Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc
ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова
Категория: Рабочая программа
Дисциплина: Биология
Добавлен: 05.02.2019
Просмотров: 20588
Скачиваний: 202
4.35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.
4.36. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, репрессибелді.).
4.37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамасы.
4.38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.
4.39. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.
4.40. Биоинформациялық бағдарламаларды пайдаланып ДНҚ нуклеотидтер қатарын анықтау.
4.41. Биоинформациялық зерттеулер нәтижелерінің медицинадағы маңызы.
4.42. Генетикалық материалдың жасушадағы орны (ядролық, цитоплазмалық).
4.43. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық
ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.
4.44. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.
4.45. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.
4.46. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.
4.47. Медицинадағы жасуша құрылымның өзгеруінің маңызы.
4.48.Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.
4.49. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.
4.50. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.
4.51. Хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің медициналық-генетикалық
маңызы.
5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, есептер шығару).
6. Әдебиеттер:
-
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.
-
Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1986, 1994.
-
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
-
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
-
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
-
Заяц Р.Г. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002.
-
Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.
-
Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
-
Льюин Б. Гены. М., 1987.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
-
МуминовТ.А.,Е.У.Куандыков Основы молекулярной биологии (курс лекций). А., 2007.
-
Фаллер Дж.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.
-
Ярыгин В.Н. и др. Биология. Кн. 1, М., 2001.
-
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері.
А., 2006.
-
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырып сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 12 вариант.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
Практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
-
Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру
-
Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру
-
Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
-
Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру
-
ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру
6. ДНҚ - ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру
7. Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
8. Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау
9. а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру
-
а-РНК сплайсинг механизмін сызу және түсіндіру
-
Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру
-
Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру
-
Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру.
-
Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің
механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру
-
Генетикалық материалдың нуклеосомалық ұйымдасу деңгейінің қалыптасу механизмінің сызбасын сызу және түсіндіру
Есептер: репликация, транскрипция, трансляция және генетикалық кодқа есептер шығаруға дайындалу.
7.3. Құзыреттілікті бағалау – коммуникативті дағды.
7.3.1.Әңгімелесу барысында материалды дұрыс жеткізе білу, командада жұмыс істей білу.
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 23 сабақ
1.Тақырыбы: Митоздық цикл
2. Мақсаты: Студенттерде митоздық цикл жасушалардың генетикалық тұрақтылығы мен көп жасушалық ағзаның қызметін қамтамасыз ететіндігінің мәнін ашу және білім қалыптастыру.
3. Оқытудың мақсаты:
- митоздық цикл ағзалардың ұрпақ бойы тіршілігін сақтайтындығы ретінде маңызын
ашу;
-
жасушаның өсу кезеңінің (интерфаза) мәнін ашу және түсіндіру;
-
интерфазаның сатылары мен ретін түсіндіру;
-
жасушалардың генетикалық тұрақтылығын қамтамасыз ететін механизмді ашу және түсіндіру:
-
адамның патологиясының дамуы жасушаның бөлінуінің бұзылуының маңызы туралы білім қалыптастыру.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
-
Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.
-
Митоздық цикл, , анықтамасы, кезеңдері.
-
G1, S, G2 кезеңдеріне сипаттама.
-
Адамның патологиясының дамуы жасушаның бөлінуінің бұзылуындағы митоздық циклдың генетикалық және медициналық маңызы.
5. Оқытудың әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, кесте толтыру, сызба сызу).
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
-
Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М., 2006 с.22-25.
-
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175.
-
Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-77.
-
Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2009, с. 72-81.
-
Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.100-
б. 115-116.
-
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 405-412.
Қосымша:
6.1. Айала Ф., ДЖ. Кайгер Современная генетика. М., 1987, т.1, с.22-33.
6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с.192-206.
6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.118-119.
6.4. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.25-26.
6.5.Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144
6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
7. Бақылау:
7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау.
7.1.1. Тесттік бақылау – 2 нұсқа 10 сұрақтан .
7.1.2. Ауызша сұрау.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
7.2.1. Гипотетикалық жасуша үшін митоздық циклды, оның кезеңдерін төменде көрсетілген уақытқа сай сызбасын сызыңыз: G1 - 18, S - 6, G2 - 3, M - 1,5 және сызбаға интерфазаға тән хромосома саны мен ДНК молекуласының мөлшерін көрсетіңіз.
7.2.2. Кесте толтыру: Интерфаза
Интерфаза кезеңдері |
Өтетін үрдістер |
G1, |
|
S, |
|
G2 |
|
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
1 |
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
|
Митоздық цикл – жасушаның бөлінуге даярлық барысындағы және бөліну кезіндегі ретімен өтетін жасуша құрылысыныңөзгеру үрдісінің жиынтығы |
Митотический цикл-совокупность последовательных процессов и изменений клеточных структур в ходе подготовки клетки к делению и самом делении |
Mitotik cycle - sepnential processes and chandes of cellular stryctyres dyring preparation jf cell to division and during olivision jf cell |
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 24 сабақ
1. Тақырыбы: Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
2. Мақсаты: Студенттерде жасушаның бөлінуін қамтамасыз ететін митоздық циклдың реттелуінің және бақылануының молекулалық механизмдерін және адамның патологиясының дамуында гендердің (мутацияның) өзгерістерінің мәнін ашу арқылы білімдерімен түсініктерін қалыптастыру.
