Добавлен: 29.11.2023
Просмотров: 99
Скачиваний: 8
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования
«Чувашский государственный университет имени И.Н. Ульянова»
(ФГБОУ ВО «ЧГУ им. И.Н. Ульянова»)
Медицинский факультет
Кафедра медицинской биологии с курсом микробиологии и вирусологии
Реферат на тему:
Синдром Луи-Барр
Выполнили работу:
студенты группы м-14(1)-21
Аверкина Мария Алексеевна
Ильина Мария Олеговна
Проверил:
ассистент кафедры медицинской биологии с курсом микробиологии и вирусологии
Григорьева Евгения Александровна
Содержание
1.
Введение
2.
Общие сведения
3.
Причины и патогенез
4.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
5.
Диагностика синдрома Луи-Бар
6.
Лечение
7.
Прогноз синдрома Луи Бар
8.
Клиническое наблюдение.
9.
Вывод
10.
Список литературы
Введение
Синдром Луи-Бар — это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича. Второе название заболевания атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома
Луи-Бар. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.
Недостаточность Т-клеточного звена иммунитета приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей
«Чувашский государственный университет имени И.Н. Ульянова»
(ФГБОУ ВО «ЧГУ им. И.Н. Ульянова»)
Медицинский факультет
Кафедра медицинской биологии с курсом микробиологии и вирусологии
Реферат на тему:
Синдром Луи-Барр
Выполнили работу:
студенты группы м-14(1)-21
Аверкина Мария Алексеевна
Ильина Мария Олеговна
Проверил:
ассистент кафедры медицинской биологии с курсом микробиологии и вирусологии
Григорьева Евгения Александровна
Содержание
1.
Введение
2.
Общие сведения
3.
Причины и патогенез
4.
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
5.
Диагностика синдрома Луи-Бар
6.
Лечение
7.
Прогноз синдрома Луи Бар
8.
Клиническое наблюдение.
9.
Вывод
10.
Список литературы
Введение
Синдром Луи-Бар — это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное генетическое заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии, вызывает тяжелые формы паралича. Второе название заболевания атаксия телеангиэктазия. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов. Оба эти признаки являются отличительными чертами синдрома
Луи-Бар. Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.
Недостаточность Т-клеточного звена иммунитета приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей
Общие сведения
Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случайна тысяч новорожденных. Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром
Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз
Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др
Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100.
Болезнь описала в 1941 г. бельгийская врач-невропатолог Дениз Луи-Бар во Франции. Нет точных данных о том, с какой частотой синдром Луи-Бар встречается среди современного населения. По некоторым сведениям эта цифра составляет 1 случайна тысяч новорожденных. Если синдром проявляет себя у новорожденного ребенка, то чаще всего это заканчивается летальным исходом, причем без возможности вовремя и правильно диагностировать данное заболевание. Известно, что заболевание одинаково часто поражает мальчиков и девочек. В неврологии синдром
Луи-Бар относится к так называемым факомотозам — генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. В эту группу также входят нейрофиброматоз Реклингхаузена, ангиоматоз
Стерджа—Вебера, туберозный склероз и др
Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, при этом угроза заболеваемости ребенка, рожденного у пары с одним больным родителем, составляет 50% из 100.
Причины и патогенез
Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е.
проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще вовремя внутриутробного развития плода.
Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, таки женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.
Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние,
которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом,
а также селезенки и пищеварительного канала.
Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе
Синдром Луи-Бар является аутосомно-рецессивным заболеванием, т. е.
проявляется клинически только при получении рецессивного гена сразу от обоих родителей.
Причина заключается в мутации АТМ гена, который и активирует аутоиммунные процессы, что и приводит к гибели клеток по всему организму, в том числе в головном мозге. Генетические нарушения происходят еще вовремя внутриутробного развития плода.
Болезнь с одинаковой частотой поражает как мужчин, таки женщин, имеет стремительное прогрессирование, поражает, в первую очередь, нервную систему и кожные покровы. Заболевание может полностью менять или разрушать ткани мозжечка, поражая даже его ядро.
