Файл: Характеристика гена и генома.docx

ВУЗ: Не указан

Категория: Не указан

Дисциплина: Не указана

Добавлен: 10.01.2024

Просмотров: 73

Скачиваний: 1

ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Характеристика гена и генома•Ген – участок молекулы ДНК, несущий информацию об элементарной структуре или функции клетки. Ген – единица наследственной информации.•Геном – совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом у особей определенного вида и необходимых для нормального развития организма.•Геном эукариот включает факультативные и облигатные элементы:а) Факультативные – некоторые повторяющиеся последовательности, псевдогены, ксеногены (вирусные ДНК и транспозоны – мобильные генетические элементы).•Транспозоны – участки ДНК, способные к транспозиции (перемещению) из одной хромосомы в другую внутри одной клетки. Два типа МГЭ:

  1. Транспозоны, перемещающиеся из одного места хромосомы в другое без участия фермента обратной транскриптазы

  2. Ретропозоны, имеющие в составе повтор гена обратной фермента обратной транскриптазы и использующие для перемещения обратную транскрипцию с образованием промежуточного РНК-транскрипта, по матрице которого строится копия ДНК.
•МГЭ играют важную роль в возникновении наследственных и ненаследственных заболеваний человека, поскольку они способны индуцировать новые инсерционные мутации за счет ретропозиций, либо вызывать геномные перестройки за счет незаконной рекомбинации между разными копиями транспозонов.•Инсерционная инактивация гена – гемофилия B•Незаконная рекомбинация Alu-повторов – альфа- и бета-талассемии, миопатия Дюшена, семейная гиперхолестеринемия, синдром Элерса-Данлоса.•Ксеногены – копии вирусных ДНК, встроившиеся в геном хозяина и потерявшие способность к размножению.•Псевдогены – молчащие копии нормальных генов, которые могут иметь множество мутаций, не позволяющих им транскрибироваться или транслироваться.б) Облигатные – структурные и регуляторные гены