1. ағзаның барлық гендерімен

2. +бір жұп генмен

3. бір жұп хромосомамен

4. бірнеше жұп хромосомалармен

5. бірнеше жұп генотиппен

530. Туберкулезге қарсы изониазид препаратының ағзадан шығарылуына қарай (инактивация) адамдар тобының жіктелуі :

1. тура және сызықты инактиваторлар

2. +жылдам және баяу инактиваторлар

3. жылдам және баяу активаторлар

4. үлкен және кіші инактиваторлар

5. бір –екі бағытты инактиваторлар

531. Псевдохолинэстераза генінің рецессивті аллелдері бойынша гомозиготалылар:

1. + суксаметонияны инактивациялауы бойынша дефектілі

2. суксаметанол инактивациялауы бойынша дефектілі

3. суксафенол инактивациялауы бойынша дефектілі

4. өздігінен қозғалуға бейім емес

5. ұйқыға бейім

532. Ингаляциялық наркоз газындағы галотанның метоболизімі бақыланады:

1. орта факторымен

2. Х-тіркесті доминантты генмен

3 +аутосомды-рецессивті генмен

4. аутосомды-доминантты генмен

5. Х-тіркескен рецессивті генмен

533. Тұқым қуалайтын порфирия - бауыр ауруының дамуы:

1. вирустық инфекциядан

2. майлы тағам пайдаланудан

3. +доминантты мутациядан

4. рецессивті мутациядан

5. полигендердің әсерінен

534. Тұқым қуалайтын метгемоглобинемия –бұл:

1. аутосомды-доминантты ауру

2. Х-тіркесті рецессивті ауру

3. +аутосомды-рецессивті ауру

4. гетерозиготтарда байқалады

5. гемизиготтарда байқалады

535. Тұқым қуалайтын бауыр патологиясы - порфириясында қандай дәріні қабылдағанда гемоглобиннің (порфириндердің) ыдырау өнімдері бұзылып, ауру өршиді:

1. аналгинді

2. антибиотиктерді

3. +барбитураттарды

4. дәрумендерді

5. цитостатиктерді

536. Қандай дәрілерді қабылдағанда тұқым қуалайтын метгемоглобинемияның асқынуы байқалады:

1. антибиотиктерді

2. +нитроглициринді

3. аналгинді

4. аспиринді

5. дәрумендерді

537. Тұқым қуалайтын сары аурудың берілу типі:

1. аутосомды-рецессивті

2. Х-тіркесті рецессивті

3. + аутосомды-доминантты

4. тек ер адамдарда ғана көрінеді

5. тек әйелдерде көрінеді

538. Қандай дәрі қабылдағаннан кейін тұқым қуалайтын сары ауру формалары өршиді:

1. антибиотиктерді

2. аналгетиктерді

3.+ кортизонды

4. корвалолды

5. коордиаминді

539. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Генотипінде мутантты аллелі бар адамдарда көрініс береді:

1. гетерозиготалы жағдайда

2. Х-хромосомамен

---

3.+ гомозиготалы жағдайда

4. У-хромосомамен

5. гемизиготалы жағдайда

540. Акаталазия – сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, қандай дәрі қабылдағанда клиникалық белгілері көрінеді:

1. антибиотиктерді

2. гормондарды

3. +этил спиртін

4. дәрумендерді

5. этиленгликольді

IV. МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ
541. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері:

1. 
   гибридологиялық, генеративті, демографиялық
   
2. 
   +генеалогиялық, егіздерді салыстыру, биохимиялық
   
3. 
   биологиялық, физико-химиялық, статистикалық
   
4. 
   физиологиялық, биофизикалық, соматикалық
   
5. 
   цитостатикалық, цитоплазмалық, хромосомалық
   

542. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері:

1. 
   биофизикалық, биосфералық
   
2. 
   цитостатикалық, цитологиялық
   
3. 
   +цитогенетикалық, биохимиялық
   
4. 
   физиологиялық, физико-химиялық
   
5. 
   физикалық, химиялық
   

543. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері:

1. 
   генеалогиялық
   
2. 
   цитостатикалық
   
3. 
   +амниоцентез
   
4. 
   амниотикалық
   
5. 
   амниофорез
   

544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:

1. 
   50 %
   
2. 
   100 %
   
3. 
   75 %
   
4. 
   60 %
   
5. 
   + 25 %
   

545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:

1. 25%

2. + 50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (Х^Н Х^һ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:

1. 25%

2. 50%

3. 100%

4. +0%

5. 75%

547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:

1. 46, X^hY

2. +46, Х ^hХ ^h

3. 47, Х ^Н ХУ

4. 46, Х ^НХ ^h

5. 46, Х ^HХ^H

548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (X^D X^d) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:

1. 
   25%
   

2. +50%

3. 100%

4. 0%

5. 75%

549. Жаңа туылған нәрестелерде байқалатын мутациялар:

1. 1,3,5 хромосомалар бойынша трисомиялар

2. 4,6,8 хромосомалар бойынша трисомиялар

---

3. 1,3,5 хромосомалар бойынша моносомиялар

4. +13,18,21 хромосомалар бойынша трисомиялар

5. 13,18,21 хромосомалар бойынша моносомиялар

550. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды: беті жалпақ, көздерінің қиығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында: баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Диагнозын анықтаңыз:

1. 
   +Даун синдромы
   
2. 
   Патау синдромы
   
3. 
   Теа – Сакс синдромы
   
4. 
   Эдвардс синдромы
   
5. 
   Тернер -Шерешевский синдромы
   

551. Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары: алғашқы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды: бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анықтады: кариотип 45,ХО. Диагнозын анықтаңыз:

1. 
   Даун синдромы
   
2. 
   Патау синдромы
   
3. 
   Теа – Сакс синдромы
   
4. 
   Эдвардс синдромы
   
5. 
   + Тернер-Шерешевский синдромы
   

552. Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі: 46.ХУ(5р^-). Диагнозын анықтаңыз:

1. 
   Даун синдромы
   
2. 
   Патау синдромы
   
3. 
   Теа – Сакс синдромы
   
4. 
   +«мысық айқайы» синдромы
   
5. 
   Тернер-Шерешевский синдромы
   

553. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды: жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі : 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз:

1. 
   Даун синдромы
   
2. 
   +Патау синдромы
   
3. 
   Теа – Сакс синдромы
   
4. 
   «мысық айқайы» синдромы
   
5. 
   Тернер-Шерешевский синдромы
   

554. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар:

1. 
   +Кляйнфельтер
   
2. 
   Теа – Сакс
   
3. 
   Леша – Найян
   
4. 
   Даун
   
5. 
   Патау
   

555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар:

1. 
   геномдық
   
2. 
   хромосомалық
   
3. 
   хромосомалардың делециясы
   
4. 
   +нуклеотидтер делециясы
   
5. 
   хромосоманың теломерлік локусының делециясы
   

556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар:

1. 
   +нуклеотидтердің алмасуы
   
2. 
   хромосомалардың алмасуы
   
3. 
   хромосомалардың жоғалуы
   
4. 
   хромосома санының артуы
   
5. 
   хромосоманың қосылуы
   

557.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады:

---

1. 
   орақ тәрізді жасушалық сары ауру
   
2. 
   темір жетіспейтін анемия
   
3. 
   гипохромдық анемия
   
4. 
   +талассемия
   
5. 
   гемолитикалық анемия
   

558. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:

1. 
   геноммен, аутосомамен тіркескен
   
2. 
   аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды
   
3. 
   +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті
   
4. 
   аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен
   
5. 
   аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен
   

559. Полигендік ауруларды көрсетіңіз:

1. 
   Теа-Сакс
   
2. 
   Марфан
   
3. 
   фенилкетонурия
   
4. 
   гемофилия
   
5. 
   +подагра
   

560. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады :

1. 
   орақ тәрізді жасушалық анемия
   
2. 
   темір-жетіспеушілік анемиясы
   
3. 
   глюкоземия
   
4. 
   талассемия
   
5. 
   +фенилкетонурия
   

561. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:

1. 
   +фенилкетонурияда
   
2. 
   гемоглобинопатияда
   
3. 
   алкаптонурияда
   
4. 
   глюкоземияда
   
5. 
   гемофилияда
   

562. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:

1. 
   Леш – Найян
   
2. 
   Шерешевский - Тернер
   
3. 
   +Вильсон-Коновалов
   
4. 
   Вильямс-Олдрич
   
5. 
   Вольф-Хишхорн
   

563. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:

1. 
   гемофилия
   
2. 
   +талассемия
   
3. 
   галактоземия
   
4. 
   фенилкетонурия
   
5. 
   алкаптонурия
   

564. Мультифакторлы ауруларға жатады:

1. 
   сары ауру
   
2. 
   алиментарлы
   
3. 
   +гипертониялық ауру
   
4. 
   геморрой
   
5. 
   инфекциялық аурулар
   

565. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән:

1. 
   тұқым қуалап беріледі
   
2. 
   мутация сомалық жасушаларда пайда болады
   
3. 
   балалары сау болып туылады
   
4. 
   дене салмағы қалыпты болады
   
5. 
   +дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады
   

566. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері:

1. 
   диетотерапия
   
2. 
   +хирургиялық емдеу
   
3. 
   дәрумендер терапиясы
   
4. 
   генотерапия
   
5. 
   гемотерапия
   

567. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері :

1. 
   генеалогиялық
   
2. 
   физиологиялық
   
3. 
   биохимиялық
   
4. 
   +FISH-әдіс
   
5. 
   микробиологиялық
   

---

568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері:

1. 
   жартылай аузы ашық, ақыл- ойы қалыпты
   
2. 
   шүйделері жалпақ, ақыл- ойы қалыпты
   
3. 
   құлақ қалқандары шығыңқы, ақыл- ойы қалыпты
   
4. 
   +Өзіне тән бет пішіні, ақыл- ойдың кемістігі
   
5. 
   ақыл- ойдың кемістігі, көзге көрінетін ақаулықтары жоқ
   

569. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі:

1. 
   цитогенетикалық
   
2. 
   +биохимиялық
   
3. 
   микроскопиялық
   
4. 
   гибридологиялық
   
5. 
   моделдеу әдісі
   

---

Смотрите также файлы

• Социологические исследования.rtf

• Тест начат Среда, 25 мая 2022, 13 18Состояние ЗавершеноЗавершен.pdf

• Право собственности на землю.docx

• Фамилия, имя, отчество.doc

• Вопросыответы на аттестацию в гтю по 8 модулю.docx