Файл: Реферат по дисциплине Клинические основы генетики человека.docx
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 25
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
парной Х-хромосомы генетическое повреждение, приводящее к этому заболеванию, почти всегда приводит к смерти [2].
С пяти месяцев до полутора лет девочка, которая до этого была нормально развита, начинает терять едва сформированные доречевые и речевые навыки, а также начальные двигательные навыки и навыки обращения с предметом.
Потеря навыков и задержка в приобретении новых навыков сочетаются со стереотипными ритмичными движениями рук (похлопывания, растирания, скручивания рук, "умывание", особые движения рук
перед грудью или подбородком), чередующиеся с приступами крика. У детей происходит формирование журчащих речевых звуков или отдельных слов. Однако на второй стадии заболевания наблюдается полная потеря выразительной речи, и дети могут издавать только отдельные звуки.
Для девочек с синдромом Ретта характерна соматическая слабость, у многих возникают трудности с жеванием и глотанием, они долгое время не умеют пользоваться ложкой, особенно вилкой, из-за Апраксии. Пациенты также характеризуются прогрессирующим развитием сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они почти не манипулируют никакими предметами, у них не развита игривая активность. Специального лечения синдрома Ретта не существует, все сводится к симптоматической терапии. Прогноз неблагоприятный. Существуют специальные школы и учреждения, где проводятся специализированные программы по сохранению речи и коррекции двигательных расстройств [2, 3].
Вывод. Нарушения речи наблюдаются при многих наследственных заболеваниях.
Нарушения речи могут быть связаны с нарушениями артикуляционного и речевого аппарата наследственной этиологии, органическими и функциональными изменениями в Центральной и периферической нервной системе или задержками речевого развития различного происхождения (например, тяжелыми заболеваниями внутренних органов).
При хромосомных синдромах нарушения речи являются вторичными. Дефекты речи определяются самими особенностями заболевания.
В то же время отмечается роль наследственности в возникновении различных нарушений речи.
Логопеду важно помнить о возможности таких заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, а также желательно направлять детей с подозрением на эту патологию на медико-генетическую консультацию.
С пяти месяцев до полутора лет девочка, которая до этого была нормально развита, начинает терять едва сформированные доречевые и речевые навыки, а также начальные двигательные навыки и навыки обращения с предметом.
Потеря навыков и задержка в приобретении новых навыков сочетаются со стереотипными ритмичными движениями рук (похлопывания, растирания, скручивания рук, "умывание", особые движения рук
перед грудью или подбородком), чередующиеся с приступами крика. У детей происходит формирование журчащих речевых звуков или отдельных слов. Однако на второй стадии заболевания наблюдается полная потеря выразительной речи, и дети могут издавать только отдельные звуки.
Для девочек с синдромом Ретта характерна соматическая слабость, у многих возникают трудности с жеванием и глотанием, они долгое время не умеют пользоваться ложкой, особенно вилкой, из-за Апраксии. Пациенты также характеризуются прогрессирующим развитием сколиоза. Позы и движения больных девочек однообразны, они почти не манипулируют никакими предметами, у них не развита игривая активность. Специального лечения синдрома Ретта не существует, все сводится к симптоматической терапии. Прогноз неблагоприятный. Существуют специальные школы и учреждения, где проводятся специализированные программы по сохранению речи и коррекции двигательных расстройств [2, 3].
Вывод. Нарушения речи наблюдаются при многих наследственных заболеваниях.
Нарушения речи могут быть связаны с нарушениями артикуляционного и речевого аппарата наследственной этиологии, органическими и функциональными изменениями в Центральной и периферической нервной системе или задержками речевого развития различного происхождения (например, тяжелыми заболеваниями внутренних органов).
При хромосомных синдромах нарушения речи являются вторичными. Дефекты речи определяются самими особенностями заболевания.
В то же время отмечается роль наследственности в возникновении различных нарушений речи.
Логопеду важно помнить о возможности таких заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, а также желательно направлять детей с подозрением на эту патологию на медико-генетическую консультацию.