---

23. Изменчивость, ее формы. Фенотипическая изменчивость. Понятие фенокопиях.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.

• 
  Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.( увеличение уровня эритроцитов при подъеме в горы
  
• 
  увеличение пигментации кожи при интенсивном воздействии ультрафиолетовых лучей)
  
• 
  Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина Ф действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).(микроцефалия, с.Дауна)
  
• 
  Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Чем шире НР признака, тем больше у организма возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания. ( Шрамы)
  

Норма реакции

Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Размах модификационной изменчивости признака в пределах генотипа – норма реакции

Узкая норма р-ции (качественные изменения): кариотип и рНкрови. Широкая норма р-ции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса, конц-ция ионов натрия и калия в кл.

24. Изменчивость, ее формы. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение

---

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа.

Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.

Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.

Механизмы комбинативной изменчивости:

• Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар

• Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов)

Значение комбинативной изменчивости:

1. Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.

2. Повышаются адаптивные возможности.

3. Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.

25. Мутагенез. Антимутационные механизмы. Понятие о репарации ДНК.

Мутации — внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.

Мутации по месту их возникновения:

Генеративные — возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Соматические — возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении (черное пятно на фоне коричневой окраски шерсти у каракулевых овец). Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

Мутации по адаптивному значению:

Полезные — повышающие жизнеспособность особей.

Вредные:

летальные — вызывающие гибель особей;

полулетальные — снижающие жизнеспособность особи (у мужчин рецессивный ген гемофилии носит полулетальный характер, а гомозиготные женщины оказываются нежизнеспособными).

---

Нейтральные — не влияющие на жизнеспособность особей.

Эта классификация весьма условна, так как одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

Мутации по характеру проявления:

доминантные, которые могут делать обладателей этих мутаций нежизнеспособными и вызывать ихгибель на ранних этапах онтогенеза (если мутации являются вредными);

рецессивные — мутации, не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующие резерв наследственной изменчивости (при изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование).

Мутации по степени фенотипического проявления:

крупные — хорошо заметные мутации, сильно изменяющие фенотип (махровость у цветков);

малые — мутации, практически не дающие фенотипического проявления (незначительное удлинение остей у колоса).

Мутации по характеру их появления:

спонтанные — мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания;

индуцированные — мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

Мутации по характеру изменения генотипа:

1. Генные – мутации, выражающиеся в изменении структуры отдельных участков ДНК

2. Хромосомные – мутации, характеризующиеся изменением структуры отдельных хромосом.

3. Геномные – мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом
Мутации по месту их проявления:

1. Ядерные

a. Хромосомные

b. Точковые - Генная мутация, представляющая собой замену (в результате транзиции или трансверсии), вставку или потерю одного нуклеотида.

c. Геномные

2. Цитоплазменные – мутации, связанные с мутациями неядерных генов находящихся в митохондриальной ДНК и ДНК пластид — хлоропластов.

26. Изменчивость, ее формы. Генные мутации, понятие о генных болезнях

Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации ген материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленные; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Чаще всего генные мутации происходят в результате:

---

1. замены одного или нескольких нуклеотидов на другие;

2. вставки нуклеотидов;

3. потери нуклеотидов;

4. удвоения нуклеотидов;

5. изменения порядка чередования нуклеотидов.

Типы генных мутаций:

1.Точковые – потеря, вставка, замена нуклеотида;

2.Сплайсинговые мутации – точечные замены нуклеотидов на границе экзон-интрон, при этом происходит блокирование сплайсинга.

3. Дупликация – удвоение фрагментов ДНК;

4. Инверсия – поворот фрагмента ДНК размером от 2х нуклеотидов;

5. Инсерсия - перемещение фрагментов ДНК;

6. Летальная мутация – приводит к гибели

7. Миссенс мутация – возникает кодон, соответствующий другой аминокислоте (серповидно-клеточная анемия);

8. Нонсенс-мутация – мутация, с заменой нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к образованию стоп-кодона;

9. Регуляторная мутация - Изменения в 5' или 3' нетранслируемых областях гена нарушают его экспрессию;

10. Динамическая мутация - нарастание числа повторных триплетов в гене (атаксия Фридрейха);

Генные болезни – болезни, возникающие в результате генных мутаций. Например, болезнь серповидно-клеточной анемии, с. Спленомегалии, витамин D-устойчивый рахит, муковисцидоз.
--27. Изменчивость, ее формы. Хромосомные мутации, их роль в патологии человека.

Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом

1. Внутрихромосомные мутации:

1. 
   Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD  AB);
   
2. 
   Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.
   
3. 
   Дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD  ABCBCD);
   
4. 
   Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq
   
5. 
   Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD  ACBD)
   

• 
  Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;
  
• 
  Парацентрическая – разрыв в одном плече;
  

2. Межхромосомные мутации:

транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)

1. Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;

2. Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;

3. Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.

---

Смотрите также файлы

• Мифы народов мира.docx

• Утопия не может существовать в обществе Равенство это утопия негодяев. Дельфина де Жирарден.docx

• Сибирский институт управления филиал ранхиГС.docx

• Теория принятия решений преподаватель доцент кафедры ису, к т. н. Бушуева Марина Евгеньевна биматричные игры.ppt

• Т. В. Стоянова, на. Тупицкая, Ю. И. Кузьмин курс физики том 4 квантовая механика. Физика твёрдого тела. Атомная и ядерная физика учебник санкт петербург 2014 удк 539. 1 530. 145(075. 8).pdf