Файл: Билет 1 Уровни организации жизни.pdf

Для этого он взял горох, отличающийся по цвету семян. Гибридные семена первого поколения оказались все желтого цвета.
Признак, появляющийся у гибридов первого поколения и подавляющий развитие другого признака, был назван доминантным, а противоположный признак, подавляемый, -
рецессивным.
В результате такого скрещивания была установлена важнейшая закономерность наследования, названная законом единообразия гибридов первого поколения, или законом
доминирования.
Второй закон Менделя
Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые в результате самоопыления произвели семена второго поколения. Среди них оказались не только желтые, но и зеленые семена, т.е. произошло расщепление потомства на две группы, одна из которых обладала доминантным признаком, а вторая – рецессивным.
Это расщепление подчиняется строгим количественным закономерностям:
¾ семян оказались желтыми
¼ - зелеными
Таким образом, Мендель установил, что во втором поколении гибридов появляются особи
с доминантными и рецессивными признаками, причем их соотношение 3:1.
Эта закономерность была названа законом расщепления.
Закон чистоты гамет
Мендель предположил, что каждая клетка организма содержит по два наследственных фактора, причем при образовании гибридов эти факторы не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде.
При половом размножении связь между поколениями осуществляется через половые клетки – гаметы. Поэтому Мендель предположил, что каждая гамета должна содержать только один фактор из пары, чтобы при их слиянии восстанавливался двойной набор.
Если при оплодотворении встретятся две гаметы, несущие рецессивный признак, то сформируется организм с рецессивным признаком (аа). С доминантным, следовательно, все наоборот (АА, Аа).
Мендель сделал выводы, что наследственные факторы в гибриде не смешиваются и передаются гаметам в «чистом» виде. В этом и состоит смысл закона чистоты гамет, который можно сформулировать так: при образовании половых клеток в каждую гамету
попадает только один аллель из каждой пары.
Третий закон Менделя
В природе организмы редко отличаются друг от друга только по одному признаку, поэтому Мендель решил исследовать, как ведут себя в ряду поколений несколько признаков одновременно.
Скрещивание, при котором прослеживается наследование двух пар альтернативных признаков, называют дигибридным.
Для этого эксперимента он взял два сорта гороха, один из которых имел желтые и гладкие семена, а другой - зеленые и морщинистые.
При самоопылении растений во втором поколении произошло расщепление и образовалось четыре фенотипических класса:
Желтые и гладкие
Желтые и морщинистые
Зеленые гладкие
Зеленые морщинистые
При этом, если гены, отвечающие за формирование исследуемых признаков, расположены в разных хромосомах, то при образовании гамет у гибридов первого поколения они будут
комбинироваться независимо друг от друга. Поэтому у гибридов первого поколения
(AaBb) образуется четыре типа гамет в равных количествах: AB, Ab, aB, ab. Во втором

