Файл: Контрольная работа по дисциплине Медицинская генетика специальность Сестринское дело.doc

Скачать файл
Заказать решение

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 08.11.2023

Просмотров: 107

Скачиваний: 4

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.


Контрольная работа

по дисциплине «Медицинская генетика»

специальность «Сестринское дело»

Форма обучения: очная, с использованием дистанционных технологий

Номер группы: 116-2 СДИП

Фамилия
Самигуллаева

Имя
Айнур

Отчество
Наурызгалиевна

2022-2023 уч.год


Вариант №3

Занятие № 1.

Уровни организации наследственного материала. Реализация генетической информации в клетке.
Для решения задачи используйте дидактический материал по теме «Решение задач по молекулярной биологии».

Представьте решение задачи, используя таблицу генетического кода

Таблица триплетов генетического кода

Первый

нуклеотид
Второй нуклеотид

Ц
Г
У
А

Ц
ЦЦЦ Про

ЦЦГ Про

ЦЦУ Про

ЦЦА Про
ЦГЦ Арг

ЦГГ Арг

ЦГУ Арг

ЦГА Арг
ЦУЦ Лей

ЦУГ Лей

ЦУУ Лей

ЦУА Лей
ЦАЦ Гис

ЦАУ Гис

ЦАГ Глн

ЦАА Глн

Г
ГЦЦ Ала

ГЦГ Ала

ГЦУ Ала

ГЦА Ала
ГГЦ Гли

ГГГ Гли

ГГУ Гли

ГГА Гли
ГУЦ Вал

ГУГ Вал

ГУУ Вал

ГУА Вал
ГАЦ Асп

ГАУ Асп

ГАГ Глу

ГАА Глу

У
УЦЦ Сер

УЦГ Сер

УЦУ Сер

УЦА Сер
УГЦ Цис

УГУ Цис

УГГ Три

УГА стоп
УУЦ Фен

УУУ Фен

УУА Лей

УУГ Лей
УАЦ Тир

УАУ Тир

УАГ стоп

УАА стоп

А
АЦЦ Тре

АЦГ Тре

АЦУ Тре

АЦА Тре
АГЦ Сер

АГУ Сер

АГГ Арг

АГА Арг

АУЦ Иле

АУУ Иле

АУА Иле

АУГ Мет
ААЦ Асн

ААУ Асн

ААГ Лиз

ААА Лиз

*В таблице приведены кодоны иРНК.

При выделении одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК : ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.



Занятие № 2.

Введение в генетику. Формы взаимодействия генов.
Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Моногибридное скрещивание

Две черные самки мыши скрещены с коричневым самцом. Первая самка принесла в нескольких пометах 9 черных и 7 коричневых потомков. Вторая – в общей сложности 17 черных. Какие выводы можно сделать относительно наследования черной и коричневой окраски у мышей? Каковы генотипы родителей?

Дигибридное скрещивание

Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

У человека темный цвет волос (А) доминирует над светлым цветом (а), карий цвет глаз (В) над голубым (в). Запишите ге­нотипы родителей, возможные фенотипы и генотипы детей, родившихся от брака светловолосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины.

Занятие № 3.

Сцепленное наследование генов. Генетика пола.
Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Сцепленное наследование

Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус группы крови АВО. Один из супругов страдал дефектом ногтей и коленной чашечки и имел вторую группу крови. У его отца не было дефекта и была первая группа крови. Второй супруг был здоров и имел третью группу крови. Его родители то же имели третью группы крови. Определите вероятность рождения в этой семье детей, имеющих дефект и четвертую группу крови. Закон.


Наследование сцепленные с полом

Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Дочь человека, страдающего гемофилией, выходит замуж за мужчину, отец которого также страдает гемофилией, причем жених и невеста имеют нормальную свертываемость крови. Будут ли страдать гемофилией их дети?


Занятие№ 4.

Иммуногенетика. Множественные аллели.

Наследование АВО, HLA, Rh- систем.

Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Муж с IV (АВ) группой крови, резус-отрицательный, женился на женщине с I(0) группы крови, резус-положительной, ее отец был резус-отрицательный. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей?


Занятие № 5.

Изменчивость. Генные болезни болезни.
Ответ на задачу представляем по схеме:

  1. Название заболевания

  2. Кариотип

  3. Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)

  4. Механизм заболевания

  5. Характерные симптомы

  6. Методы диагностики


О чем свидетельствует наличие в крови двух типов эритроцитов: нормальных и в виде серпа? Как наследуется данная мутация? Какой фенотип и прогноз здоровья у больного?




Занятие № 6.

Хромосомные болезни.
Ответ на задачу представляем по схеме:

  1. Название заболевания

  2. Кариотип

  3. Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)

  4. Механизм заболевания

  5. Характерные симптомы

  6. Методы диагностики

У молодой матери (18 лет) родился ребенок с признаками синдрома Дауна. О каком типе мутаций идет речь? Как подтвердить? Какой механизм данной мутации?


Занятие № 7.

Методы изучения наследственности человека.

Медико-генетическое консультирование.
Ответ на задачу представляем по схеме:

  1. Название метода.

  2. Суть метода (как его проводят)

  3. Какие заболевания можно диагносцировать этим методом, привести примеры (генные, хромосомные болезни)



У больного в буккальном соскобе обнаружено два тельца Барра. О чем это свидетельствует? Какой цитологический механизм выявленной патологии?

Смотрите также файлы