ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 18.11.2021
Просмотров: 5478
Скачиваний: 10
681
ферментінің тектік ақауы болады және ол ұрпақтан ұрпаққа
аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі. Баланың ақыл-есі дамуы
кеміп, есту қабілеті бұзылады. Бұндай бала 5 жасқа дейін
шетінеп кетеді.
Гликогеноздардың 2-ші түрінде (Помпе ауруы) α-1,4-
гликозидаза ферменті болмауынан гликоген ыдыратылмай ОЖЖ-
нің, бауырдың, бүйректің, бұлшықет, жүрек ет жасушаларында
жинақталып қалады. Гликогеннің көп мөлшерлері жұлынның
қимылдық нейрондарында, глия жасушаларында және ми
тамырларының эндотелий жасушаларында жиналып қалуынан
қимыл-қозғалыстың бұзылыстары және бұлшықеттердің үдемелі
әлсіздігі байқалады. Бұл дертте аутосомдық-бәсеңкі жолмен
беріледі.
Мукополисахаридтер
(гликозамингликандар
мен
гликолипидтер) ыдыратылуына қажетті фермент болмауынан
мукополисахаридоздар дамиды. Олар ыдыратылмай терінің,
шеміршектердің, қан тамырларының, көздің мөлдір қабығының
және ми қыртысының жасушаларында жиналып қалады. Осыдан
қаңқаның және жан дүниесінің бұзылыстары байқалады. Дерт
аутосомдық-бәсеңкі жолмен беріледі.
Фенилаланингидроксилаза ферментінің тектік ақауынан
фенилкетонурия
немесе
фенилпирожүзімдік жарыместік
дамиды.
Бұл ауру кезінде жаңа туған балаларда нейрондардың
нақтылануы, мидың дамуы бұзылады. Фенилаланин тирозинге
ауыспауынан дене сұйықтарында жиналады да, фенилпирожүзім
қышқылына айналады. Ол жүйке жүйесіне уытты әсер етеді.
Мида фенилаланин көп жиналуынан нейрон мембраналары арқылы
аминқышқылдарының және глюкозаның тасымалдануы бұзылады.
Осыдан оларда нәруыздар мен нуклеин қышқылдарының түзілуі
нашарлайды. Фенилаланиннен тирозин өндірілмегендіктен мида
жүйкелік медиаторлар катехоламиндердің түзілуі болмайды.
Өйткені
катехоламиндер
тирозиннен
түзіледі.
Мида
фенилаланин көп болунан триптофаннан серотонин түзілуі
тежеледі. Нейрондарда глюкоза пайдаланылмауынан энергия
тапшылығы дамиды.
Сонымен бірге, туа біткен жүйке жүйесінің бұзылыстары
нәресте
басының
туылу
кезіндегі
жарақаттанулары
нәтижесінде де дамиды. Осдан бас сүйек ішінде қысым
көтеріліп гипертензия байқалады.
Жүре пайда болган эндогендік ықпалдарға:
●
мида қан-айналымының бұзылыстары (ми тамырларының
спазмы, тром-бозы немесе эмболиясы, қан құйылу);
●
гипоксия;
●
гипогликемия;
●
қышқылдық-сілтілік үйлесімділіктің бұзылыстары;
●
су мен электролиттер алмасуының бұзылыстары;
682
●
бүйрек қызметінің жеткіліксіздігі;
●
бауыр қызметінің
жеткіліксіздігі;
●
аутоиммундық үрдістер
●
өспе өсуі;
●
эндокриндік дерттер (қантты диабет, тиреотоксикоз
т.б.) - жатады.
Қанайналымның бұзылыстарынан болатын ми бүлінітері
.
Жүйелік
қанайналымның
бұзылыстарынан
немесе
ми
тамырларының бүліністерінен ОЖЖ бұзылыстары жиі дамиды.
Қалыпты жағдайда артериялық қысым с.б.б. 45-170 мм
аралығында толқуына қарамай мида қанның ағуы әрбір 100 г
массасына 50-60 мл/мин мөлшеріндетұрақты деңгейде ұсталып
тұрады. Артериялық қысым көтерілгенде ми тамырлары
жиырылып, ол төмендегенде кеңейеді. Мида қан ағуының
өзгерістері артериялық қысым с.б.б. 45 мм-ден төмен қатты
төмендеп кеткенде немесе ми ісінуі кездерінде байқалады.