поколении образуется 9 разных генотипов, проявляющиеся в четырех фенотипических группах (ЖГ, ЖМ, ЗГ, ЗМ), причем соотношение этих фенотипов 9 : 3 : 3 : 1.
Если подсчитать расщепление во втором поколении по каждой паре признаков отдельно, то легко убедимся, что в обоих случаях (желтые – зеленые и гладкие - морщинистые) оно равно 12 : 4, т.е. 3 : 1, как при моногибридном скрещивании. Значит, дигибридное скрещивание представляет собой два независимо идущих моногибридных скрещивания, результаты которых как бы накладываются друг на друга.
Полученные результаты дигибридных скрещиваний позволили Менделю сформулировать
закон независимого наследования: при скрещивании двух гомозиготных особей,
отличающихся по двум и более парам альтернативных признаков, гены и
соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга и
комбинируются во всех возможных сочетаниях.
3. Определение понятия «мейоз». Его основные отличия от митоза. Биологическое
значение мейоза.
Мейоз – особая форма клеточного деления, приводящая к образованию из диплоидных клеток гаплоидных гамет (n).
При последующем оплодотворении гаметы формируют организм нового поколения с диплоидным кариотипом (2n2c). В этом заключается важнейшее биологическое значение мейоза, который возник и закрепился в процессе эволюции у всех видов, размножающихся половым путем.
Предотвращается удвоение числа хромосом в каждом поколении, так как при образовании половых клеток мейозом происходит редукция числа хромосом.
Кроме того, в результате мейоза создаются множество генных комбинаций, что ведет к изменениям в генотипе и фенотипе потомства.
Отличие от митоза по ходу:
1. В митозе одно деление, а в мейозе – два (из-за этого получается 4 клетки).
2. В профазе первого деления мейоза происходит конъюгация (тесное сближение гомологичных хромосом) и кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом), это приводит к перекомбинации (рекомбинации) наследственной информации.
3. В анафазе первого деления мейоза происходит независимое расхождение гомологичных хромосом (к полюсам клетки расходятся двуххроматидные хромосомы). Это приводит к рекомбинации и редукции.
4. В интерфазе между двумя делениями мейоза удвоения хромосом не происходит, поскольку они и так двойные.
Отличие от митоза по итогам:
1. После митоза получается две клетки, а после мейоза – четыре.
2. После митоза получаются соматические клетки (клетки тела), а после мейоза – половые клетки (гаметы – сперматозоиды и яйцеклетки; у растений после мейоза получаются споры).
3. После митоза получаются одинаковые клетки (копии), а после мейоза – разные
(происходит рекомбинация наследственной информации).
4. После митоза количество хромосом в дочерних клетках остается таким же, как было в материнской, а после мейоза уменьшается в 2 раза (происходит редукция числа хромосом; если бы её не было, то после каждого оплодотворения число хромосом возрастало бы в два раза; чередование редукции и оплодотворения обеспечивает постоянство числа хромосом).
Билет №19
1. Органеллы клетки - определение, классификация.
Органеллы – постоянные компоненты цитоплазмы, имеющие определённое строение и выполняющие определённые функции.

Бывают органеллы общего значения (грЭПС и агрЭПС, КГ, Митохондрии, рибосомы, лизосомы, пероксисомы, микрофибриллы и микротрубочки, центриоли клеточного центра) и специализированные (микроворсинки, синаптические пузырьки, миофибриллы).
Выделяют немембранные и мембранные органеллы ,последние в свою очередь подразделяются на двумембранные и одномембранные.
Немембранные органеллы: центриоли (клеточный центр), рибосомы, микротрубочки, жгутики, реснички.
Мембранные: 1) одномембранные: ЭПС, КГ, Лизосомы, Вакуоли; 2) двумембранные: ядро, митохондрии, пластиды.
2. Понятие об аутосомном моногенном (менделирующем) наследовании
признаков.
Аутосомно моногенное наследование – тип наследования согласно законам Менделя.
Соответственно этому, выделяют три типа наследования: аутосомно- доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Заболевания человека с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
Наследование по аутосомно-доминантному типу
Брахидактилия
Для брахидактилии характерно укорочение пальцев различной степени. Укорочение это обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.
Нарушение функции пальцев при брахидактилии невелико.
Если один из родителей страдает этим заболеванием и имеет один доминантный ген брахидактилии, а другой родитель – здоров, то вероятность заболевания потомков составляет 50%.
Укорочение пальцев обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных
(метатарзальных) костей.
Синдактилия
Это врожденный порок развития кисти, заключающийся в сращений одного или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния.
На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями по данным рядам авторов приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти.
Частота встречаемости – 1:2000-1:4000. До 60 % детей с синдактилией имеют сопутствующую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата .
Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи нарушением хвата и соответственно психомоторного , а в ряде случаев интеллектуального развития. Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений.
Полидактилия
Полидактилия - это ненормальное количество пальцев на руках или стопах. Состояние обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Наследование по аутосомно-рецессивному типу
Фенилкетонурия

