5.43. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және

жағдайлар

5.44.Жыныстың детерминациялануының хромосомалық типтері.

5.45. Қартаюдың генетикасы. Қартаюдың механизмдері.

5.46. Бағаналы жасушалар жайлы түсінік.

5.47. Бағаналы жасушаларды клиникалық практикасында қолданылуы.

5.48. Дәрілік препараттарды биотехнологиялық әдіспен синтездеу.

5. Үлестірілетін материалдар: билеттер, тест сұрақтары

7.Әдебиеттер:

Негізгі:

7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

7.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

7.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006.

7.5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).А., 2007, б. 213-219.

7.6. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002.

7.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006.

7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

Қосымша:

7.1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

7.2. Албертс Б. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.

7.3. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1-2.

7.4. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

7.5. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003.

7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363

7.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

7.8. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

7.9. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М., 1991

7.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

8. Бақылау:

8.1.1. Адамның менделдік белгілеріне анықтама беру және олардың тұқым қуалау типін сипаттау.

8.1.2. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасын (гендерін, генотипін) сипаттау

8.1.3. Белгілердің аутосомалық тіркес тұқым қуалауын сипаттау

8.1.4. Белгілердің жыныспен тіркес тұқым қуалауын сипаттау

8.1.5. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

8.1.6. Дигетерозиготалы дараларды будандастырғанда гендердің (белгілердің) тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

8.1.7. Дигетерозиготалы дараларды талдаушы шағылыстырғанда гендердің (белгілердің) тәуелсіз және тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

8.1.8. Дигетерозиготалы дараларды шағылыстырғандағы тіркес тіркес тұқым қуалауын сипаттау және сызбасын салу

8.1.9. Харди-Вайнберг заңының маңызын түсіндіру және математикалық теңдеу құрастыру

8.1.10. Демографиялық факторларды атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

---

8.1.11. Элементарлы эволюциялық үрдістерді атап өту және олардың популяцияның генетикалық құрылымын өзгерту әсерін түсіндіру

8.1.12. Популяцияның генетикалық жүгі түсінігінің қалыптасуы, оның пайда болу себептері және клиникалық маңызы

8.1.13. Онтогенетикалық дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциациясын көрсетіп және маңызын түсіндіру

8.1.14. Ағзаның экогенетикалық реакциясының маңызын атап көрсетіп түсіндіру: а) ауаның ластануына, б) тағамға,тағамдық қоспаларға, в) биологиялық агенттерге

8.1.15. ДТБА пайда болу себептерін көрсетіп түсіндіру

8.1.16. Алелльді гендердің әрекеттесу типтерін сипатын көрсету

8.1.17. Алелльді емес гендердің әрекеттесу типтерін сипатын көрсету

8.1.18. Адам ағзасының дәрілік препараттарға жауап реакцияларының түрлерін көрсетіп түсіндіру

8.1.19. Онтогенездің жасушалық және генетикалық механизмдерін көрсетіп түсіндіру

8.1.20. Екі дигомозиготалы дараларды шағылыстыру арқылы гендердің (белгілердің) моногенді тұқым қуалау сипатын көрсетіп түсіндіру

8.1.21. Хромосомалық теорияның негізгі қағидаларын сипаттап түсіндіру

8.1.22.Қатерлі ісік жасушаларының қасиетерін атап оларды сипаттау

8.1.23.Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру

8.2. Типтік және ситуациялық есептер шығару және анықтау:

- генотиптерді жіктеп жазу және гаметалар түзе білу;

- генетикалық карта фрагменттерін құра білу;

- аллельді және аллельді емесгендер әсеріне есептер шығара білу және олардың әрекеттесу формаларын анықтай алу;

- дамудың туа біткен ақаулықтарына;

- популяцияда гетерозиготтардың кездесу жиілігіне;

- жасушалық механизмдердің бұзылуына

Құрастырушы: Қ.А.Тарақова

№ 9 сабақ

1. Тақырыбы: Адамның хромосомалық аурулары

2. Мақсаты: студенттерде хромосомдық аурулардың пайда болу себептерін, олардың даму механизмі мен клиникалық белгілерін және хромосомдық ауруларды диагностикалаудың әдістерін, олардың жаңа туған жас сәбилер мен балалардың жалпы паталогиясының ішінен тани алу қабілетін қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

• хромосомдық аурулардың пайда болу себептерін түсіндіру және оқыту;

• хромосомдық және геномдық мутациялардың пайда болу механизмін түсіндіру және оқыту;

• кариотиптеудің, Денвер және Париж номенклаторлы хромосомның мәні мен мағынасын түсіндіру және оқыту;

• студенттерді әр түрлі типті хромосомдық аурулардың кариотиптерінің жазбаларын шешуге үйрету;

• студенттерді ауру және сау адамдардың кариотиптерін ажыратуға үйрету;

• студенттерді хромосомдық аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;

• студенттерді әр түрлі паталогиялы аурулардың ішінен хромосомдық аурулары бар науқастарды тануға үйрету;

• студенттерді тұқым қуалайтын паталогияны анықтау барысында практикалық іс-әрекет дағдыларын қалыптастыруға үйрету.

