ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 19.11.2021
Просмотров: 204
Скачиваний: 1
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2013 Том 6, вып. 6
75
ОбзОР ЛИТЕРаТуРЫ
Нутритивная поддержка.
Основная цель нутритив-
ной поддержки — это обеспечить высококалорийное
питание (130 ккал/кг сут) с высоким содержанием белка
(3—4 г/кг/сут). Грудное молоко и молочные смеси явля-
ются первыми продуктами для питания детей с ВНС.
Увеличение белковой нагрузки должно происходить
за счет казеинового белка, а калорийность может
быть увеличена путем использования рапсового и
подсолнечного масла [25]. Подключение глюкозных по-
лимеров может также покрывать затраченную энергию
растущего младенца. Коррекция гиперпаратиреоза у
детей с ВНС проводится использованием витамина D2
(400 МЕ/сут), препаратами кальция (500—1000 мг/сут)
и магния (50 мг/день). Несмотря на выраженные отеки,
у этих детей следует поддерживать водный баланс еже-
дневным потреблением воды около 100—130 мл/кг.
Нефроэктомия.
Односторонняя нефроэктомия,
используемая в некоторых центрах, уменьшает поте-
рю белка, а тем самым и частоту инфузий альбумина
[32]. У этих детей возможна пересадка почки в более
позднем возрасте.
Другой подход заключается в проведении двусто-
ронней нефроэктомии при регистрации ВНС, подклю-
чения заместительной почечной терапии в виде пери-
тонеального диализа и проведения трансплантации
почки при достижении ребенком веса 9 кг и более с
экстраперитонеальным размещением трансплантата.
В ряде клиник двусторонняя нефроэктомия с подклю-
чением перитониального диализа проводится при весе
ребенка не менее 7 кг [23].
И третий путь терапевтического подхода при
ВНС — раннее проведение трансплантации почки с
внутрибрюшинным размещением трансплантата при
одновременной двусторонней нефроэктомии.
Трансплантация почки.
Почечная транспланта-
ция является единственным эффективным способом
лечения детей с ВНС. Обычно трансплантацию почек
детям с ВНС проводят в возрасте 1—2 лет, используя
почку взрослого человека. Поэтому для поддержания
оптимального кровотока в почечной артерии ребенку
следует проводить обильную гидратационную терапию
(3000 мл/м
2
) [23]. Использование иммуносупрессоров
должно быть сбалансированным для предотвращения
отторжения почек, с одной стороны, с другой — чтобы
избежать многие побочные эффекты, обусловленные
этими препаратами. Рецидивы НС в аллотрансплантате
весьма редки, но в случае их регистрации возможно ис-
пользование циклофосфамида и плазмофереза [33].
Выживаемость пациентов, по данным единичных
центров, в течение 5 лет составляет более 90%, а
выживаемость трансплантата — более 80% [5, 38].
Хроническая нефропатия аллотрансплантата является
одной из основных проблем у этих пациентов и второй
трансплантации им не избежать в старшем возрасте.
Выводы.
В течение последних нескольких лет
наши знания о генетической и молекулярной основах
ВНС резко возросло. Структурные белки подоцита
играют ведущую роль в клубочковой фильтрации, а
мутации в генах, кодирующие нефрин, подоцин, лами-
нин и белок опухоли Вильмса, в большинстве случаев
является причиной развития ВНС. Следует ожидать,
что в ближайшем будущем будут найдены генетически
обусловленные дефекты других белков подоцита как
этиологический фактор ВНС. Однако хочется отметить,
что за последние годы достигнут определенный про-
гресс в ведении таких больных.
литература
Antignac, C.
1.
Genetic models: clues for understanding the
pathogenesis of idiopathic nephrotic syndrome / C. Antignac
// J. Clin. Invest. — 2002. — Vol. 109. — P.447—449.
A simplified laminin nomenclature / M. Aumailley [et al.] //
2.
Matrix Biology. — 2005. — V
ol. 24, № 5. — P.326—332.
Donor splice site mutations in the WT1 gene are responsible
3.
for Frasier syndrome / S. Barbaux, P. Niaudet, M.C. Gubler
[et al.] // Nat. Genet. — 1997. — Vol. 17. — P.467—469.
Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital
4.
nephrotic syndrome / O. Beltcheva, P. Martin, U. Lenkkeri,
K. Tryggvason // Hum. Mutat. — 2001. —Vol. 17. — P.368—
373.
Changing trends in pediatric transplantation: 2001 Annual
5.
