Файл: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека Сеильбай Жансен.pdf

тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека выполнил: Сеильбай Жансен

Полигенныеболезни (ранее — заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит
, ишемическая болезнь сердца
, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет
, бронхиальная астма
, псориаз
, шизофрения и др.
● Полигенные заболевания тесно связаны с врождёнными дефектами метаболизма, часть из которых может проявляться в виде метаболических заболеваний
Содержание
1
Распространение полигенных наследственных заболеваний
2
Особенности полигенных болезней
3
Генетическое прогнозирование полигенных болезней
4
Литература
Эта группа болезней в настоящее время составляет 92 % от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.
Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека может значительно варьировать, что связано с различием генетических и средовых факторов. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов
), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации.

Особенностиполигенныхболезней
Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности:
● Высокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1
% населения, сахарным диабетом — 5 %, аллергическими заболеваниями — более 10 %, гипертонией — около 30 %.
● Клинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений.
● Особенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям.
● Степень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др.
Генетическоепрогнозированиеполигенныхболезней
Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:
● чем ниже частота болезни в популяции, тем выше риск для родственников пробанда
;
● чем сильнее степень выраженности болезни у пробанда
, тем больше риск развития болезни у его родственников;
● риск для родственников пробанда зависит от степени родства с пораженным членом семьи;
● риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу.
Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов.
Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям (
туберкулез
, полиомиелит
) и многим распространенным болезням
(
ишемическая болезнь сердца
, ревматоидный артрит
, сахарный диабет
, язвенная болезнь
, шизофрения и др.).

Литература
● Бочков Н. П. Клиническая генетика. — М.: Медицина, 1997.
● Тоцкий В. М. Генетика. — Одесса: Астропринт, 2002.
● Шевченко В. А. Генетика человека. — М. : ВЛАДОС, 2002.