Файл: Билет 1 Уровни организации жизни.pdf

В живых организмах встречаются три вида гетерогенных, то есть состоящих из разных мономеров полимера — ДНК, РНК и белок. Передача информации между ними может осуществляться 3 х 3 = 9 способами. Центральная догма разделяет эти 9 типов передачи информации на три группы:
-Общий — встречающиеся у большинства живых организмов;
-Специальный — встречающиеся в виде исключения, у вирусов и у мобильных элементов генома или в условиях биологического эксперимента;
-Неизвестные — не обнаружены.
Репликация ДНК (ДНК → ДНК)
ДНК — основной способ передачи информации между поколениями живых организмов, поэтому точное удвоение (репликация) ДНК очень важна. Репликация осуществляется комплексом белков, которые расплетают хроматин, затем двойную спираль. После этого
ДНК полимераза и ассоциированные с ней белки, строят на каждой из двух цепочек идентичную копию.
Транскрипция (ДНК → РНК)
Транскрипция — биологический процесс, в результате которого информация, содержащаяся в участке ДНК, копируется на синтезируемую молекулу информационной
РНК. Транскрипцию осуществляют факторы транскрипции и РНК-полимераза. В эукариотической клетке первичный транскрипт (пре-иРНК) часто редактируется. Этот процесс называется сплайсингом.
Трансляция (РНК → белок)
Зрелая иРНК считывается рибосомами в процессе трансляции. В прокариотических клетках процесс транскрипции и трансляции не разделён пространственно, и эти процессы сопряжены. В эукариотических клетках место транскрипции клеточное ядро отделено от места трансляции (цитоплазмы) ядерной мембраной, поэтому иРНК транспортируется из ядра в цитоплазму. иРНК считывается рибосомой в виде трёхнуклеотидных «слов».
Комплексы факторов инициации и факторов элонгации доставляют аминоацилированные транспортные РНК к комплексу иРНК-рибосома.
2. Принцип компартментации в субклеточной организации живого.
Высокая упорядоченность внутреннего содержимого эукариотиче-ской клетки достигается путем компартментации ее объема — подразделения на «ячейки», отличающиеся деталями химического (ферментного) состава. Компартментация способствует пространственному разделению веществ и процессов в клетке. Отдельный компартмент представлен органеллой (лизосома) или ее частью (пространство, отграниченное внутренней мембраной митохондрии).
Важную роль в компарментации играют биологические мембраны. Они выполняют ряд функций: ограничивающую, регуляции и обеспечения избирательной проницаемости веществ, образование поверхностей раздела между гидрофильной и грдрофобной средами.
В настоящее время принята точка зрения, согласно которой мембрана составлена избимолекулярного слоя липидов. Гидрофобные участки их молекул повернуты друг к другу, а гидрофильные — находятся на поверхности слоя. Разнообразные белковые
молекулы встроены в этот слой или размещены на его поверхностях.
3, Понятие об аутосомном моногенном (менделирующем) наследовании
признаков.
Аутосомно моногенное наследование – тип наследования согласно законам Менделя.
Соответственно этому, выделяют три типа наследования: аутосомно- доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Заболевания человека с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
Наследование по аутосомно-доминантному типу
Брахидактилия
Для брахидактилии характерно укорочение пальцев различной степени. Укорочение это обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.
Нарушение функции пальцев при брахидактилии невелико.
Если один из родителей страдает этим заболеванием и имеет один доминантный ген брахидактилии, а другой родитель – здоров, то вероятность заболевания потомков составляет 50%.
Укорочение пальцев обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных
(метатарзальных) костей.
Синдактилия
Это врожденный порок развития кисти, заключающийся в сращений одного или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния.
На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями по данным рядам авторов приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти.
Частота встречаемости – 1:2000-1:4000. До 60 % детей с синдактилией имеют сопутствующую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата .
Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи нарушением хвата и соответственно психомоторного , а в ряде случаев интеллектуального развития. Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений.
Полидактилия
Полидактилия - это ненормальное количество пальцев на руках или стопах. Состояние обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Наследование по аутосомно-рецессивному типу
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание, в результате которого нарушаются процессы обмена
аминокислоты фенилаланина и накапливаются в организме токсические промежуточные продукты.
При дефекте фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не превращается в
тирозин и накапливается в крови в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое воздействие на мозг ребенка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.
Нарушение метаболизма фенилаланина сопровождается также нарушением синтеза пигмента меланина, поэтому у больных наблюдается слабая пигментация волос и радужки глаз. Кроме того характерен судорожный синдром.
Альбинизм
Врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги.
Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь.
Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия.
Нередко наблюдаются бесплодие, пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Микрофтальмия
Наследственное заболевание, характеризующееся уменьшением объема глазного яблока.
Наблюдается снижение остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки. Придаточный аппарат глаза при этом развит правильно.
Описаны помутнение роговицы, катаракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты.
Микрофтальмия сочетается аплазией и гипоплазией диска зрительного нерва, глаукомой, нистагмом.
Описана также ассоциация микрофтальмии с пороками мочеполовой системы, пороками сердца, расщелиной неба.
Дифференциальный диагноз: синдром Ленца.
Билет № 31
1. Биологическое наследие человека как один из факторов,
обеспечивающих возможность социального развития, и его
значение в определении здоровья людей.
2. Строение хромосомы, динамика ее структуры в митотическом цикле.
Строение хромосомы.
Центромера
(первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид; к центромере присоединяются нити веретена деления
По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на: 1) равноплечие (метацентрические) 2) неравноплечие (субметацентрические) 3) палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.
Вторичная перетяжка
– ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной
– двух хромосом в геноме.
Теломеры
– концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке защищают гены от концевой недорепликации.
В зависимости от стадии клеточного цикла хромосомы меняют свою структуру в соответствии с изменением функциональных приоритетов; выделяют два «крайних» структурных варианта хромосом – интерфазный и метафазный.

