Файл: Реферат защищен с оценкой руководитель старший преподаватель А. С. Данилова должность, уч степень, звание подпись, дата инициалы, фамилия проблемы лечения и диагностики орфанных болезней в рф по дисциплине Проектирование биотехнических систем.pdf

МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ
ФЕДЕРАЦИИ федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования
«САНКТ-ПЕТЕРБУРГСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
АЭРОКОСМИЧЕСКОГО ПРИБОРОСТРОЕНИЯ»
КАФЕДРА БИОТЕХНИЧЕСКИХ СИСТЕМ И ТЕХНОЛОГИЙ
РЕФЕРАТ
ЗАЩИЩЕН С ОЦЕНКОЙ
РУКОВОДИТЕЛЬ
Старший преподаватель
А. С. Данилова должность, уч. степень, звание подпись, дата инициалы, фамилия
ПРОБЛЕМЫ ЛЕЧЕНИЯ И ДИАГНОСТИКИ ОРФАННЫХ
БОЛЕЗНЕЙ В РФ
по дисциплине: Проектирование биотехнических систем
РАБОТУ ВЫПОЛНИЛ
СТУДЕНТ ГР. № 2946
М. А. Хрусталева подпись, дата инициалы, фамилия
Санкт-Петербург 2023

СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ .......................................................................................................... 3 1 Орфанные заболевания ....................................................................................... 4 2 Государственное регулирование ........................................................................ 5 3 Проблемы диагностики и лечения орфанных заболеваний ............................. 7 4 Доступность медпомощи .................................................................................. 10
ЗАКЛЮЧЕНИЕ ..................................................................................................... 14

ВВЕДЕНИЕ
Орфанные заболевания - это болезни, которые встречаются очень редко, отсюда и их название — от английского слова orphan (беспризорный сирота), так как люди, ими страдающие, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке. Единого определения орфанных заболеваний в мире не существует. Так, в России к орфанным относят болезни, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В США редким считается заболевание, поражающее одного ребенка из 200 тысяч; в странах Евросоюза — болезнь одного человека из 20 тысяч.
По оценкам экспертов, существует около семи тысяч таких недугов. При этом ученые не исключают, что их может быть значительно больше. Каждую неделю в медицинской литературе описывается в среднем пять новых заболеваний. Принято считать, что орфанными заболеваниями страдает 10% населения планеты, то есть примерно 770 млн человек.

1 Орфанные заболевания
К орфанным относят практически все генетические заболевания. Однако среди них есть и заболевания инфекционного, аутоиммунного или токсического происхождения. В целом причины возникновения большинства редких заболеваний на сегодняшний день остаются неизвестны.
В феврале 2022 года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан (в том числе 7,6 тысячи детей), страдающих орфанными заболеваниями.
Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики.
В качестве примера орфанных болезней можно привести детскую прогерию, когда ребенок стареет в восемь раз быстрее обычного; прогрессирующую фибродисплазию, при которой у детей все ткани постепенно перерождаются в костные; аргироз — болезнь голубой кожи, когда избыток серебра в организме вызывает изменение цвета кожных покровов.
Большинство редких заболеваний — это тяжелые хронические недуги, которые сопровождаются опасными для жизни проявлениями. Часто людям с такими болезнями бывает даже сложно поставить диагноз, так как он нетипичен и почти каждый случай становится медицинской загадкой.
Эффективного лечения для большинства орфанных заболеваний не существует — нет устоявшегося протокола и действенных препаратов. Однако есть методы, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни пациентов.
Таким образом, орфанные (редкие) - это болезни, для которых характерно три признака:
1) редко встречаются в популяции населения
2) являются хроническими жизнеугрожающими или вызывающими инвалидизирующие расстройства;
3) требующие для своего лечения специфические средства.

