Файл: sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА.doc

Скачать файл (3,88Мб)

Заказать решение

ВУЗ: Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова

Категория: Рабочая программа

Дисциплина: Биология

Добавлен: 05.02.2019

Просмотров: 19779

Скачиваний: 199

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.

Құрастырған: Нұрпейісова И.К

1. № 19 тақырып. ДНҚ-ның метилденуі

2. Мақсаты: ДНҚ-ның метилденуінің молекулалық-генетикалық механизмін зерттеу.

3. Тапсырмалар:

3.1. ДНҚ-ның метилденуі және оның гендер белсенділігінің реттелуіндегі рөлі.

3.2. Таңдамалы метилдену.

3.3. Онтогенезде метилденудің толқындары.

3.4. Эволюцияда импритингтің пайда болуы.

3.5. Метилдену және Х-хромосоманың активсизденуі.

3.6. Метилдену және ісік ауруының пайда болуы.

4. Орындау түрі: презентация.

5. Орындалу критерийі:

а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;

б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;

в) реферат жоспарын құру;

г) библиография құрастыру;

д) рефератты жазу және бездендіру.

Рефераттың құрылымы:

1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);

2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін, бетін ретімен белгілеу);

3) кіріспе (талданатын мәселеннің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);

4) негізгі бөлім (рефераттың әр бір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, графиктер, суреттер және т.б. енгізуге болады);

5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);

6) әдебиеттер тізімі.

Презентация құрастыру талаптары:

а) презентация «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастырылады;

б) слайдтар саны 10-15 тал;

в) презентациялық слайдтарға үлкен текстер жазыуға болмайды,жеңіл қабылданылатындай және сауатты жасалынуы керек;

г) соңғы слайдта библиография көрсетілуі қажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Молекулалық биология негіздері» тарауынан болатын аралық бақылауға дейін.

7. Бағалау критерийлері: 100 баллмен бағаланады, бұл 100%- ке сәйкес келеді.

8. Әдебиеттер:

8.1. Эпигенетика / С. М. Закиян, В.В. Власов, Е. В. Дементьева. — Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2012. — 592 с. — 300 экз. — ISBN 978-5-7692-1227-7

8.2. НессаКэри Эпигенетика: как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности. — Ростов-на-Дону: Феникс, 2012. — ISBN 978-5-222-18837-8

8.3. Галицкий В.А. (2008). «Гипотеза о механизме инициации малыми РНК метилирования ДНК denovo и аллельного исключения» (русский). Цитология 50(4): 277–286.

8.4. Elias Daura-Oller, Maria Cabre, Miguel A Montero, Jose L Paternain, and AntoniRomeu (2009)"Specific gene hypomethylation and cancer: New insights into coding region feature trends". Bioinformation. 2009; 3(8): 340—343.PMID PMC2720671

8.5. Cao, Xiaofeng; Jacobsen, Steven E. (2003 Jul). «Locus-specific control of asymmetric and CpNpG methylation by the DRM and CMT3 methyltransferase genes». PNAS.

8.6. Aufsatz, Werner; M. Florian Mette, Johannes van der Winden, Antonius J. M. Matzke, MarjoriMatzke (2002 Dec). «RNA-directed DNA methylationin Arabidopsis». PNAS.

8.7. - www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok

- www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k

- www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

9. Бақылау:

9.1. ДНҚ-ның метилденуінің қызметінің маңызы неде?

9.2. ДНҚ-ның метилденуі ағзада қандай мақсатта қызмет етеді?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:

қазақ тілінде	орыс тілінде	ағылшын тілінде
Эпигеномика (грек тілінен аудар. еpi- жақын, қасында) – сыртқы ортаның әсерінінен генетикалық емес әсермен анықталатын, генетикалық мәтінді зерттейтін ғылым (мысалы, ДНҚ-ның метилденуі).	Эпигеномика (от греч. epi — рядом, около) — наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК).	Epigenomika (from the Greek.Epi - near, about) - the science of genetic effects that are not directly related to the genetic text, and caused BEYOND genetic effects (eg, DNA methylation).
Эпигенетикалық өзгеріс- генетикалық ақпараттың өзгеруіне (мутациясына) негізделмеген, геннің көрініс беруінің өзгеруі.	Эпигенетические изменения — это изменения в проявлении генов, не обусловленные изменением генетической информации (мутациями).	Epigenetic changes - are the changes in gene expression, not of a change in the genetic information (mutations).
Метилденудің қызметі геннің белсенділігі мен өшірілуіне байланысты. Кейбір жағдайларда геннің промоторлық аймақтарының метилденуі ген белсенділігінің бәсеңдеуіне әкеледі. ДНҚ-ның метилденуінің аз ғана өзгерісі генетикалық белсенділіктің деңгейлерін маңызды өзгеріске алып келеді.	Функция метилирования заключается в активации/инактивации гена. В большинстве случаев, метилирование промоторных областей гена приводит к подавлению активности гена. Показано, что даже незначительные изменения в степени метилирования ДНК могут существенно изменять уровень генетической экспрессии.	Methylation function is activated / inactivated gene. In most cases, the methylation of the promoter regions of the gene leads to suppression of gene activity. It is shown that even small changes in the degree of methylation of DNA can significantly alter the level of genetic expression.

Құрастырушы: оқытушы Жұмағұл М.Ж.

1. № 20 тақырып. Гендер экспрессиясы бұзылуынан дамитын аурулар

2. Мақсаты: Гендер экспрессиясының бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың дамуы мен пайда болуы жайлы білімдерін қалыптастыру.

3. Тапсырмалар:

3.1. Гендер белсенділігінің транскрипция деңгейінде бұзылуынан болатын аурулар

3.2. Гендер белсенділігінің трансляция деңгейінде бұзылуынан болатын аурулар

3.3. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуы және оның патологиялық процестермен байланысы.

4. Орындалу түрі: презентация құрастыру.

5. Орындалу критериясы.

5.1 тақырыбы бойынша негізгі мәлеметтерді жинау және зерттеу;

5.2 библиография құрастыру;

5.3 ақпаратты жүйелеу және өңдеу;

5.4 презентация жоспарын құру;

5.5 презентацияны «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастыру және бездендіру;

5.6 «Биолог» СҒҮ отырысында баяндау.

Презентация құрастыру талаптары:

а) презентация «Microsoft Power Point» бағдарламасы бойынша құрастырылады;

б) слайдтар саны 10-15 дана;

в) презентация слайдтарына үлкен көлемді текстпен жазуға болмайды, жеңіл қабылданатын және сауатты жасалынуы қажет;

г) соңғы слайдта қолданылған әдебиет көрсетілуі қажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жасушаның молекулалық биологиясы» тарауы бойынша рубеждік бақылауға дейін.

7. Бағалау критерийлері: 100 баллмен бағаланады, бұл 100%- ке сәйкес келеді.

8. Әдебиеттер:

Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.
Льюин Б. Гены. М., 1987.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы, 2007.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л..Молекулярная биология. М., 2003.
Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006, б. 47-60.
Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 71-82.
Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б.62-67.
Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А.,

2004, б. 44-54

Интернет, сайт www.google.ru, www.rambler.ru.

9. Бақылау:

9.1. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұзылуының медициналық зардаптары қандай?

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөз:

қазақ тілінде	орыс тілінде	ағылшын тілінде
- үй шаруашылығы- ағзадағы жасушалардың тіршілігін (жұмысын) қамтамысыз ететін ұдайы белсенді гендер;	-домашнего хозяйства - постоянно активные гены, обеспечивающие жизнедеятельность (функционирование) клетки организма	-household - always active genes providing vital functions (operation), the cells of the body
- реттеуші- басқа (аллельді емес) гендердің белсенділігіне (экспрессиясына) әсер ететін реттеуші гендер	- регуляторы - регуляторные гены, влияющие на активность (экспрессию) других неаллельных генов	- Regulators - regulatory genes affecting the activity (expression) of other non-allelic genes

Құрастырушы: оқытушы Жұмағұл М.Ж.

1. № 21 тақырып. Мутагенездің молекулалық механизмдері

2. Мақсаты: студенттерде мутогенездің молекулалық механизмдері туралы және оның клиникалық практикадығы маңығы туралы заманауи білімдерін қалыптастыру.

3.Тапсырмалар:

Мутагендер генотоксиканттар ретінде
Физикалық және химиялық мутагендердің әсер ету ерекшеліктері

3.3. Генетикалық кодтың бұзылуынан болатын мутациялар

3.4. Мобильді элементтердің инсерциясынан индуцирленетін мутациялар

3.5. Үш нуклеотидті қайталанулар экспанциясының негізінде болатын мутациялар

3.6. Кері және супрессорлық мутациялар

3.7. Мутациялық үрдістер және генетикалық қауіпсіздік проблемалары

3.8. Мутагенездің молекулалық механизмдерін білудің клиникалық практикадағы маңызы

4. Орындалу түрі: реферат немесе презентация

5. Орындалу критерийлері:

а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;

б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;

в) реферат жоспарын құру;

г) библиография құрастыру;

д) рефератты жазу және бездендіру.

Рефераттың құрылымы:

1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);

2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін,бетін ретімен орналастырып номерлеу);

5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);

6) әдебиеттер тізімі.

Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:

а) рефераттың көлемі 10-15 бет болу керек (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);

б) реферат сауатты түрде орындалу қажет, баяндау мәдениеті сақталу керек;

в) баяндалу барысында қолданған әдебиетке сілтеу болуы керек;

г) библиография дұрыс құрастырылуы қажет.

Презентация жасауда қойылатын талаптар:

а) презентация “Microsoft Power Point” бағдарламасы бойынша құрастырылады;

б) слайд саны 10-15 аспауы қажет;

в) презентация жасауда слайдқа үлкен текстер жазуға болмайды, жеңіл қабылданатын және сауатты жасалынуы қажет;

г) библиография бойынша сілтеме реті дұрыс құрастырылуы қажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жасушаның молекулалық биологиясы» тарауы бойынша аралық бақылауға дейін

7. Бағалау критерийлері: 100 баллдық жүйесімен бағаланады, бұл 100%-ке сәйкес келеді.

8. Әдебиеттер:

Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.
Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003
Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003
Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
www.google.ru
www.yandex.ru

9. Бақылау:

9.1. Мутагенездің молекулалық механизмдерін білудің медициналық маңызы.

9.2. Генетикалық паспортқа негізделген мәліметтер бойынша гендік аурулардың алдлын алу және емдеу.

Тақырып бойынша үш тілде түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Мутация – генотипттің тұқым қуалайтын өзгерісі.	Мутация - наследственное изменение генотипа.	Mutation - genetic change in the genotype.
*Мутагенез* — ағзадағы мутациялардың, тұқым қуалайтын өзгерістердің пайда болу үрдісі.	*Мутагенез* — процесс возникновения наследственных изменений организма — мутаций.	Mutagenesis - process of the appearance of hereditary changes in the body - mutations.
Нүктелік мутация – бір немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруіне алып келетін мутация.	Точечная мутация - мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.	Point mutation is a mutation that affects one or more nucleotides.
Генетикалық ақпаратқа және оның жүзеге асу механизіміне кері әсер ететін факторлар генотоксиканттар деп аталады.	Факторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации называются генотоксиканты.	The factors that have a negative effect on genetic information and its implementation mechanisms are called генотоксиканты.
Генотоксикалық – ағзаның генетикалық құрылымына зақымдаушы әсер ете алатын химиялық, физикалық және биологиялық факторлар.	Генотоксичность - свойство химических, физических и биологических факторов оказывать повреждающее действие на генетические структуры организма.	Genotoxicity - property chemical, physical and biological factors have a damaging effect on the genetic structure of an organism.

Құрастырушы: Ә.Қ.Қыдырбаева.

1. № 22 тақырып. Трансгенді ағзалар, медицинада қолданылуы

2. Мақсаты: Трансгенді ағзаларды алудың әдістерін және олардың медицинадағы маңызын зерттеу.

3. Тапсырмалар:

3.1.Геннік және жасушалық биотехнологиялар: жетістіктері мен болашағы.

3.2.Трансгенді ағзалар жасау әдістері, гендерді тасмалдайтын векторлар.

3.3.Геномодификацияланған ағзалардың (ГМА) биоқауіпсіздігі: мәселелері және шешімдері.

3.4. ГМА медицинада қолданылуы.

4. Орындау түрі: реферат

5. Орындалу критерийі:

а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;

б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;

в) реферат жоспарын құру;

г) библиография құрастыру;

д) рефератты жазу және бездендіру.

Рефераттың құрылымы:

1) беттік парақ ( талапқа сай безендіру);

2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін, бетін ретімен орналастырып номерлеу);

5) қортынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);

6) әдебиеттер тізімі.

Рефератты безендірудегі қойылатын талаптар:

а) рефераттың көлемі 10-15 бет болу керек (қосымша беттер реферат көлеміне кірмейді);

б) реферат сауатты түрде орындалу қажет, баяндау мәдениеті сақталу керек;

в) баяндалу барысында қолданған әдебиетке сілтеу болуы керек;

г) библиография дұрыс құрастырылуы қажет.

6. Тапсыру мерзімі: «Жасушалардың молекулалық биологиясы» тарауы бойынша рубеждік бақылауға дейін.

7. Бағалау критерийлері: барлығы 100 баллмен бағаланады, ол 100% сәйкес келеді.

8. Әдебиеттер:

Глик Б., Пастернак Дж. «Молекулярная биотехнология», Мир, М., 2002.
Дудов В.И., Голиков А.Г., Потехин О.Е., Красовский О.А. Правовые вопросы
межграничного перемещения генетически измененных живых организмов. Биотехнология,
1999, N6, с.80-85.
Красовский О.А. Генетически модифицированная пища: возможности и риски. Человек,
2002, № 5, с. 158–164.
Рогачев В. Генетическая революция, первые шаги. Эхо планеты, 2000, № 28, с. 6–9.
Свердлов Е. Что может генная инженерия. Здоровье, 2002, № 1, с.51–54.
Статьи по проблеме трансгенности: http://soyacenter.ru/transgen.html
Спирин А.С., Современная биология и биологическая безопасность. Вестник РАН, 1997,
N7, c.579-588.
Чечилова С. Трансгенная пища. Здоровье, 2000, № 6, с. 20–23.
Интернет сайттар: