Файл: Информация о том, как выглядит и работает организм. Гены отвечают буквально за все, начиная с цвета волос и заканчивая пищеварением. Так что если с генами чтото пойдет не так, все это будет иметь далеко идущие последствия.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 12.01.2024
Просмотров: 13
Скачиваний: 1
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Синдром Дауна: что это?
В наших генах хранится информация о том, как выглядит и работает организм. Гены отвечают буквально за все, начиная с цвета волос и заканчивая пищеварением. Так что если с генами что-то пойдет не так, все это будет иметь далеко идущие последствия.
Хромосомы — это наборы генов, и в организме их должно быть строго определенное количество. Однако те из нас, кого судьба наделила синдромом Дауна, появляются на свет с лишней хромосомой. Дополнительный генетический материал приводит к целому ряду проблем, которые отражаются как на умственном, так и на физическом состоянии.
Синдром Дауна или трисомия 21 — неизлечимое состояние. Детям с таким диагнозом важно еще на ранней стадии организовать правильный уход, благодаря которому они смогут жить полноценной жизнью. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Причины синдрома Дауна
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации к 21-й паре хромосом прикрепляется дополнительный генный материал. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.
Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:
-
случайными генетическими нарушениями; -
аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки; -
генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.
Ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт: чем выше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием.
Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100, а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35. Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет риск возрастает).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
-
юный возраст матери (до 18 лет); -
зачатие от близких родственников; -
наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
Симптомы синдрома Дауна
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии определяются высокие риски выкидышей – около 30% беременностей, плод в которых имеет неправильный набор хромосом, самопроизвольно прерываются в сроке 6-8 недель.
Новорожденный младенец маловесен в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется неонатологом уже при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
плоское округлое лицо;
плоский затылок;
маленький нос;
широкая укороченная шея;
деформированное строение ушей;
наличие характерной кожной складки на шее;
узкие, широко расставленные глаза;
наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
укороченные конечности и пальцы;
искривленные мизинцы;
аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
деформированное строение грудной клетки;
нарушения прикуса.
Такие дети болезненны – у них часто возникают инфекционные заболевания. Любые болезни они переносят сложнее, часто страдают ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и прочими патологиями. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Диагностика синдрома Дауна
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе.
Также существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.
Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований, необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.
Высокая точность проведенных методов исследования патологии дает возможность будущим родителям самостоятельно принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию беременности по медицинским показаниям.
В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, этот генетический синдром легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.
При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития.
Для этого проводятся:
генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
эхокардиография сердца;
УЗИ органов брюшной полости;
осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).
Мнение эксперта
В последние годы благодаря развитию медицины продолжительность жизни лиц, страдающих синдромом Дауна, значительно увеличилась. Если еще полвека назад она составляла не более 10 лет, то сейчас ожидаемая ее продолжительность достигает 50 лет.
Правильный педагогический подход обеспечивает достаточно высокую обучаемость таких пациентов: многие из них осваивают простые бытовые, необходимые в повседневной жизни, навыки. Иногда они даже живут самостоятельно и создают семьи.
Сегодня синдром Дауна – не приговор. Существует множество обучающих методик и средств реабилитации, позволяющих таким пациентам почувствовать себя полноценной частью этого мира.
Лечение синдрома Дауна
Возможности современной медицины в лечении хромосомных заболеваний весьма ограничены. Врачи направляют усилия на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества его жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с этой патологией).
Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы – гормональные средства.
В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.
При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство.
Заключение
Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.Никто не знает, когда остановится ребенок с синдромом Дауна в своем развитии.