Файл: Билет 1 Уровни организации жизни.pdf

Особенностью его является своеобразие питания молодого организма, его поведение и степень зависимости от родителей.
Характерны интенсивный рост, завершение развития скелета, кожных покровов, смена зубов, завершение развития половых желез и гормональных регуляций.
Репродуктивный период
Особь в этом периоде осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.
Пострепродуктивный период
Этот период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении.
Снижаются приспособительные возможности и устойчивость к разнообразным воздействиям.
Эмбриональная индукция — взаимодействие между частями развивающегося организма у многоклеточных, беспозвоночных и всех хордовых. Согласно этой гипотезе, существуют определенные клетки, которые действуют как организаторы на другие, подходящие для этого клетки. В условиях отсутствия клеток организаторов такие клетки пойдут по другому пути развития.
3. Норма реакции. Понятие о фено- и генокопиях.
Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака
(фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один.
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа.
Генокопии — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий.
Билет №24
1. Молекулярно-генетические технологии в медицине. Картирование и
секвенирование генома. Геномная «дактилоскопия».
Полимера́зная цепна́я реа́кция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале
(пробе).
Помимо амплификации ДНК, ПЦР позволяет производить множество других манипуляций с нуклеиновыми кислотами (введение мутаций, сращивание фрагментов
ДНК) и широко используется в биологической и медицинской практике, например, для диагностики заболеваний (наследственных, инфекционных), для установления отцовства, для клонирования генов, выделения новых генов.
Метод основан на многократном избирательном копировании определённого участка
ДНК при помощи ферментов в искусственных условиях (in vitro). При этом происходит

копирование только того участка, который удовлетворяет заданным условиям, и только в том случае, если он присутствует в исследуемом образце. В отличие от амплификации
ДНК в живых организмах, (репликации), с помощью ПЦР амплифицируются относительно короткие участки ДНК. В обычном ПЦР-процессе длина копируемых ДНК- участков составляет не более 3000 пар оснований (3 kbp
[6]
). С помощью смеси различных полимераз, с использованием добавок и при определённых условиях длина ПЦР- фрагмента может достигать 20-40 тысяч пар нуклеотидов. Это всё равно значительно меньше длины хромосомной ДНК эукариотической клетки. Например, геном человека состоит примерно из 3 млрд пар оснований
ДНК-дактилоскопия или генетическая дактилоскопия представляет собой метод, используемый в судебно-медицинской экспертизе для идентификации лиц на основе уникальности последовательностей ДНК индивидуума. Метод был открыт в 1984 году британским генетиком Алеком Джеффризом. Рассматривая рентгеновские снимки ДНК, он обнаружил, что ДНК разных людей имеют уникальные последовательности нуклеотидов. Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК- профиль или генетический паспорт, который можно использовать для идентификации личности. Составление ДНК-профиля человека (ДНК-профилирование) не следует путать с полной рашифровкой его генома.
Секвенирование - это определение нуклеотидной последовательности избранного участка
ДНК. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов
Картирование - это создание схемы, описывающей порядок расположения генов на хромосоме. Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – молекулярно-биологическая реакция, позволяющая быстро получить большое количество копий конкретного фрагмента ДНК. Искомый фрагмент может быть частью очень сложной смеси нуклеиновых кислот. Исходным материалом для ПЦР может быть даже единственная молекула ДНК.
Преимущества: Высокая специфичность; Высокая чувствительность; Возможность диагностики скрытых инфекций; Прямое определение наличия возбудителя; Высокая скорость получения анализа (4-5 часов)
Основы ПЦР: Использование термостабильной полимеразы. Полимераза достраивает специфические затравки (праймеры). Процесс состоит из повторяющихся температурных циклов.
Генная дактилоскопия— выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
(количество повторяющихся элементов в выбранном участке генома)
Последовательности ДНК конкретного человека составляют его ДНК-профиль или генетический паспорт, который можно использовать для идентификации личности.
Составление ДНК-профиля человека (ДНК-профилирование) не следует путать с полной расшифровкой его генома.
Чем больше участков генома (или локусов) анализируется при составления ДНК-профиля, тем выше точность идентификации личности. В настоящее время число локусов для составления ДНК-профиля достигает 16 и более.
2. Изменчивость как свойство, обеспечивающее возможность существования
живых систем в различных состояниях.
Жизнь представлена отдельными видами, являющимися совокупностями организмов, которые обладают свойствами наследственности и изменчивости. Эти свойства становятся основой эволюционного процесса. Механизмами, обусловливающими такой результат,

являются избирательная выживаемость и избирательное размножение особей, принадле- жащих к одному виду. В природных условиях особенно интенсивно размножение происходит в популяциях, которые являются минимальными самовоспроизводящимися группами особей внутри вида. Изменчивость — это способность дочерних организмов отличаться от родительских форм. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную). Фенотипической или модификационной изменчивостью называют изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения генотипа. Так как при этом генотип не затрагивается, то эти изменения не наследуются. Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. В генетической информации организма заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в конкретных условиях среды.
Генотипическая изменчивость — это изменчивость, связанная с изменением генотипа.
Понятно, что генотипическая изменчивость передается по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций имеющихся в генотипе генов. Мутационная изменчивость — это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству.