Report of the North American Pediatric Renal Transplant
Cooperative study / M. Benfield, R. McDonald, S. Bartosh [et
al.] // Pediatr. Transplant. — 2003. — № 7. — P.321—331.
Hinkes, B.G.
6.
NPHS3: new clues for understanding idiopathic
nephrotic syndrome / B.G. Hinkes // Pediatr. Nephrol. —
2008. — Vol. 23. — P.847—850.
Recurrence of focal segmental glomerulosclerosis after
7.
renal transplantation in patients with mutations of podocin /
R. Bertelli, F. Ginevri, G. Caridi [et al.] // Am. J. Kidney Dis. —
2003. — Vol. 41. — P.1314—1321.
Cytomegalovirus-related congenital nephrotic syndrome
8.
with diffuse mesangial sclerosis / N. Besbas, U. Bayrakci,
G. Kale [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2006. — Vol. 21. —
P.740—742.
Niaudet P. & Antignac C. NPHS2, encoding the glomerular
9.
protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-
resistant nephrotic syndrome / N. Вoute, O. Gribouval,
S. Roselli [et al.] // Nat. Genet. — 2000. — Vol. 24. —
P.349—354.
Serum glomerular permeability activity in patients with podocin
10.
mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome
/ M. Carraro, G. Caridi, M. Bruschi [et al.] // J. Am. Soc.
Nephrol. — 2002. — Vol. 13. — P.1946—1952.
Role of truncating mutations in MME gene in fetomaternal
11.
alloimmunisation and antenatal glomerulopathies / H. Debiec,
J. Nauta, F. Coulet [et al.] // Lancet. — 2004. — № 364. —
P.1194—1196.
Frasier syndrome: a cause of focal segmental glomerulosclerosis
12.
in a 46,XX female / L. Demmer, W. Primack, V. Loik [et al.] // J.
Am. Soc. Nephrol. — 1999. — Vol. 10. — P.2215—2218.
Mother-tochild transmitted WT1 splice-site mutation is
13.
responsible for distinct glomerular diseases / E. Denamur,
N. Bocquet, B. Mougenot [et al.] // J. Am. Soc. Nephrol. —
1999. — Vol. 10. — P.2219—2223.
Assotion d’un syndrome anatomopathologique de
14.
pseudohermaphroditisme masculine, d’une tumeur de Wilms,
d’une nephropathie parynchymateust et d’une mosaicisme XX/
XY / P. Denys, P. Malvaux, H. Van den Berghe [et al.] // Arch.
Pediatr. — 1967. — Vol. 24. — P.729—739.
Analysis of genes encoding laminin beta2 and related proteins
15.
in patients with Galloway—Mowat syndrome / A. Dietrich,
V. Matejas, M. Bitzan [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2008. —
Vol. 23, № 10. — P.1779—1786.
A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms tumor,
16.
hypertension and degenerative renal disease / A. Drash,
F. Sherman, W. Hartmann [et al.] // J. Pediatr. — 1970. —
Vol. 76. — P.585—593.
Frasier, S.
17.
Gonadoblastoma associated with pure gonadal
dysgenesis in monozygotic twins / S. Frasier, R.A. Bashore,
H.D. Mosier // J. Pediatr. — 1964. — Vol. 64. — P.740—
745.
Galloway, W.H.
18.
Congenital microcephaly with hiatus hernia and
nephrotic syndrome in two sibs/ W.H. Galloway, A.P. Mowat //
J. Med. Genet. — 1968. — Vol. 5. — P.319—321.
Microcephaly and congenital nephrotic syndrome owing to
19.
diffuse mesangial sclerosis: an autosomal recessive syndrome
/ B.Z. Garty, B. Eisenstein, J. Sandbank [et al.] // J. Med.
Genet. — 1994. — Vol. 31. — P.121—125.
Mutations in PLCE1 are a major cause of isolated diffuse
20.
mesangial sclerosis (IDMS) / R. Gbadegesin, B.G. Hinkes,
76
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2013 Том 6, вып. 6
ОбзОР ЛИТЕРаТуРЫ
B. Hoskins [et al.] // Nephrol. Dial. Transplant. — 2008. —
Vol. 23, № 4. — P.1291—1297.
Exclusion of homozygous
21.
PLCE1 (NPHS3) mutations in 69
families with idiopathic and hereditary FSGS / R. Gbadegesin,
B. Bartkowiak, P.J. Lavin [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2009. —
Vol. 24. — № 2. — P.281—285.
Homodimerization and Heterodimerization of the Glomerular
22.
Podocyte Proteins Nephrin and NEPH1 / P. Gerke, T.B. Huber,
L. Sellin [et al.] // J. Am. Soc. Nephrol. — 2003. — Vol. 14. —
P.918—926.
Jalanko, H.
23.
Congenital nephrotic syndrome / H. Jalanko //
Pediatr. Nephrol. — 2009. — Vol. 24. — P.2121—2128.
Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical
24.
spectrum of LAMB2-associated disorders / K. Hasselbacher
[et al.] // Kidney Int. — 2006. — Vol. 70. — P.1008—1012.
Congenital nephrotic syndrome / C. Holmberg, K. Tryggvason,
25.
M. Kestila, H. Jalanko; E. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet
(eds) // Pediatric. nephrology. — 5th ed. — Lippincott Williams
& Wilkins, Baltimore, 2004. — P.503—516.
Positional cloning uncovers mutation in PLCE1 responsible
26.
for a nephritic syndrome variant that may be reversible
/ B. Hinkes, R.C. Wiggins, R. Gbadegesin [et al.] // Nat.
Genet. — 2006. — Vol. 38. — P.1397—1405.
Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of
27.
cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2,
WT1, and LAMB2) / B.G. Hinkes, B. Mucha, C.N. Vlangos,
R. Gbadegesin [et al.] // Pediatrics. — 2007. — Vol. 119,
№ 4. — P.907—919.
Renal pathology in congenital nephrotic syndrome of Finnish
28.
type: a quantitative light microscopic study of 50 patients
/ N.-P. Huttunen, J. Rapola, J. Vilska, N. Hallman // Int. J.
Pediatr. Nephrol. — 1980. — Vol. 1. — P.10—16.
Molecular basis of the functional podocin-nephrin complex:
29.
mutations in the NPHS2 gene disrupt nephrin targeting to the
lipid raft microdomains / T.B. Huber, M. Simons, B. Hartleben
[et al.] // Hum. Mol. Genet. — 2003. — Vol. 12. — P.3397—
3405.
Positionally cloned gene for a novel glomerular protein —
30.
nephrin — is mutated in congenital nephrotic syndrome
/ M. Kestila, U. Lenkkeri, M. Mannikko [et al.] // Mol.
Cell. —1998. — Vol. 1. — P.575—582.
Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2
31.
mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-
relationship in glomerular filtration / A. Koziell, V. Grech,
S. Hussain [et al.] // Hum. Mol. Genet. — 2002. — Vol. 11. —
P.379—388.
Kovacevic, L.
32.
Management of congenital nephrotic syndrome
/ L. Kovacevic, C. Reid, S. Ridgen // Pediatr. Nephrol. —
2003. — Vol. 18. — P.426—430.
Plasma exchange and retransplantation in recurrent
33.
nephrosis of patients with congenital nephritic syndrome of
the Finnish type / A.M. Kuusniemi, E. Qvist, Y. Sun [et al.] //
Transplantation. — 2007. — Vol. 83. — P.1316—1323.
Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of
34.
the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations /
U. Lenkkeri, M. Mannikko, P. McCready [et al.] // Am. J. Hum.
Genet. — 1999. — Vol. 64. — P.51—61.
A stepwise approach to treatment of early onset nephritic
35.
syndrome / C. Licht, F. Eifinger, M. Gharib, G. Offner [et al.] //
Pediatr. Nephrol. — 2000. — Vol. 14. — P.1077—1082.
Massengill, S.F.
36.
Infantile systemic lupus erythematosus
with onset simulating congenital nephrotic syndrome /
S.F. Massengill, G.A. Richard, W.H. Donnelly // J. Pediatr. —
1994. — Vol. 124, № 1. — P.27—31.
Mutational analysis of PLCE1 gene in families with autosomal
37.
recessive steroid-resistant nephritic syndrome (SRNS) /
F. Nevo, O. Gribouval, A. Pawtowski [et al.] // J. Am. Soc.
Nephrol. — 2007. — Vol. 18. — P.132.
Graft function 5—7 years after renal transplantation in
38.
early childhood / E. Qvist, J. Laine, K. Runnholm [et al.] //
Transplantation. — 1999. — Vol. 67. — P.1043—1049.
Proteinuria and prenatal diagnosis of congenital nephrosis
39.
in fetal carriers of nephrin gene mutations / J. Patrakka,
P. Martin, R. Salonen [et al.] // Lancet. — 2002. — Vol. 359. —
P.1575—1577.
