Файл: 1. Свойства жизни и уровни организации живых систем. Клетка как элементарная структурная и функциональная единица живого. Основные положения клеточной теории.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.12.2023
Просмотров: 165
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Биологическое значение мейоза.
Мейоз – это способ деления клеток, в результате которого образуются половые клетки (гаметы).
После мейоза 1 образуются сперматоциты 2-го порядка (n2c) и овоциты 2-го порядка (n2c) и первое полярное тельце (n2c).
Интерфаза-Процесс репликации Днк не доходит до конца, 0,2-0,4% Днк не удваивается
Мейоз I
Профаза 1 включает пять стадий:
Лептонема (стадия тонких нитей) – набор хромосом 2n4c. Конденсация хромосом слабая. Продолжается репликация ДНК. Ядерная мембрана и ядрышко демонтируются. Начинает образовываться веретено деления. Зигонема (стадия сливающихся нитей) - 2n4c. Осуществляется синапсис и конъюгация гомологических хромосом. Пахинема (стадия толстых нитей) - 2n4c. Происходит кроссинговер, перекомбинация аллельных генов. Хромосомы конденсируются. Диктиотена (стадия двойных нитей) - 2n4c. Гомологи хромосом отталкиваются в области центромер, образуются хиазмы. В овогенезе наступает 1 блок (остановка). Диакинез - 2n4c, происходит терминализация хиазм – соскальзывание к концам хромосом.
Метафаза 1 - 2n4c, биваленты расположены в экваториальной плоскости.
Анафаза 1 - 2n4c, гомологичные хромосомы расходятся к полюсам, происходит перекомбинация хромосом.
Телофаза 1 - 1n2c, происходит формирование ядерной мембраны, цитотомия.
Интеркинез - 1n2, хромосомы остаются конденсированными.
После мейоза 2 образуются сперматиды (nc) и яйцеклетка (nc) с двумя полярными тельцами (nc).
Мейоз II
Профаза II- 1n2c, происходит демонтаж ядерной мембраны, образуется веретено деления, хромосомы конденсированы.
Метафаза II - 1n2c, хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В овогенезе наступает второй блок (остановка).
Анафаза II - 2n2c, происходит деление центромер надвое и расхождение хроматид к полюсам клетки.
Телофаза II - 1n1с, деконденсация хромосом, монтаж ядерных мембран, цитотомия, образование 4-х дочерних клеток. Образуется ядрышко.
Механизмы перекомбинации наследственного материала – непостоянный механизм – за счет кроссинговера в пахитене профазы 1.
Механизмы перекомбинации наследственного материала – постоянный механизм – за счет случайного и независимого расхождения хромосом в анафазе 1.
Биологическое Значение:
1.Из диплоидных клеток (2п2с) образуются гаплоидные клетки (пс) - гаметы. Происходит редукция числа хромосом
, что обеспечивает постоянство (диплоидность) набора хромосом.
2.Образующиеся гаплоидные клетки генетически неидентичны как между собой, так и с исходной
родительской клеткой из-за перекомбинации наследственного материала отца и матери.
3.Механизмы перекомбинации наследственного аппарата: непостоянный - за счет кроссинговера в пахитене профазы I (у женщин чаще, чем у мужчин); постоянный за счет случайного и независимого расхождения гомологичных родительских хромосом в анафазе I.
4Механизмы перекомбинации наследственной информации в мейозе и при оплодотворении
являются цитологической основой законов наследования, открытых Менделем
17. Виды взаимодействия аллельных генов. Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.
Взаимодействие аллельных генов в генотипе (в зависимости от фенотипического эффекта): доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, межаллельная комплементация, аллельное исключение.
Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА).
При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип промежуточный между фенотипами родителей; у гибридов второго поколения расщепление 1:2:1 и по фенотипу, и по генотипу, поскольку каждому генотипу соответствует свой фенотип; расщепление по признаку окрашенный: неокрашенный равно 3:1. Демонстрацией неполного доминирования могут быть наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью (серповидно-клеточная анемия). Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью.
Кодоминирование - вид взаимодействия аллельных генов, когда на уровне конечного признака в фенотипе проявляются продукты обоих генов (например, формирование признака IV (АВ) группы крови у человека).
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, когда за счет образования гибридного белка у гетерозиготы восстанавливается нормальный фенотип. Такое явление может возникнуть в том случае, если оба аллельных гена мутантны
, но мутация в разных участках генов.
Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, когда один из аллельных генов (субгенов или целая хромосома) из пары не работает – продукт гена не образуется (например, выключение субгена при синтезе антител или гетерохроматинизация одной из Х-хромосом у женщин).
- Экспрессивность- Степень выражения гена в признаке.