2 Государственное регулирование
В России в официальный список орфанных включено более 200 болезней. При этом существует два перечня. В первый из них (так называемый
«перечень 24») внесены заболевания, по которым государство гарантирует помощь пациентам. Обязанность закупать препараты для лечения редких болезней из этого перечня возложена на регионы. Это обходится более чем в
10 миллиардов рублей в год, и регионы не всегда справляются с такой нагрузкой. Во второй список включены все орфанные болезни, зафиксированные в России.
Кроме того, в России существует программа «высокозатратных нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. Изначально она включала семь болезней. Сейчас в перечне — 14 нозологий. За счет средств федерального бюджета централизованно закупаются лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью
Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, а также пациентов, перенесших трансплантацию органов или тканей.
Для организации лекарственной терапии больных с орфанными заболеваниями требуется комплекс нормативно-правовых документов, обеспечивающих порядок оказания медицинской и фармацевтической помощи, особое внимание должно быть уделено определению перечня лекарственных препаратов для лечения таких больных.
В России существует опреденная нормативно-правовая база, регулирующая сферу лечения и диагностики редких болезней:
В Федеральном законе от 21 ноября 2011 года № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» закреплен один из критериев редких заболеваний - показатель распространенности (не более 10 случаев на 100 тысяч населения), а также определены положения о лекарственном обеспечении граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических

прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности.
Федеральный закон от 22 декабря 2014 г. N 429-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об обращении лекарственных средств» законодательно определил понятие орфанные лекарственные препараты - это лекарственные препараты, предназначенные исключительно для диагностики или патогенетического лечения (лечения, направленного на механизм развития заболевания) редких (орфанных) заболеваний.
Постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля
2012 года № 403 утверждены перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и правила ведения
Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими
(орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
В список орфанных болезней Минздравсоцразвития РФ включены 216 наименований редких заболеваний, вне зависимости от того, существуют ли на сегодняшний день для этих заболеваний методы лечения и адекватная лекарственная терапия.
Однако этот перечень не подкреплен финансовыми обязательствамии является лишь информационной базой. На его основе сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.
В настоящее время по 16 нозологиям разработаны один или несколько стандартов оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Терапия направлена на устранение не симптомов, а самого патологического процесса.

3 Проблемы диагностики и лечения орфанных заболеваний
Основными проблемами, с которыми сегодня продолжают сталкиваться и пациенты, страдающие редкими заболеваниями, и врачи, призванные оказывать им бесплатную, доступную, своевременную, безопасную и качественную медицинскую помощь, являются:
• отсутствие регистров медицинских учреждений, в которых имеются условия для диагностики и лечения орфанных заболеваний, а также специалисты, обладающие необходимым опытом в этой сфере;
• недостаток качественной и доступной информации для пациентов, а также научных знаний для специалистов по данным заболеваниям;
• на уровне первичного звена и в стационарном сегменте территориальных систем здравоохранения отмечается ограниченность возможностей для точной диагностики большинства редких заболеваний;
• у пациентов сохраняются трудности в получении доступа к специализированному лечению в субъекте РФ;
• в отрасли отсутствуют стандарты (протоколы) ведения больных по многим орфанным заболеваниям;
• не разработаны специализированные образовательные программы для врачей первичной медико-санитарной помощи по орфанным заболеваниям;
• как на федеральном уровне, так в субъектах РФ не отработана эффективная система лекарственного обеспечения: отсутствует единая методика регулирования цен на орфанные лекарственные препараты, не решены проблемы импортозамещения лекарственных средств;
• отсутствуют законодательные акты по организации обеспечения лекарственными средствами больных с редкими заболеваниями.
В первую очередь проблемой является своевременная диагностика орфанных заболеваний. Для ее решения требуется развитие соответствующей базы

знаний, кадровое обеспечение, освоение специальных методов исследования, обеспечение доступности генетических исследований. В настоящее время основная проблема лечения редких заболеваний связана с низким уровнем диагностики, отсутствием специального оборудования.
Необходимость применения высокотехнологичных методов диагностики и лечения требует существенных затрат. В настоящее время характерно неравномерное распределение помощи, обусловленное разницей в экономическом положении регионов. Доступность и качество медицинской помощи, определенные законодательством как основные принципы охраны здоровья.
Еще одной проблемой в этой сфере является разработка орфанных препаратов. Тестирование орфанных препаратов осложнено из-за недостатка пациентов, страдающих от того или иного заболевания. Европейским парламентом в 2000 г. введена в действие директива № 141/2000, посвященная орфанным болезням и лекарственным препаратам. Во исполнение этой директивы в Лондоне создан Комитет по орфанным продуктам (СОМР), который в срок до 90 дней должен рассматривать досье на такие лекарственные препараты, а Европейская комиссия в 30-дневный срок должна принимать решение об их применении. Препараты для лечения орфанных заболеваний согласно директиве ЕС могут быть зарегистрированы при недостаточности данных результатов клинических исследований.
Как правило, орфанные заболевания обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы болезни могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Диагностика орфанных заболеваний в 2/3 случаев происходит в раннем детском возрасте. Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу.
Как отмечают эксперты, «летальный исход для 10 % больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12 % - в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65 % случаях. К инвалидности приводят 50 % орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести

самостоятельный образ жизни, ранняя диагностика и поддерживающая терапия могут улучшить качество жизни больных орфанными заболеваниями.
Наибольшее внимание со стороны фармацевтических компаний отдано лекарственным средствам для лечения онкологических заболеваний и иммуномодуляторам.
Вопросы диагностики и лечения редких заболеваний являются важной медико-социальной и экономической проблемой, требующей комплексного подхода как со стороны федеральных и региональных органов законодательной и исполнительной власти, так и со стороны научного сообщества, общественных организаций пациентов, благотворительных организаций и социально ответственного бизнеса.
Присвоение орфанным заболеваниям юридического статуса является безусловным прогрессом как для медицинского права, так и для биоэтики.
Вместе с тем предстоит решить целый комплекс проблем, встающих перед медицинскими работниками и пациентами, их родными и близкими.
Решение вышеперечисленных проблем требует комплексного, системного подхода и принятия на государственном уровне отдельного
Национального плана по профилактике, диагностике, лечению и медико- социальной реабилитации лиц, страдающих орфанными заболеваниями.

4 Доступность медпомощи
Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний представили результаты исследования доступности медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. По их оценкам, «основной и чрезвычайно острой» проблемой остается доступность жизнеспасающих лекарств. Эксперты объясняют это ростом числа редких пациентов из-за увеличения продолжительности их жизни и настаивают на необходимости дополнительного финансирования госпрограмм.
Некоторые орфанные болезни поддаются терапии. Например, для помощи детям со спинальной мышечной атрофией применяют препарат
«Спинраза». Один укол стоит около восьми миллионов рублей. Существует также препарат «Золгенсма». Он стоит еще дороже — более двух миллионов долларов за укол. Именно поэтому орфанные заболевания называют высокозатратными: стоимость только медикаментов может доходить до десятков миллионов рублей в год, а принимать их нужно всю жизнь.
Исследование о доступности медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями провели в январе—феврале эксперты
Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний. В нем приняли участие 904 человека из 76 регионов России, представляющих 62 заболевания. Среди респондентов преобладают родители несовершеннолетних пациентов (79,4%), а также женщины (89,7%) и люди в возрасте 31–50 лет (77,7%). Наибольшую активность в исследовании проявили представители четырех пациентских объединений: фенилкетонурия (32,5%), муковисцидоз (21,3%), гемофилия (17%), болезнь Дюшенна (5,5%). Среди других заболеваний: ахондроплазия (3,9%), мышечная дистрофия (3,8%), нейроэндокринные опухоли (2,4%), глюторикацедурия (2,2%).
Анализ показал, что «основной и чрезвычайно острой» проблемой для орфанных пациентов остается доступность жизнеспасающих лекарственных средств. Так, о недоступности льготных орфанных лекарств сказали 59,4% опрошенных. При этом в 2020 году на проблему указали 52,2%. О