Интерфазный структурный вариант хромосом характеризуется определенным разнообразием от участка к участку хромосомы – эухроматин и гетерохроматин.
Если хроматин упакован плотно его называют конденсированным или гетерохроматином, он хорошо видим под микроскопом. ДНК, находящаяся в гетерохроматине не транскрибируется, обычно это состояние характерно для незначащих или молчащих участков. Полная конденсация хромосом происходит перед делением клетки.
Если хроматин упакован неплотно, его называют эу- или интерхроматином. Этот вид хроматина гораздо менее плотный при наблюдении под микроскопом и обычно характеризуется наличием транскрипционной активности
Хромосомы хорошо видны после специальной окраски во время деления клеток, когда хромосомы максимально спира-лизованы. При этом в каждой хромосоме выявляется перетяжка, которая называется центромерой. Центромера делит хромосому на короткое плечо (обозначается буквой «р») и длинное плечо (обозначается буквой «q»). Центромера определяет движение хромосомы во время клеточного деления. По положению центромеры хромосомы классифицируют на несколько групп. Если центромера располагается посредине хромосомы, то такая хромосома называется метацентриче-ской, если центромера располагается ближе к одному из концов хромосомы, то ее называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники, которые в неделящейся клетке формируют ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные копии рРНК. Кроме того, различают субметацентрические хромосомы, когда центромера расположена не посредине хромосомы, а несколько сдвинута к одному из концов, но не столь значительно, как в акроцентрических хромосомах.
Концы каждого плеча хромосомы называют теломерами. Установлено, что теломеры играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В теломерах содержится большое число повторов последовательности нуклеотидов ТТАГГГ, так называемых тандемных повторов. В норме во время клеточного деления происходит уменьшение числа этих повторов в теломерах.
Однако каждый раз они достраиваются с помощью специального фермента, который называют теломеразой. Уменьшение активности этого фермента приводит к укорочению теломер, что, как полагают, является причиной гибели клеток, а в норме сопровождает старение.
3. Макро- и микроэволюция.
Микроэволюция — это распространение в популяции малых изменений в частотах аллелей на протяжении нескольких поколений; эволюционные изменения на внутривидовом уровне.
Такие изменения происходят из-за следующих процессов:
мутации,
естественный отбор,
искусственный отбор, перенос и
дрейф генов. Эти изменения приводят к
дивергенции популяций внутри вида, и, в конечном итоге, к видообразованию.
Микроэволюции часто противопоставляют макроэволюции, которая представляет собой значительные изменения в частотах генов на популяционном уровне в значительном геологическом промежутке времени. Каждый подход вносит свой вклад в эволюционные процессы.
Второе понятие микроэволюции — процесс видообразования.
Макроэволюция - результат крупных скачкообразных преобразований отдельных особей, происходящих посредством макромутаций (сальтаций).
Макроэволюция
органического мира — это процесс формирования крупных систематических единиц: из видов — новых родов, из родов — новых семейств и т. д. В основе макроэволюции лежат те же движущие силы, что и в основе микроэволюции:
наследственность,
изменчивость,
естественный отбор и
репродуктивная изоляция. Так же, как и микроэволюция, макроэволюция имеет дивергентный характер.
Понятие макроэволюции интерпретировалось многократно, но окончательного и

однозначного понимания не достигнуто. Согласно одной из версий, макроэволюция — изменения системного характера, соответственно, огромных промежутков времени они не требуют.
Билет №32
1. Химическая организация гена. Свойства ДНК как вещества наследственности и
изменчивости.
Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты. Нуклеиновые кислоты являются макромолекулами, т.е. отличаются большой молекулярной массой. Это полимеры, состоящие из мономеров - нуклеотидов, включающих три компонента: сахар (пентозу), фосфат и азотистое основание (пурин или пиримидин). К первому атому углерода в молекуле пентозы С-1' присоединяется азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин, тимин или урацил), а к пятому атому углерода С-5' с помощью эфирной связи - фосфат; у третьего атома углерода С-3' всегда имеется гидроксильная группа – ОН.
Соединение нуклеотидов в макромолекулу нуклеиновой кислоты происходит путем взаимодействия фосфата одного нуклеотида с гидроксилом другого так, что между ними устанавливается фосфодиэфирная связь. В результате образуется полинуклеотидная цепь.
Остов цепи состоит из чередующихся молекул фосфата и сахара.
Наращивание полинуклеотидной цепи происходит только на одном конце: там, где находится свободный гидроксил в положении 3'. Начало цепи всегда несет фосфатную группу в положении 5'. Это позволяет выделить в ней 5' и 3 '-концы.