Наследственное заболевание, в результате которого нарушаются процессы обмена
аминокислоты фенилаланина и накапливаются в организме токсические промежуточные продукты.
При дефекте фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не превращается в
тирозин и накапливается в крови в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое воздействие на мозг ребенка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.
Нарушение метаболизма фенилаланина сопровождается также нарушением синтеза пигмента меланина, поэтому у больных наблюдается слабая пигментация волос и радужки глаз. Кроме того характерен судорожный синдром.
Альбинизм
Врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин.
В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги.
Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь.
Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия.
Нередко наблюдаются бесплодие, пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Микрофтальмия
Наследственное заболевание, характеризующееся уменьшением объема глазного яблока.
Наблюдается снижение остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки. Придаточный аппарат глаза при этом развит правильно.
Описаны помутнение роговицы, катаракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты.
Микрофтальмия сочетается аплазией и гипоплазией диска зрительного нерва, глаукомой, нистагмом.
Описана также ассоциация микрофтальмии с пороками мочеполовой системы, пороками сердца, расщелиной неба.
Дифференциальный диагноз: синдром Ленца.
3. РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ ПАРАЗИТИЗМА В ПРИРОДЕ
Паразитический образ жизни могут вести самые разнообразные организмы, не имеющие между собой ничего общего. Паразитизм известен в царстве Вирусы, среди прокариотических организмов, в царствах Грибы, Растения, Животные. Все вирусы являются паразитами. Их изучает отдельная наука — вирусология. Паразитические прокариоты изучаются микробиологией, паразитические грибы — микологией, паразитизм в растительном мире — фитопатологией, паразиты-животные, или зоопаразиты, —
паразитологией.
От общего числа известных видов животных зоопаразиты составляют 6—7%.
Однако среди первично примитивных форм паразитизм встречается более часто, нежели среди высокоорганизованных организмов. Действительно, большая часть паразитов

относится к типам Простейшие, Плоские черви. Круглые черви и Членистоногие. В целом в 17 классах вторичноротых животных паразитизм встречается только у отдельных видов, в то время как из 37 классов первичноротых в 20 классах паразитизм — обычное явление, а 6 классов представлены исключительно паразитами.
В подтипе Позвоночные паразитизм встречается в классе Круглоротые, к которому относятся миноги и миксины — водные организмы, присасывающиеся к покровам рыб и питающиеся кровью, и в классе Млекопитающие в отряде рукокрылых. Это группа южноамериканских летучих мышей-вампиров. В обоих случаях паразитизм позвоночных представлен в виде временного и больше напоминает хищничество, с которым связан по происхождению.
Таким образом, одной из предпосылок к паразитическому образу жизни является исходно низкий уровень организации. Кроме того, большинство паразитов имеют малые размеры, по крайней мере по сравнению с хозяевами. Поэтому наибольшее число специализированных паразитов встречается в систематических группах, представленных мелкими животными.
Билет № 20
1. Генетический код и его свойства. Трансляция.
Генетический код – это способ записи информации об аминокислотном составе белка с помощью нуклеотидов
Свойства генетического кода.
Триплетный
Однозначный
Вырожденный (избыточный)
Существуют нонсенс-кодоны
Неперекрывающийся
Непрерывный
Универсален для всех живых систем
Трансляция — процесс синтеза белка из аминокислот на матрице информационной
(матричной) РНК (иРНК, мРНК), осуществляемый рибосомой.
Общая схема трансляции:
Инициация.
1. Узнавание стартового кодона (AUG), сопровождается присоединением тРНК аминоацилированной метионином (М) и сборкой рибосомы из большой и малой субъединиц.
Элонгация.
2. Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено).
3. Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи.
4. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК.
5. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК- синтетазой.
6. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК, аналогично стадии (2).
7. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG).
Терминация.