8. Бақылау:

8.1. Есептердің шешу жолдарын альбомда тексеру. Әрбір студент 5 есептен шығару керек

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Комплементарлық – жаңа белгінің пайда болуына алып келетін екі доминанттық аллельді емес гендердің бірін-бірі толықтыра әрекеттесуі	Комплементарность – взаимодополняющее взаимодействие двух доминантных неаллельных генов, приводящее к появлению нового признак	Complementarity – complementary interaction of two dominant non-allelic genes which leads to the appearance of a new trait
Полимерия – генотипте (ағзада) мөлшерінің көбеюі нәтижесінде бір белгінің көрініс беруінің күшеюімен сипатталатын доминантты аллельді емес гендердің (аллельдердің) өзара әрекеттесуі	Полимерия – взаимодействие доминантных неаллельных генов (аллелей), характеризующихся усилением проявления одного признака с увеличением их количества в генотипе (организме);	Polymerism – interaction of dominant non-allelic genes characterized by strengthening of one trait with increasing genes number in genotype
Эпистаз – бір геннің екінші геннің фенотиптік көрініс беруін басып тастауымен сипатталатын екі аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрі	Эпистаз – тип взаимодействия двух неаллельных генов (доминантных или рецессивных), характеризующийся подавлением одним из генов фенотипического проявления другого гена	Epistasis – interaction of non-allelic (dominant or recessive) genes characterized by suppression of phenotypic expression of another gene
Экспрессивтілік – геннің фенотиптік көрініс беру деңгейі; геннің экспрессивтілігі гендердің генотипте өзара әсерімен анықталады	Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена; экспрессивность гена определяется взаимодействием генов в генотипе	Expressivity – degree of gene phenotypic expression; gene expressivity is determined by the interaction of genes in genotype
Пенетранттылық – доминанттық геннің әртүрлі генотиптерде сыртқы (фенотиптік) көрініс беру мүмкіндігі, % өлшенеді	Пенетрантность – вероятность внешнего (фенотипического) проявления доминантного гена в различных генотипах, измеряется в %	Penetrance – probability of dominant gene external expression in different genotypes (measured in %)
Плейотропия – бір геннің белсенділігінің көпшілік фенотиптік (клиникалық) көрініс беруі	Плейотропия – множественное фенотипическое (клиническое) проявление активности одного гена	Pleiotropy - multiple phenotypic (clinic) expression of a single gene activity

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 4 сабақ

1. Тақырыбы: Онтогенездік дамудың генетикалық механизмдері

2. Мақсаты: Адамның онтогенездік дамуында генетикалық факторлардың маңызы мен рөлі туралы студенттерде білімді қалыптастыру

3. Оқытудың міндеттері:

---

- онтогенездік дамуда генетикалық бақылаудың маңызы мен мәнін ашу

-онтогенездік дамудың алғашқы кезеңдерін қамтамасыз ететін гендердің маңызы мен мәнін ашу

- аналық эффектісі бар гендердің маңызы мен мәнін ашу

- сегментация гендерінің маңызы мен мәнін ашу

- гомеобокстардың және гомеозис гендердің маңызы мен мәнін ашу

-тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы гомеозис (гомеобокста) гендердегі мутацияның маңызы мен рөлін ашу

4. Жүргізілу формасы: топпен жұмыс жасау, әңгімелесу

5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

5.1. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы

5.2. «Үй шаруасындағы » гендер

5.3. Аналық эффектісі бар гендер

5.4. Сегментация гендері

5.5. Гомеозис гендер (гомеобокстар)

5.6. «Молшылық» гендер

5.7. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозис гендер мутациясының рөлі

6. Үлестірілетін материал: тақырып бойынша дидактикалық материалдар, есептер, тестер

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

7.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 208-227.

7.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций).Алматы, 2009,с. 54-71.

7.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И.; М.., 2006, с. 291-314

Қосымша:

7.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. Кн. 1. М., 2001, с. 276-415.

7.6. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999, 252 с.

7.7. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. А., 2005, 260 с.

7.8. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 254-259, 355-379

7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы,2012, 112с.

8. Бақылау:

8.1. Альбомда есептердің шығару жолын, кестенің және сызбаның толтыруын тексеру

8.1.1. Ситуациялық есепті шығару: эритроциттердiң негiзгi белогы-гемоглобиннiң аминқышқылдық құрамы эмбриогенез кезiнде туылғаннан кейiн өзгередi. Онтогенез кезiндегi гендердiң дифференциальды активтiлiгi гипотезасы бойынша бұл процестi түсiндiріңіз.

8.1.2. Кестені толтыру:

Адам ағзасындағы гемоглобиннің синтезі кезіндегі гендердің дифференциальді экспрессиясы

Гемоглобиннің типтері	Белгіленуі	Гемоглобин синтезін бақылайтын гендер	Гемоглобин синтезі жүретін орны	Синтездің уақыты
1. Эмбриональді
2. Фетальді
3. Нәрестелерде
4. Ересектерде

8.1.3. Сызбаны салу: Дамудағы реттеуші геннің рөлі

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Гомеозистік гендер – онтогенетикалық даму үрдісіне қатысатын гендер; гомеозистік гендер қалыпты жағдайда детерминацияны – жасушалардың болашақ мүшелердің бастамаларының белгілі бағытта дамуын бақылайды, гомеозистік гендердің мутациялары қалыпты онтогенетикалық дамуының бұзылуына алып келеді	Гомеозисные гены – гены, участвующие в процессе онтогенетического развития; гомеозисные гены в норме контролируют детерминацию – развитие в определенном направлении клеток (зачатков будущих органов); мутации гомеозисных генов приводят к нарушению нормального онтогенетического развития	Homeotic genes – genes that usually control determination – development in specific cells direction; homeotic genes mutations lead to damage of normal ontogenetic development
Үй шаруашылығы гендері – ағзадағы жасушалардың тіршілігін (жұмысын) қамтамасыз ететін ұдайы белсенді гендер	Гены домашнего хозяйства – постоянно активные гены, обеспечивающие жизнедеятельность (функционирование) клетки организма	Housekeeping genes - constantly active genes providing body cell activity
Молшылық гендер – арнайыланған (жіктелген) жасушаларда белсендірілетін гендер	Гены – роскоши – активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках	Luxury genes –genes that activate in specialized cells

---

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 5 сабақ

1. Тақырыбы: Жүрек – қантамыр жүйесінің туа біткен ақаулықтары

2. Мақсаты: жүрек – қантамыр жүйесінің даму кезіндегі туа біткен ақаулықтардың пайда болуында генетикалық және теротогендік факторлардың рөлі жайлы студенттерде білімді қалыптастыру

3. Оқытудың міндеттері:

- жүрек – қантамырлар жүйесі бойынша туа біткен ақаулықтарының қалыптасуында орта факторлардың рөлін ашу

- жүрек – қантамырлар жүйесі бойынша туа біткен ақаулықтарының қалыптасуында генетикалық факторлардың рөлін ашу

- жүрек – қантамыр жүйесінің туа біткен ақаулықтарының мультифакторлық түрінің қалыптасуындағы орта және генетикалық факторлардың өзара әсерлерінің рөлін ашу

4. Жүргізілу формасы: кейс әдісі бойынша

5. Тақырып бойынша тапсырма: жүрек – қантамыр жүйесінің туа біткен ақаулықтарының пайда болуының мүмкін болатын себептерін анықтап, олардың даму механизмдерін түсіндіру арқылы кейсті талдау

6. Үлестірілетін материал: жүрек – қантамыр жүйесі бойынша ақпараттық блок, әр түрлі клиникалық жағдайлар, ақаулықтарды талдау үшін алгоритмдер