Осыдан мидың ишемиясы дамиды. Онда қанайналымның ауыр
бұзылыстарынан амнезия (ұмытып қалу), көз қарауытуы,
қимыл-қозғалыстың үйлесімсіздігі (атаксия) т.б. бүліністер
байқалады. Ишемияға ми қыртысының II, IV және V
қабаттарындағы
нейрондар,
гиппокамптың
пирамидалық
жасушалары, мишықтың Пуркинье жасушалары ең сезімтал болып
келеді.
Ми қан тамырларының қабырғалары бүліністерінен немесе
қан
ұю
жүйесінің
бұзылыстарынан
мидың
жекелеген
бөліктерінде қанайналым бұзылыстары болады. Бұл екі
жағдайда да тамыр ішінде қан қатпалары құрылуы және миға
қан құйылуы байқалады.
Мидың ірі тамырларында атеросклероз жиі дамиды. Оның
майда тамырларында майда аневризмалар кездеседі. Олардың
жыртылып кетуінен миға қан құйылады. Көптеген майда
нүктелі
қан
құйылулар
лейкоздар,
жіті
қанағыш
энцефаломиелит, жұқпалы аурулар (безгек, риккетсиоздар)
антикоагулянттармен емдеу кездерінде байқалады.
Ми тінінде натрий мен су жиналып қалуынан оның жалпы
көлемі ұлғаюмен көрінетін синдромды мидың ісінуі дейді.
Осыдан жүйке жүйесінің әрекеттері бұзылады. Мидың ісінуі
қантамырлық (вазогендік) және жасушалық (цитотоксиндік)
болып ажыратылады. Қантамырлық ісіну ми қылтамырлары
қабырғаларының өткізгіштігі көтеріліп кетуінен болады.
Жасушалық ісіну ми жасушаларының (нейрондардың, глия
және эндотелий жасушаларының) мембраналарындағы катиондық
насостардың қызметтері бұзылудан жасушалардың іштерінде
натрий мен су жиналып қалады. Бұл кезде қылтамырлар
қабырғаларының өткізгіштігі қалыпты болуы мүмкін. Бұндай
ісіну мидың ишемиясы кезінде дамиды.
683
Сұйықтықтың мида көптеп жиналып қалуынан бас сүйек
ішінде қысым көтеріледі. Осыдан онда қанайналым бұзылады,
ишемиялық бүліністері дамиды.
Мидың гипоксиялық бүліністері
. Миға оттегі аз түсуінен
жүйке жасушаларының қызметтері тез арада бұзылады және
олар тіршілігін жоғалтады. Артериялық қанда оттегінің
үлестік қысымы с.б.б. 40-50 мм-ге дейін азайғанда
психикалық бұзылыстар дамиды. Ол 30 мм-ден азайғанда 20
шақты секөнд ішінде естен тану байқалады.
Мидың гипоксиясы жиі ишемиядан дамиды. Оның ишемиясы
таза гипоксияға қарағанда өте ауыр өтеді. Бұл кезде
артериялық қанмен миға оттегі мен қоректік заттардың
тасумалдануы бұзылыстарымен қатар, зат алмасу өнімдерінің
мидан шығарылуы да бұзылады. Олар миға уытты әсер етеді.
Мидың
ишемиясы
кезінде
катехоламиндердің,
ацетилхолиннің, қоздырғыш және тежегіш аминқышқылдарының
түзілуі тез арада бұзылады. Артынан бұған ми ісінуі, онда
сүт және бос май қышқылдарының жиналуы, бос радикалдар
өндірілуі, жасушалар ішінде натрий мен кальций иондарының
көбеюі, жасуша сыртына калий көптеп шығарылуы, нитроксид
құрылуы т.б. қосылады.
Натрий нейрондардың ішіне енуден олар ісініп, лизиске
ұшырайды. Кальций иондары нейрон ішінде көбейгендіктен
фосфолипаза А
2
ферменті әсерленіп, нейрон мембранасындағы
фосфолипидтерді ыдыратады. Осыдан арахидон қышқылының бос
радикалдары құрылып, май қышқылдарының асқын тотығуын
арттырады. Содан нейрондардың қайтымсыз бүліністері болып,
некроз дамиды.
