ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Медицина
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 17573
Скачиваний: 85
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
Генетикалық код – арнайы қасиеттерінің негізінде а-РНҚ-да жазылған (триплеттер немесе кодондар арқылы) тұқым қуалау ақпаратты полипептид тізбектің (нәруыз молекуласының) аминқышқылдық ретінде аудару механизмі: |
Генетический код – механизм перевода наследственной информации, записанной в и-РНК (триплеты или кодоны) в аминокислотную последовательность полипептидной цепи (белковую молекулу) на основе его специфических свойств: |
Genetic Code - translation mechanism hereditary information recorded in the m-RNA (triplets or codons) in the amino acid sequence of a polypeptide chain (protein molecule) based on its specific properties, |
|
- вырожденность – кодирование определенных аминокислот несколькими (2 и более) кодонами; |
- Degeneracy - coding of certain amino acids at several (two or more) codon; |
|
- коллинеарность – соответствие порядка расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку расположения кодирующих их триплетов в и-РНК; |
- Collinear - compliance of the order of the amino acids in the polypeptide chain of the order of arrangement of their encoding triplets in the mRNA; |
|
- қайта жабылмайтындығы – трансляция барысында кез келген нуклеотидтің тек қана бір триплет (кодон) құрамына кіруі; |
- неперекрываемость – вхождение любого нуклеотида в состав только одного триплета (кодона) в процессе трансляции; |
- Neperekryvaemost - occurrence of any nucleotide composition of only one triplet (codon) in the translation process; |
|
- үздіксіздігі - «үтірсіз код», трансляция барысында а-РНҚ –ның бірінші триплеттен соңғы триплетке дейін генетикалық ақпараттың (кодондардың) тоқтамсыз, үздіксіз оқылуы; |
- неперерывность - «код без запятых», непрерывное, без остановок считывание генетической информации от первого до последнего триплета в и-РНК в процессе трансляции; |
- Nepereryvnost - "code without commas", a continuous, non-stop reading of the genetic information from the first to the last triplet in the mRNA in the translation process; |
|
- триплеттілігі – үш қатар орналасқан көршілес нуклеотидтердің бір аминқышқылды кодтауы; |
- триплетность – кодирование одной аминокислоты тремя смежными нуклеотидами (триплетом или кодоном) |
- Triplet - encoding one amino acid three adjacent nucleotides (a triplet or codon) |
|
- универсалдығы – барлық тірі ағзаларда (өте сирек кейбірінен басқа) белгілі аминқышқылдарды бірдей кодондармен анықталуы; |
- универсальность – кодирование определенных аминокислот у всех живых организмов (за редким исключением) одними и теми же кодонами; |
- Universality - coding of certain amino acids in all living organisms (with rare exceptions) the same codons; |
Құрастырушы: Жұмағұл М.Ж.
№ 20 сабақ
1. Тақырыбы: Эукариот генінің экспрессиясының реттелуі
2. Мақсаты: студенттерде гендер экспрессиясының мәні, эукариот гендер белсенділігінің реттелуінің молекулалық механизмдері және гендер белсенділігінің бұзылуында патологиялық жағдайлардың дамуы мен пайда болу рөлі жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- эукариоттық гендер белсенділігінің ерекшелігін білу
- транскрипция және трансляция деңгейінде гендер белсенділігінің айырмашылығын білу
- эукариот гендер белсенділігінің реттелуінің молекулалық механизмін білу
- ағзалар тіршілігінде фундаменталдық процессте әр түрлі гендер белсенділігінің рөлін білу: онтогенез, морфогенез, гистогенез
- студенттерде тірі ағза мен жасушаларда гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуына байланысты патологиялық өзгерістердің пайда болу маңызы жайлы түсінікті қалыптастыру
4. Оқытудың әдістері: сабақтың мақсаты мен міндетіне сай студенттердің түсінігін қалыптастыруына бағыттай отырып ауызша сұрау, нақты, логикалық тұрғыда мазмұндау және игерген материалды сызба, график, сурет, тест түрінде сипаттай алу, топпен жұмыс жасай білу: тапсырмаларды орындап, түсіндіру, сызбаларды толтыру.
5. Тақырып бойынша тапсырма:
5.1. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары:
- геномдық деңгейде
- транскрипциялық деңгейде
- посттранскрипциялық деңгейде
- трансляциялық деңгейде
- посттрансляциялық деңгейде
5.2. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
5.3. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.
6. Таратылатын материалдар: тесттер.
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.
7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.
7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.32-35.
7.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,
2004, б.44-54.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.
54-56.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е.. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы), А., 2008, 12-20 б.
Қосымша:
7.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.
7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.
7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 с.
8. Бақылау:
8.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау .
8.1.2. «Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері»тақырыбында кесте толтырыңыз
|
Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері |
Сипаттамалары |
|
геномдық |
|
|
транскрипциялық |
|
|
постранскрипциялық |
|
|
трансляциялық |
|
|
пострансляциялық |
|
8.1.3. Сызба салу:
Ген (ДНҚ)→а-РНҚ→ақуыз (фермент)→биохимиялық реакциялар →белгі
↑
сыртқы орта факторлары
8.1.4. Процессингтің бұзылуынан дамитын талассемия ауруының мысалында сызбасын сызу
-
Трансляцияның бұзылуынан дамитын фенилкетонурия ауруының мысалында сызбасын сызу
8.2. Бақылау сұрақтары:
8.2.1. Гендер белсенділігінің реттелуінің маңызы неде?
8.2.2. Про және эукариот гендерінің реттелуінің механизмінде қандай айырмашылықтар бар?
8.2.3. Адам өмірінде гендер белсенділігінің реттелуі механизмінің бұзылуының медициналық маңызы қандай?
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
- үй шаруашылығы- ағзадағы жасушалардың тіршілігін (жұмысын) қамтамысыз ететін ұдайы белсенді гендер; |
-домашнего хозяйства - постоянно активные гены, обеспечивающие жизнедеятельность (функционирование) клетки организма |
-household - always active genes providing vital functions (operation), the cells of the body |
|
- реттеуші- басқа (аллельді емес) гендердің белсенділігіне (экспрессиясына) әсер ететін реттеуші гендер |
- регуляторы - регуляторные гены, влияющие на активность (экспрессию) других неаллельных генов |
- Regulators - regulatory genes affecting the activity (expression) of other non-allelic genes |
|
- транскриптомика- гендердің экспрессиясын (транскрипциясын) және ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үдерістерін зерттейтін геномиканың бір бағыты; |
- транскриптомика –одно из направлений геномики, изучающее экспрессию (транскрипцию) генов и процессы созревания ядерных и – РНК |
- Transcriptomics - one of the areas of genomics, looking into the expression (transcription) of genes and the maturation and nuclear - RNA |
|
- молшылық- арнайыланған (жіктелген) жасушаларда белсендірілетін гендер (эритроциттерде- гемоглобин гендері, бұлшықет жасушаларындамиозин гендері т.б.) |
- роскоши- гены, активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках (гены гемоглобина в эритроцитах, миозина – в мышечных клетках и т.д.) |
- Luxury genes are activated in a specialized (differentiated) cells (erythrocytes hemoglobin genes, myosin - in muscle cells, etc.) |
|
- құрылымдық- құрылымдық нәруыздар және ферменттер синтезін бақылайтын гендер |
- структурные- гены, контролирующие синтез структурных белков и ферментов |
- Structural genes that control the synthesis of structural proteins and enzymes |
Құрастырушы: Жұмағұл М.Ж.
№ 21 сабақ
1. Тақырыбы: Кариотип
2. Мақсаты: Студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің мәні
және оның маңызы туралы түсінік қалыптастыру.
3. Оқытудың міндеттері:
- хромосомалар типтері және жіктелуін оқыту;
- қалыпты және патологиялық кариотипті талдау әдістерімен студенттерді таныстыру;
- кариотипті анықтау және түсінудің маңызын білу;
- студенттерді сау және хромосомалық аурумен ауыратын адамдардың кариотипін ажырата
білуге үйрету.
4. Өткізу түрі: кесте толтыру, хромосоманың микросуреттерімен жұмыс жасау.
5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
5.1. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
5.2. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
5.3. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
5.4. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің медициналық-генетикалық
маңызы.
6. Үлестіретін материал: хромосоманың микросуреттері
7. Әдебиеттер:
Негізгі:
7.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,
2006, б. 65-77.
7.2. Биология. Под ред. В.Н.Ярыгина в двух книгах. М., 2001, т. 1, б. 117-149.
7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.
7.4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002,
б. 44-55.
7.5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.100-
110.
7.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 17-
24.
7.7. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө.ред. А.,
2004, б. 20-29.
7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б.5-65.
Қосымша:
7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, б. 237-351.
7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-
қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111
8. Бақылау:
8.1.1. Адам хромосомасының жіктелуі және типтері кестесін толтыру.
а)
-
Хромосоманың жіктелуі
Жіктелудің ерекшеліктері
Париждік
Денверлік
б)
-
Хромосом типтері
Сипаттамалары
Метацентрлік
Субметацентрлік
Акроцентрлік
Телоцентрлік
8.1.2. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:
- 46, ХХ 1p2.2,
- 46, XY 3p12, p23,
- 46, XX 9p13, q23,
- 46, ХХ 8p11.
8.1.3. Адам хромосомасының микросуреттерімен жұмыс істеу. Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б.28).
8.2. Бақылау сұрақтары:
8.2.1. Хромосомалар типтерінің жіктелуі.
8.2.2. Хромосомалардың Денверлік жіктелуінің принциптері.
8.2.3. Хромосомалардың Париждік жіктелуінің принциптері.
Тақырып бойынша үш тілдегі түсіндірме сөздер:
|
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
Кариотип- белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы; |
Кариотип- количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида; |
Karyotype - the quantitative and morphological characteristic of a diploidic set of chromosomes of a certain look; |
|
Акроцентрлік хромосомалар - бірі ұзын, екіншісі қысқа иықты хромосомалар; сонымен бірге олардың құрамында серіктік бөлімінің болуына байланысты, серіктік хромосома деп аталады. |
Акроцентрические хромосомы- хромосомы с одним коротким плечом; они называются также спутничными из-за наличия у них спутников; |
Akrotsentrichesky chromosomes - chromosomes with one short shoulder; they are called also sputnichny because of existence of satellites at them;
|
|
Метацентрлік хромосома – центромерасы ортасында орналасқан, салыстырмалыиықтары тең хромосома; |
Метацентрическая хромосома – хромосома относительно равными плечами и ценральным расположением центромеры; |
Metacentric chromosome – a chromosome rather equal shoulders and a tsenralny arrangement tsentromer; |
|
Телоцентрлік хромосомалар – центромерасы хромосомалардың соңғы аймақтарында (теломерлік аймақтар) орналасқан хромосомалар; |
Телоцентрические хромосомы- хромосомы, в которых центромера локализуется на концевых участках хромосом (теломерных участках); |
Teoltsentrichesky chromosomes - chromosomes in which a tsentromer it is localized on trailer sites of chromosomes (telomerny sites); |
|
Теломерлер- қысқа көп мөлшерде қайталанатын қатарлардантұратын хромосомалардың соңғы аймақтары; теломерлерде гендер болмайды және репликация үдерісінде сомалық жасушаларда қысқарады; теломерлік қайталанулардың саны түрлік ерекшелікке тән (әр түрде әртүрлі); |
Теломеры- концевые участки хромосомы (ДНК), состоящие из большого количества коротких повторяющихся последовательностей; теломеры не содержат гены и укорачиваеются в соматических клетках в процессе репликации; количество теломерных повторов видспецифично (варьирует от вида к виду); |
Telomery-the trailer sites of a chromosome (DNA) consisting of a large number of short repeating sequences; telomer don't contain genes and is shortened in somatic cages in the course of replication; number of telomerny repetitions vidspetsifichno (varies from a look to a look); |
|
Центромера- жасуша бөлінуінің барысында ұршық жіпшелері бекінетін орны қызметін атқаратын, екі иығын бөлетін, хромосомалар аймағы; |
Центромера- область хромосомы, которая разделяет ее плечи и служит местом прикрепления нитей веретна во время клеточного деления; |
Tsentromera-the area of a chromosome which divides her shoulders and serves as a place of an attachment of threads веретна during cellular division; |
Құрастырушы: Танеева Г.Т.
№ 22 сабақ
1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарау бойынша аралық бақылау
2. Мақсаты: Студенттердің молекулалық деңгейдегі генетикалық материалдың құрылысы мен қызметі жайлы дәріс материалдарынан және практикалық сабақтардан алған түсініктерін мен білім деңгейлерін анықтау.
3. Оқытудың міндеттері: Ауызша сұрау, тест өткізу және типтік есептерді шығарту арқылы олардың осы тараулар бойынша студенттердің түсініктерін және игеру деңгейлерін анықтау.
4.Тақырып бойынша тапсырмалар:
4.1. Молекулалық биология және генетика пәні және міндеттері.
4.2. Молекуалық биология және генетиканың даму тарихының негізгі кезеңдері.
4.3. Молекулалық-генетиканың зерттеу объектілері мен әдістері.
4.4. Молекулалық биология және генетика саласындағы шетелдік және отандық ғалымдардың ғылыми жетістіктері.
4.5. Молекулалық-генетика білімінің медицинадағы рөлі.
4.6. Нуклеин қышқылдары, түрлері, қызметтері, химиялық құрамы.
4.7. Нуклеотид құрылысы. Полинулеотидтік тізбектің құрылуы.
4.8. ДНҚ-ның нуклеотидтік құрамы. Түрлік арнайлылығы. Чаргафф ережесі. Биологиялық маңызы.
4.9. РНҚ. РНҚ түрлері, қызметтері.
4.10. Ген –молекулалы – биологиялық анықтамасы.
4.11. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.
4.12. Прокариоттар генінің молекулалы-генетикалық құрылымы.
4.13. Эукариоттар генінің молекулалы - генетикалық құрылымы.
4.14. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.
4.15. Гендердің жіктелуі.
4.16. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының тасымалдау типтері және бағыттары.
4.17. ДНҚ репликацияның принциптері.
4.18. ДНҚ репликациясының лидерлік және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.
4.19. Репликацияға қатысатын негізгі ферменттердің қызметтері.
4.20. Репликация қателіктерінің пайда болуы мен қалыптасу механизмдері және себептері.
4.21. Теломерлік ДНҚ-ның құрылысы, қызметі және репликациялану ерекшеліктері.
4.22. Сызықтық ДНҚ молекуласының теломерлік бөліктерінің репликацияланбауы және
репликация қателіктерінің биологиялық және медициналық маңызы.
4.23. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.
4.24. а- РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип .
4.25. Прокариот гендеріндегі транскрипция.
4.26. Эукариот гендеріндегі транскрипция.
4.27. Эукариоттардағы ядролық а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг, альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.
4.28. Трансляцияға жалпы сипаттама, анықтамасы, кезеңдері.
4.29. Генетикалық кодтың сипаттамасы, қасиеттері.
4.30. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.
4.31 Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.
4.32. Про – және эукариот ақуыз синтезінің ерекшеліктері.
4.33.Трансляция процесінің бұзылуының медицинадағы маңызы.
4.34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні