ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 03.12.2023
Просмотров: 617
Скачиваний: 4
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
-Специальный — встречающиеся в виде исключения, у вирусов и у мобильных элементов генома или в условиях биологического эксперимента;
-Неизвестные — не обнаружены.
Репликация ДНК (ДНК → ДНК)
ДНК — основной способ передачи информации между поколениями живых организмов, поэтому точное удвоение (репликация) ДНК очень важна. Репликация осуществляется комплексом белков, которые расплетают хроматин, затем двойную спираль. После этого
ДНК полимераза и ассоциированные с ней белки, строят на каждой из двух цепочек идентичную копию.
Транскрипция (ДНК → РНК)
Транскрипция — биологический процесс, в результате которого информация, содержащаяся в участке ДНК, копируется на синтезируемую молекулу информационной
РНК. Транскрипцию осуществляют факторы транскрипции и РНК-полимераза. В эукариотической клетке первичный транскрипт (пре-иРНК) часто редактируется. Этот процесс называется сплайсингом.
Трансляция (РНК → белок)
Зрелая иРНК считывается рибосомами в процессе трансляции. В прокариотических клетках процесс транскрипции и трансляции не разделён пространственно, и эти процессы сопряжены. В эукариотических клетках место транскрипции клеточное ядро отделено от места трансляции (цитоплазмы) ядерной мембраной, поэтому иРНК транспортируется из ядра в цитоплазму. иРНК считывается рибосомой в виде трёхнуклеотидных «слов».
Комплексы факторов инициации и факторов элонгации доставляют аминоацилированные транспортные РНК к комплексу иРНК-рибосома.
2. Понятие об аутосомном моногенном (менделирующем) наследовании
признаков.
Аутосомно моногенное наследование – тип наследования согласно законам Менделя.
Соответственно этому, выделяют три типа наследования: аутосомно- доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Заболевания человека с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования.
Наследование по аутосомно-доминантному типу
Брахидактилия
Для брахидактилии характерно укорочение пальцев различной степени. Укорочение это обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.
Нарушение функции пальцев при брахидактилии невелико.
Если один из родителей страдает этим заболеванием и имеет один доминантный ген брахидактилии, а другой родитель – здоров, то вероятность заболевания потомков составляет 50%.
Укорочение пальцев обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных
(метатарзальных) костей.
Синдактилия
Это врожденный порок развития кисти, заключающийся в сращений одного или нескольких пальцев с нарушением косметического и функционального состояния.
На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями по данным рядам авторов приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти.
Частота встречаемости – 1:2000-1:4000. До 60 % детей с синдактилией имеют сопутствующую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата .
Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи нарушением хвата и соответственно психомоторного , а в ряде случаев интеллектуального развития. Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений.
Полидактилия
Полидактилия - это ненормальное количество пальцев на руках или стопах. Состояние обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, но некоторые формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Наследование по аутосомно-рецессивному типу
Фенилкетонурия
Наследственное заболевание, в результате которого нарушаются процессы обмена
аминокислоты фенилаланина и накапливаются в организме токсические промежуточные продукты.
При дефекте фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не превращается в
тирозин и накапливается в крови в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое воздействие на мозг ребенка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.
Нарушение метаболизма фенилаланина сопровождается также нарушением синтеза пигмента меланина, поэтому у больных наблюдается слабая пигментация волос и радужки глаз. Кроме того характерен судорожный синдром.
Альбинизм
Врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин.
В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги.
Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь.
Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия.
Нередко наблюдаются бесплодие, пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.
Микрофтальмия
Наследственное заболевание, характеризующееся уменьшением объема глазного яблока.
Наблюдается снижение остроты зрения. На глазном дне обнаруживается отсутствие или недостаток пигментного эпителия сетчатки. Придаточный аппарат глаза при этом развит правильно.
Описаны помутнение роговицы, катаракта, отслойка сетчатки, уменьшение и изменение формы зрительного нерва, кисты орбиты.
Микрофтальмия сочетается аплазией и гипоплазией диска зрительного нерва, глаукомой, нистагмом.
Описана также ассоциация микрофтальмии с пороками мочеполовой системы, пороками сердца, расщелиной неба.
Дифференциальный диагноз: синдром Ленца.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 ... 17
3. Пути морфофизиологической адаптации к паразитическому образу жизни.
Морфофизиологические адаптации связаны с изменением внешнего и внутреннего строения паразитов и функционирования их систем органов. Они подразделяются на:
- прогрессивные адаптации: наличие органов фиксации (присоски, крючья, коготки вшей, ротовой аппарат клещей); сложное строение наружных покровов (кутикула, тегумент); молекулярная "мимикрия" (сходство структуры белков и ферментов паразита и хозяина); выделение кишечными паразитами антиферментов (зашита от переваривания соками хозяина); внутриклеточное паразитирование; иммунносупрессивное действие паразитов
(эндопаразиты секретируют протеазы, разрушающие иммунные комплексы и клетки хозяина) и др.
- регрессивные: редукция органов движения и некоторых систем (кровеносной, дыхательной); упрощение строения нервной системы и органов чувств.
Билет №13
1. Биологические ритмы, их генетическая детерминированность. Проявление
биоритмов на различных уровнях организации жизни.