Жүрек – қантамыр жүйесінің ақаулықтарын талдауға арналған алгоритмдер:

- Клиникалық жағдай

- Ақпарат

- Даму ақаулықтарының мүмкін болатын себептері:

• Генетикалық факторлар

• Экологиялық факторлар

• Мультифакторлы жағдай

• Биологиялық мутагендер

• Физикалық мутагендер

• Қосымша ақпарат

• Қосымша ақпаратты талдау

• Туа біткен ақаулықтардың мүмкін болатын себептерін анықтау

Клиникалық жағдай – 1

Ақпарат № 1: Баймурзина Камила. 5 жаста. Күрделі жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүректің үш жақты клапанының атрезиясы (атрезия трехстворчатого клапана). ШҚО Белое селосында тұрады.

Қосымша ақпарат: Қыздың анасы – 42 жаста, үй шаруасымен айналысады, қызмет жасамаған. Жүктілік кезінде ревматоидты ауруларды емдеу және алдын алу үшін дәрігер ұсынған дәрілік препараттарды қолданған. Алкоголь ішпейді, темекі шекпейді.

Әкесі – 45 жаста. Ұзақ жылдар бойы қорғасын – мырыш зауытында қызмет жасап, денсаулығына байланысты қызметін ауыстырған. Темекі шекпейді, мейрам кездері ішімдік ішеді.

Отбасында тағы екі бала бар. Олардың дені сау. Отбасында және оның туыстарында тұқым қуалайтын аурулар кездеспейді.

Клиникалық жағдай – 2

Ақпарат № 1: Құрбанова Аяулым 1,5 жаста. Күрделі жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Оң жақ жүрекшеден тамырлардың екі есе ағуы, магистральді тамырлардың транспозициясы, жүрекше аралығының ақаулығы (Двойное отхождение сосудов от правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов, дефект межжелудочковой перегородки)

Қосымша ақпарат: Қыздың анасы – 34 жаста. Кітапханада қызмет жасайды. Жүктіліктің 8 айында УДЗ балада жүрек ақаулығы бар екенін көрсеткен. Зиянды әдеттерден аулақ: ішпейді, темекі тартпайды. Жүктілік қалыпты өткен. Дәрілік препарат қолданбаған. Жүктіліктің алғашқы айларында, қызамықпен ауырған 5 жасар баласына күтім жасаған.

---

Әкесі 35 жаста. Алматы қаласының 6 подстанциясында фельдшер болып қызмет атқарады. Зиянды әдеті жоқ.

Отбасында тұқым қуалайтын аурулар кездеспейді.

Клиникалық жағдай – 3.

Ақпарат № 1: Дорощенко Арина 3 жаста. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүрекалды аралықтарының ақаулығы, ашық артериялды ағыс (дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток).

Қосымша ақпарат: Қыздың анасы 37 жаста. Қалалық әкімшілікте қызмет жасайды. Жүктілік қалыпты өткен. Жүктілік кезінде дәрілік препараттарды қолданбаған. Зиянды әдеті жоқ.

Әкесі 40 жаста.Шет елдік уран өндіретін компанияда инженер болып қызмет жасайды. Зиянды әдеті жоқ.

Отбасында 7 сыныпта оқитын үлкен ұлы бар.

Клиникалық жағдай – 4.

Ақпарат № 1: Жармаханов Эльдениз 6 жаста. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Магистральді тамырлардың транспозициясы, өкпе артериясының ақаулығы (транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии)

Қосымша ақпарат: Анасы 45 жаста. Жүктілік ауыр өткен: 1 триместрде токсикоз, жүктілікті тоқтату қауіптілігі болған. Әйелдің анамнезінде өлі туылу, түсік тастау кездескен. Жүктілікті сақтау үшін дәрілік препараттарды пайдаланған.

Анасының әкпесі және отбасындағы бір бала жүректің туа біткен ақаулығымен туылған.

Әкесі 49 жаста. Қант диабетімен ауырады.

Клиникалық жағдай – 5.

Ақпарат № 1: Серік 3 айлық. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүрекалды аралықтың ақаулығы, аорта стенозы, 21 хромосома бойынша трисомия (дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты, трисомия 21).

Анасы 39 жаста. Дүкенде менеджер болып жұмыс атқарған. Бірінші жүктілік.

Балаға 21 хромосома бойынша трисомия диагнозы қойылған. Жүктілік қалыпты өткен. Жүктілік жасы ұлғайғанда болуына байланысты босану уақытынан 3 апта бұрын перинатальді орталыққа жатқызылды.

Әкесі 45 жаста. Зиянды әдеттен аулақ. Құрылыс компаниясында прораб болып қызмет жасайды.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.291-314.

7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.369-389.

7.3. Қуандықов Е.Ө. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2009, с. 98-104.

4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, 103-113 б.

5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

Қосымша:

7.6. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону., 2002, с.106-116.

7.7. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

7.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития.А., 2005, с. 260.

7.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363

---

7.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112с.

7. Бақылау:

8.1. Жүрек – қантамыр жүйесі ақаулықтарының мүмкін болатын себептерін кейсте талдау

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Атрезия – туа біткен түтiктiң немесе тесiктiң болмауы	Атрезия – врожденное отсутствие естественного отверстия	Atresia - congenital absence of natural body orifice
Стеноз - қуысты мүшенiң тарылуы	Стеноз - сужение отверстия	Stenosis – narrowing in a blood vessels
Жүрек ақаулары – туа біткен немесе жүре пайда болған жүрек бөліктерінің морфологиялық өзгерісі, үлкен және кіші қан айналым шеңберлері бойынша жүретін қан ағысының бұзылысы.	Пороки сердца – врожденные или приобретенные морфологические изменения клапанного аппарата, перегородок, стенок сердца или отходящих от него крупных сосудов, нарушающие передвижение крови внутри сердца или по большому и малому кругом кровообращения	Heart defects – congenital or acquired morphological changes in valvular, heart walls or large vessels that interfere with movement of blood within the heart or on the large and small circles of blood

Құрастырған: С.Қ.Әлмұхамбетова

№ 6 сабақ

1. Тақырыбы: Экологиялық генетика негіздері

2. Мақсаты: мутагендік және канцерогендік фактролармен ластанған, қоршаған орта өзгеруінің тұрғындардың генетикалық саулығына әсері туралы білімді студенттер бойында қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

- экологиялық генетика, қоршаған ортаның ластануы, ластаушылар ұғымдарымен

студенттерді таныстыру

- қоршаған орта ластануының генетикалық зардаптарын зерттейтін, қазіргі таңдағы

ғылымдардың бірі экологиялық генетиканың мәнін ашу

- физикалық және химиялық факторлармен қоршаған ортаныңластануынан, арнайы

аурулардың (экологияға тәуелді аурулар) даму механизмдері мен себептерін ашу

- тірі ағзалардың (адам) генетикалық материалына ластаушылардың әсер ету

механизмдерін ашып көрсету

-студенттерді Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей

ядролық полигон, Арал аймағы) тұрғындардың денсаулық жағдайымен таныстыру.

- студенттерді аймақтың экологиялық жағдайын талдауға, қоршаған ортаның негізгі

ластаушыларын анықтауға, халықтың денсаулығына, соның ішінде генетикалық

жағдайына зиянды әсер ететін факторларды анықтап, оны дәрігерлік практикада

қолдануға үйрету

4. Өткізу түрі: кесте толтыру, сызбаларды салу.

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

5.1. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

5.2. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

5.3. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық

механизмдері.

5.4. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,

---

Смотрите также файлы

• МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

• Микропрепараты с фото.docx

• Микробиология, первый этап.doc

• Mikra_Zhana.doc

• Тесты по микробиологии.doc