- Пенетрантность- Частота проявления гена в фенотипе.
18. Типы наследования признаков Моногенное наследование. Характеристика А-Д, А-Р и кодоминантного типов наследования. Наследование групп крови системы АВО и RH
У человека различают два главных типа наследования признаков, обусловленные расположением соответствующих генов в аутосомах или половых хромосомах: аутосомное и сцепленное с полом наследование. Альтернативные варианты признаков наследуются по доминантному или рецессивному типу; описаны случаи промежуточного наследования и кодоминирования. В связи с неприемлемостью гибридологического метода критерии, на основании которых делается заключение о типе наследования у человека, иные.
Моногенные признаки – это дискретные (чаще качественные), т.е. встречающиеся в человеческих популяциях (семьях) в 2–3 альтернативных формах. Альтернативная форма м.п. – результат мутации 1 гена (1 пары). Среда на формирование м.п. или не влияет, или изменяет экспрессивность (пенетрантность) гена. Примеры нормальных моногенных признаков: цвет глаз, волос, группы крови АВ0 (Н), Rh, MNS, HLA и др. К патологическим м.п. относят генные (моногенные) наследственные болезни (Г.Н.Б.) и моногенно обусловленную предрасположенность к болезням. Моногенные (менделирующие) признаки (м.п.) наследуются по моногенному типу (т.е. по законам Менделя).
Моногенное наследование: в зависимости от локализации гена в хромосоме (аутосомный и сцепленный с полом тип); аутосомный и сцепленный с полом тип в зависимости от доминантности или рецессивности признака на: аутосомный – А-Д тип, А-Р тип, кодоминантный тип; сцепленный с полом на: Х-сцеп. (Х-Д тип, Х-Р тип), Y-сцеп., XY-сцеп. тип.
Характеристика А-Д моногенного наследования: наследуются доминантные признаки (Д.П.). Для формирования Д.П. достаточно 1 «дозы» гена (генотип Аа или АА). Для А-Д типа наследования характерно: в семье болеют родители (ль) и дети; болеют лица мужского и женского пола; больные встречаются в каждом поколении; риск рождения больного ребенка при типичном браке (Аа х аа) равен 50%, если пенетрантность (проявляемость) гена 100%. Если пенетрантность гена меньше 100%, то меньше и риск. Типичный брак Аа х аа Заболевания по А-Д типу: зависимые от пола раннее полысение у ♂♂, мигрень у ♀♀, с варьирующей экспрессивностью с. Марфана, с неполной пенетрантностью врожденная катаркта, с поздней проявляемостью с. Гентингтона (после 40 лет). Ахондроплазия, ретинобластома
Характеристика А-Р моногенного наследования: наследуются рецессивные признаки (Р.П.), гены которых локализованы в аутосомах. Для формирования Р.П. требуется 2 «дозы» гена (генотип ааbb). Больные рождаются у здоровых; вероятность рождения больного в браке Аа * Аа равна 25% для каждого ребенка; у больного родителя (др. здоров) рождаются здоровые дети; рецессивность способствует распространению вредных мутаций; все дети и родители больных являются гетерозиготными носителями патологического гена; более высокий, чем в популяции, % кровородственных связей; болеют в основном, сибсы, а не родители и дети, как при А-Д наследовании; теоретическое соотношение больных и здоровых детей у гетерозиготных родителей составляет 1:3; одинаково часто болеют и мужчины, и женщины. Типичный брак :Аа*Аа . Заболевания по А-Р типу: альбинизм;ФКУ, анемия серповидно-клеточная; близорукость; глухота); болезнь Тея-Сакса; акаталазия; гидроцефалия; леворукость; гипотериоз.
Наследование групп крови:
• По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
• У супругов с I и II группами дети получают соответствующие группы крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
• Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
• Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в генотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что это явление и получило свое название.
Бомбейский феномен:
Образование эритроцитарных антигенов А и В контролируется двумя парами неаллельных генов: А, В, О (9q34.1-2) и Н, h (19pl3-ql3). Продуктом гена Н является антиген Н - предшественник
эритроцитарных антигенов. Продукты генов А и В трансформируют вещество Н в соответствующий антиген - агглютиноген А или В мембраны эритроцитов. Продукт гена О не переводит предшественник Н в антиген, и у лиц с генотипом 00 антигены А и В отсутствуют, но в мембране эритроцитов обнаруживается Н-антиген. Редкий ген h приводит к формированию у гомозигот (hh)
фенотипа Бомбей (популяционная частота 1:13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея). У таких людей Н-антиген не образуется, поэтому при любом генотипе по системе АВО группакрови будет I (О). Бомбейский фенотип рассматривают как рецессивный эпистаз (hh > А, В, О).