ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 10.01.2024
Просмотров: 18
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Характеристика гена и генома
• Ген – участок молекулы ДНК, несущий информацию об элементарной структуре или функции клетки. Ген – единица наследственной информации.
• Геном – совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом у особей определенного вида и необходимых для нормального развития организма.
• Геном эукариот включает факультативные и облигатные элементы:
а) Факультативные – некоторые повторяющиеся последовательности, псевдогены, ксеногены (вирусные ДНК и транспозоны – мобильные генетические элементы).
• Транспозоны – участки ДНК, способные к транспозиции (перемещению) из одной хромосомы в другую внутри одной клетки. Два типа МГЭ:
-
Транспозоны, перемещающиеся из одного места хромосомы в другое без участия фермента обратной транскриптазы -
Ретропозоны, имеющие в составе повтор гена обратной фермента обратной транскриптазы и использующие для перемещения обратную транскрипцию с образованием промежуточного РНК-транскрипта, по матрице которого строится копия ДНК.
• МГЭ играют важную роль в возникновении наследственных и ненаследственных заболеваний человека, поскольку они способны индуцировать новые инсерционные мутации за счет ретропозиций, либо вызывать геномные перестройки за счет незаконной рекомбинации между разными копиями транспозонов.
• Инсерционная инактивация гена – гемофилия B
• Незаконная рекомбинация Alu-повторов – альфа- и бета-талассемии, миопатия Дюшена, семейная гиперхолестеринемия, синдром Элерса-Данлоса.
• Ксеногены – копии вирусных ДНК, встроившиеся в геном хозяина и потерявшие способность к размножению.
• Псевдогены – молчащие копии нормальных генов, которые могут иметь множество мутаций, не позволяющих им транскрибироваться или транслироваться.
б) Облигатные – структурные и регуляторные гены