Сонымен бірге кальций иондары қышқыл протеазалар мен
эндонуклеазаларды әсерлендіреді. Протеазалар нәруыздарды,
эндонуклеазалар ДНК молекуласын бөлшектейді.
Нейрондардың сыртында калий иондары көбеюден мембрана
деполяризациясы болып, тырыспа-селкілдек дамиды.
Гипогликемиядан ми бүліністері.
Қанда глюкозаның
деңгейі 2,2-1,7 мМ/л-ге дейін азайғанда алдымен ми
қыртысының, артынан оның бағанасының қызметтері бұзылады.
Гипогликемия кезінде қатты әлсіздік, бас ауыруы, қызбалық,
ұйқы
басу,
қимыл-қозғалыстың
үйлесімсіздігі
т.б.
әйгіленімдер байқалады. Ауыр жағдайларда тырыспа-селкілдек
және кома дамиды.
Қышқылдық-сілтілік
үйлесімділіктің
бұзылыстары
кездеріндегі ми бүліністері.
Мида сутегі иондарының
мөлшері қандағы рН деңгейінің өзгерістеріне қарамай
тұрақты деңгейде (рН 6,8-7,6 аралығында) ұсталынып тұрады.
Ол үшін қан мен ми аралық тосқауылдың маңызы өте зор.
Бірақ газдық ацидоз және алкалоз кездерінде жоғары жүйке
684
әрекетерінің бұзылыстары байқалады. Өйткені көмірқышқылы
газына гематоэнцефалиялық тосқауыл бөгет бола алмайды.
Сондықтан
көмірқышқылы
газы
қанда
көбейгенде
мида
қоздырғыш аминқышқылдары (аспарагин, глутамин) азайып,
тежегіш аминқышқылдары (гамма-аминомай қышқылы, глицин)
көбейіп кетеді. Осыдан ми қызметінің тежелуі болады.
Шамалы газдық алкалоз денеде бұрмаланған сезім және
бас ауыруы пайда болуына әкеледі. Ауыр газдық алкалоз (рН
7,52-7,65) болғанда және ол гипоксиямен қабаттасқанда мида
нүктелі қан құйылу, тырыспа-селкілдек, кома дамиды. Адам
жан тапсырады.
Су мен электролиттер алмасуы бұзылыстарынан мидың
бүліністері.
Қанда электролиттердің өзгерістері де ми
қызметіне теріс әсер етеді. Солардың ішінде, әсіресе
натрий иондарының қандағы мөлшері ми көлемін өзгертеді.
Қанда ол көбейгенде ми жасушаларының сусыздануы болады.
Осыдан қанда натрий иондарының деңгейі 150 мэкв/л-ден
артқанда
абыржу,
қызбалану,
сана-сезімнің
бұзылуы
байқалады. Ал ол 180 мэкв/л-ге дейін көбейгенде тырыспа-
селкілдек, кома дамып, адамның өліміне әкеледі.
Қанда натрий азайғанда мидың ісінуі болып, бас сүйек
ішінде
қысым
көтеріледі.
Осыдан
ОЖЖ-де
қанайналым
бұзылады. Қанда натрийдің мөлшері 120-125 мэкв/л-ге дейін
төмендегенде жүйке жүйесі бұзылыстарының әйгіленімдері
пайда болып, одан ары азайғанда тырыспа-селкілдек, кома
дамиды.
Қанда кальций иондарының өзгерістеріне қарамай, мида
оның деңгейі тұрақты 0,5-0,75 мМ/л мөлшерінде ұсталып
тұрады.
Кальций
иондары
нейрондардың
мембранасын
тұрақтандырады, оның талғамды өткізгіштігін қадағалап,
қозымдылығына әсер етеді. Сонымен бірге, олар жүйкелік
медиаторлар босап шығуына, бұл медиаторлардың түйіспе алды
құрылымдармен кері қамтылуына және аксондардың бойымен
тасымалдануына т.б. қатысады. Қанда Са
2+
1,5-1,75 мМ/л-ге
дейін азайғанда жүйке жүйесінің бұзылыстары болады. Бұндай
жағдай
бүйрек
қызметінің
жеткіліксіздігінде,
гипопаратиреоз, Д-витамині тапшылығы кездерінде байқалады.
