Файл: Генетические заболевания и болезни с наследственной предрасположенностью Лектор Мкртчян Г. В. канд с. х наук, доцент.pptx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.12.2023
Просмотров: 40
Скачиваний: 3
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Генетические заболевания и болезни с наследственной предрасположенностью Лектор: Мкртчян Г.В. канд. с.-х. наук, доцент
Лекция
В настоящее время у человека известно более 2500 наследственных аномалий. У сельскохозяйственных животных наследственные аномалии изучены еще недостаточно.
Причинами первой группы аномалий являются нарушения в генотипе (генные и хромосомные мутации). К этой группе аномалий относятся синдром Дауна и гемофилия у человека, укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа и другие - у крупного рогатого скота. У сельскохозяйственных животных изучено около сотни наследственных болезней, которые наследуются в соответствии с законами Менделя. Частота наследственных аномалий может быть различной в разных породах и стадах. Среди них такие, как укорочение нижней челюсти, волчья пасть и заячья губа, мозговая грыжа, водянка головного мозга, бульдогообразная карликовость и другие. Болезнь Легга-Кальве-Пертеса
Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (асептический или аваскулярный некроз головки бедренной кости) отмечается у собак карликовых и декоративных пород, особенно ей подвержены манчестерские терьеры, карликовые пинчеры, пудели,мопсы и керн терьеры. Клинические признаки появляются между 3 и 13 месяцами и выражаются в постепенно развивающейся хромоте одной конечности, которая за 6—8 недель прогрессирует до сильной хромоты, когда конечность не способна выдерживать вес тела. Врожденные пороки ЦНС
Гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга или субарахноидальных пространствах вследствие стеноза или атрезии сообщающих отверстий. Сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым. Наблюдаются расхождение и истечение костей черепа, атрофия вещества головного мозга. Атаксия гладкошерстных фокстерьеров - порок ЦНС, выраженный в недоразвитии спинного мозга. У фокстерьеров уже в 2-месячном возрасте отмечают первые признаки нарушения координации движений, что быстро прогрессирует в течение последующих 10 мес. Дисплазия тазобедренного сустава
Дисплазия – это неправильное формирование, каких-либо органов или тканей.
Дисплазия тазобедренного сустава - это болезнь роста тазобедренного сустава. Термин дисплазия означает нарушение развития или неправильное положение сустава. Она может быть как односторонней,поражающей только один сустав, так и двусторонней, когда страдают оба сустава. Кушинга синдром
Изменения в деятельности коры надпочечников почти всегда связаны с гиперфункцией, т. е. повышенной выработкой глюкокортикоидов. Симптомы. Внешний вид животного представляет собой ожиревшее туловище на тонких атрофированных ногах. Характерны лордоз позвоночника, висячий живот, атрофия височных мышц, аллопеции. Столь же специфичны экзофтальм и повышение кровяного давления. Кожа становится очень тонкой, при натягивании в ней четко просматриваются крупные кровеносные сосуды. Гипертрофический пилоростеноз
Болезнь, обусловленна врожденной аномалией развития пилорического сфинктера желудка в виде гипертрофии, гиперплазии и нарушения иннервации мышц привратника. Проявляется нарушением проходимости пищевых масс РАСЩЕПЛЕНИЕ ВЕРХНЕГО НЕБА ("ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ")
имеет аутосомально-рецессивный тип наследования. В некоторых кровных линиях частота возникновения данного дефекта достигает 35%. Известен также полигенный характер данного дефекта и его связанность с другими аномалиями. ГЛАЗНОЙ-КОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ
встречается только у: животных голубого и дымчатого окраса . При этом окрасе глаза намного светлее, чем в норме. Характерны очень осветленные желтые или желто-зеленые глаза с рисунком плетеной корзины на радужки, Клиническими проявлениями этого синдрома являются светобоязнь; тенденция к кровоточивости, предрасположенность к любым инфекциям. Как правило, животные с данной аномалией не доживают до половой зрелости, погибая от кровотечения или инфекции. ПУПОЧНАЯ ГРЫЖА
Связана с врожденным дефектом пупочного кольца и является его вторичным проявлением. Предполагается полигенный тип наследования. Замечено, что проявляется у 75% молодняка, родители которых имеют данный дефект, и лишь у 3%, если родители нормальны. Относят к наследственной патологии.
Генетические заболевания у людей
1. Болезни с генетической предрасположенностью.
Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д. Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.
Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:
дальтонизм; синдром Дауна;муковисцидоз;
расщепление позвоночника;болезнь Кэнэвэн; лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера; нейрофиброматоз;синдром Ангельмана; болезнь Тея-Сакса;болезнь Шарко-Мари; синдром Жубера;синдром Прадера-Вилли; синдром Тернера;синдром Клайнфелтера; фенилкетонурия. : Самые редкие генетические заболевания:
заблуждение Капграса; ьсиндром живого трупа; лата;синдром Клейна-Левина;
прогерия; слоновья болезнь;
обостренная рефлексия; микропсия;
цицеро; синдром Стендаля;
синдром взрывающейся головы; синдром Робена.
Лекция
В настоящее время у человека известно более 2500 наследственных аномалий. У сельскохозяйственных животных наследственные аномалии изучены еще недостаточно.
