ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 18.11.2021
Просмотров: 5511
Скачиваний: 10
111
Бұл әдістердің ішінде ең кең тарағаны —
шежіре тарату
(генеалогиялық) әдісі. Осы әдіс бойынша науқас адамның
ата-бабаларының
және
жақын
туысқандарының
арасында
аурудың тарауы бірнеше буындарда қаралады.
Егіздерді зерттеу
өдісі де маңызды орын алады. Бұл
әдіс аурудың пайда болуындағы тұқым қуалау мен сыртқы
орта ықпалдарының маңызын салыстырып анықтауда үлкен үлес
қосады. Егіздер әртүрлі болады. Бір ұрықтан таралған
немесе монозиготты егіздер бір ғана ұрықтанған аналық
жасушадан (бір зиготадан), екі эмбрион бөлініп дамиды.
Олардың генотипі толық бірдей болады. Егер әйелдерде екі
аналық жасуша бірден жетіліп екі аталық жасушалармен
ұрықтанса,
ондағы
туған
егіздер
әртүрлі
аналық
жасушалардан дамиды. Оларды дизиготты егіздер дейді. Бұл
егіздердің генотипі бөлек туған балалардағы сияқты
әртүрлі болады.
Егіздерді зерттеу әдісі бойынша бір және екі ұрықтан
дамыған егіздердің өзара ұқсастығын салыстыру арқылы
әрбір белгілердің дамуында тұқым қуалау мен қоршаған
ортаның маңызын анықтауға болады. Бір белгімен біріне-
бірі ұқсас егіздер жұбын
конкордантты егіздер
деп атайды.
Егер егіздердің біреуінде бір белгі болып, екіншісінде
болмаса, ондай жұпты
дискордантты
деп атайды. Бір ұрықтан
дамыған егіздерде, екі үрықтан дамыған егіздермен
салыстырғанда, ауру бірдей жиілікпен кездессе, ол аурудың
пайда
болуында
тұқым
қуалаушылықтың
маңызы
үлкен
екендігін көрсетеді. Ал, олардың біреуі сырқаттанып,
екіншісі сау болса, онда аурудың пайда болуы қоршаған
ортаның ықпалдарынан дамуын дәлелдейді.
Популяциялық
әдіспен халықтардың кейбір топтарының
арасында тұқым қуатын аурулардың тарауын, олардың
зандылықгарын анықтауға болады.
Цитологиялық
әдіс
арқылы
бөліну
сатыларындағы
жасушалардың
ядроларында
кариотипті
және
жыныстық
хроматинді микроскоппен тексереді.
Биохимиялық
әдіс бойынша гендік аурулардың биохимиялық
ақауларын анықтауға болады. Бұл соңғы екі әдіс жатыр
ішінде даму кезіндегі ауруларды анықтауда ерекше бағалы.
Қағанақ сұйығын (амниоцентез) зерттегенде зат алмасуының
әртүрлі өнімдерінің мөлшерін, ферменттердің қабілетін
және жасушаның бөлшектерінде жыныстық хроматин мен
кариотипті анықтайды. Осы жолмен 70-ке жуық тұқым қуатын
ауруларды анықтауға және керекті жағдайларда нәрестені
дер кезінде алып тастауға болады.
Эксперименттік
әдіс арқылы кейбір тұқым қуатын
112
ауруларды зертханалық жануарларда алуға болады. Тұқым
қуалау кемістігі бар жануарлардың таза буындары өсіріліп
шығарылған.
Т
ұ
ҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДАН
АЛДЫН-АЛА САҚТАНДЫРУ ЖӘНЕ ЕМДЕУ ЖОЛДАРЫНЫҢ
негіздері.
Қазіргі жағдайда тұқым қуатын аурулардан сақтандырудың
негізгі жолы болып ондай дерттері бар отбасыларын
медициналық тектану емханаларда зерттеулерден өткізу
есептеледі. Тек медициналық генетикалық білімі бар маман
дәрігерлер ғана осы жолмен сапалы баға бере алады.
