блок 3.

У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной с нормальным строением руки, родились два ребенка: пятипалый и шестипалый. Каков генотип этих детей?

3 вариант.

Блок 1.

1.Укажите пример неприемлемой миссенс-мутации:

+медгемоглобин

2.Чем обусловлено изменение в популяции?

+дрейфом генов

3.Заболевание, в котором основную роль играет влияние внешней среды:

+ненаследственное

4. Укажите заболевание, относящееся к группе коллагеноз:

+синдром Элерса-Данло

5.Укажите формулу синдрома Клайнфельтера:

+47,ХХY

6.Укажите вид взаимодействия аллельных генов:

+доминантность

7.Если один неаллельный ген уменьшит эффект другого гена, то это:

+эпистаз

8.Кто открыл эффект полимерии?

+Нильсон-Эле

9.Гены в гомозиготе приводят к смерти:

+лететальность

10.Популяции выше 2-х аллелей наз.:

+множественные аллели

Блок 2.

1.Причины, частота распространения генных болезней.

2.Хромосомные болезни. Синдром Дауна. Клиника и диагностика.

Блок 3.

У человека полидактелия (шестипалость) детерменирована доминантным геном – Р. Гомозиготный шестипалый мужчина женился на пятипалой женщине. От этого брака родился один ребенок. Каков его фенотип и генотип?

4 вариант.

Блок 1.

1. Укажите пример приемлемой миссенс-мутации:

+гемоглобин Хикари

2.Высокий рост, длинные конечности, «паучьи пальцы»,деформированный хрусталик пример:

+синдрома Марфана

3.Трисомия у детей по 21-ой хромосоме:

+синдром Дауна

4.Укажите правильную формулу кариотипа синдрома Патау:

+47,ХY,13+

5.Укажите соотношение генотипа при скрещивании 2-х гетерозигот по одному признаку:

+1 :2 :1

6.Способность одного гена подавлять эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:

+эпистаз

7. Один ген может определять развитие нескольких признаков-это:

+плейотропия

8. Где расположены аллельные гены?

+в одном локусе в гомологичных хромосомах

9.Примером плейтропной наследственности является:

+синдром Марфана

10.Примером кодоминирования явл.:

+4 группа крови

Блок 2.

1.Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Нейрофибраматоз.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

1.Группа АВ0 относиться к полной доминантности

5 вариант.

Блок 1.

1.К какому типу мутаций относится гаплоидия?

+ к мутации количества хромосом

2.Приведите пример приемлемой мисссенс-мутации:

+ гемоглобин Хикари

3.Покажите формулу кариотипа синдрома Эдварда:

+47,ХХ,18+

4. Короткая делеция 4-ой хромосомы связана с синдромом:

+Вольфа-Хиршхорна

5.Если у человек наследует хромосомы только одного родителя то это насдедоывание называется

+родительская дисомия

6.Укажите расположение аллельных генов:

+в одинаковых локусах

7.При каком случае и где находится эффекный ген

+в одном локусе

8.Ген, подавляющий эффект другого гена ,-

+супрессор

9. 4-ая группа крови (I^A I^B) явл. примером:

+кодоминирования

10.2-ая группа крови (I^A I⁰) явл. примером:

+кодоминирования

Блок 2.

1. Хромосомные мутации. Мутация числа хромосом, виды и характеристика.

2. Некоторые генетические болезни генетики и клиники. Синдром Дауна.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Женщин, страдающая черепно-ключичным дизостазом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

6 вариант.

Блок 1.

1.Примером медгемоглобина является:

+неприемлемая миссенс-мутация

2.Кольцевая хромосома образуется при исчезновении связи:

+ двух теломер

3.С какими мутациями связан синдром Вольфа-Хиршхорна?

+короткая делеция 4-ой хромосомы

4.Патогенетическим механизмом муковисцидоза является:

+ вязкие выделения аорты, кишки, поджелудочной железы

5.При каком синдроме у женщин кариотип Х0?

+Тернер-Шершевский

6.Ген, повышающий эффект другого гена называется:

+эффектором

7.Цвет мыши «Агути»:

+серый

8.Как отличают гемизиготу?

+ Х0

9.Мендель в своих опытах использовал:

+ отборы 22-ого гороха

10. АаВв – генотип называется:

+дигетерозигота

Блок 2.

Ответить на 2 теоретических вопроса – 60%

1.Основные генетические понятия. Типы наследственности и варианты.

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Фенилкетонурия.

Блок 3.

У человека доминантный ген – Д вызывает аномалию развития скелета – черепно-ключичной дизостаз (изменение костей черепа и редукция ключиц). Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостазом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

7 вариант.

Блок 1.

1.Миссенс – это эффект:

+замены одной аминокислоты другой

2.Вшивка частей к хромосоме наз.:

+инсерция

3.Как называется болезнь, связанная с геномной и хромосомной мутациями?

+хромосомная

4.Укажите ф-лу синдрома «кошачьего крика»:

+46,ХХ,5_Р-

5.Укажите полисомию по половой хромосоме:

+синдром Клайнфельтра

6.Как в настоящий момент называется 2-ой закон Менднля?

+закон расщепления

7. Способность гена регулировать эффект другого гена в типе взаимодействия неаллельных генов:

+эпистаз

8.Укажите форму взайимодействия м/у собой аллельных генов:

+сверхдомонирование

9.Примером полимерии явл. наследование:

+цвета кожи человека

10.Примером комплиментарности явл. наследование :

+цвета семян тыквы

Блок 2.

1.Взаймодействие аллельных генов(полная доминантность,неполная доминантность,кодоминантность,сверхдоминирование,аллельные особенности).

2.Некоторые генные болезни генетики и клиники. Синдром Элерса-Данло.

Блок 3.

У человека рецессивный ген а детерменирует врожденную глухонемоту. Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Можно ли определить генотип матери?

8 вариант.

Блок 1.

1.Гемоглобин Хикари – это:

+приемлемая миссенс-мутация

2.Укажите 3 вида синдрома Дауна:

+трисомия,транслокационность,мозаичность

3.Укажите болезнь, передающуюся по наследству:

+гипертоническая болезнь

4.К группе коллагеноз относится:

+ синдром Элерса-Данло

5.Укажите наследственную болезнь

+

6.Гомозиготные гены,которые приводят к смерти:

+летальность

7. Популяции выше 2-х аллелей наз.:

+множественные аллели

8.Особенности аллей- это :

+одна из Х-хромосом

9.Единицой наследственности явл.:

+ген

10.Форма взаимодействия м/у собой аллельных генов – это вид:

+доминантности

Блок 2.

1. Формы взаимодействия м/у собой неаллельных генов(комплиментарность,эпистаз,новооюразование,полимерия).

2.Хромосомные синдромы.Синдром Шершевского-Тернера. Клиническая картина и лечение.

Блок 3.

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружиться ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей?

9 вариант.

Блок 1.

1.Что такое мозаицизм?

+ изменения хромосом только в части клеток организма

2.Укажите ф-лу кариотипа при синдроме Патау:

+47,ХY,13+

3.Укажите человеческий синдром моносомии:

+Шершесвкого-Тернера

4. Укажите наследственную болезнь соединительной ткани:

+синдром Марфана

5. К какой форме относится единообразие гибридов первого поколения Меделя:

+доминантность

6.Найдите пример наследственной болезни:

+шизофрения

7.Укажите закон, при котором у гетерозиготной пары по альтернативным признакам при скрещивании поколение расщепляется по фенотипу 3:1:

+закон Менделя

8. Примером плейтропной наследственности является:

+

9.Укажите пример наследственной полимеии:

+цвет кожи

10. .Генная конституция определяется:

+генотипом

Блок 2.

1.Признаки и типы наследственности.Половая наследственность (Х-сцепленное наследование, голандрическое наследование)

2.Хромосомные синромы.Синдром Патау.Клиническая картина и диагностика.

Блок 3.

Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей? ( Генотипы групп крови: I⁰ I⁰ – первая гр. крови, I^А I^А или I^А I⁰ – вторая гр.кр., I^В I^В или I^В I⁰ – третья гр.кр., I^А I^В – четвертая гр.кр.).

10 вариант.

Блок 1.

1.S-гемоглобин явл. примером:

+полуприемлемой моссенс-мутации

2.Укажите пример наследственной болезни:

+полнота

3.Укажите пример полимерии, относящийся к человеческой наследственности:

+цвет кожи

4.Укажите что являтся причиной наследственной болезни:

+мутация

5.наследственные патологии и внешние фактор это

+мультифакториальный

6.болезнь относящаяся к группе недостатка коллагена

+синдром Эллерса-Данло

7.кариотип при синдроме Эдварса

+47,XX,18+

8.пример полимерного наследования человека-это

+интеллектуальные способности

9.наслеслнедстувеной причиной «бомбейского феномена » с группой крови АВО являются

+эпистаз

10каждый отдельный ген не дает фенотипической картины,но при соединении двух дают

+комплементарность

Блок2

1Лабораторные методы исследование нследственных болезней (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетический)

2Генные болезни. Муковисцидоз. Клиническая картина. Диагностика.

Блок 3

У человека ген ихтиоза локализован в У- хромосоме. Мать здорова, отец болен. Определите вероятность рождения ребенка с ихтиозом.