Recurrence of nephrotic syndrome in kidney grafts of patients
40.
with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type: role
of nephrin / J. Patrakka, V. Ruotsalainen, P. Reponen [et al.]
// Transplantation. — 2002. — Vol.73. — P.394—403.
Germline mutations in the Wilms’ tumor suppressor gene are
41.
associated with abnormal urogenital development in Denys—
Drash syndrome / J. Pelletier, W. Bruening, C.E. Kashtan
[et al.] // Cell. — 1991. — Vol. 67. — P.437—447.
An unusual congenital and familial congenital malformative
42.
combination involving the eye and kidney / M. Pierson,
J. Cordier, F. Hervouuet, G. Rauber // J. Genet. Hum. —
1963. — Vol. 12. — P. 184—213.
The candidate Wilms’ tumour gene is involved in genitourinary
43.
development / P.K. Jones, S. Fleming, D. Davidson [et al.] //
Nature. — 1990. — Vol. 346. — P.194—197.
Reddy, J.C.
44.
The WT1 Wilms’ tumor suppressor gene: how
much do we really know? / J.C. Reddy, J.D. Licht // Biochim
Biophys Acta. — 1996. — Vol. 1287. — P.1—28.
Congenital microcephaly, infantile spasms, psychomotor
45.
retardation, and nephrotic syndrome in two sibs / R. Roos,
P. Maaswinkel-Mooy, H. Kanhai [et al.] // Europ. J. Pediat. —
1987. — Vol. 146. — P.532—536.
Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not respond to
46.
standard steroid treatment of nephrotic syndrome / R.G. Ruf,
A. Lichtenberger, S.M. Karle [et al.] // J. Am. Soc. Nephrol. —
2004. — Vol. 15. — P.722—732.
No evidence for genotype/phenotype correlation in NPHS1
47.
and NPHS2 mutations / M. Schultheiss, R.G. Ruf, B.E. Mucha
[et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2004. — Vol. 19. — P.1340—
1348.
Congenital microcephaly, hiatus hernia and nephrotic
48.
syndrome: an autosomal recessive syndrome. Birth Defects
Orig / L.R. Shapiro, P.A. Duncan, P.B. Farnsworth, M. Lefkowitz
// Art. Ser. — 1976. —Vol. XII, № 5. — P.275—278.
Involvement of lipid rafts in nephrin phosphorylation
49.
and organization of the glomerular slit diaphragm /
M. Simons, K. Schwarz, W. Kriz [et al.] // Am. J. Pathol. —
2001. —Vol. 159. — P.1069—1077.
Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic
50.
syndrome / R. Van de Voorde, D. Witte, J. Kogan, J. Goebel
// Pediatrics. — 2006. — Vol. 118. — P.501—505.
Congenital and infantile nephrotic syndrome in Thai infants
51.
/ P. Vachvanichsanong, W. Mitarnun, K. Tungsinmunkong,
P. Dissaneewate // Clin. Pediatr. (Phila). — 2005. — Vol. 44,
№ 2. — P.169—174.
NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of
52.
steroid-resistant nephritic syndrome and low post-transplant
recurrence / S. Weber, O. Gribouval, E.L. Esquivel [et al.] //
Kidney Int. — 2004. — Vol. 66. — P.571—579.
Wing, M.R.
53.
PLC-epsilon: a shared effector protein in
Ras-, Rho-, and G alpha beta gammamediated signaling
/ M.R. Wing, D.M. Bourdon, T.K. Harden // Mol. Interv. —
2003. — Vol. 3. — P.273—280.
Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital
54.
nephrosis) syndrome / E. Wühl, J. Kogan, A. Zurowska
[et al.] // Am. J. Med. Genet A. — 2007. — Vol. 143, № 4. —
P.311—319.
Variable expression of desmin in rat glomerular epithelial
55.
cells / E. Yaoita, K. Kawasaki, T. Yamamoto, I. Kihara // Am.
J. Pathol. — 1990. — Vol. 136. — P.899—908.
WT1 and PAX-2 podocyte expression in Denys-Drash
56.
syndrome and isolated diffuse mesangial sclerosis / Y. Yang,
C. Jeanpierre, G.R. Dressler [et al.] // Am. J. Pathol. —
1999. — Vol. 154. — P.181—192.
In vivo expression of podocyte slit diaphragm-associated
57.
proteins in nephritic patients with NPHS2 mutation /
S.Y. Zhang, A. Marlier, O. Gribouval [et al.] // Kidney Int. —
2004. — Vol. 66. — P.945—950.
Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis
58.
with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities /
M. Zenker, T. Aigner, O. Wendler [et al.] // Hum. Mol. Genet. —
2004. — Vol. 13. — P.2625—2632.
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2013 Том 6, вып. 6
77
ОбзОР ЛИТЕРаТуРЫ
references
Antignac, C.
1.
Genetic models: clues for understanding the
pathogenesis of idiopathic nephrotic syndrome / C. Antignac
// J. Clin. Invest. — 2002. — Vol. 109. — P.447—449.
A simplified laminin nomenclature / M. Aumailley [et al.] //
2.
Matrix Biology. — 2005. — V
ol. 24, № 5. — P.326—332.
Donor splice site mutations in the WT1 gene are responsible
3.
for Frasier syndrome / S. Barbaux, P. Niaudet, M.C. Gubler
[et al.] // Nat. Genet. — 1997. — Vol. 17. — P.467—469.
Mutation spectrum in the nephrin gene (NPHS1) in congenital
4.
nephrotic syndrome / O. Beltcheva, P. Martin, U. Lenkkeri,
K. Tryggvason // Hum. Mutat. — 2001. —Vol. 17. — P.368—
373.
Changing trends in pediatric transplantation: 2001 Annual
5.
Report of the North American Pediatric Renal Transplant
Cooperative study / M. Benfield, R. McDonald, S. Bartosh [et
al.] // Pediatr. Transplant. — 2003. — № 7. — P.321—331.
Hinkes, B.G.
6.
NPHS3: new clues for understanding idiopathic
nephrotic syndrome / B.G. Hinkes // Pediatr. Nephrol. —
2008. — Vol. 23. — P.847—850.
Recurrence of focal segmental glomerulosclerosis after
7.
renal transplantation in patients with mutations of podocin /
R. Bertelli, F. Ginevri, G. Caridi [et al.] // Am. J. Kidney Dis. —
2003. — Vol. 41. — P.1314—1321.
Cytomegalovirus-related congenital nephrotic syndrome
8.
with diffuse mesangial sclerosis / N. Besbas, U. Bayrakci,
G. Kale [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2006. — Vol. 21. —
P.740—742.
Niaudet P. & Antignac C. NPHS2, encoding the glomerular
9.
protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-
resistant nephrotic syndrome / N. Вoute, O. Gribouval,
S. Roselli [et al.] // Nat. Genet. — 2000. — Vol. 24. —
P.349—354.
Serum glomerular permeability activity in patients with podocin
10.
mutations (NPHS2) and steroid-resistant nephrotic syndrome
/ M. Carraro, G. Caridi, M. Bruschi [et al.] // J. Am. Soc.
Nephrol. — 2002. — Vol. 13. — P.1946—1952.
Role of truncating mutations in MME gene in fetomaternal
11.
alloimmunisation and antenatal glomerulopathies / H. Debiec,
J. Nauta, F. Coulet [et al.] // Lancet. — 2004. — № 364. —
P.1194—1196.
Frasier syndrome: a cause of focal segmental glomerulosclerosis
12.
in a 46,XX female / L. Demmer, W. Primack, V. Loik [et al.] // J.
Am. Soc. Nephrol. — 1999. — Vol. 10. — P.2215—2218.
Mother-tochild transmitted WT1 splice-site mutation is
13.
responsible for distinct glomerular diseases / E. Denamur,
N. Bocquet, B. Mougenot [et al.] // J. Am. Soc. Nephrol. —
1999. — Vol. 10. — P.2219—2223.
Assotion d’un syndrome anatomopathologique de
14.
pseudohermaphroditisme masculine, d’une tumeur de Wilms,
d’une nephropathie parynchymateust et d’une mosaicisme XX/
XY / P. Denys, P. Malvaux, H. Van den Berghe [et al.] // Arch.
Pediatr. — 1967. — Vol. 24. — P.729—739.
Analysis of genes encoding laminin beta2 and related proteins
15.
in patients with Galloway—Mowat syndrome / A. Dietrich,
V. Matejas, M. Bitzan [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2008. —
Vol. 23, № 10. — P.1779—1786.
A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms tumor,
16.
hypertension and degenerative renal disease / A. Drash,
F. Sherman, W. Hartmann [et al.] // J. Pediatr. — 1970. —
Vol. 76. — P.585—593.
Frasier, S.
17.