Секвенирование - это определение нуклеотидной последовательности избранного участка
ДНК. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде. В результате секвенирования перекрывающихся участков ДНК, получают последовательности участков генов, целых генов, тотальной мРНК и даже полных геномов организмов
2. Характеристика типов размножения, эволюционные преимущества и
недостатки каждого из них.
Бесполое размножение (соматическими клетками):
• в воспроизведении участвует 1 родительская особь, из части тела которой развиваются дочерние организмы;
• генотипы дочерних особей идентичны родительскому;
• клетки, участвующие в размножении, делятся митозом;
• это размножение позволяет быстро увеличивать число особей, существующих в неизменных условиях среды;
• обладает стабилизирующей функцией (сохранение признаков пород, сортов).
Половое размножение (при помощи половых клеток):
• в воспроизведении участвует 2 родительские особи (с оплодотворением), или 1 родительская особь (партеногенез);
• генотипы дочерних особей отличаются от родительских, вследствие комбинативной изменчивости;
• клетки, участвующие в размножении образуются мейозом;
• это размножение способствует приспособлению организмов в различных (меняющихся) условиях жизни;
• обеспечивает эволюционный процесс (поставляет материал для естественного отбора).
3. Креационизм, трансформизм, эволюционизм.
Креационизм (creatio – создаю, творю) – представление о возникновении живого в результате акта творения, о постоянстве и неизменности всего существующего
Трансформизм — учение о непрерывном изменении видов животного и растительного царства и о происхождении форм органического мира от одной или нескольких простейших форм. Трансформизм признавал изменяемость живого, но не выяснял конкретные механизмы, способствующие изменениям.
Эволюцион́изм (также эволюционное учение и эволюционистика) — система идей и концепций в биологии, утверждающих историческое прогрессивное развитие биосферы Земли, составляющих её биогеоценозов, а также отдельных таксонов и видов, которое может быть вписано в глобальный процесс эволюции вселенной. Эволюционизм, безоговорочно признавая идею изменчивости живой природы, пытался выяснить конкретные механизмы развития.
Билет №26
1. Репликационный аппарат клетки.
2. Пренатальная диагностика, ее методы и возможности.
3. Адаптации к паразитическому образу жизни.
Билет №27
1. Биологические ритмы и факторы внешней среды. Хронобиология
и хрономедицина, понятие о десинхронозах.
Внешняя регуляция биоритмов связана с вращением Земли вокруг своей оси, движением ее по околосолнечной орбите, с солнечной активностью, изменениями магнитного поля

Земли и рядом других геофизических и космических факторов, причем среди экзогенных факторов, выполняющих функцию «датчиков времени», наиболее значимы свет, температура и периодически повторяющиеся социальные факторы (режим труда, отдыха, питания). Атмосферное давление и геомагнитное поле как датчики времени играют меньшую роль. Таким образом, у человека выделяется две группы внешних синхронизаторов— геофизические и социальные.
Ярким примером формирования эндогенных ритмов под влиянием синхронизаторов внешней среды является влияние на новорожденного ребенка с его эндогенными ритмами таких синхронизаторов, как звук, свет, пища и т.д., а по мере развития ребенка усиливается роль социальных факторов. Сравнительно быстро у ребенка формируется суточный 24-часовой ритм физиологических процессов.
В искусственных условиях, когда организм лишен информации о внешних природных изменениях (например, при непрерывном освещении или темноте, в помещении с поддерживаемыми на одном уровне влажностью, давлением и т. п.) периоды экологических ритмов отклоняются от периодов соответствующих ритмов окружающей среды, проявляя тем самым свой собственный период.
Хронобиология — область науки, которая исследует периодические (циклические) феномены, протекающие у живых организмов во времени, и их адаптацию к солнечным и лунным ритмам. Эти циклы именуют биологические ритмы (БР).
Хрономедицина — это область медицины, в которой используется представление о биологических ритмах, которые изучаются в рамках хронобиологии.
Хрономедицина ставит целью использовать закономерности биоритмов для улучшения профилактики, диагностики и лечения болезней человека.
Десинхроноз — нарушение суточного биоритма, характеризуемое расстройством сна, снижением работоспособности и целым комплексом других неприятных отклонений в состоянии здоровья. Внешний десинхроноз развивается при быстрой смене часовых поясов. При этом привычное время сна, а соответственно и работы, запаздывает при перелете на запад и наступает раньше обычного при перелете на восток. Внутренний
десинхроноз заключается в нарушении естественных взаимоотношений суточных биоритмов разных органов и систем у человека, не покидающего своего временного пояса. Это связано со срывом существующей в нормальных условиях синхронности в биоритмической системе организма.
Хронобиология — область науки, которая исследует периодические (циклические) феномены, протекающие у живых организмов во времени, и их адаптацию к солнечным и лунным ритмам
[1]
. Эти циклы именуют биологические ритмы (БР).
Хронобиологические исследования включают, но не ограничиваются ими, работы в области сравнительной анатомии, физиологии, генетики, молекулярной биологии и биологии поведения организмов
[1]
. Другие аспекты включают исследование развития, воспроизведения, экологии и эволюции видов.
Описание
Синхронизация уровня и длительности биологической активности с внешними факторами у живых организмов происходят при многих существенных биологических процессах. Это происходит
- у животных (еда, сон, спаривание, зимовка, миграция, клеточная регенерация, и т. д.),
- у растений (движения листа, фотосинтез и т. д.).
Наиболее важный ритм в хронобиологии — суточный ритм, примерно 24-часовой цикл физиологических процессов у растений и животных. (Слово «циркадный» приходит из латыни, — «цирка» означает «около», «примерно», и «диас» — «день», «сутки», то есть
«циркадианный» или «циркадный» — это «околосуточный»).
Есть и другие важные циклы: