Файл: МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

2. Мақсаты: студенттерде геномдық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және хромосомалық аурулардың пайда болуындағы геномдық мутациялардың ролі жайлы білімдерін қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы ролін оқып үйрену.

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс, әңгіме

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері

5.2. Геномдық тутациялардың жіктелуі

5.3. Геномдық мутациялардың хромосомалық аурулардың дамуындағы ролі.

6. Таратылатын материалдар: тестер.

7. Әдебиеттер:

6.1 Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.

6.2 Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.

6.3 Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.

Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.

6.4 Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.

6.5 Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.

6.6 Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.

6.7 Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.

6.8 Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.

6.9 Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.

8. Бақылау:

8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

8.2. Төмендегі мутациялардың типін анықтаңыз:

	Кариотип	Мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	45,XО
2.	47,XY+13
3.	47,ХХ+18,
4.	47,ХХ+21
5.	49, ХХХУ

8.3. Адамда митоздың анафазасында ажырамай қалды: а) бір жұп хромосома; б) екі жұп хромосома. Жас жасушалардағы хромосома санын анықтаңыздар.

8.4. Геномдық мутациялардың сызбасын сызып, пайда болу механизмдерін түсіндіріңіз.

8.5.Ортаның қандай факторлары геномдық мутацияларға алып келеді? Олар қалай аталады?

8.6. Қандай геномдық мутациялар ағзалардың көлемінің үлғаюына және олардың өнімділігінің артуына алып келеді?

8.4. Геномдық мутациялар қандай ауруларға алып келеді?

Түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Геномдық мутация – митоз немесе мейоздың дұрыс жүрмеуіненен диплоидты хромосоманың санының өзгеруі.	Геномные мутации - это мутации, связанные с изменением числа хромосом в диплоидном наборе в результате нарушения мейоза или митоза.	Genomic mutation is a mutation associated with changes in the number of chromosomes in a diploid set in the result of violation of meiosis or mitosis.
Гаплоидия – түрдің кариотиптегі хромосома санының кемуі. Кариотипте тек бір хромосома жұбының болуы гаплоидия (n) деп аталады.	Гаплоидия – уменшение числа хромосом в кариотипе вида. Наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом называется гаплоидией (n).	Гаплоидия - a decrease in the number of chromosomes in the karyotype of the species. The presence in the karyotype only a single set of chromosomes is called гаплоидией (n).
Полиплоидия – жасушадағы хромосома жиынтығының еселеп артуы.	Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке.	Polyploidy - fold increase in the number of chromosome sets in a cage.
Анеуплоидия - диплоидты жиынтықтағы жекелеген хромосомалар санының өзгеруі.	Анеуплоидия - изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе.	Aneuploidy change in the number of individual chromosomes in a diploid set.
Летальды мутация – ағзаны өлімге алып келетін мутация.	Летальная мутация - мутация, вызывающая преждевременную гибель несущего ее организма.	Lethal mutation is a mutation causing premature death of carrying her body.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

№ 26 сабақ

1. Тақырыбы: Гендік (нүктелік) мутациялар

2. Мақсаты: студенттерде гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу себептерін және даму механизмдері, олардың гендік аурулардың дамуындағы ролі туралы білім қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- гендік мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың типтерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың даму механизмдерін оқып үйрену;

- гендік аурулардың пайда болуындағы хромосомалық және гендік мутациялардың ролін оқып үйрену.

4. Өткізілу формасы: топпен жұмыс, әңгіме

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Гендік мутациялар, олардың себептері, жіктелуі.

5.2. Репликация қателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

5.3. Оқылу рамкасының өзгеруі типту мутациялар, даму механизмі.

5.4. Гендік мутациялардан дамитын тұқым қуалайтын аурулар.

6. Таратылатын материалдар: тест сұрақтары.

7. Әдебиеттер:

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988, с. 8-67.
Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.116-129.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 143-169.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.
Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.
Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.

8. Бақылау:

8.1. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.

8.2. Кестені толтырыңыздар: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі:

	Гендік мутацияның типі	Гендік мутация механизмін сипатаңыз
1.	Нейтральды мутациялар
2.	Миссенс-мутациялар
3.	Нонсенс-мутациялар
4.	Регуляторлық мутациялар
5.	Динамикалық мутациялар

8.3. Гендік мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер

8.4. Гендік мутациялардың ерекшеліктер қандай?

8.5. Репликация қателіктерінен болатын мутациялар қашан және қалай пайда болады?

8.6. Оқылу рамкасының өзгеруінен болатын мутациялар типінің пайда болуы қандай механизмдермен байланысты?

8.7. Неліктен кейбір тұқым қуалайтын аурулар моногенді аурулар деп аталады?

Түсіндірме сөздер

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Оқылу ретінің жылжуы мутациясы – гендегі азоттық негіздердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан болатын мутация. Бұл гендегі ақпараттың, триплеттің оқылуының өзгеруіне алып келеді. Нәтижесінде полипептидтік тізбектегі барлық аминқышқылы өзгереді.	Мутация сдвига рамки чтения - мутация, возникающая из-за появления внутри гена вставок оснований и делеций, что приводит к изменению смыслового прочтения информации гена в процессе синтеза белка вследствие новых комбинаций оснований в триплетах. В результате такой мутации вся цепь полипептида получает иные аминокислоты.	Mutation shift framework reading a mutation that occurs due to the appearance within a gene insertions grounds and deletions, which leads to a change of semantic reading gene in the process of protein synthesis as a result of new combinations of bases in triplets. The mutation, the whole chain polypeptide receives other amino acids.
Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруінен болатын мутация.	Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.	Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
Транзиция – пиримидиндік негіздің пиримидиндік негізге немесе пуриндік негіздің басқа пуриндік негізге алмасуы.	Транзиция - точечная замена пиримидина на другой пиримидин или пурина на другой пурин.	A - local replacement of pyrimidine other pyrimidine or purine other purine.
Трансверсия – пиримидиндік негіздің пуриндік негізге алмасуы немесе керсінше.	Трансверсия - точечная замена пиримидина на пурин, и наоборот.	A - local replacement of pyrimidine-purine, and Vice versa.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева

№ 27 сабақ

1. Тақырыбы: Апоптоз

2. Мақсаты: Студенттерде апоптоздың мәні мен маңызы, оның қалыпты тіршілік әрекетін

қамтамасыз етудегі рөлі түсінігін және білімін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

- апоптоздың даму себептері мен механизмдерін оқыту;

- апоптоз кезінде жасушада болатын генетикалық және морфологиялық өзгерістерді оқыту;

- апоптоздың бұзылу себептері мен механизмдерін және оның адамның патологиялық

жағдайының туындауы мен дамуынадағы маңызын оқыту.

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаны салу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Апоптоз, анықтамасы.

5.2.Апоптоздың себептері.

5.3. Апоптоздың даму сатылары.

5.4. Апоптоз процессінің генетикалық бақылануы.

5.5. Апоптоздың медициналық маңызы.

6. Үлестіретін материал: тестілер

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Биология Под ред. Ярыгина В.Н. т.1. М. Высшая школа, 2001, б. 347-351.

7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, б. 557-568.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008,

б.111-125.

7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б. 443-501.

7.5. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, б. 134-137.

Қосымша:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, б. 387-389.

7.2. Пехов А.П. Биология и общая генетика. Санкт-Петербург, Москва, 2006, 640 с.

7.3. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006, 392 с.

7.4. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Часть I,II. Астана, 2006, 2007.

7.5. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, 397 с.

7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

8. Бақылау:

8.1. Апоптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру

8.2. Кесте толтыру:

1) Апоптоз типтерін сипаттау

Апоптоз типтері	Оларға тән ерекшеліктер
“Ішкі апоптоз”
“ Бұйрықтық апоптоз”

2) Ішкі апоптоз сызбасын қажетті қатарлармен толықтырыңыз.

Зақымдану Киллерлік лиганда ( Fas – L, TNF –α, )

( Прямая со стрелкой 24 хромосомалар мен мембраналар)

Прямая со стрелкой 23

Митохондрия мембранасының апоптозды іске қосатын рецепторлардың активтенуі

Прямая со стрелкой 22 өткізгіштігі (Fas Killer/DRS5 және т.б.)

Прямая со стрелкой 20 Прямая со стрелкой 21

Каспаза ?

Прямая со стрелкой 18 Прямая со стрелкой 19

Прямая со стрелкой 15 Прямая со стрелкой 17 AIF, Цитохром С Каспаза ?

(Afap -1 ақуызы) Каспаза ?

Прямая со стрелкой 14

Эффекторлық каспазлар ?

Прямая со стрелкой 13

Субстраттар

Прямая со стрелкой 5

Апоптоз

8.3. «Апоптоз және некроздың морфологиялық ерекшеліктері» кестесін толтыру

Үрдістер	Морфологиялық ерекшеліктері
Апоптоз
Некроз

8.4. Бақылау сұрақтары:

8.4.1. Апоптоз неге жасушаның физиологиялық өлімі деп аталады?

8.4.2. Жасуша апоптозының некроздан айырмашылығы неде?

8.4.3. «Ішкі апоптоз» және « бұйрықтық апоптоздың» мәні неде?

8.4.4. Қалыпты тіршілікті қамтамасыз ететін апоптоздық ролі қандай?

8.4.5. Апоптоз бұзылуының медициналық зардаптары қандай?

Тақырып бойынша үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Орыс тілінде	Қазақ тілінде	Ағылшын тілінде
Апоптоз – программированная клеточная смертность, физиологическая гибель клеток	Апоптоз – бағдарламаланған жасушалық өлім, жасушалардың физиологиялық өлімі;
Ингибитор - любой агент, тормозящий тот или иной биологический процесс.	Ингибитор - биологиялық процесстерді тежейтін, агент.	Inhibitor - in biology is any agent braking one or another biological process.
Некроз - омертвение, гибель клеток и тканей в живом организме; при этом жизнедеятельность их полностью прекращается.	Некроз - жансыздану , тірі ағза жасушаларының және ұлпаларының өлімі, осыған байланысты тіршілігін толық тоқтатады.	Necrosis -(from greek. nekros - dead) is numbness, necrocytosis and fabrics in a living organism; thus the vital functions of them cease fully.
Эндонуклеаза - фермент, способный осуществлять гидролиз внутренних фосфодиэфирных связей и таким образом расщеплять молекулы ДНК или РНК;	Эндонуклеаза - ДНҚ немесе РНҚ молекулаларын ыдырататын және ішкі фосфодиэфирлік байланыстарды үзуге қаблетті, фермент.	Endonuclease - is an enzyme able to carry out the hydrolysis of phosphodiester intracommunications and thus to slit the molecules of DNA or РНК;
Фагоцитоз – это процесс захватывания и переваривания корпускулярного материала специальными клетками фагоцитами.	Фагоцитоз – арнайы жасуша фагоциттарымен жоятын процесс.	Phagocytosis(phagocytosis) is a process of enthrallment and overcooking of corpuscular material the special cages by phagocytes.

Құрастырушы: Танеева Г.Т.

№ 28 сабақ

1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың ДНҚ-диагностикасы

Мақсаты: тұқым қуалайтын аурулардың ДНҚ диагностика әдістері жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

Оқыту міндеттері:

тұқым қуалайтын аурулардың ДНҚ диагностика әдістері жайлы білімді студенттерде қалыптастыру

Мак-Кьюссиктің тұқым қуалайтын аурулар (ОМIМ) және т.б.. электрондық мәліметтер базасымен жұмыс істеуді үйрету

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаны салу

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері

5.2. ДНҚ- диагностиканың тура және жанама әдістері

5.3. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістері мен технологиялардың медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

6. Үлестірілетін материалдар: электрондық мәліметтер базасы бойынша тапсырмалар

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1.Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 446 б.

7.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы, 2009. 216 б.

7.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы, 2008. 224 б.

7.4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 82-85.

7.5. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 155-181.

Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 21-44.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 327-370.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 142-162.

Қосымша:

Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с.16-30
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с.11-32, 237-270.
Геномика – медицине. Под ред. Иванова В. И. М., 2006, с.349-376.
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 150-196, 351-379.
Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002, том 3, с.215- 242.
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 61-64.
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 53-71

Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112б.
Интернет сайттары:

http ://www. genningen. com

http://www.genome.com/ua

http://www.biomedicine.ru/php

http://www.biomedicalscience.com.

http://www.neplaneta.ru/genetic_engeneering_

www.ornl.gov/hgmis/elsi/elsi.html

www.ornl.gov/hgmis/education/students.html

8. Бақылау:

8.1. Кесте толтыру:

8.1.1. ПТР бір циклының сатыларын сипаттаңыз:

Саты атауы	Температуралық режим	Үрдісті сипаттау

8.1.2. ПТР негізгі компоненттерін сипаттаңыз:

№	Негізгі компоненттері	Олардың қызметі
1	ДНҚ-матрица (қалып)
2	Екі праймер
3	Термостабильті ДНК-полимераза
4	Дезоксинуклеозидтрифосфаттар (dATP, dGTP, dCTP, dTTP)
5	Mg²⁺^ииондары
6	Буферлік ертінді

8.2. Әкелікті анықтауға арналған есеп шығару.

ПТР «саусақтардың генетикалық таңбаларын» салыстыруда қолданылады. Бұл үшін қылмыс болған жерден – қан, сілекей, спрема, шаштар және т.б. генетикалық материалдың үлгісі қажет. Оны қылмыскердің генетикалық материалымен салыстырады. ДНҚ-ның өте аз мөлшері- бір көшірмесі жеткілікті. ДНқын фрагменттерге бөледі, содан соң ПТР көмегімен амплификациялайды. Фрагменттерді ДНҚ электрофорез көмегімен бөледі. ДНҚ жолақтарының орналасуынан алынған көрініс«саусақтардың генетикалық таңбалар» (ағыл. genetic fingerprint) деп атайды.