Контрольная работа по дисциплине «Медицинская генетика» специальность «Сестринское дело» Форма обучения: очная, с использованием дистанционных технологий
Номер группы: 110-1 сдип (укажите номер своей группы)
Фамилия	\
Имя
Отчество
2022-2023 уч.год

Выполните контрольную работу, сфотографируйте задачи, объедините их одним файлом и пришлите на проверку.

Смотрите МАКЕТ КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ

Занятие № 1.

Уровни организации наследственного материала. Реализация генетической информации в клетке.
Для решения задачи используйте дидактический материал по теме «Решение задач по молекулярной биологии».

Представьте решение задачи, используя таблицу генетического кода

Таблица триплетов генетического кода

Первый нуклеотид	Второй нуклеотид
	Ц	Г	У	А
Ц	ЦЦЦ Про ЦЦГ Про ЦЦУ Про ЦЦА Про	ЦГЦ Арг ЦГГ Арг ЦГУ Арг ЦГА Арг	ЦУЦ Лей ЦУГ Лей ЦУУ Лей ЦУА Лей	ЦАЦ Гис ЦАУ Гис ЦАГ Глн ЦАА Глн
Г	ГЦЦ Ала ГЦГ Ала ГЦУ Ала ГЦА Ала	ГГЦ Гли ГГГ Гли ГГУ Гли ГГА Гли	ГУЦ Вал ГУГ Вал ГУУ Вал ГУА Вал	ГАЦ Асп ГАУ Асп ГАГ Глу ГАА Глу
У	УЦЦ Сер УЦГ Сер УЦУ Сер УЦА Сер	УГЦ Цис УГУ Цис УГГ Три УГА стоп	УУЦ Фен УУУ Фен УУА Лей УУГ Лей	УАЦ Тир УАУ Тир УАГ стоп УАА стоп
А	АЦЦ Тре АЦГ Тре АЦУ Тре АЦА Тре	АГЦ Сер АГУ Сер АГГ Арг АГА Арг	АУЦ Иле АУУ Иле АУА Иле АУГ Мет	ААЦ Асн ААУ Асн ААГ Лиз ААА Лиз

---

*В таблице приведены кодоны иРНК.

В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин - аспарагиновая кислота - глицин - треонин - аспарагиновая кислота - глутаминовая кислота - цистеин. Определите и-РНК , управляющую синтезом указанного полипептида.



Занятие № 2.

Введение в генетику. Формы взаимодействия генов.
Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Моногибридное скрещивание

Парагемофилия – склонность к кожным и носовым кровотечениям – наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье, где оба родителя страдают парагемофилией?



Дигибридное скрещивание

Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а подагра – как доминантный. Гены лежат в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения глухонемого ребенка с предрасположенностью к подагре у глухонемой матери, не страдающей подагрой и мужчины с нормальным слухом и речью, но болеющего подагрой.



Занятие № 3.

Сцепленное наследование генов. Генетика пола.
Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Сцепленное наследование

Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Женщина унаследовала катаракту у своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Что можно ожидать от детей: 1)

---

одновременного появления катаракты и полидактилии, 2) отсутствия обоих этих признаков или 3) наличие одной только аномалии- катаракты или полидактилии?



Наследование сцепленные с полом

Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Рецессивный ген гемофилии находится в Х-хромосоме. Отец девушки страдает гемофилией, тогда как мать, и все ее предки имели нормальную свертываемость крови. Девушка выходит за муж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях и дочерях?



Занятие№ 4.

Иммуногенетика. Множественные аллели.

Наследование АВО, HLA, Rh- систем.
Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике»

Муж-резус отрицательный с IV (АВ) группой крови женился на женщине с I(0) группы крови, резус-положительной, ее отец был резус-отрицательный. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей?



Занятие № 5.

Изменчивость. Генные болезни болезни.
Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название заболевания
   
2. 
   Кариотип
   
3. 
   Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)
   
4. 
   Механизм заболевания
   
5. 
   Характерные симптомы
   
6. 
   Методы диагностики
   

О чем свидетельствует отсутствие фермента тирозиназы? Какой тип мутации? Механизм развития патологии?





Занятие № 6.

---

Хромосомные болезни.
Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название заболевания
   
2. 
   Кариотип
   
3. 
   Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации)
   
4. 
   Механизм заболевания
   
5. 
   Характерные симптомы
   
6. 
   Методы диагностики
   

В процессе развития яйцеклетки произошло нерасхождение хромосом 13 пары. Какой это тип мутации? Какая патология может появиться у ребенка?


Занятие № 7.

Методы изучения наследственности человека.

Медико-генетическое консультирование.
Ответ на задачу представляем по схеме:

1. 
   Название метода.
   
2. 
   Суть метода (как его проводят)
   
3. 
   Какие заболевания можно диагносцировать этим методом, привести примеры (генные, хромосомные болезни)
   

Можно ли прогнозировать рождение ребенка с наследственной патологией? Как? На чем основаны принципы прогнозирования?

---

Смотрите также файлы

• Организация работы участка по ремонту автосцепок с разработкой технолгии ремонт автосцепного устройства.docx

• Бжд исполнители студент группы в глушакова Елена Евгеньевна 20. 03. 2023 студент группы в толстокулакова Полина Дмитриевна 20. 03. 2023 студент группы в шестова Дарья Александровна 20. 03. 2023.pdf

• Менеджмент и маркетинг Практическое задание 1.pdf

• 2 Параметрическая идентификация и проверка адекватности математической модели.docx

• Малые тела Солнечной системы астероиды, карликовые планеты, кометы.docx