Причинами первой группы аномалий являются нарушения в генотипе (генные и хромосомные мутации). К этой группе аномалий относятся синдром Дауна и гемофилия у человека, укорочение нижней челюсти, мозговая грыжа и другие - у крупного рогатого скота. У сельскохозяйственных животных изучено около сотни наследственных болезней, которые наследуются в соответствии с законами Менделя. Частота наследственных аномалий может быть различной в разных породах и стадах. Среди них такие, как укорочение нижней челюсти, волчья пасть и заячья губа, мозговая грыжа, водянка головного мозга, бульдогообразная карликовость и другие. Болезнь Легга-Кальве-Пертеса
Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (асептический или аваскулярный некроз головки бедренной кости) отмечается у собак карликовых и декоративных пород, особенно ей подвержены манчестерские терьеры, карликовые пинчеры, пудели,мопсы и керн терьеры. Клинические признаки появляются между 3 и 13 месяцами и выражаются в постепенно развивающейся хромоте одной конечности, которая за 6—8 недель прогрессирует до сильной хромоты, когда конечность не способна выдерживать вес тела. Врожденные пороки ЦНС
Гидроцефалия - избыточное накопление ликвора в желудочках мозга или субарахноидальных пространствах вследствие стеноза или атрезии сообщающих отверстий. Сопровождается увеличением мозгового черепа и резким несоответствием его с лицевым. Наблюдаются расхождение и истечение костей черепа, атрофия вещества головного мозга. Атаксия гладкошерстных фокстерьеров - порок ЦНС, выраженный в недоразвитии спинного мозга. У фокстерьеров уже в 2-месячном возрасте отмечают первые признаки нарушения координации движений, что быстро прогрессирует в течение последующих 10 мес. Дисплазия тазобедренного сустава
Дисплазия – это неправильное формирование, каких-либо органов или тканей.
Дисплазия тазобедренного сустава - это болезнь роста тазобедренного сустава. Термин дисплазия означает нарушение развития или неправильное положение сустава. Она может быть как односторонней,поражающей только один сустав, так и двусторонней, когда страдают оба сустава. Кушинга синдром
Изменения в деятельности коры надпочечников почти всегда связаны с гиперфункцией, т. е. повышенной выработкой глюкокортикоидов. Симптомы. Внешний вид животного представляет собой ожиревшее туловище на тонких атрофированных ногах. Характерны лордоз позвоночника, висячий живот, атрофия височных мышц, аллопеции. Столь же специфичны экзофтальм и повышение кровяного давления. Кожа становится очень тонкой, при натягивании в ней четко просматриваются крупные кровеносные сосуды. Гипертрофический пилоростеноз
Болезнь, обусловленна врожденной аномалией развития пилорического сфинктера желудка в виде гипертрофии, гиперплазии и нарушения иннервации мышц привратника. Проявляется нарушением проходимости пищевых масс РАСЩЕПЛЕНИЕ ВЕРХНЕГО НЕБА ("ВОЛЧЬЯ ПАСТЬ")
имеет аутосомально-рецессивный тип наследования. В некоторых кровных линиях частота возникновения данного дефекта достигает 35%. Известен также полигенный характер данного дефекта и его связанность с другими аномалиями. ГЛАЗНОЙ-КОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ
встречается только у: животных голубого и дымчатого окраса . При этом окрасе глаза намного светлее, чем в норме. Характерны очень осветленные желтые или желто-зеленые глаза с рисунком плетеной корзины на радужки, Клиническими проявлениями этого синдрома являются светобоязнь; тенденция к кровоточивости, предрасположенность к любым инфекциям. Как правило, животные с данной аномалией не доживают до половой зрелости, погибая от кровотечения или инфекции. ПУПОЧНАЯ ГРЫЖА
Связана с врожденным дефектом пупочного кольца и является его вторичным проявлением. Предполагается полигенный тип наследования. Замечено, что проявляется у 75% молодняка, родители которых имеют данный дефект, и лишь у 3%, если родители нормальны. Относят к наследственной патологии.
Генетические заболевания у людей
1. Болезни с генетической предрасположенностью.
Такие болезни могут проявиться под воздействием внешних факторов среды и очень зависят от индивидуальной генетической предрасположенности. Некоторые болезни могут проявиться у лиц преклонного возраста, а другие могут выявиться неожиданно и рано. Так, например, сильный удар по голове может спровоцировать эпилепсию, прием неусвояемого продукта может вызвать бурную аллергию и т.д. Такие генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Например, мышечная дистрофия, гемофилия, шестипалость, фенилкетонурия.
Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:
дальтонизм; синдром Дауна;муковисцидоз;
расщепление позвоночника;болезнь Кэнэвэн; лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера; нейрофиброматоз;синдром Ангельмана; болезнь Тея-Сакса;болезнь Шарко-Мари; синдром Жубера;синдром Прадера-Вилли; синдром Тернера;синдром Клайнфелтера; фенилкетонурия. : Самые редкие генетические заболевания:
заблуждение Капграса; ьсиндром живого трупа; лата;синдром Клейна-Левина;
прогерия; слоновья болезнь;
обостренная рефлексия; микропсия;
цицеро; синдром Стендаля;
синдром взрывающейся головы; синдром Робена.