Синдром Луи-Бар представляет собой иммунодефицитное состояние,
которое основано на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. То есть происходит нарушение в функциях клеточного и гуморального звеньев иммунитета. Это провоцирует частые рецидивирующие инфекционные заболевания дыхательной системы, пищеварительного тракта и кожных покровов. Характерная гипоплазия вилочковой железы дополняется гипо/атрофией лимфатических узлов и лимфатического аппарата в целом,
а также селезенки и пищеварительного канала.
Слабый иммунитет не может устоять даже перед незначительной инфекцией, а также становится уязвимым для злокачественных новообразований в лимфатической системе
Клинические проявления синдрома Луи-Бар
Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.
Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.
Если при рождении у малыша небыли заметны первые признаки болезни,
то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.
Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.
Это может быть:
•
мышечная гипотония;
•
косоглазие;
•
отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.
Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется навеки и лицо.
Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:
•
Нарушения координации движений (обычно после трех лет) неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
•
Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии
(после десяти лет);
•
Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
•
Образование былых пятен на теле;
•
Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
•
Выпадают волосяные покровы.
•
Ранняя седина;
•
Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
•
Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву
(у 80% больных).
Это может быть отит, фарингит, бронхит, синусит и другие заболевания
Чаще всего ее выявляют по постепенному ухудшению работы внутренних органов, поражении иммунной системы, полном или частичном отсутствии тимуса.
Это редкое заболевание. Первая симптоматика проявляется в возрасте от трех месяцев до трех лет. С возрастом проявления становятся более выраженными.
Если при рождении у малыша небыли заметны первые признаки болезни,
то уже в возрасте 3-24 месяцев синдром начнет проявляться достаточно ускоренно.
Чаще всего это выражается в полном отсутствии движений, плохой координацией, застоем умственного развития и внешними признаками развития лица и конечностей.
Это может быть:
•
мышечная гипотония;
•
косоглазие;
•
отсутствие рефлексов и функциональности мышц и глаз.
Телеангиэктазия дебютирует в основном после признаков атаксии в возрасте 4-6 лет. Бывают случаи, когда симптоматика наблюдается уже на первом месяце жизни. Телеангиэктазии проявляют себя в первую очередь на глазных яблоках в виде бульбарной коньюктивы, далее распространяется навеки и лицо.
Характерные симптомы синдрома Луи-Бар:
•
Нарушения координации движений (обычно после трех лет) неустойчивость, атаксическая походка, непроизвольные движения;
•
Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии
(после десяти лет);
•
Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
•
Образование былых пятен на теле;
•
Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;
•
Выпадают волосяные покровы.
•
Ранняя седина;
•
Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
•
Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к рецидиву
(у 80% больных).
Это может быть отит, фарингит, бронхит, синусит и другие заболевания
Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
•
Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
•
Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
•
Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.
Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи,
кератоза накожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз
•
Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
•
Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
•
Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.
Дерматологические проявления у больных синдромом Луи-Бар наблюдаются в 100% случаев. Иные проявления типа сухости кожи,
кератоза накожных покровах конечностей, пигментация на лице встречаются примерно в половине случаев. Нельзя сказать, что кожные проявления специфичны для атаксии-телеангиэктазии, но это первый видимый признак заболевания, что является очень важным для своевременной и правильной диагностики и лечения. Часто именно дерматологическая картина помогает установить правильный диагноз
Диагностика синдрома Луи-Бар
Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.
Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов иммунолога, дерматолога,
офтальмолога, онколога, отоларинголога. Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог. Невролог также назначает лабораторные исследования,
дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.
На осмотре врач акцентирует внимание на:
•
задержке полового развития;
•
пигментации кожных покровов;
•
нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
•
нарушении роста;
•
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.
Назначаются лабораторные анализы:
•
Клинический анализ крови на определение уровня белка
α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
•
Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
•
Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
•
Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина Аи Е значительно снижается).
•
Выявление генетических мутаций.
•
Тест на переносимость глюкозы.
•
Ультразвук вилочковой железы.