недоступности льготных препаратов по сопутствующим заболеваниям заявили 56% участников исследования. При этом разные группы пациентов оценивают остроту проблемы доступности специфического лекарственного обеспечения по-разному. Наиболее часто с невозможностью получить лечение сталкиваются пациенты с муковисцидозом. Согласно результатам исследования, большая часть респондентов указала на недоступность льготных лекарств — как профильных (84%), так и по сопутствующим заболеваниям (92%). Во Всероссийском союзе пациентов отмечают, что это основная проблема данного профиля, и ключевой, «острейший» ее аспект — необеспечение льготными препаратами взрослых пациентов. Вторые в рейтинге необеспеченности — пациенты с болезнью Дюшенна. В этой группе на отсутствие как профильных препаратов, так и по сопутствующим заболеваниям пожаловались 60%. Более половины больных фенилкетонурией
(53,7%) столкнулись с невозможностью получить профильные лекарства. Еще
42% рассказали о перебоях в лечении сопутствующих заболеваний. Среди пациентов с гемофилией о недоступности профильных льготных лекарств рассказали 37,3%, о недоступности льготных лекарств по сопутствующим заболеваниям — 26%.
Проблема недоступности льготного лекарственного обеспечения имеет разные проявления, утверждают авторы исследования. Самое частое из них — несвоевременность. Почти каждый второй опрошенный указал на перебои и выдачу лекарств с опозданием (45%). Проблема стоит особенно остро для больных муковисцидозом (указали 72,5%), высоко актуальна для людей с фенилкетонурией (51,6%).
Отсутствие препарата в списках закупаемых регионом — вторая по значимости проблема (29,3% опрошенных). Среди пациентов с муковисцидозом с полным отсутствием лекарств сталкивается почти каждый второй (указали 64,2%). Замена препарата аналогом — еще одна сравнительно распространенная ситуация (26,7%). Ее также преимущественно упоминают родители детей с муковисцидозом (67,4%).

Вместе с тем довольно редко встречаются случаи отказа врача в выписке льготного рецепта — о такой проблеме сказали только 8,4% опрошенных.
Однако в два раза чаще с врачебными отказами сталкиваются пациенты с муковисцидозом. В этой группе на проблему указали 16,6% опрошенных.
Положение пациентов с муковисцидозом в ВСП объясняют тем, что только один из четырех положенных им препаратов входит в программу 14 высокозатратных нозологий и, соответственно, закупается за счет государства.
Ни государству, ни пациентским организациям до сих пор неизвестно, сколько в России на самом деле орфанных пациентов. В статистику попадает
31 форма редких заболеваний из 266 известных российскому Минздраву.
Пациенты, которые входят в региональный перечень, всегда сталкивались с трудностями, так как регионы зачастую не могут выделить из бюджета средства на дорогостоящую терапию. Ситуация с практической доступностью лекарств по программе ВЗН постепенно улучшалась с 2008 по
2018 год, отмечают в Всероссийском союзе пациентов. Росло число пациентов, обеспечиваемых препаратами, улучшалась выполняемость программы. Доля необеспеченных среди тех, кому препарат был назначен, сократилась за эти годы с 15–20% до 0–5% по разным нозологиям. К 2018 году пациенты, например, с гемофилией несколько лет вообще не сталкивались с проблемой необеспечения препаратами. Доля пациентов с рассеянным склерозом, которые не получали препараты по рецептам, составляла 1–2%.
«Отчасти в силу переноса фокуса внимания на ковид — туда было направлено
60% ресурсов системы здравоохранения, отчасти в силу ориентации некоторых ведомств на экономию это не было в должной мере компенсировано адекватным увеличением финансирования»,— комментируют положение пациентские организации.
Отметим, в федеральном бюджете на 2021 год на лечение редких заболеваний и у детей, и у взрослых по этой программе выделено 64,3 млрд руб. В бюджете на 2022 год на эти цели заложено 66,9 млрд руб., на 2023 год
— 53,6 млрд руб. Дефицит реальной потребности в препаратах от текущих