Файл: План Введение Геном человека Строение молекулы днк проект "Геном человека" Заключение Список использованной литературы Введение.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 23.11.2023
Просмотров: 223
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
План:Введение1. Геном человека2. Строение молекулы ДНК3. Проект "Геном человека"ЗаключениеСписок использованной литературы
Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, кодирующих транспортные РНК (tRNA), рибосомные РНК, микроРНК и прочие РНК, не кодирующие белок.
Существует много мнений о завершённости проекта: некоторые считают, что геном полностью секвенирован, другие отрицают это. Согласно определению проекта о "полной последовательности человеческого генома", то проект удачно завершён, однако ещё остаётся несколько регионов хромосом, которые считаются незаконченными.
Введение
Общепринятого определения генетической инженерии не существует. Если следовать традиционному пониманию термина "инженерия", то генетическую инженерию можно трактовать, как искусство использовать знания основ и методов молекулярной генетики и молекулярной биологии для конструирования организмов с заданными наследственными свойствами.История собственно генетической инженерии насчитывает уже более 30 лет, но она не могла появиться без основ классической генетики, биохимии и молекулярной биологии. Важную роль сыграл количественный анализ, введённый Г. Менделем в 60-е годы XIX века в работы по изучению законов поведения наследственных признаков. Он помог выявить главные генетические закономерности и сформулировать понятие о единице наследственности - гене. Быстрый прогресс в развитии генетики, и биологии в целом, произошёл в середине XX века. Была определена генетическая роль ДНК (Avery, 1944), открыто строение молекул ДНК (Watson, Crick, 1953) и белка (Pauling, Corey, 1951), расшифрован генетический код (1961-1966), а также выяснено строение элементов, управляющих действием прокариотических генов и синтезом белков (промоторов, операторов, сайтов связывания рибосом, терминаторов транскрипции и трансляции и др.). Достойное место занимает открытие Морсе явлений специфической трансдукции бактериальных генов некоторыми умеренными фагами в 1956 году. Разработке технологий рекомбинантных ДНК, способствовало обнаружение явления рестрикции, раскрытие его механизма (Arber, Dussoix, 1962) и идентификация целого класса рестрицирующих эндонуклеаз (Smith, Wilcox, 1970; Kelly, Smith, 1970). Годом рождения генетической инженерии считают 1972 год, когда в лаборатории Берга была получена in vitro первая рекомбинантная молекула ДНК путём объединения линейных фрагментов ДНК с помощью искусственно созданных липких концов 1.Геном человекаГеном человека совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека[1]. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом[2][3]. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований[4].
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК (к 2003 году было секвенировано 85 % генома человека, а полное секвенирование генома человека было завершено лишь в 2022 году[5][6]). Полное секвенирование выявило, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов, что составляет лишь очень небольшую часть генома, только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК[4]. Всего же насчитывается 63 494 генов, большинство из которых являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК[7], но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов[8][9]. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях.
Геном человека состоит из 23 пар хромосом (всего 46 хромосом). Каждая хромосома содержит сотни генов, разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство содержит регуляторные участки и ничего не кодирующую ДНК.
В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом[10][11].
Гены[править | править код]
Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее открытых рамок считывания, составило около 23 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.Гены неравномерно распределены по хромосомам. Каждая хромосома содержит богатые и бедные генами участки. Эти участки коррелируют с хромосомными бендами (полосы поперёк хромосомы, которые видно в микроскоп) и с CG-богатыми участками. В настоящий момент значимость такого неравномерного распределения генов не вполне изучена.Кроме генов, кодирующих белки, человеческий геном содержит тысячи РНК-генов, кодирующих транспортные РНК (tRNA), рибосомные РНК, микроРНК и прочие РНК, не кодирующие белок.
1. Строение молекулы ДНК
Главным объектом генно-инженерного воздействия является дезоксирибонуклеиновая кислота. ДНК (рис.1) - это полимер, состоящий из нуклеотидов. Нуклеотид, в свою очередь, состоит из азотистого основания, пятиуглеродного циклического сахара (дезоксирибоза) и остатка фосфорной кислоты. Рис. 1. Строение молекулы ДНКК основаниям относятся два пурина: аденин и гуанин - и два пиримидина: тимин и цитозин. Нуклеотиды соединены в цепь, таким образом, что остаток фосфорной кислоты, связанный с пятым атомом углерода в дезоксирибозе (5’ конец), может соединяться ковалентной связью с гидроксильной группой возле третьего атома углерода другого нуклеотида (3’ конец). ДНК состоит из двух таких спирально закрученных цепей, которые по всей длине соединены друг с другом водородными связями между азотистыми основаниями. Причём основания соединены по принципу комплементарности: аденин с тимином двумя водородными связями, а гуанин с цитозином тремя связями. Ещё одной особенностью ДНК является то, что цепи в молекуле расположены антипаралельно (одна 5’-3’, другая 3’-5’). ДНК является основным материалом, на которое направлено действие учёных генно-инженеров.3. Проект "Геном человека"
С появлением быстрых и эффективных методов секвенирования стало возможным разработка крупных проектов по расшифровке геномов самостоятельных организмов, как прокариот, так и эукариот. Всё начиналось с бактериофагов (Ф. Сэнгер 1978 г.), среди бактерий первая полная нуклеотидная последовательность генома Haemophilius influenze опубликована в 1995 г., длина которого составляла 1 830 137 пн., немного позже стали расшифровывать геномы и многих других бактерий. На очереди стал вопрос о расшифровке генома эукариот, им стали дрожжи Saccharomyces cerevisiae в 1996 г.Огромные успехи в расшифровке последовательности молекул ДНК привели к тому, что в 1990 г. в США была принята официальная программа по расшифровке генома человека (Human Genome Project, HGP, рис.7), планировалось завершить секвенирование полного генома человека в течение 15 лет. В проект включились лаборатории многих стран: США, Великобритании, Германии, Франции, Японии, Китая. Цель проекта - выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению. В 2001 г. эти страны заявили о завершении секвенирования генома на 95%. Для анализа генома использовали пять образцов человеческой ДНК от двух женщин и трёх мужчин. Среди них был афроамериканец, китаец, испано-мексиканец и двое европейцев. Была рассчитана последовательность в 2,91 млрд. пн., обнаружены 26 588 транскрибируемых и транслируемых в белки генов. Выяснилось, что экзоны занимают лишь 1,1% генома, а интроны - 24%, остальная часть генома представлена межгенными последовательностями. При сравнении геномов разных людей было выявлено 2,1 млн позиций однонуклеотидного полиморфизма, то есть позиций, по которым имеются различия от человека к человеку. И менее 1% этих позиций приводят к изменению последовательности белков. В ходе проекта создают три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые. Генетические карты представляют собой расположение генов в хромосоме, расстояние между ними. Физические карты - это соответствие генов и полосок на хромосомах, видимых под микроскопом после их дифференциального окрашивания. И секвенсовые карты, то есть последовательности нуклеотидов в генах и хромосомах. Знания, полученные в результате проекта "Геном человека", позволяют наиболее точно определить генетические причины многих болезней, и определить функции генов в развитии человека. Так выяснилось, что больше всего генов участвуют в формировании и активности мозга, а меньше всего (8 генов) участвуют в образовании эритроцитов.Существует много мнений о завершённости проекта: некоторые считают, что геном полностью секвенирован, другие отрицают это. Согласно определению проекта о "полной последовательности человеческого генома", то проект удачно завершён, однако ещё остаётся несколько регионов хромосом, которые считаются незаконченными.