---

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс, әңгіме

5. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

2. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

3. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

4. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

5. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

6. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

6. Таратылатын материалдар: альбомдар, тестер.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200,228-235.

7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с. 133-146, 158-178.

8. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 199-212.

9. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 169-172.

10. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 86-91.

11. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 130-143.

Қосымша:

12. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

13. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, с. 355-363

7.15. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

8. Бақылау:

1. Адамда кездесетін трисомияның негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

2. Гоносомдық синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру

3. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері

4. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

5. Эдварс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

6. Шерешевского-Тернера синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

7. Кляйнфельтера синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау

8. Кіші топтармен жұмыс - рөлдік ойын «Дәрігер - пациент». Жұмысты орындауда

---

«Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. ҚуандықовЕ.Ө. ред. А., 2004, б. 137-141).

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Хромосомалық аурулардың себептері.

8.2. Туылған кездегі хромосомалық аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

8.3. Ересек және жас өспірім балалардағы хромосомалық аурулардың клиникалық белгілері.

8.4. Характерные клинические признаки Гоносомдық синдромдардың клиникалық белгілерінің сипаты.

8.5. Аутосомалық және гоносомалық синдромдарының репродуктивтіліг мен өмір сүру ұзақтылығына әсері.

8.6. Жиі кездесетін хромосомалық аурулар түрлері.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Хромосомалық аурулар – адамның хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар	Хромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленными изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases – genetic diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты байланысы, аурудың синонимі ретінде қолданылады	Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни	Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease
Трисомия- қосымша хромасомалардың болуына байланысты дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосома бойынша трисомиялар)	Трисомия – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомом)	Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)
Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуіне байланысты пайда болатын хромосомалық аурулар (Х –хромосома бойынша моносомия)	Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)	Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X - chromosome)

Құрастырушы: проф. Е.Ө.Қуандықов

№ 10 сабақ

1. Тақырыбы: Адамның дәстүрлі емес типті тұқым қуалайтын аурулары

2. Мақсаты: Студенттердің митохондриальды (ядролық) гендердің, үшнуклеотидті қайталау (динамикалық мутациямен) экспансиясының, геномдық импритингпен, прионды гендердің мутациясымен негізделген моногенді аурулардың пайда болу себептері мен механизмдері туралы түсініктері мен білімдерін қалыптастыру.

3. Оқытудың міндеттері:

• митохондриальды аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

• үш нуклеотидті қайталану (динамикалық мутациямен) экспансиясына негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

• геномдық импритингке негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

• прионды гендердің мутациясымен негізделген аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

• студенттерді Мендель заңына бағынбайтын моногенді аурулардың негізгі клиникалық белгілерімен таныстыру;

• студенттердің бойында пациенттердің ішіндегі тұқым қуалаудың дәстүрлі емес типіне жататын моногенді ауруларды танып білу шеберлігін қалыптастыру.

---

4. Өткізілу түрі: топпен жұмыс, әңгіме

5. Тақырып бойынша тапсырмалар:

4.1. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

4.2. Динамикалық мутацияның пайда болу механизмі мен мәні.

4.3. Үшнуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

4.4.Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

4. 5. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

6. Таратылатын материалдар: тестер.

7. Әдебиеттер:

Негізгі:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004, с. 13, 47- 64, 136-189, 210-255, 261-271.

2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика М., 2003, с. 22-27, 64-141.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А., 2004, с.147-157.

7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 187-199.

8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 172-175.

9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 80-83.

10. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 144-154.

Қосымша:

11. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195-200, 217-223.

12. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.10-16, 65, 136-168.

13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7.14. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

8. Бақылау:

8.1. Кесте толтыру:

Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетініз

№	Аурудың аты	Этиологиясы	Патогенезі	Тұқым қуалау типі	Клиникалық белгілері
1	Митохондрилық аурулар
2	Геномдық импритинг аурулары Прадера-Виллисиндромы
3	Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартина-Беллсиндромы
4	Приондық аурулар

8.2. Бақылау сұрақтары:

1. Моногендік аурулардың дәстүрлі типпен тұқым қуалайтын ауруларының дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын аурулардан айырмашылығы қандай?

2. Адамның менделдік емес тұқым қуалайтын ауруларын қалай диагностикалайды?

3. Дәрігер пациенттерден моногенді менделдік емес аурулардан күдіктенгендегі жалпы тәжірибедегі әрекеті қандай?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

---

Смотрите также файлы

• МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ silabus.doc

• Микропрепараты с фото.docx

• Микробиология, первый этап.doc

• Mikra_Zhana.doc

• Тесты по микробиологии.doc