ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 18.11.2021
Просмотров: 5512
Скачиваний: 10
106
шежіресін таратқанда ата-бабаларының үрім-бұтақтарының
әрбіреуінде
осындай
аурулардың
белгілері
болғаны
анықталады. Осы жолмен полидактилия, Альцгеймер ауруы,
Гентингтон хореясы, ахондроплазия тоғышектің полипозы,
отбасылық гиперхолестеринемия, нейрофиброматоз т.с.с.
аурулар
беріледі.
Аутосомдық-үстем
жолмен
дерттің
ұрпақтан ұрпаққа тарауына:
● еркектер мен әйелдерде дерттің бірдей жиілікпен
кездесуі;
● ата-ананың әрбір буын ұрпақтарында дерттің болуы;
● жынысына қарамай туған балалардың екісінің бірінде
дерттің кездесуі;
● сау туған балалары ары қарай дені сау ұрпақ өрбіту і
– тән құбылыстар.
Альцгеймер ауруы
ұрпақтан ұрпаққа тарайды. Бұл
дертпен ауыратын адамдардың 40-жастан асқан соң ақыл-есі
кеми береді. Олардың ми қыртысында, гиппокампында, ми
бағанасында бүліністік өзгерістер болады. Альцгеймер
ауруымен сырқаттанған адамдардың 21-жұп аутосомасында
бета-амилоид түзетін нәруыз түзілуін қадағалайтын, немесе
14-жұп аутосомасында пресинилин-1 (PSN-1), немесе 1-жұп
хромосомасында пресинилин-2 (PSN-2) түзілуін қадағалайтын
өзгерген гендер болады. Осындай гендері бар адамдарда
бета-амилоидтардың пептидтік тізбектері ұзарып, олар ми
қыртысында т.б. ми құрылымдарында жиналып қалады. Оларды
қарттық түйіндақтар немесе нейрофибрильдік шумақтар
дейді. Осыдан нейрондардың бүліністері болып, олар
тіршілігін жоғалтады, нейрондарда ацетилхолинтрансфераза
ферменті түзілмеуінен ацетилхолин қатты азайып кетеді,
түйіспелер арқылы жүйкелік серпіндердің тарауы бұзылады.
Біртіндеп оттегі мен глюкозаның жүйке жасушаларымен
пайдаланылуы азайып, мида қан айналым нашарлайды.
Науқастардың жадында ұстау қабілеті тез арада немесе
біртіндеп
азая
береді,
жүре
пайда
болған
шартты
рефлекстер жоғалады.
Гентингтон хореясы
ауруымен еркектер ауырады. Олардың
4-жұп хромосомасында өзгерген ген болады. Осыдан мидың
ГАМҚ-ергиялық
нейрондары
тіршілігін
жоғалтып,
дофаминергиялық нейрондары басым болып кетеді де, қаңқа
бұлшықеттерінің дірілі және жан-дүниесінің бұзылыстары
байқалады. Әйелдердің бұл аурумен ауырмайтыны олардың Х-
хромосомаларының біріндегі ген 4-жұп хромосомадағы генді
күшейтетін әсер етеді. Оны
геномдық импритинг феномені
дейді.
Ахондроплазия
аутосомдық-үстем жолмен
берілетін ауру.
107
Ол аяқ-қолдың ұзындығына дамуы бұзылуымен, сүйектердің
сынғыштығымен көрінеді
.
Дене ұзындығы және ақыл-есі дамуы
әдеттегідей болады.
Егер аурудың пайда болуына аллель жұбында екі өзгерген
ген керек болса, ондай ауруларды бәсеңкі түрде берілетін
аурулар дейді.
Аутосомдық-бәсеңкі
жолмен аурудың тарауы дерттік
өзгеріске ұшыраған ген гомозиготтық организмдерде ғана
көрінеді. Шежіре таратып талдағанда ұрпақтың барлық үрім-
бұтақтарында
дерт
байқалмайды.
Аутосомды-бәсеңкі
берілетін аурулардың мынадай ерекшеліктері бар:
● еркектер мен әйелдердің арасында дерт бірдей
жиілікпен кездеседі;
● еркектердің басқа әйелдерден туған немесе әйелдердің
басқа еркектерден тапқан балаларында дерт кездеспейді;
● науқас адамның ата-анасының дені сау болады, ал оның
басқа туыстарында дерт кездесуі мүмкін.
Дені сау гетерозиготтық организмдер дерттік аллельдін
иесі болады және екі дені сау гетерозиготты адамдардың
некесінен ауру бала туады. Екі бірдей сирек кездесетін
дерттік гендер бір аллельге өте сирек жиналады. Мұндай
кездесудің мүмкіншілігі кездейсоқ некелердің (панмиксия)
арасында он адамның біреуінде болуы мүмкін. Қан араласқан
некелердің (инбридинг) арасында бұл мүмкіншілік 62,5 рет
жиі байқалады. Бұл жолмен
Фенилкетонурия, түссіздік,
алкаптонурия, галактоземия, талассемия, гомоцистинурия,
гипофиздік ергежейлік, микроцефалия, қояншық ауруының
кейбір түрлері т.б. көптеген дерттер тарайды.
Кодоминанттық
жолмен ұрпақтан ұрпаққа берілгенде
өзгерген және қалыпты гендер бірдей қызмет атқарады.
Сондықтан орақ тәріздес жасушалы анемия кезінде әрі
қалыпты гемоглобиндер, әрі орақ тәріздес гемоглобиндер
болады. Дерттің көрінісі тек гипоксия кезінде байқалады.
Бұл кезде S-гемоглобиндер тұнбаға ауысып, эритроциттердің
гемолизін
туындатады.
Оттегінің
қалыпты
мөлшерінде
гемолиз байқалмайды.
Митохондриялық
ұрпақтан
ұрпаққа
тарау
митохондрийлардың
ДНК
молекуласында
өзгерістердің
болуымен байланысты болады. Содан олардың атқаратын
қызметтері бұзылудан әртүрлі дерттер байқалады. Осы
жолмен көру жүйкесінің атрофиясы, бұлшықеттердің тырысып
селкілдеуімен көрінетін қояншық ауруы, митохондриялық
миоэнцефалопатия, отбасылық дилятациялық кардиомиопатия
дамиды. Бұл кезде дерт балаларына тек шешесінен ауысады.
Сондықтан науқас әйелден туған балалардың барлығында дерт
108
болады, ал науқас еркектен сау балалар туады.
Жыныспен тіркесіп
ұрпаққа берілгенде өзгерген ген
жыныстық,
жиі,
Х-немесе
Y-хромосомада
болады.
Х-
хромосомамен тіркесіп үстем түрде
аурудың ұрпаққа тарауы
Д-витаминіне төзімді мешелдік (рахит), Шарко-Мари-Тут
ауруы кездерінде байқалады. Бұлай ұрпаққа тарауға:
●
әрі еркектер, әрі әйелдер ауыруы, бірақ әйелдердің
2-есе жиі дертке ұшырауы;
●
науқас еркектердің дерттік гендерін тек қыздарына
ғана беруі;
●
науқас әйелдердің дерттік гендерін әрі ұлдарына, әрі
қыздарына таратуы;
●
еркектердің әйелдерге қарағанда өте ауыр түрде
сырқаттануы – тән.
Х-хромосомасымен тіркесіп бәсеңкі түрде
ұрпаққа тарауы
түрлі-түстерді ажыратпаушылық (дальтонизм), сидеробластық
анемия,
гипогаммаглобулинемия,
бүйректік
глюкозурия,
гемофилия А т.б. дерттер кездерінде байқалады.
Бұл жағдайда:
● дені сау ата-анадан ауру бала туады;
● ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің
тасымалдаушысы болады;
● дерттік ген әкесінен ұлға ешқашан берілмейді.
Өйткені X хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі;
● дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%-
нда дерт болуы мүмкін.
Y-хромосомасымен тіркесіп ұрпаққа тарау
азоспермия,
саусақтардың ортаңғы буындарының сыртында және құлақ
ішінде артық жүн өсу сияқты ауытқулар кездерінде
байқалады. Бұл кезде олар әкесінен барлық ұлдарына
ауысады.
Г
ЕНДЕРДІҢ
қадағалауымен организмде әртүрлі қызметтер
атқаратын
нәруыздар
түзіледі.
Оларды:
тіндердің,
ферменттердің, гормондардың құрамына енетін нәруыздар -
деп үш топқа бөлуге болады. Осыған байланысты гендік
ауруларды үш түрге жіктейді:
● тіндердің құрылымына енетін нәруыздардың түзілуі
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы жасушалар мен
тіндердің құрылымын бұзады. Бұндай аурулар ұрпаққа
әрқашан доминантты түрде беріледі. Оларға даму ақаулары:
ахондроплазия, гемоглобинопатиялар (45-ке жуық түрі бар),
эритроциттердің сфероцитозы, агаммаглобулинемия т. б.
жатады;
● ферменттердің құрамына енетін нәруыздардың түзілуі
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясы. 1000-ға жуық
109
ферментопатиялар белгілі. Осының нәтижесінде барлық зат
алмасуларының бұзылыстары болады. Бұл аурулар әрқашан
аутосомдық-бәсеңкі түрде беріледі және ауыр түрде өтеді;
● гормондардың құрамына енетін нәруыздардың түзілуі
бұзылуына әкелетін гендердің мутациясынан гормон
түзілуінің бұзылыстары болады. Бұл аурулар аутосомдық-
үстем және бәсеңкі түрлерде беріледі. Мәселен, гипофиздік
ергежейлілік
аутосомдық-бәсеңкі,
ал
қантсыз
диабет
аутосомдық-үстем түрде беріледі.