Генетикалық емхананың негізгі мақсаты — ауру баланы
тудырмау. Ол үшін гендік ауруы бар отбасында шежіре
тарату,
гендік
жорамалдау
тәсілі
және
керекті
биохимиялық, цитогенетикалық ажыратулар арқылы ауру
баланың туу мүмкіншілігін дәл есептеу керек. Тұқым қуатын
ауруларды емдеу мүмкіншіліктері қазіргі уақытта берік
орын
алып
келеді.
Патогенездік
емдеу
әдістерінің
ұстанымдары төмендегідей:
● орын толтыратын терапия - организмге өзінде жоқ
немесе жетіспейтін биохимиялық заттарды енгізу. Мәселен,
гемофилияны
емдеу
үшін
антигемофилдік
глобулинді
енгізеді.
● витаминотерапия - витаминдерді қалыпты мөлшерден 10
тіпті 100 есе көп мөлшерлерде енгізу. Өйткені көпшілік
ферменттер нәруыздардан (апофермент) және экзогендік
коферменттен (витамин) тұрады. Бір витамин әртүрлі
ферменттерге кофермент болуы мүмкін. Мысалы, В
6
витамині —
50-ге жуық ферменттерге кофермент болады. Ферменттің
тектік ауытқулары әртүрлі болуы мүмкін, соның ішінде
коферментпен байланысу нүктесі (байланыстың тұрақтылығы)
бұзылады. Бұл жағдайда витаминнің артық мөлшері, массаның
әсер ету заңы бойынша ферменттің белсенділігін арттыруға
қабілетті.
Қазіргі
жағдайда
көпшілік
витамин
В
6
-
байланысты
ферментопатияларды
(ксантуренурия,
гомоцистинурия т. б.) осы жолмен емдеуге болады.
● метаболизмді арттыру (индукция) немесе кеміту
(ингибиция). Индукция — әртүрлі дәрілерді пайдаланып,
жетіспейтін ферменттердің түзілуін арттыру. Мәселен,
Вильсон-Коновалов
ауруындағы
метаболизмге
қатысатын
церулоплазминнің құрылуын эстрогендер арттырады. Әртүрлі
жолдармен заттардың алмасу қарқынын төмендетуді ингибиция
дейді. Мәселен, Вильсон-Коновалов ауруы кезіндегі мыс
иондарының көбеюін, оларды байланыстыру және артынан
организмнен сыртқа шығару арқылы, мыстың алмасуын
төмендетуге болады. Подагра кезінде зәр қышқылының
113
түзілуін тиопуринолмен төмендетуге болады.
● хирургаялық емдеу тұқым қуатын даму ақауларын
(қоянжырық, тесік таңдай, полидактилия т. б.) емдеуге
қолданылады. Тұқым қуатын сфероцитоз- да көкбауырды алып
тастайды. Тұқым қуатын патологияларда ұрықтық айырша
безді
(тимусты)
жапсыру
немесе
оны
алып
тастау
(аутоиммундық бұзылыстарда) арқылы емдейді.
● емдәммен емдеу (диетотерапия)— көпшілік тұқым қуатын
ауруларда емдеу мен профилактиканың жалғыз патогенездік
және өте нәтижелі әдісі болады. Көпшшк тұқым қуатын
ауруларда тиісті қоректенумен зат алмасудың бұзылуын
түзету жете зерттелген. Тамақтан организмдегі метаболизмі
бұзылған кейбір заттарды алып тастау жеңіл болып
көрінеді. Қиыншылығы бұл ауруларды бала туғаннан кейін
бірінші жұмада анықтау керек. Бірақ ол әрқашан сәтті
аяқтала бермейді. Сонымен, баланың бірінші 2-3 айлығында
фенилкетонурия анықталса осы әдіспен емдеу оның қалыпты
дамуын қамтамасыз етеді, 3 айдан бір жасқа дейін
анықталғанда емдеу тек 26% қанағаттанарлық нәтиже береді.
