Файл: Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 03.02.2024
Просмотров: 375
Скачиваний: 2
-
Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:
:
а) сцепленный с полом доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) аутосомно-доминантный
г) сцепленный с полом рецессивный .
14. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:
а) астигматизм
б) альбинизм
в) сахарный диабет
г) дальтонизм
15. К какому типу болезней относится глухонемота:
а) аутосомно-рецессивные
б) хромосомные
в) ненаследственные
г) мультифакториальные
16. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Эдварса:
а) 47,ХY+18
б) 47,ХХ+21
в) 47,ХY+13
г) 47,XYY
17. Какое хромосомное заболевание можно заподозрить у юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталости:
а) синдром Трипло-Х
б) синдром Шершевского-Тернера
в) синдром Клайнфельтера
г) синдром полисомии Y хромосомы.
18. Здоровый мужчина имеет кариотип:
а) 46ХХ
б) 47ХХУ
в) 46ХУ
г) 45X
19. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:
а) гемофилия
б) фенилкетонурия
в) талассемия
г) альбинизм
20. К какому типу болезней относится гипертония:
а) ненаследственные
б) мультифакториральные
в) хромосомные
г) моногенные
21. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Клайнфельтера:
а) 47,ХY+18
б) 46,ХY
в) 47,ХХY
г) 47,ХYY
22. Какой из методов лечения наследственных заболеваний применяется для лечения фенилкетонурии:
а) заместительная терапия
б) витаминотерапия
в) диетотерапия
г) хирургическая операция
23. Какой кариотип характерен для больного с синдромом Дауна:
а) 47,ХХ+18
б) 46,ХY
в) 47,ХY+21
г) 48,ХХХY
24. К какому типу болезней относится синдром Клайнфельтера:
а) ненаследственные
б) моногенные
в) хромосомные
г) мультифакториальные
25. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются:
а) генные
б) индуцированные
в) геномные
г) хромосомные
26. Удвоение участка гена или хромосомы называется:
а) транслокация
б) делеция
в) дупликация
г) инверсия
27. Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным:
а). Полисомия по половым хромосомам;
б). Моносомия по аутосомам;
в). Трисомия по аутосомам;
г). Моносомия по Х-хромосоме.28. Трисомии и моносомии возникают в результате:а). Нарушения оплодотворения;б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе; в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе; г).б+в;29. Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:а). Мозаицизмом; б). Полиплоидией; в). Трисомией;г). Сочетанием нескольких мутаций.30. Трисомии и моносомии возникают в результате:а). Нарушения оплодотворения;б). Нарушения сегрегации хромосом в митозе или в мейозе; в). Нерасхождения сестринских хроматид в анафазе; г).б+в.31. Для диагностики хромосомных болезней основным методом является: А. Иммунологический; Б. Цитогенетический; В. Серологический;Г. Молекулярно-генетический; 31. Этап колхинизации при приготовлении препаратов метафазных хромосом используется для:А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;Г. Увеличения длины спутничных нитей;32. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:А. Тетраплоидией; Б. Триплоидией;В. Мозаицизмом; Г. Анэуплоидией.33. Транслокация между двумя акроцентрическими хромосомами называется:А. Нереципрокная;Б. Робертсоновская;В. Внутрихромосомная;Г. Перицентрическая.34. Если утрачивается оба теломерных участка одной хромосомы, то воссоединение открытых концов сопровождается образованием:А. Изохромосомы;Б. Кольцевой хромосомы;В. Реципрокной транслокации;Г. Парацентрической инверсии;35. Обработка клеток гипотоническим раствором хлористого калия при приготовлении препаратов метафазных хромосом проводится для:А. Накопления клеток находящихся на стадии метафазы митотического деления;Б. Лучшего окрашивания хромосомных препаратов;В. Получения хорошего разброса хромосом на предметном стекле;Г. Увеличения длины спутничных нитей;36. Стандартная длительность культивирования лимфоцитов периферической крови для цитогенетического исследования составляет:А. 54 часа;Б. 48 часов;В. 24 часа;Г. 72 часа;37. При взятии венозной крови для цитогенетического исследования в качестве антикоагулянта используют
:
А. ЭДТА;
Б. Гепарин;
В. Цитрат натрия;
Г. Глютамин;
38. Часть хромосомы, которая содержит ядрышковый организатор:
А. Центромера;
Б. Спутничная нить;
В. Теломера;
Г. Спутник;
39. Полиплоидия - это:
А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар;
Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору;
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом;
40. Анэуплоидия - это:
А. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом;
Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом;
В. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом;
Г. Кольцевая хромосома;
41. Причинами возникновения трисомий являются:
А. Точковые мутации;
Б. Однородительская дисомия;
В. Отставание хромосом в анафазе;
Г. Интерстициальная делеция.