•
МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
•
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов
Диагностирование данного заболевания усложняется тем, что синдром может сочетаться с другими генетическими заболеваниями, за которыми скрывает свою настоящую симптоматику. Часто проявить и диагностировать синдром Луи-Бар можно только после длительного лечения инфекционных заболеваний, которое не дает результатов.
Для установления правильного диагноза пациент проходит консультации нескольких медицинских специалистов иммунолога, дерматолога,
офтальмолога, онколога, отоларинголога. Анализируя все пройденные процедуры, анализы, консультации, окончательное заключение делает врач-невролог. Невролог также назначает лабораторные исследования,
дополнительные процедуры и тесты для установления точного и правильного диагноза.
На осмотре врач акцентирует внимание на:
•
задержке полового развития;
•
пигментации кожных покровов;
•
нарушении или отсутствии сухожильных рефлексов;
•
нарушении роста;
•
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.
Назначаются лабораторные анализы:
•
Клинический анализ крови на определение уровня белка
α-фетопротеина (при синдроме Луи-Бар его уровень повышен).
•
Анализ крови на снижения уровня лейкоцитов.
•
Анализ крови на определение концентрации антител в крови (при заболевании количество антител уменьшается).
•
Исследование уровня иммуноглобулина в крови (при синдроме уровень иммуноглобулина Аи Е значительно снижается).
•
Выявление генетических мутаций.
•
Тест на переносимость глюкозы.
•
Ультразвук вилочковой железы.
•
МРТ головного мозга и мозговых структур (при заболевании выявляется увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
•
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов
Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).
•
Патологоанатомическое исследование лимфатической системы
(выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).
Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:
•
Атаксия Фридрейха.
•
Болезнь Пьера Мари.
•
Болезнь Рандю-Ослера.
•
Синдром Гиппеля-Линдау.
•
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др
Лечение
Лазерное лечение
Чаще всего при первых появлениях красных пятен больные обращаются в кабинет лазерного удаления. Лазерное лечение помогает безболезненно избавиться от неприятного дефекта. Но, тем не менее, для того, чтобы избежать их повторного появления, необходимо устранить причину.
Прежде чем начинать лазерное удаление телеангиоэктазий, следует посетить врача и пройти комплексное обследование.
Диагностика и лечение болезней, которые привели к появлению косметического дефекта, поможет избежать рецидива.
К сожалению, этиологического лечения хромосомных аномалий на данный момент не разработано. Поэтому приданной патологии проводят лишь симптоматическую терапию и постоянное наблюдение за больным. В
первую очередь лечение направлено на улучшение работы иммунной системы. Это необходимо, чтобы избежать инфекций и опухолевых процессов. Сданной целью используют гамма-глобулин и препарат
«Т-активин». При развитии воспалительных заболеваний применяют антибактериальные и противовирусные средства. К сожалению, синдром мозжечковой атаксии не поддается полному лечению. Чтобы приостановить дегенеративные процессы, используют ноотропные препараты. При онкологических заболеваниях прибегают к химиотерапии и хирургическому лечению.
К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений.
Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином,
витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.
В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, таки для жизни.
Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний
•
Патологоанатомическое исследование лимфатической системы
(выявляется гипоплазия тимуса, атрофия лимфатического аппарата желудочно-кишечного тракта).
Для постановления правильного диагноза следует дифференцировать синдром Луи-Бар в ряде других заболеваний с похожей симптоматикой:
•
Атаксия Фридрейха.
•
Болезнь Пьера Мари.
•
Болезнь Рандю-Ослера.
•
Синдром Гиппеля-Линдау.
•
Синдром Штурге-Вебера-Краббе и др
Лечение
Лазерное лечение
Чаще всего при первых появлениях красных пятен больные обращаются в кабинет лазерного удаления. Лазерное лечение помогает безболезненно избавиться от неприятного дефекта. Но, тем не менее, для того, чтобы избежать их повторного появления, необходимо устранить причину.
Прежде чем начинать лазерное удаление телеангиоэктазий, следует посетить врача и пройти комплексное обследование.
Диагностика и лечение болезней, которые привели к появлению косметического дефекта, поможет избежать рецидива.
К сожалению, этиологического лечения хромосомных аномалий на данный момент не разработано. Поэтому приданной патологии проводят лишь симптоматическую терапию и постоянное наблюдение за больным. В
первую очередь лечение направлено на улучшение работы иммунной системы. Это необходимо, чтобы избежать инфекций и опухолевых процессов. Сданной целью используют гамма-глобулин и препарат
«Т-активин». При развитии воспалительных заболеваний применяют антибактериальные и противовирусные средства. К сожалению, синдром мозжечковой атаксии не поддается полному лечению. Чтобы приостановить дегенеративные процессы, используют ноотропные препараты. При онкологических заболеваниях прибегают к химиотерапии и хирургическому лечению.
К сожалению, эффективные методы лечения синдрома Луи-Бар до настоящего времени остаются предметом поиска. В современной медицине возможно применение лишь паллиативного симптоматического лечения соматических и иммунологических нарушений.
Продлению жизни пациентов, имеющих синдром Луи-Бар, способствует иммунокоррегирующая терапия препаратами тимуса и гамма-глобулином,
витаминотерапия в высоких дозировках и интенсивная терапия любого инфекционного процесса. По показаниям применяют противовирусные препараты, антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые средства, глюкокортикостероиды.
В связи с отсутствием эффективных способов лечения синдром Луи-Бар имеет неблагоприятный прогноз как для выздоровления, таки для жизни.
Больные этим заболеванием редко доживают до 20 лет. В большинстве случаев они погибают от инфекционных осложнений и онкологических заболеваний
Прогноз синдрома Луи Бар.
Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.
Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто воспаление легких) или от злокачественных образований в организме.
Больные доживают в основном до 14-15 летно существуют редкие случаи,
когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.
Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери
Вывод
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром
Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания,
данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения
0543-7 17.
Riboldi GM, Frucht S. Ataxia Telangiectasia (Louis-Bar Syndrome.
StatPearls Publishing. 2019 18.
Schaffer JV, Paller AS. Primary Immunodeficiencies. Dermatology. Book chapter 60 2018 19.
Louis-Bar D. Confin. Neurol. (Basel).1941;4:32–4.
20.
Anheim M. The autosomal recessive cerebellar ataxias. N. Engl. J. Med.
2012;366(7):636–46.
21.
Lever W.F., Schaumburg-Lever G. Histopathology of the skin. 7th ed.
Lippincott, 1990. 940 p.
Поскольку заболевание имеет генетическую природу и частично или полностью разрушает иммунитет на клеточном уровне, имеет патологический характер и не поддается лечению, то нормальная полноценная жизнедеятельность практически невозможна.
Прогноз этого генетического заболевания неблагоприятен. Большинство пациентов умирают уже через 5-8 лет после проявления первой симптоматики от инфекционных заболеваний дыхательной системы (часто воспаление легких) или от злокачественных образований в организме.
Больные доживают в основном до 14-15 летно существуют редкие случаи,
когда при хороших условиях жизни пациенты с таким диагнозом доживали до 40 лет.
Профилактики или предупреждения заболевания не существует по причине невозможности влияния на генетическое развитие эмбриона в утробе матери
Клиническое наблюдение.
Под наблюдением находился мальчик Х, 2000 года рождения, в клинику он поступил в возрасте 14 лет, верифицирован клинический диагноз
«синдром Луи-Бар». При поступлении жалобы материна шаткость при ходьбе, плохо разговаривает, задержку в психическом развитии, общую слабость, часто болеет простудными заболеваниями, частый влажный кашель. Из анамнеза жизни известно, что мальчик родился от беременности, 6 родов. Беременность протекала без особенностей,
родился в срок. Вес при рождении 3200,0, закричал сразу, длина тела см. Самостоятельно мальчик стал ходить слет, развивается с задержкой в речевом развитии. Анамнез заболевания со слов матери мальчик болен слет, когда впервые обратили внимание, что ребенок стал хуже ходить. Влет пошел в школу, но учиться не смог, с детьми не общался, со школьной программой не справлялся, школу посещал только в течение го месяца.
Затем обучался на дому, учебными навыками ребенок не овладел, не научился читать, писать, буквы не знает, при написании букв отмечалось дрожание правой руки. Со временем постепенно нарастала общая слабость, изменилась походка, стал шататься при ходьбе, часто падать,
быстро уставать, меньше разговаривать. В 6 летнем возрасте появилось покраснение глаз, телеангиэктазии. Приступов судорогу мальчика не было. Слет появился интенционный тремор в руках. В ноябре 2008 года установлен диагноз Атаксия телеангиоэктазия. Синдром Луи-Бар.
Мальчик неоднократно находился на стационарном лечении в неврологическом отделении по месту жительства.
Наследственность отягощена в семье 1 девочка умерла в возрасте 13 лету девочки слет прогрессивно ухудшалось состояние, нарастала слабость,
появилась шаткость при ходьбе, затем тремор рук. Слет перестала ходить, часто болела простудными заболеваниями. Диагнозу девочки не был установлен, симптомы заболевания были аналогичны, как у данного ребенка. В семье еще 3 девочки здоровы (26 лет, 24 года, 17 лет, мальчик лет - здоров. 1 мальчик умер в 8 месяцев от кишечной инфекции. Брак близкородственный (родители - двоюродные брат и сестра, по национальности дунгане. У родителей мальчика 4 внука от старших дочерей - все здоровы. Браку детей неродственный. \
Под наблюдением находился мальчик Х, 2000 года рождения, в клинику он поступил в возрасте 14 лет, верифицирован клинический диагноз
«синдром Луи-Бар». При поступлении жалобы материна шаткость при ходьбе, плохо разговаривает, задержку в психическом развитии, общую слабость, часто болеет простудными заболеваниями, частый влажный кашель. Из анамнеза жизни известно, что мальчик родился от беременности, 6 родов. Беременность протекала без особенностей,
родился в срок. Вес при рождении 3200,0, закричал сразу, длина тела см. Самостоятельно мальчик стал ходить слет, развивается с задержкой в речевом развитии. Анамнез заболевания со слов матери мальчик болен слет, когда впервые обратили внимание, что ребенок стал хуже ходить. Влет пошел в школу, но учиться не смог, с детьми не общался, со школьной программой не справлялся, школу посещал только в течение го месяца.
Затем обучался на дому, учебными навыками ребенок не овладел, не научился читать, писать, буквы не знает, при написании букв отмечалось дрожание правой руки. Со временем постепенно нарастала общая слабость, изменилась походка, стал шататься при ходьбе, часто падать,
быстро уставать, меньше разговаривать. В 6 летнем возрасте появилось покраснение глаз, телеангиэктазии. Приступов судорогу мальчика не было. Слет появился интенционный тремор в руках. В ноябре 2008 года установлен диагноз Атаксия телеангиоэктазия. Синдром Луи-Бар.
Мальчик неоднократно находился на стационарном лечении в неврологическом отделении по месту жительства.
Наследственность отягощена в семье 1 девочка умерла в возрасте 13 лету девочки слет прогрессивно ухудшалось состояние, нарастала слабость,
появилась шаткость при ходьбе, затем тремор рук. Слет перестала ходить, часто болела простудными заболеваниями. Диагнозу девочки не был установлен, симптомы заболевания были аналогичны, как у данного ребенка. В семье еще 3 девочки здоровы (26 лет, 24 года, 17 лет, мальчик лет - здоров. 1 мальчик умер в 8 месяцев от кишечной инфекции. Брак близкородственный (родители - двоюродные брат и сестра, по национальности дунгане. У родителей мальчика 4 внука от старших дочерей - все здоровы. Браку детей неродственный. \
Вывод
Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром
Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания,
данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения
Список литературы
1.
А. С. Петрухин. Детская неврология. - М 2012. - Т 2. – 560 с.
2.
С. И. Козлова. Е. Семанова, НС. Денисова, О. Е. Блинникова.
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Справочник. – М Медицина, 1987. – 320 с.
3.
Л. О Бадалян. Детская неврология. — е изд. — М Медицина, - 576 с.
4.
Гусев Е. И, Бурд ГС, Никифоров А.Неврологические симптомы,
синдромы, симптомокоплескы и болезни. – М Медицина, 1999. – 880 с.
5.
Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М Медицина, 2003. — с. — 5000 экз.
6.
Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2002.
7.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М Высш.
шк., 1989.
8.
Хаитов Р.М., Ильина НИ. Аллергология и иммунология. М.:
ГОЭТАР-Медиа. 2009 656 с.
9.
Кондратенко ИВ. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология. 2005 Том 7 № 5-6 с. 467-476.
10.
Гусев Е.И., Коновалов АН, Гехт А.Б. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание. М ГЭОТАР-Медиа. 2018 688 с.
11.
Таточенко В.К., Озерецковский НА. Иммунопрофилактика-2018.
Справочник, е издание расширенное. М Богрес. 2018 272 с.
12.
Хакимова РФ, Камашева ГР. Клинико-иммунологические особенности атаксии-телеангиэктазии при динамическом наблюдении Практическая медицина. 2013 Том 1 № 1-2(69) с. Щербина А.Ю., Пашанов ЕД. Иммунология детского возраста. МС. 131–33.
14.
Суколин Г.Н. Клиника наследственных дерматозов.
Атлас-справочник. Мс J, Lefton-Greif MA, et al. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;(11);159.
DOI:10.1186/s13023-016-
1.
А. С. Петрухин. Детская неврология. - М 2012. - Т 2. – 560 с.
2.
С. И. Козлова. Е. Семанова, НС. Денисова, О. Е. Блинникова.
Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Справочник. – М Медицина, 1987. – 320 с.
3.
Л. О Бадалян. Детская неврология. — е изд. — М Медицина, - 576 с.
4.
Гусев Е. И, Бурд ГС, Никифоров А.Неврологические симптомы,
синдромы, симптомокоплескы и болезни. – М Медицина, 1999. – 880 с.
5.
Гинтер Е. К. Медицинская генетика. — М Медицина, 2003. — с. — 5000 экз.
6.
Жимулёв И. Ф. Общая и молекулярная генетика. — Новосибирск:
Сиб. унив. изд-во, 2002.
7.
Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — М Высш.
шк., 1989.
8.
Хаитов Р.М., Ильина НИ. Аллергология и иммунология. М.:
ГОЭТАР-Медиа. 2009 656 с.
9.
Кондратенко ИВ. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология. 2005 Том 7 № 5-6 с. 467-476.
10.
Гусев Е.И., Коновалов АН, Гехт А.Б. Неврология. Национальное руководство. Краткое издание. М ГЭОТАР-Медиа. 2018 688 с.
11.
Таточенко В.К., Озерецковский НА. Иммунопрофилактика-2018.
Справочник, е издание расширенное. М Богрес. 2018 272 с.
12.
Хакимова РФ, Камашева ГР. Клинико-иммунологические особенности атаксии-телеангиэктазии при динамическом наблюдении Практическая медицина. 2013 Том 1 № 1-2(69) с. Щербина А.Ю., Пашанов ЕД. Иммунология детского возраста. МС. 131–33.
14.
Суколин Г.Н. Клиника наследственных дерматозов.
Атлас-справочник. Мс J, Lefton-Greif MA, et al. Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016;(11);159.
DOI:10.1186/s13023-016-
0543-7 17.
Riboldi GM, Frucht S. Ataxia Telangiectasia (Louis-Bar Syndrome.
StatPearls Publishing. 2019 18.
Schaffer JV, Paller AS. Primary Immunodeficiencies. Dermatology. Book chapter 60 2018 19.
Louis-Bar D. Confin. Neurol. (Basel).1941;4:32–4.
20.
Anheim M. The autosomal recessive cerebellar ataxias. N. Engl. J. Med.
2012;366(7):636–46.
21.
Lever W.F., Schaumburg-Lever G. Histopathology of the skin. 7th ed.
Lippincott, 1990. 940 p.