Қазіргі
жағдайда
эксперименттік
емдеу
әдістерін
зерттеу мынадай:
● орынтолтырарлық емдеуде организмге ферменттерді
иммундық үйлесімсіздіктен қорғау үшін жасанды липид
қабықтарымен (липосом) қоршап енгізеді. Липосомалар
жасушаның ішіне кірген соң ферментті босатады. Сонымен ол
иммундық қабілетті жасушалардан сақталады.
Осы мақсатқа эритроциттердің гемоглобиннен босатылған
қабығын пайдалануға да болады.
● қазіргі кезде гендік инженерияға ерекше көңіл
бөлінуде. Науқас адамдардың жасушаларын алып, олардың
генін түзеп, қайта сол организмге қондыруға болады.
Геномды түзеу трансдукция (сау жасуша геномының бөлшегін
вирустармен (фаггармен) үзіп алып, ауру жасушаға —
(реципиентке) қондыруға болады. Сонда бүл геномның
бөлшегі дұрыс қызмет атқара бастайды. Бірақ бұл жолдың
қиыншылықтары әзірше толық шешіле қойған жоқ.
Дене бітімі ерекшеліктерінің дерт дамуындағы
маңызы
Жеке тұлғалардың құрылымдық, функциялық және жан-
дүниелік ерекше- ліктерінің жиынтығын
дене бітімі
(
орысша - организмнің конституциясы, ағылшынша соматотип)
дейді. Ол тұқым қуалаушылықтың және қоршаған орта
ықпалдарының әсерлерінен жүре пайда болған қасиеттер
114
негізінде қалыптасады. Организмнің дене бітімі, жан
дүниесі және ағзалары мен жүйелерінің қызметтері әр
адамда әртүрлі екендігі мәлім. Ол даралық реактивтілікті,
физиологиялық
және
дерт
туындататын
ықпалдарға
организмнің төзімділігін, бейімделу ерекшеліктерін немесе
дерт дамуына бейімділігін анықтайды. Кез келген аурудың
пайда болуы, өтуі, оның салдарлары ауру туындататын
әсерлердің түрі мен күшіне ғана емес организмнің тұлғалық
ерекшеліктеріне де (дене бітіміне де) байланысты. Жеке
тұлға ерекшеліктерін ажырату үшін көптеген жіктеулер
ұсынылды. Бұларға дене бітімі құрылымының ерекшеліктері,
зат алмасудың, симпатикалық және парасимпатикалық жүйке
жүйелерінің,
еті
тірлігінің,
жоғарғы
жүйке
іс-
әрекеттерінің т. б. ерекшеліктері жатады. Алғашқы
жіктеуді организм сұйықтарының (қан, шырыш, қара және
сары өт) арақатынасына қарай Гиппократ ұсынды. Ол адамның
тәртібіне және еті тірлігіне қарай
сангвинник, холерик,
флегматик, меланхолик -
деп ажыратты.
Холерик — қызба, жеңілтек, күйгелек, ашушаң, тез
қимылдайтын адам. Бұл адамның сезімінде, мінез —
құлқында, сөйлеген сөзінде, ымдарында, дене қимылдарында
шапшаңдық басым, нені істеседе тез істейді, жұмысқа
қабілеті жоғары, бірақ ұзаққа бармайды. Қайтымы да тез.
Сангвиник — адам жатырқамайтын, ұстамды, еті тірі,
ширақ, әрнәрсеге епті, икемді адам.
Флегматик — сабырлы, салмақты, асықпайтын, байсалды
адам.
Меланхолик
—
тұйық,
уайымшыл,
көнгіш
адам.
Гиппократтың бұл жіктеуі өзінің мәнін әлі жоғалтқан жоқ.
Өтейбойдақ
Тілеуқабылұлы
«Шипагерлік
баян»
қолжазбасында:
● қандық аңғақтық ыстықтық бейімі;
● қандық аңғақтық суықтық бейімі;
● қандық аңғақтық сұйықтық бейімі;
● қандық аңғақтық қоюлық бейімі;
● қандық аңғақтық буылмалық бейімі;
● қандық аңғақтық уылмалық бейімі – деп дене бітімін
алты түрге ажыратады.