Gonadoblastoma associated with pure gonadal
dysgenesis in monozygotic twins / S. Frasier, R.A. Bashore,
H.D. Mosier // J. Pediatr. — 1964. — Vol. 64. — P.740—
745.
Galloway, W.H.
18.
Congenital microcephaly with hiatus hernia and
nephrotic syndrome in two sibs/ W.H. Galloway, A.P. Mowat //
J. Med. Genet. — 1968. — Vol. 5. — P.319—321.
Microcephaly and congenital nephrotic syndrome owing to
19.
diffuse mesangial sclerosis: an autosomal recessive syndrome
/ B.Z. Garty, B. Eisenstein, J. Sandbank [et al.] // J. Med.
Genet. — 1994. — Vol. 31. — P.121—125.
Mutations in PLCE1 are a major cause of isolated diffuse
20.
mesangial sclerosis (IDMS) / R. Gbadegesin, B.G. Hinkes,
B. Hoskins [et al.] // Nephrol. Dial. Transplant. — 2008. —
Vol. 23, № 4. — P.1291—1297.
Exclusion of homozygous PLCE1 (NPHS3) mutations in 69
21.
families with idiopathic and hereditary FSGS / R. Gbadegesin,
B. Bartkowiak, P.J. Lavin [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2009. —
Vol. 24. — № 2. — P.281—285.
Homodimerization and Heterodimerization of the Glomerular
22.
Podocyte Proteins Nephrin and NEPH1 / P. Gerke, T.B. Huber,
L. Sellin [et al.] // J. Am. Soc. Nephrol. — 2003. — Vol. 14. —
P.918—926.
Jalanko, H.
23.
Congenital nephrotic syndrome / H. Jalanko //
Pediatr. Nephrol. — 2009. — Vol. 24. — P.2121—2128.
Recessive missense mutations in LAMB2 expand the clinical
24.
spectrum of LAMB2-associated disorders / K. Hasselbacher
[et al.] // Kidney Int. — 2006. — Vol. 70. — P.1008—
1012.
Congenital nephrotic syndrome / C. Holmberg, K. Tryggvason,
25.
M. Kestila, H. Jalanko; E. Avner, W.E. Harmon, P. Niaudet
(eds) // Pediatric. nephrology. — 5th ed. — Lippincott Williams
& Wilkins, Baltimore, 2004. — P.503—516.
Positional cloning uncovers mutation in PLCE1 responsible
26.
for a nephritic syndrome variant that may be reversible
/ B. Hinkes, R.C. Wiggins, R. Gbadegesin [et al.] // Nat.
Genet. — 2006. — Vol. 38. — P.1397—1405.
Nephrotic syndrome in the first year of life: two thirds of
27.
cases are caused by mutations in 4 genes (NPHS1, NPHS2,
WT1, and LAMB2) / B.G. Hinkes, B. Mucha, C.N. Vlangos,
R. Gbadegesin [et al.] // Pediatrics. — 2007. — Vol. 119,
№ 4. — P.907—919.
Renal pathology in congenital nephrotic syndrome of Finnish
28.
type: a quantitative light microscopic study of 50 patients
/ N.-P. Huttunen, J. Rapola, J. Vilska, N. Hallman // Int. J.
Pediatr. Nephrol. — 1980. — Vol. 1. — P.10—16.
Molecular basis of the functional podocin-nephrin complex:
29.
mutations in the NPHS2 gene disrupt nephrin targeting to the
lipid raft microdomains / T.B. Huber, M. Simons, B. Hartleben
[et al.] // Hum. Mol. Genet. — 2003. — Vol. 12. — P.3397—
3405.
Positionally cloned gene for a novel glomerular protein —
30.
nephrin — is mutated in congenital nephrotic syndrome
/ M. Kestila, U. Lenkkeri, M. Mannikko [et al.] // Mol.
Cell. —1998. — Vol. 1. — P.575—582.
Genotype/phenotype correlations of NPHS1 and NPHS2
31.
mutations in nephrotic syndrome advocate a functional inter-
relationship in glomerular filtration / A. Koziell, V. Grech,
S. Hussain [et al.] // Hum. Mol. Genet. — 2002. — Vol. 11. —
P.379—388.
Kovacevic, L.
32.
Management of congenital nephrotic syndrome
/ L. Kovacevic, C. Reid, S. Ridgen // Pediatr. Nephrol. —
2003. — Vol. 18. — P.426—430.
Plasma exchange and retransplantation in recurrent
33.
nephrosis of patients with congenital nephritic syndrome of
the Finnish type / A.M. Kuusniemi, E. Qvist, Y. Sun [et al.] //
Transplantation. — 2007. — Vol. 83. — P.1316—1323.
Structure of the gene for congenital nephrotic syndrome of
34.
the finnish type (NPHS1) and characterization of mutations /
U. Lenkkeri, M. Mannikko, P. McCready [et al.] // Am. J. Hum.
Genet. — 1999. — Vol. 64. — P.51—61.
A stepwise approach to treatment of early onset nephritic
35.
syndrome / C. Licht, F. Eifinger, M. Gharib, G. Offner [et al.] //
Pediatr. Nephrol. — 2000. — Vol. 14. — P.1077—1082.
Massengill, S.F.
36.
Infantile systemic lupus erythematosus
with onset simulating congenital nephrotic syndrome /
S.F. Massengill, G.A. Richard, W.H. Donnelly // J. Pediatr. —
1994. — Vol. 124, № 1. — P.27—31.
Mutational analysis of PLCE1 gene in families with autosomal
37.
recessive steroid-resistant nephritic syndrome (SRNS) /
F. Nevo, O. Gribouval, A. Pawtowski [et al.] // J. Am. Soc.
Nephrol. — 2007. — Vol. 18. — P.132.
Graft function 5—7 years after renal transplantation in
38.
early childhood / E. Qvist, J. Laine, K. Runnholm [et al.] //
Transplantation. — 1999. — Vol. 67. — P.1043—1049.
Proteinuria and prenatal diagnosis of congenital nephrosis
39.
in fetal carriers of nephrin gene mutations / J. Patrakka,
78
ВЕСТНИК СОВРЕМЕННОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ МЕДИЦИНЫ 2013 Том 6, вып. 6
ОбзОР ЛИТЕРаТуРЫ
P. Martin, R. Salonen [et al.] // Lancet. — 2002. — Vol. 359. —
P.1575—1577.
Recurrence of nephrotic syndrome in kidney grafts of patients
40.
with congenital nephrotic syndrome of the Finnish type:
role of nephrin / J. Patrakka, V. Ruotsalainen, P. Reponen
[et al.] // Transplantation. — 2002. — Vol.73. — P.394—
403.
Germline mutations in the Wilms’ tumor suppressor
41.
gene are associated with abnormal urogenital development
in Denys—Drash syndrome / J. Pelletier, W. Bruening,
C.E. Kashtan [et al.] // Cell. — 1991. — Vol. 67. — P.437—
447.
An unusual congenital and familial congenital
42.
malformative combination involving the eye and kidney /
M. Pierson, J. Cordier, F. Hervouuet, G. Rauber // J. Genet.
Hum. — 1963. — Vol. 12. — P. 184—213.
The candidate Wilms’ tumour gene is involved in genitourinary
43.
development / P.K. Jones, S. Fleming, D. Davidson [et al.] //
Nature. — 1990. — Vol. 346. — P.194—197.
Reddy, J.C.
44.
The WT1 Wilms’ tumor suppressor gene:
how much do we really know? / J.C. Reddy, J.D. Licht //
Biochim Biophys Acta. — 1996. — Vol. 1287. — P.1—28.
Congenital microcephaly, infantile spasms, psychomotor
45.
retardation, and nephrotic syndrome in two sibs / R. Roos,
P. Maaswinkel-Mooy, H. Kanhai [et al.] // Europ. J. Pediat. —
1987. — Vol. 146. — P.532—536.
Patients with mutations in NPHS2 (podocin) do not
46.
respond to standard steroid treatment of nephrotic syndrome
/ R.G. Ruf, A. Lichtenberger, S.M. Karle [et al.] // J. Am. Soc.
Nephrol. — 2004. — Vol. 15. — P.722—732.
No evidence for genotype/phenotype correlation in
47.
NPHS1 and NPHS2 mutations / M. Schultheiss, R.G. Ruf,
B.E. Mucha [et al.] // Pediatr. Nephrol. — 2004. — Vol. 19. —
P.1340—1348.
Congenital microcephaly, hiatus hernia and nephrotic
48.
syndrome: an autosomal recessive syndrome. Birth Defects
Orig / L.R. Shapiro, P.A. Duncan, P.B. Farnsworth, M. Lefkowitz
// Art. Ser. — 1976. —Vol. XII, № 5. — P.275—278.