42. Делеция - это:
А. Удвоение теломерных районов хромосомы;
Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами;
В. Утрата части хромосомы;
Г. Удвоение части хромосомы;
43. Дупликации возникают в результате:
А. Неравного кроссинговера;
Б. Отставания хромосом в анафазе;
В. Митотического нерасхождения хромосом;
Г. Встраивания вирусных частиц.
44. Зигота летальна при кариотипе:
А. 45,X;
Б. 47,XX,+22;
В. 45,XX,-21;
Г. 47,XXY;
45. В состав нуклеосом входят:
А. ДНК и гистоновые белки H2A, H2B, H3 и H4;
Б. ДНК и рибонуклеопротеиды;
В. РНК и негистоновые белки;
Г. ДНК и гистоновый белок Н1.
46. На молекулярном уровне теломера состоит из:
А. Структурных генов;
Б. Альфа-сателлитных последовательностей;
В. Повторяющейся последовательности -ТТAGGG-;
Г. GC-богатых последовательностей;
47. Гетерогаметным называется:
А. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две одинаковые половые хромосомы;
Б. Пол, в диплоидной клетке которого имеются две разные половые хромосомы;
В. Организм с фенотипическими признаками мужского пола;
Г. Организм с фенотипическими признаками женского пола;
48. На долю хромосомы Х человека приходится:
А. Менее 1 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;
Б. Приблизительно 5 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;
В. Более 20 % всего генетического материала, содержащегося в клетке;Г. Более 50 % всего генетического материала;49. Количество генов, кодирующих белки в хромосомах Х и Y:А. Приблизительно одинаково;Б. В хромосоме Х намного больше, чем в хромосоме Y;В. В хромосоме Y намного больше, чем в хромосоме X;Г. В хромосоме Y полностью отсутствуют;50. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/ 48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:А. Ни одного;Б. Одно;В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - два;Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть - ни одного;51. Ген, ответственный за инактивацию одной из хромосом Х женского эмбриона, локализован:А. В длинном плече хромосомы Х;Б. В геноме митохондрий;В. В коротком плече хромосомы 1;Г. В одной из хромосом группы G. 52. Для возникновения робертсоновской транслокации необходим: А. Один хромосомный разрыв;Б. Два хромосомных разрыва; В. Не менее трёх хромосомных разрывов; Г. Хромосомные разрывы не нужны;53. Среди перестроек укажите ту, для которой необходимо максимальное количество разрывов:А. Интерстициальная делеция;Б. Терминальная делеция;В. Инсерция;Г. Перицентрическая инверсия;54. Реплицированные хромосомы прикрепляются к митотическому веретену посредством структур, которые называются:А. Теломеры;Б. Спутники;В. Центромеры;Г. Кинетохоры.55. Стадия клеточного деления наиболее удобная для изучения хромосом:А. Профаза;Б. Метафаза;В. Анафаза;Г. Интерфаза;56. Структуры, соединяющие сестринские хроматиды и содержащие специфическую последовательность ДНК, необходимую для сегрегации хромосом, называются:А. Нити веретена;Б. Кинетохоры;В. Центромеры;Г. Хромомеры.57. При культивировании в присутствии ФГА делятся клетки крови:А. Моноциты;Б. Эритроциты;В. Нейтрофилы;Г. Лимфоциты.58. Колхициновая инактивация веретена останавливает митоз на стадии:А. Анафазы;Б. Метафазы;В. Телофазы;Г. Интерфазы;59. Каждая хромосома после репликации состоит из двух компонентов, называемых:А. Хромомеры;Б. Хроматиды;В. Центромеры;Г. Центриоли;60. Для эухроматина характерны:А. Спирализация в интерфазе;Б. Содержание структурных генов;В. Интенсивное окрашивание по G-методике;