Файл: Реферат По дисциплине мбимг на тему Моногенные менделирующие болезни человека. Нехромосомная наследственность. Болезни с нетрадиционным типом наследования Наследственные болезни накопления (лизосомные, пероксисомные).pdf

Гемоглобинопатии – это группа тяжелых наследственных заболеваний крови, обусловленных нарушением структуры гемоглобина или снижением синтеза одной и более глобиновых цепей. Клиническая картина крайне разнообразна. Общими симптомами являются гемолитическая анемия, увеличение селезенки, поражение костей. Диагностика осуществляется с помощью микроскопии мазка периферической крови, электрофорез гемоглобина, генетических исследований. Для лечения применяют переливание компонентов крови, препараты гидроксимочевины, инфузионную терапию. У тяжелых пациентов выполняется спленэктомия, аллотрасплантация стволовых клеток
Классификация
Гемоглобинопатии подразделяются на качественные, обусловленные нарушением структуры (последовательности аминокислот) гемоглобина, и количественные, характеризующиеся снижением образования глобиновых цепей. Качественные гемоглобинопатии представлены следующими формами:
•
Серповидно-клеточная анемия (Гемоглобинопатия S). Наиболее частый вид.
Подразделяется на гомозиготную форму (собственно СКА) с яркой клинической симптоматикой и гетерозиготное носительство (серповидно-клеточную аномалию), имеющее бессимптомное или легкое течение.
•
Гемоглобинопатия С. Клиника схожа с СКА, но менее выражена. Отличается большей степенью спленомегалии, чем при СКА.
•
Гемоглобинопатия CS (Африканский ревматизм). По течению напоминает СКА.
Преобладают приступообразные костно-суставные боли.
•
Гемоглобинопатии Е и D. Протекают с небольшой гемолитической анемией.
•
Наследственная метгемоглобинемия.При этой разновидности под влиянием различных факторов образуется окисленная форма гемоглобина – метгемоглобин, который более стойко связывается с кислородом и не отдает его тканям.
•
Анемия, вызванная носительством нестабильных гемоглобинов. Это доброкачественная патология, при которой возникает незначительная гемолитическая анемия после приема сульфаниламидных препаратов.
К количественным аномалиям гемоглобина относят:
•
Бета-талассемии. Наиболее распространенный вариант. Подразделяется на малую талассемию (гетерозиготное носительство с бессимптомным течением или легкой гемолитической анемией) и большую талассемию (анемию Кули) с развернутой тяжелой клинической картиной.
•
Альфа-талассемии. Течение может быть различным в зависимости от количества мутантных генов. В основном сходны с гетерозиготной бета- талассемией.
•
Синдром водянки плода c гемоглобином Барт (Hb Bart’s). Наиболее тяжелый вид альфа-талассемии. Ребенок погибает внутриутробно.
•
Гемоглобинопатию H. Благоприятная малосимптомная форма альфа- талассемии.
•
Бета-дельта-талассемии. Практически неотличима от бета-талассемии.
•
Гемоглобинопатию Lepore. Эта форма развивается вследствие слияния бета- цепей глобина и схожа с бета-талассемией.

Энзимопатии
Наследственные энзимопатии связаны с генетически обусловленной недостаточностью одного или нескольких ферментов
Причины возникновения энзимопатий
Полная блокада (выключение) синтеза фермента;
1 Снижения активности фермента;
2 Нарушения других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента
Особенностью течения наследственных энзимопатий является наличие скрытого периода, когда болезнь не имеет выраженных клин. симптомов, но может быть заподозрена или установлена на основании биохимических исследований крови, мочи или кала. Со временем в связи с ферментативным дефектом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена веществ, нарушающие функцию тех или иных органов, что обусловливает появление клин. признаков болезни. Обычно первые клин. симптомы наследственных энхимопатий обнаруживаются в раннем детском возрасте.
Наследственные болезни обмена аминокислот, напр., фенилкетонурия
(дефект ферментов, превращающих фенилаланин в тирозин) и гистидинемия
(недостаточность фермента, расщепляющего гистидин), характеризуются нарушениями функции центральной нервной системы, что проявляется изменением мышечного тонуса, судорогами, отставанием в психомоторном развитии, слабоумием и др.
Альбинизм. Блокада активности фермента тирозиназы, катализирующей синтез меланина из тирозина через дигидроксифенилаланин
Основными проявлениями ее служат отсутствие меланина в клетках кожи, волос и радужной оболочки глаза. Частота в популяции — от 1:5000 до 1:25 000. Различают около шести форм альбинизма.
Лечение
1 Ограничение в диете белка и соответствующей аминокислоты.
2. Дополнительное назначение незаменимых аминокислот.
3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма.
4. Введение препаратов, усиливающих связывание и выведение

накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена.
5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин).
6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами.
7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.