Сонымен бірге, геннің бүлінуі гормон түзілуінің кейбір
сатыларына
қатысатын
ферменттердің
жетіспеушілігіне
әкелуі мүмкін. Мәселен: Гирке ауруы, фенилкетонурия,
Вильсон-Коновалов ауруы;
Ең
жақсы
зерттелген
гендік
аурулардың
тобы
—
ферментопатиялар. Ферменттердің түзілуі бұзылыстарынан
организмде:
● зат алмасуларының соңғы өнімдерінің тапшылыгы
(альбинизм, гипотиреоз, гемофилия т. б.);
● зат алмасулары өнімдерінің ыдырамайтын заттарыңың
жиналып қалуы (фенилкетонурия, гликогеноздар (Гирке
ауруы), алкаптонурия т. б.) ;
●
кері
байланыс
бойынша
өзіндік
реттелулердің
бұзылыстарынан икемделістік серпілістердің тым артық
болуы (қалқанша беадің гормондарының түзілуі бұзылғанда
көрсетілген жағдайдың әсерінен зоб пайда болуы) т. с. с.
құбылыстар байқалады..
ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАР.
Хромосомалық аурулар деп хромосомалардың құрамының
немесе олардың санының өзгеруінен болатын ауруларды
айгады. Олардың құрылымының өзгерістерін абберациялар
(ауытқулар) дейді. Бұл өзгерістер жоғарыда көрсетілгендей
ауру дамуына 4 жолмен әкеледі:
● қалыпты тұқым қуатын ақпараттың болмауынан;
●
тұқым
қуатын
ақпараттың
дерттік
өзгеріске
ұшырауынан;
● геномның реттелуінің бұзылыстарынан;
● бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуінен.
Хромосомалардың
абберациясының
мәні
хромосоманың
кейбір бөлшектерінің сол хромосоманың ішінде немесе басқа
хромосомалармен орын ауыстыруы болып есептеледі.
Хромосомалардың мутациясының негізгі түрлері:
● делециялар — хромосоманың бір бөлшегінің жоғалуы;
● транслокациялар — әртүрлі хромосомалардың арасында
үзінділермен (бөлшектермен) алмасуы;
● дупликация — хромосомалардағы кейбір гендердің екі
еселенуі;
110
● инверсиялар — хромосома бөлшектерінің теріс (180°-
қа) айналуы. Хромосомалардың құрылымдық өзгерістері
негізінен көптеген ұрық даму ақауларына немесе ұрықтың
өлуіне әкеледі.
Қалыпты жағдайда жыныстық жасушаларда 23 жұп хромосома
болады.
Бір
жұптың
екі
хромосомасы
бір-бірінен
ажырамағанда, қалыпты жағдайдан тыс, екі бірдей хромосома
бір жасушада қалады да, оның саны 24, ал басқасында 22
хромосома болады. Егер ұрықтану кезінде гаметаның
біреуінің бір хромосомасы кем болса, онда моносомды
зигота пайда болады да, одан көпшілік жағдайда тіршілікке
бейімсіз ұрық (эмбрион) дамиды. «У» жыныс хромосомасы
болмағанда ғана өмірге бейімділік сақталады. 24 хромосомы
бар
гаметалар
қалыпты
23
хромосомасы
бар
ұрык,
жасушасымен ұрықтанғанда трисомияның себебі болады.
Трисомиялы зиготалар 96% жағдайда өзінен-өзі түсіп
қалады. Сол себептен барлық жаңа туған балалардың тек
0,3%-де три-сомия байқалады, ал оның ішінде 0,1%-де
трисомия
аутосомдық,
0,2%
жыныстық
хромосомалардың
ажырамауымен байланысты дамиды.
Аутосомдық трисомияның мысалына Даун ауруын (21-жұптың
трисомиясын) келтіруге болады. Бұл ауру кезінде жүйкенің
бұзылыстары,
адамның
ақыл-есі
дамуының
кемістігі,
иммундық жүйенің ауытқулары байқалады. Науқас адамның
хромосомасында өспе туындататын ген (онкоген) болуынан
оларда жиі лейкоздардың дамуына қауіп-қатер болады. Бета-
амилоид түзілуін қадағалайтын 21- жұп хромосоманың
генімен жарыместік дамуын байланыстырады.
13-жұп хромосоманың трисомиясын
Паттау синдромы
деп
атайды. Бұл кезде микроцефалия, қоянжырық, тесік таңдай,
полидактилия,
жақ
сүйектерінің
жетілмеуі,
жүрек
қақпақшаларының ақаулары байқалады.
18-жұп хромосоманың трисомиясын
Эдвардс синдромы
дейді. Бұл ауру құлақ қалқандарының пішіні өзгеруімен,
көз саңылауының тарылуымен, астыңғы жақ сүйектің аз
дамуымен, жүректің, бүйректің және ішек-қарын жолдарының
ақауларымен көрінеді.
Жыныс
хромосомаларының
трисомиялары
үш
«Х»-
хромосомаларымен
(Х-трисомия)
немесе
«ХХҮ-трисомия»
(Клейнфелтер синдромы) түрлерінде байқалады. Бұл кездерде
Х-трисомиямен
ауыратын
әйелдердің
жасушаларында
2
жыныстық хроматин, Клейнфелтер синдромымен ауыратын
ерлерде 1-жыныстық хроматин кездеседі. ХО-моносомия
Шерешевский-Тернер синдромы делінеді және бұл әйелдерде
жыныстық хроматин болмайды.
ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