Шеткері жүйке жүйесінің бұзылыстарына бұрмаланған сезім
(парестезия) пайда болуы, қимылдық жүйкелердің қозымдылығы
көтерілуі жатады. Ал ОЖЖ бұзылыстарына қатты қызбалық,
психоздар, тырыспа-селкілдек, сандырақтау, тұнжырау, кейде
кома дамуы тән.
Гиперкальциемия (4,5 мМ/л-ден астам) сана-сезімнің
әлсіреуіне, кома дамуына әкеледі. Бұл кезде тырыспа-
селкілдек дамуы сирек байқалады.
Бүйрек қызметінің жеткіліксіздігі
кезінде де жүйке
685
жүйесінің бұзылыстары ерте дамиды. Уремия кезінде қанда
натрий, калий, кальций, хлор, сутегі, фосфат иондарының
көбеюінен, қанның осмостық қысымы көтеріледі. Қанда
органикалық қышқылдар, фенолдар көбеюі аминқышқылдарын
ыдырататын ферменттерді тежейді. Сонымен бірге, бұл кезде
кальций иондары мида көбейеді. Осылардың нәтижесінде жүйке
жүйесінің бұзылыстары пайда болады.
Бауыр қызметінің жеткіліксіздігі
кезінде энцефалопатия
дамиды.
Адамның
парасаттығы
азайып,
естен
тану
байқалады.Оның даму жолдарында қалыпты жағдайда бауырда
уытсыздандырылатын ішек уыттары қан мен мида жинақталып
қалады, әсіресі аммиак пен аммоний иондары миға уытты әсер
етеді. Бауырда аммиактан зәрнәсіл түзілуі бұзылудан артық
аммиак α-кетоглютар қышқылымен байланысады да глутамин
қышқылына айналады. Альфа-кетоглютар қышқылы тотығу-
тотықсыздану үрдісіне енбеуінен энергия түзілуі бұзылады.
Содан ми қызметіне қажетті энергияның тапшылығ болады.
Сонымен бірге, аммиак пен аммоний иондары нейрон
мембраналарының деполяризациясын туындатып, қозу үрдісін
арттырып жібереді.
Бауыр жеткіліксіздігі кезінде ішектерде өндірілетін
октапамин жүйкелік медиаторлармен бәсекелестікке түсіп,
нейрондардың қалыпты өзара қатынасын бұзады. Оны жалған
жүйкелік медиатор дейді. Октапамин мен тирамин мидың
өзінде де өндіріле бастайды. Содан қалыпты жүйкелік
медиаторлардың
(дофамин
иен
норадреналин)
өндірілуі
азаяды. Мида триптофан көбейіп кетуінен серотонин артық
түзіледі..
Осы
келтірілгендердің
нәтижесінде
мидың
қызметтері бұзылады.
Аутоиммундық
үрдістер
және
жүйке
жүйесінің
бүліністері.
Орталық және
шеткері жүйке жүйесі нейрондары
аксон тармақтары миелин қабықпен қапталады. Миелиннің өте
күшті антигендік қасиеті болады. Сондықтан оған қарсы
аутоиммундық серпілістер жиі дамиды. Миелиннің ошақталып
бүлінуінен жүйке талшықтары арқылы серпіндердің өткізілуі
баяулайды, артынан толық бөгеліп қалады. Миелин қабығы
жоғалудан сәйке аксон тіршілігін жояды.Жайылмалы склероз
кезінде ОЖЖ нейрондары миелин қабығын жоюдан тіршілігін
жоғалтады. Бұл кезде көру жүйкесінің, ми бағанасының, ми
қарыншалары
жанындағы
ақ
заттың,
жұлынның
артқы
мүйіздерінің бүліністері жиі байқалады. Содан көз көруі,
қимылдық
сезімталдық,
қимыл-қозғалыстың
жүйкелік
реттелулері бұзылады. Олардың даму негізінде ОЖЖ енетін Т-
хелпер
жасушаларының
қатысумен
дамитын
аутоиммундық
серпілістердің
маңызы
зор.
Т-хелпер
жасушалары
Т-
лимфоциттердің өсіп-өнуін, В-жасушалары мен макрофагтарды