Файл: Биология как одна из теоретических основ медицины, ее задачи, объект и методы исследования. Разделы дисциплины биологии и их значение для деятельности врача.docx

Дети с синдромом Эдвардса имеют малую массу тела при рождении. Основными диагностическими признакамисиндрома являются: долихоцефалия, гипертелоризм, низко посаженные аномальной формы уши, микрогнатия, микростомия, скошенный подбородок. Имеются аномалии развития конечностей: верхних - сгибательные деформациипальцев, перекрывание пальцев, сжатые пальцы рук, гипоплазия ногтей (особенно V пальца); нижних - короткий и широкий палец стопы, типичная форма стопы в виде качалки, кожная синдактилия стоп. Из внутренних пороков следует отметить комбинированные пороки сердечно-сосудистой системы, незавершенный поворот кишечника пороки развития почекчаще гидронефроз и подковообразная почка), крипторхизм. Отмечается задержка психомоторного развития, идиотия и имбецильность. Дети погибают, в основном, в возрасте до 1 года от осложнений, вызванных врожденными порока миразвития.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21). Впервые описан в 1866 году английским врачом Дауном. Наиболее часто встречающийся хромосомный синдром - популяционная частота составляет 1 случай на 600-700 новорожденных детей. Частота рождения детей с данным синдромом зависит от возраста матери и резко увеличивается после 35 лет. Цитогенетические варианты очень разнообразны, но около 95% случаев представлены простой трисомиеи 21 хромосомы, врезультате нерасхождения хромосом в мейозе у родителей. Наличие полиморфных молекулярно-генетических маркеров позволяет определить конкретного родителя и стадию мейоза в которой произошло нерасхождение (М1 - нерасхождениетомологичных хромосом 21 и М2 - нерасхождение хроматид). Несмотря на интенсивное изучение синдрома причинынерасхождения хромосом до настоящего времени не ясны. Этиологически важными факторами считаются внутри и внефолликулярное перезревание яйцеклетки, снижение числа или отсутствие хиазм в 1-м делении мейоза. Отмечены мозаичные формы синдрома (2%), робертсоновские транслокационные варианты (4%). Около 50% транслокационных форм наследуются от родителей и 50% являются мутациями de novo. Критическим сегментом, ответственным заформирование основных признаков синдрома, является область 21 q22.

Основными диагностическими признаками синдрома являются: типичное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, макроглоссия и аномалии зубов, короткий нос и плоская переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырех-пальцевая ладонная складка (обезьянья борозда). Из пороков внутренних органов часто отмечаются врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, которые и определяют продолжительность жизни больных. Умственная отсталость обычно средней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна часто ласковые и привязчивые, послушные и внимательные.

---

31. 
    Медико-генетическое консультирование: цель, задачи, этапы работы, значение.
    

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.

Отмечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончатель­ное решение принимают родители.

---

Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи:

Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

31. 
    Генетика популяций. Популяционная структура человечества. Характерные особенности генофонда популяции. Факторы, определяющие генетическую структуру популяции: механизмы, сохраняющие и нарушающие генетический гомеостаз. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Популяционно-статистический метод.
    

Популяция- наименьшая единица эволюции, со своей генетической средой. Имеют ряд характеристик, в том числе и генетическую.

Генофонд – совокупность всех генов популяции. Характеризующийся 1) ген. Полиморфизмом 2) ген. Единством 3) динамическим равновесием генов и генотипов.

Генетический гомеостаз – поддержание концентрации генов в популяции на определенном уровне (четвериков)

Сохраняется : поддержанием отбора гетерозигот, отбором полиморфизма

Нарушается : мутации, миграции, отбор, популяционные волны, инбридинг, изоляция.

Поддержание отбором гетерозигот – гетерозиготы имеют преимущество в любой популяции за счет присутствия в генотипе разных вариантов аллелей, больше приспособлемы к условиям внешней среды, больше жизнеспособны.

Полиморфизм- существование в популяции разных форм, имеет приспособит. Значение.

Генетический полиморфизм – разнообразие ДНК, источником служит изменение в структуре молекулы ДНК, на разных уровнях организации насл. Материала.

Генокопии- одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов.

Фенокопии- явления, когда признак под действием внешней среды копирует признаки наследственного заболевания.

Межлокуснаяя гетерогенность( мутации разных генов, разных хромосом)

Мутации разных локусов одной хромосомы

Внутрилокусная гетерогенность

Фенотипический полиморфизм

Источник-генотипический полиморфизм, т.е разнообразие генотипа. Фенотип никогда строго не будет соответствовать генотипу, на процесс реализации признака будет оказывать влияние генное окружение, норма реакции, окружающая среда.

---

Уровни проявления фен. Полиморфизма

Биохимический, антигенный, клинический.

Система браков

Панмиксия – случайный подбор

Инбридинг- система родственных браков, инцест кровный брак

Аутобридинг- неродственные формы одного вида, неродственный брак, нет общих предков в 4-6 поколениях.

Дем- субпопуляция входящая в состав большой популяции, численность 1,5 – 4 тыс.чел. характеризуется малым% представ. Других групп Изолят- небольшая популяция, до 1,5 тыс.чел, представители др.групп 1%. положительный ассоциативный брак- неродственный брак, люди схожие по фенотипическим признакам. Отрицательный ассоциативный брак- неродственный брак, люди отличаются по фенотипическим признакам, которые составляют для них проблему.
Эволюционное учение

31. 
    Происхождение жизни. Исторические концепции происхождения жизни: креационизм, гипотеза панспермии, трансформизм, биохимическая эволюция, постоянное самозарождение, стационарное состояние, биогенеза и др. Опыты Л.Пастера, Ф.Реди, А.И.Опарина и др. Главные этапы развития жизни. Гипотезы происхождения эукариотических клеток.
    

Существуют две главные гипотезы, по-разному объясняющие появление жизни на Земле. Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного заселения планеты разумными пришельцами из других миров. Прямых свидетельств в пользу космического происхождения жизни нет. Космос, однако, наряду с вулканами мог быть источником низкомолекулярных органических соединений, раствор которых послужил средой для развития жизни.

---

Креационизм — теологическая и мировоззренческая концепция, в рамках которой основные формы органического мира (жизнь), человечество, планета Земля, а также мир в целом, рассматриваются как непосредственно созданные Творцом или Богом.

Трансформизм — концепция, согласно которой виды изменяются и превращаются в другие. Трансформизм предшествовал эволюционному учению.

Опыты Франческо Реди

Франческо Реди был первым человеком, документально доказавшим ошибочность теории самозарождения. Он произвёл ряд опытов, доказывавших, что мухи, вопреки бытовавшему в ту пору мнению, не могут зарождаться сами по себе в гниющем мясе. Реди брал два куска мяса, раскладывал их в глиняные горшочки, и один из них накрывал тончайшей неаполитанской кисеёй. Через какое-то время он снимал кисею, но ни мух, ни их личинок в мясе не было. Из этого учёный сделал вполне закономерный вывод: мухи садятся на гниющее мясо и откладывают в него личинки, в результате чего рождаются новые мухи. Рождаются, а не появляются сами по себе. Следовательно, «большинство насекомых и червей не самозарождается».

Опыты Луи Пастера

Ему принадлежит открытие пространственной изомерии, процесса брожения и пастеризации. На протяжении всей жизни его научная деятельность была так или иначе связана с промышленным производством, и именно ему Пастер был обязан большинством своих достижений.

Но вскоре, заручившись помощью французского учёного Антуана Балара, известного на весь мир открытием брома, он сумел найти выход из этой затруднительной ситуации. Пастер поручил своим помощникам приготовить весьма необычные колбы — их горлышки были вытянуты и загнуты книзу наподобие лебединых шей (S-образно), Балар подсказал эту идею и выдул на огне первый экземпляр. В эти колбы он наливал отвар, кипятил его, не закупоривая сосуд, и оставлял в таком виде на несколько дней. По прошествии этого времени в отваре не оказывалось ни одного живого микроорганизма, несмотря на то, что не нагретый воздух свободно проникал в открытое горлышко колбы. Пастер объяснял это тем, что все микробы, содержащиеся в воздухе, просто-напросто оседают на стенках узкого горлышка и не добираются до питательной среды. Свои слова он подтвердил, хорошенько встряхнув колбу, так чтобы бульон ополоснул стенки изогнутого горлышка

---