Биологи́ческие ри́тмы — (биоритмы) периодически повторяющиеся изменения характера и интенсивности биологических процессов и явлений. Они свойственны живой материи на всех уровнях ее организации — от молекулярных и субклеточных до биосферы.
Являются фундаментальным процессом в живой природе.
Адаптация организмов к окружающей среде в процессе эволюционного развития шла в направлении как совершенствования их структурной организации, так и согласования во времени и пространстве деятельности различных функциональных систем.
Исключительная стабильность периодичности изменения освещенности, температуры, влажности, геомагнитного поля и других параметров окружающей среды, обусловленных движением Земли и Луны вокруг Солнца, позволила живым системам в процессе эволюции выработать стабильные и устойчивые к внешним воздействиям временные программы, проявлением которых служат биоритмы. Такие ритмы, обозначаемые иногда как экологические
, или адаптивные (например: суточные, приливные, лунные и годовые), закреплены в генетической структуре.
Выделяют ритмы:
– отдельных субклеточных структур (периодическое обновления органелл);
– жизнедеятельности клеток;
– органов или тканей (например овариальный цикл);
– одно- и многоклеточных организмов (Аромат цветов длится лишь несколько часов в сутки – в период активности насекомых-опылителей);
– популяций и экосистем (миграция птиц на юг, отливы и приливы)
Одни биологические ритмы относительно самостоятельны (например, частота сокращений сердца, дыхания), другие связаны с приспособлением организмов к геофизическим циклам - суточным (например, колебания интенсивности деления клеток, обмена веществ, двигательной активности животных), приливным (например, открывание и закрывание раковин у морских моллюсков, связанные с уровнем морских приливов), годичным (изменение численности и активности животных, роста и развития растений и др.)
Биоритмология является одним из направлений сформировавшегося в 60-е гг. раздела биологии — хронобиологии. На стыке биоритмологии и клинической медицины находится так называемая хрономедицина, изучающая взаимосвязи Б. р. с течением различных заболеваний, разрабатывающая схемы лечения и профилактики болезней с учетом Б. р. и исследующая другие медицинские аспекты Б. р. и их нарушений.
Биоритмы подразделяются на физиологические и экологические. Физиологические ритмы, как правило, имеют периоды от долей секунды до нескольких минут. Это, например, ритмы давления, биения сердца и артериального давления. Экологические ритмы по длительности совпадают с каким-либо естественным ритмом окружающей среды.
Б. р. описаны на всех уровнях, начиная от простейших биологических реакций в клетке и кончая сложными поведенческими реакциями. Таким образом, живой организм является совокупностью многочисленных ритмов с разными характеристиками. По последним научным данным в организме человека выявлено около 300 суточных ритмов.
Адаптация организмов к окружающей среде в процессе эволюционного развития шла в направлении как совершенствования их структурной организации, так и согласования во времени и пространстве деятельности различных функциональных систем.
Исключительная стабильность периодичности изменения освещенности, температуры, влажности, геомагнитного поля и других параметров окружающей среды, обусловленных движением Земли и Луны вокруг Солнца, позволила живым системам в процессе эволюции выработать стабильные и устойчивые к внешним воздействиям временные программы, проявлением которых служат Б. р. Такие ритмы, обозначаемые иногда как экологические, или адаптивные (например: суточные, приливные, лунные и годовые), закреплены в генетической структуре. В искусственных условиях, когда организм лишен информации о внешних природных изменениях (например, при непрерывном освещении или темноте, в помещении с поддерживаемыми на одном уровне влажностью, давлением и т.п.) периоды таких ритмов отклоняются от периодов соответствующих ритмов окружающей среды, проявляя тем самым свой собственный период.
2. Формы бесполого размножения, их характеристика.
Существуют 2 формы бесполого размножения:
1. Одной клеткой (моноцитогенное): деление клетки надвое, шизогония, почкование, образование спор;
2. Группой клеток (полицитогенное): упорядоченное, неупорядоченное, почкование, вегетативными органами у растений.
Вегетативное размножение осуществляется вегетативными частями тела организмов.
У растений новые особи образуются из вегетативных органов: стебля (смородина), листьев (фиалка), корней (осот), клубней (картофель), луковиц (лук) и др.
У многоклеточных растений возможно развитие нового организма из обрывков нити
(водоросли), мицелия (грибы), кусочков слоевища (лишайники).
Вегетативное размножение у животных, наблюдается реже (почкование и фрагментация).
При фрагментации особь делится на несколько частей и каждая из них постепенно развивается в самостоятельный организм (кольчатые черви).
Вегетативным размножением является почкование: на материнском организме появляется небольшой бугорок, который увеличиваясь, достигает размеров материнского организма и отделяется от него (гидра).
У одноклеточных (бактерии, простейшие, водоросли) - путем деления клеток надвое или на множество частей (шизогония).
Спорообразование - бесполое размножение, при котором на материнском организме образуются споры, прорастающие в новые особи. У водорослей и грибов споры образуются из любой клетки митозом, а у высших споровых - из диплоидных клеток в спорангиях мейозом. У споровиков происходит спорогония с образованием спорозоитов.
У некоторых видов наблюдается полиэмбриония - бесполое размножение зародыша, возникшего путем полового размножения. Происходит разделение клеточного