Қаны ыстықтыққа бейімін
дене бітімі еңгезердей, өңі
шиедей қызыл, сабырлы, көп сөйлемейтін, аз күлетін,
ешкіммен сырласпайтын, сыздап сөйлейтін, ұстамды адам –
деп сипаттайды.
Қаны
суықтыққа
бейім
адамдарды
қараторы
өңді,
толықшалау, сөйлеуге ынтық, менікі ғана жөн дейтін,
білгірлігі мен біліктілігін көрсете білетін, өзіне
115
сенімді – деп сипаттайды.
Қаны сұйықтыққа бейім
адамдарға өң-әлпеті әртүрлі,
көзі шатынап, терісіне симай әрнәрсеге соқтыққыш,
қараптан қарап тұрып ашушаң, басқаның сөзін аңдитын,
басынан сөз асырмайтын, болымсыз нәрсе үшін өш алуға
бейім, төбелесуге жақын тұратын, артын ойламайтын адам –
деп сипаттама береді.
Қаны қоюлыққа бейім –
деп үйден көп ұзап шықпайтын,
үйкүшік, шілденің ыстығында үстінен киімін тастамайтын,
суық тисе жалпасынан түсетін, маңдайы жіпсіп терлесе ғана
жадырайтын, іс-әрекеттері аз адамдарды келтіреді.
Қаны буылмалыққа бейім
– деп өң-әлпеті сұрғылт, көз
жанары солыңқы, көп көзге түспейтін, кенеттен талықсып,
есінен айырылатын адамдарды суреттейді.
Қаны уылмалылыққа бейім
адамдарды өңі аққудай, көз
жанары солыңқы, арық, бет әлпеті жып-жылтыр, бұлшықеттері
болбыр, жүріп тұруға еріншек, даусы әлсіз, қан тамырлары
қанаса, оны тоқтату тым қиын болады – деп сипаттаған.
Осымен тоқтап қалмай, Өтекең бабамыз дене бітімінің
көптеген аралас түрлерін де келтіреді. Осы жіктеуді
Гиппократтың жіктеуімен салыстыра отырып, Өтекеңнің
бірінші түрі флегматиктерге, екінші түрі сангвиниктерге,
үшінші түрі холериктерге, төртінші түрі меланхоликтерге
өте жақын келетінін байқауға болады. Ал соңғы екі түрлері
қояншық және гемофилия ауруларымен ауыратын адамдарды
меңзейді.
Кейінгі жіктеулердің негізінде дене бітімінің тек
құрылымдық ерекшеліктеріне зор мән берілген. Мәселен,
француз ғалымы
Сиго
дене бітімі түрлерін осы тұрғыдан:
тыныстық, асқорытулық, бұлшықеттік, милық
-деп төрт
түрге бөлді
Тыныстық түріне
— кеудесі үлкен, төс шеміршегінің
бұрышы үшкір, қарыны кішкене, аяқ-сирағы ұзын және
жіңішке, бұлшық еттері нашар дамыған адамдарды жатқызады
.
Асқорытулық түрі
—деп бетінің төменгі жағы күшті дамыған,
кеудесі кең, жалпақ, мойыны қысқа, қарын жағы жайылып
жатқан, төс шеміршегінің бұрышы алшақ, семіздікке ыңғайлы
адамдарды есептейді.
Бұлшықеттік түріндегі
адамдар —
жауырынды, иықты, кеудесі кең, бұлшық еттері нығыз, жақсы
дамыған (жалпы дене құрылысы бір-біріне сай) –деп
сипатталады.
Милық түріне
— денесі нәзік, ашаң, басы
үлкен, маңдайы кең, аяқ-қолы қысқа адамдарды жатқызады.
Осы негізде неміс ғалымы Кречмер (1921 ж.) дене бітімі
түрлерін 3 түрге ажыратты.
Астениялық түрі
— Сиго жіктеуі
бойьшша тыныстық түріне ұқсас келеді.
Пикниктік түр
і —