3. Оқытудың мақсаты:
- митоздық циклдың реттелуіндегі циклин және киназаның ролін ашыу және түсіндіру;
-
митоздық циклдың бақылануын анықтау және түсіндіру;
жасушада патологиялық үрдістің пайда болуында гендер мутациясының рөлін түсіндіру.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы, RB гені
(ретинобластома).
4.2. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).
4.3. G1, S, G2 кезеңдеріндегі кешендердің әсері.
4.4. MPF және APC кешендердің әсері.
4.5. Жасушаның митоздық циклды өтуін бақылауы (тексеру нүктелері).
4.6. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.
4.7. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.
5. Оқытудың әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (ауызша сұрау, кесте толтыру, сызба сызу).
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
-
Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М., 2006 с.22-25.
6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 168-175
6.3.Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.53-64.
6.4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б. 116-131.
6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 413-443.
Қосымша:
6.1. Айала Ф., ДЖ. Кайгер Современная генетика. М., 1987, т.1, с.22-33.
6.2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с.192-206.
6.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск 2007, с.118-119.
6.4. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-
Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. –
М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с.25-27.
6.5.Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006, с. 126-129,139-144
6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М., 2003, 85-97.
7. Бақылау:
7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау.
7.1.1. Тесттік бақылау – 3 нұсқа 10 сұрақтан .
7.1.2. Ауызша сұрау.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – практикалық дағды.
7.2.1. Митоздық цикл реттелуінің сызбасын сызып түсіндіру.
7.2.2. Сызба сызу:
Жасушалық циклдың фазаларын анықтайтын стимулдайтын және ингибиторларды митогендерді, сонымен циклин-циклинге тәуелді киназаларды көрсетіңіз.
7.2.3. Кесте толтыру «Циклин- циклинге тәуелді киназалар кешенінің әсері»
Кешендер |
Реттелінетін үрдістер |
ЦД-Cdk4,6
|
|
ЦЕ-Cdk 2 |
|
ЦА-Cdk 2 |
|
ЦВ-Cdk 1 (MPF) |
|
АРС |
|
7.2.4. Кесте толтыру « Тексеру нүктелерінде циклдың тоқтау себептері»:
Тексеру нүктелері |
Тексеру нүктелерінде циклдың тоқтау себептері |
G1 - периода |
|
S - периода |
|
G2 - периода |
|
Метафазы митоза |
|
Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Өзгергіштік – тірі ағзалардың сыртқы факторлар әсерінен жаңа белгілерге ие болу қасиеті |
Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды. |
Variability is a property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors. |
Кроссинговер – гомологты хромасомалардың сәйкес бөліктерімен алмасуы. |
Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами. |
Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes. |
Мутация – генетикалық материалдың тұрақты өзгерістері. |
Мутация - стойкое изменение генетического материала. |
Mutation - a persistent change of genetic material. |
Мутагендік фактор – мутацияға алып келетін факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады. |
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы. |
Mutagenic factors - factor causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors. |
Құрастырушы: Қ.А.Тарақова
№ 25 сабақ
1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік
2. Мақсаты: студенттерде тұқым қуалайтын өзгергіштіктің, рекомбинативтік және мутациялық өзгергіштіктің пайда болу себептері, даму механизмдері, мутация типтері және мутагендік факторлар туралы, тұқым қуалайтын өзгергіштіктің тірі ағзалар эволюциясындағы және практикалық медицинадағы ролі жайлы білімін қалыптастыру.
3. Оқыту міндеттері:
- рекомвинативті өзгергіштіктің цитогенетикалық негіздерін оқып түсіну;
- генетикалық полиморфизмнің пайда болуындағы гендер рекомбинациясының ролі және оның биологиядағы және медицинадағы маңызын оқып түсіну;
- рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдерін оқып түсіну;
- мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;
- мутациялардың жіктелуін оқып түсіну.
4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
4.1. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.
4.2. Рекомбинативті өзгергіштік.
4.3. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері
4.4. Мутагенез, мутагендік факторлар.
4.5. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі
5. Оқыту әдістері: үйлесімді (комбинациялық) оқыту тәсілі (әңгімелесу, кестелер толтыру, сызбалар сызу, типтік есептер шығару ).
6. Әдебиеттер:
Негізгі:
6.2 Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 51-77, с. 224-233.
6.3 Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, . с. 164-173, 219-267.
6.4 Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. А., 2008, б.143-169.
6.5 Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003, с. 78-82.
6.6 Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б.141-153.
6.7 Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 134-144.
6.8 Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 77-86.
6.9 Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 114-126.
Қосымша:
6.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
6.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012.
6.8. www.hmc-ims.ru
7. Бақылау:
7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 2 нұска.
7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжирбиелік дағды.
7.2.1. Генетикалық материалдың зақымдалу деңгейіне байланысты мутацияларды жіктеңіз.
7.2.2. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін және оның генетикалық маңызының сызбасын сызып түсіндіріңіз.
7.3. Бақылау сұрақтары:
7.3.1. Комбинативтік өзгергіштіктің мутациядан қандай айырмашылығы бар?
7.3.2. Жасушалардың қандай бөліну типінде рекомбинативтік өзгергіштік пайда болады?
7.3.3. Ортаның қандай факторлары мутацияға алып келеді? Олар қалай аталады?