Involvement of lipid rafts in nephrin phosphorylation
49.
and organization of the glomerular slit diaphragm /
M. Simons, K. Schwarz, W. Kriz [et al.] // Am. J. Pathol. —
2001. —Vol. 159. — P.1069—1077.
Pierson syndrome: a novel cause of congenital nephrotic
50.
syndrome / R. Van de Voorde, D. Witte, J. Kogan, J. Goebel
// Pediatrics. — 2006. — Vol. 118. — P.501—505.
Congenital and infantile nephrotic syndrome in Thai infants
51.
/ P. Vachvanichsanong, W. Mitarnun, K. Tungsinmunkong,
P. Dissaneewate // Clin. Pediatr. (Phila). — 2005. — Vol. 44,
№ 2. — P.169—174.
NPHS2 mutation analysis shows genetic heterogeneity of
52.
steroid-resistant nephritic syndrome and low post-transplant
recurrence / S. Weber, O. Gribouval, E.L. Esquivel [et al.] //
Kidney Int. — 2004. — Vol. 66. — P.571—579.
Wing, M.R.
53.
PLC-epsilon: a shared effector protein in
Ras-, Rho-, and G alpha beta gammamediated signaling
/ M.R. Wing, D.M. Bourdon, T.K. Harden // Mol. Interv. —
2003. — Vol. 3. — P.273—280.
Neurodevelopmental deficits in Pierson (microcoria-congenital
54.
nephrosis) syndrome / E. Wühl, J. Kogan, A. Zurowska
[et al.] // Am. J. Med. Genet A. — 2007. — Vol. 143, № 4. —
P.311—319.
Variable expression of desmin in rat glomerular epithelial
55.
cells / E. Yaoita, K. Kawasaki, T. Yamamoto, I. Kihara // Am.
J. Pathol. — 1990. — Vol. 136. — P.899—908.
WT1 and PAX-2 podocyte expression in Denys-Drash
56.
syndrome and isolated diffuse mesangial sclerosis / Y. Yang,
C. Jeanpierre, G.R. Dressler [et al.] // Am. J. Pathol. —
1999. — Vol. 154. — P.181—192.
In vivo expression of podocyte slit diaphragm-associated
57.
proteins in nephritic patients with NPHS2 mutation /
S.Y. Zhang, A. Marlier, O. Gribouval [et al.] // Kidney Int. —
2004. — Vol. 66. — P.945—950.
Human laminin beta2 deficiency causes congenital nephrosis
58.
with mesangial sclerosis and distinct eye abnormalities /
M. Zenker, T. Aigner, O. Wendler [et al.] // Hum. Mol. Genet. —
2004. — Vol. 13. — P.2625—2632.
© Н.Л. Рыбкина, А.И Сафина, 2013
УДК 613.953.11
Проблемы грудного ВскармлиВания недоношенных детей
надежда Леонидовна рыбКина
,
канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии и неонатологии
ГБОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Минздрава России, тел. (843) 562-52-66
асия иЛьдусовна сафина
, докт. мед. наук, профессор, зав. кафедрой педиатрии и неонатологии
ГБОУ ДПО «Казанская государственная медицинская академия» Минздрава России,
тел. 8-909-308-20-25, e-mail: safina_asia@mail.ru
Реферат.
Статья посвящена одной из актуальных проблем современной неонатологии — теме грудного вскарм-
ливания в раннем неонатальном периоде. Рассматриваются проблемы, связанные с организацией грудного
вскармливания недоношенных новорожденных, родившихся на сроке ≥34 нед гестации, приводятся пути решения
этих проблем и рекомендации по консультированию родителей.
Ключевые слова:
грудное вскармливание, недоношенный, раннее прикладывание к груди.
prOblems Of breastfeeding Of the premature infants
nаdEzhda L. rybKina, asia i. safina
Abstract.
The article is devoted to one of the urgent problems of modern neonatology — the issue of breastfeeding in
the early neonatal period. We consider the problems associated with the organization of breastfeeding preterm infants
born at ≥ 34 weeks' gestation. The article provides solutions to these problems and recommendations for counseling
parents.
Key words:
breastfeeding premature infant, initiation of breastfeeding.
В
соответствии с докладом Всемирной органи-
зации здравоохранения (ВОЗ) грудное вскарм-
ливание является наилучшим источником питания для
грудных детей и детей младшего возраста и одним из
наиболее эффективных путей обеспечения здоровья и
выживания детей. Лица, получавшие в раннем возрасте
грудное вскармливание, имеют меньший шанс страдать
избыточным весом или ожирением на последующих