Файл: Занятие по неонатологии Эндокринопатии у новорожденных детей.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 04.02.2024
Просмотров: 296
Скачиваний: 12
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Занятие по неонатологии «Эндокринопатии у новорожденных детей»
Вопросы для самостоятельной подготовки
-
Функции щитовидной железы и физиологическое действие тиреоидных гормонов.
-
Этиология и патогенез врожденного гипотиреоза. Классификация врожденного гипотиреоза. -
Особенности клиники врожденного гипотиреоза. -
Дифференциальная диагностика врожденного гипотиреоза. -
Транзиторный гипотиреоз, причины, клиника. -
Лабораторная диагностика врожденного гипотиреоза. Значение неонатального скрининга в ранней диагностике заболевания. -
Основные подходы к лечению врожденного гипотиреоза. Значение грудного вскармливания. Подбор оптимальной дозы препаратов. Длительность лечения. Диспансерное наблюдение. -
Роль наследственности в возникновении адреногенитального синдрома. -
Зависимость различных форм адреногенитального синдрома от ферментного блока на различных уровнях синтеза стероидных гормонов. -
Степень изменения половых органов при различных ферментных блоках. -
Особенности клинического течения адреногенитального синдрома у мальчиков и девочек при различных его формах. -
Лабораторные и функциональные методы диагностики адреногенитального синдрома. -
Лечение различных форм адреногенитального синдрома. -
Причины развития сахарного диабета у новорожденных детей. -
Клинические проявления сахарного диабета и диабетической эмбриофетопатии. -
Неотложная помощь при гипогликемических состояниях у новорожденных. -
Транзиторные метаболические нарушения у новорожденных (гипокальциемия, гипомагниемия, гипонатриемия и др.), клинические проявления, неотложная помощь.
ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ
| ЗАДАНИЕ |
| 1. Адреногенитальный синдром – это заболевание: а) врожденное б) приобретенное в) наследственное г) семейное 2. АГС наследуется по а) аутосомно-доминантному типу б) аутосомно-рецессивному типу в) доминантному, сцепленному с полом (Х хромосома) типу г) полигенному типу 3. Какие клинические формы дисфункции коры надпочечников вы знаете? а) сольтеряющая б) вирильная в) гипертензивная 4. Патоморфологическим признаком адреногенитального синдрома является: а) гипоплазия коры надпочечников б) гиперплазия коры надпочечников в) аденоматоз надпочечников г) кровоизлияние в надпочечники 5. Для адреногенитального синдрома у девочки патогномоничным признаком является: а) рвота с рождения б) гинекомастия в) вирильные наружные гениталии с пигментацией г) мраморный рисунок кожи 6. Адреногенитальный синдром у ребенка в семье с повышенным риском этого заболевания желательно диагностировать: а) внутриутробно с помощью амниоцентеза (после 12 недели беременности) б) внутриутробно на 5-6 неделе беременности с помощью биопсии хориона в) первый день после рождения г) на 1 месяце жизни 7. Фенокопией криза при сольтеряющей форме АГС является а) кишечная инфекция б) пилоростеноз в) токсикоз неясной этиологии г) все перечисленные варианты 8. Решающее значение при проведении дифференциальной диагностики между пилоростенозом и АГС имеет: а) характер рвоты б) степень дистрофии в) степень эксикоза г) КОС 9. Криз надпочечниковой недостаточности при врожденной гиперплазии коры надпочечников характеризуют следующие электролитные нарушения: а) гипернатриемия и гипокалиемия б) гипернатриемия и гиперкалиемия в) гипонатриемия и гиперкалиемия г) гипонатриемия и гипокалиемия 10. При условии минимального количества сыворотки крови ребенка, страдающего АГС, находящегося в эксикозе, в первую очередь следует определить уровень: а) белка и мочевины б) белковых фракций и трансаминаз в) электролитов и сахара г) кальция и фосфора, щелочной фосфатазы 11. Все формы поражения надпочечников имеют общий клинический симптом: а) мышечный гипертонус б) мышечная гипотония в) эритродермия г) участки депигментации на коже 12. Все новорожденные, родившиеся с массой более 4 кг, нуждаются в динамическом наблюдении за уровнем: а) глюкозы в сыворотке крови б) калия в сыворотке крови в) натрия в сыворотке крови г) кальция в сыворотке крови 13. Исследование содержания тиреоидных гормонов и ТТГ у новорожденных для выявления врожденного гипотиреоза следует проводить не ранее одного из указанных сроков: а) 5 часов жизни б) вторых суток жизни в) 3-5 дня жизни г) 7-10 дня жизни д) 3-4 недельного возраста 14. Укажите клинические симптомы, позволяющие заподозрить гипотиреоз при рождении: а) сухость кожи, мышечная гипотония, склонность к запорам б) макроглоссия, низкий голос, брадикардия в) затянувшаяся желтуха г) специфических симптомов при рождении не существует. 15. Оптимальный срок начала заместительной терапии при врожденном гипотиреозе: а) до 14 дней жизни б) до 1 месяца жизни в) до 2 месяцев жизни г) до 3 месяцев жизни 16. Начальная доза тироксина для доношенного новорожденного с гипотиреозом составляет: а) 3-7 мкг/кг в сутки б) 10-15 мкг/кг в сутки в) 40-50 мкг/кг в сутки г) 50-100 мкг/кг в сутки д) 100-125 мкг/ кг в сутки 17. Для детей от матерей с сахарным диабетом наиболее характерными являются: а) макросомия б) РДС, связанный с незрелостью легких в) гипогликемия и гипокальциемия г) анемия д) диспропорциональное телосложение, гипертрихоз ушных раковин г) низкая частота пороков развития |
ЗАДАЧА №1
Девочка 3-х недельного возраста поступила в стационар с диагнозом: «затянувшаяся желтуха у доношенного ребенка». Мать резус-положительная. Группа крови матери 2-я, ребенка-1-я. Масса тела при рождении 3800г, оценка по Шкале Апгар 7/8 баллов. Непрямой билирубин ребенка при поступлении-100 ммоль/л, анемии и ретикулоцитоза нет. На осмотре: вялость, расхождение прямых мышц живота, большой живот. Печень пальпируется ниже края реберной дуги на 3,5 см. Селезенка у края реберной дуги. Нос седловидный, широкое расстояние между глазами, короткие толстые пальцы, язык не помещается во рту. Голос грубый, осиплый. Малый родничок открыт 0,5х0,5см. Отмечается брадикардия.
-
Поставить предположительный диагноз.
-
Назначить обследование для его подтверждения. Обосновать каждое назначение и указать показатели в норме и возможные отклонения при предположительном диагнозе. -
Ваша тактика по наблюдению и лечению ребенка.
ЗАДАЧА №2
Мальчик Т. Был извлечен на 39-40 неделе беременности путем операции кесарева сечения, предпринятой без родовой деятельности в связи с рубцом на матке у женщины, страдающей ожирением и сахарным диабетом беременных. Сахарный диабет у матери был диагностирован на 20 неделе беременности, с помощью диеты уровень сахара в крови поддерживался в норме. Беременность вторая, протекала с умеренным повышением АД с 31-32 недели, отмечались отеки, белок в моче, многоводие. Масса тела ребенка 4000 г, рост 51 см. оценка по шкале Апгар 8 баллов. При осмотре отмечались: диспропорциональное телосложение, яркая окраска кожных покровов, периферический цианоз, пастозность, выраженное лануго. Через час у ребенка отмечено снижение мышечного тонуса, физиологических рефлексов, появление тремора конечностей, повышенная возбудимость, приглушенность сердечных тонов, одышка до 70 в минуту. Живот округлой формы, печень +3,0 см из-под реберного края.
Задание:
1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.
2. Какое лабораторное обследование необходимо провести ребенку?
3. Назначьте лечение.
4. Дайте клиническое описание данного состояния.
5. Ведение данного ребенка в поликлинике.
ЗАДАЧА №3
Новорожденная Д. от матери, страдающей сахарным диабетом 1 типа. Родилась без асфиксии, с признаками диабетической фетопатии. Масса при рождении- 4200 г.
Задание:
1. Составить план исследования глюкозы в крови у новорожденной, используя «правило четверок».
2.Какие нарушения в углеводном обмене можно ожидать у данного ребенка после рождения, в каком сроке?
3. Прогноз развития данного ребенка?
Задача № 4.
Мальчик, 14 дней, от 5-й беременности, вторых родов. Первая
беременность закончилась рождением здорового ребенка, вторая и третья
беременности – мед. абортами, четвертая - выкидышем в 10 недель.
Настоящая беременность протекала с ранним гестозом, во втором триместре
беременности мать лечилась в стационаре по поводу угрозы выкидыша. Роды
со стимуляцией. Ребенок закричал сразу, масса тела при рождении 4150,0
г, длина 52 см, к груди приложен на 3 сутки. Сосал удовлетворительно, но
обильно срыгивал.
Масса тела на 7-й день жизни 3850,0. Ребенок был переведен в
стационар на 12-й день жизни при явлениях нарастания эксикоза и токсикоза.
При поступлении масса тела 3030,0 г. Состояние ребенка тяжелое, крик
слабый. Подкожно-жировой слой отсутствует, кожа сухая, морщинистая.
Страдальческое выражение лица. Запавшие глаза, "синева" под глазами.
Живот умеренно вздут, с выраженной венозной сетью. Печень и селезенка
увеличены. Половые органы сформированы правильно, по мужскому типу,
половой член несколько увеличен в размерах, пигментация мошонки усилена.
Мышечная гипотония. Рефлексы угнетены. Тремор рук. Стул 8 раз в сутки,
разжижен.
Клинический анализ крови: Нв - 234 г/л, Л – 10,0 х 109/л, п 5%, с 48%, лимф.
40%, мон 7%, СОЭ 4 мм/ч,
КОС: рН - 7,30, рСО2 - 36 мм. рт. ст., ВЕ - 7 ммоль/л,
Биохимический анализ крови: К - 8,4 ммоль/л, Na - 80 ммоль/л.
Суточная экскреция 17-КС с мочой - 3,2 мг/сут.
Задание:
1. Поставьте и обоснуйте диагноз.
2. Опишите патогенез заболевания.
3. Опишите характерную клиническую картину данного заболевания.
4. Укажите критерии диагностики.
5. Окажите неотложную помощь.
Задача № 5.
При посещении вами 2-недельного ребѐнка мать жалуется на наличие у
него запора, желтухи, вялости и сонливости. При физикальном обследовании
обнаруживается: самочувствие ребенка несколько нарушено, двигательная
активность снижена, ребенок вяловат, голова обычных размеров, малый
родничок 0,5*0,5 см, большой 2,5*3 см, эутоничны, тургор тканей понижен,
легкая желтушность, отмечается отечность лица и туловища, вздутый живот,
умеренная брадикардия у спящего ребѐнка.
Из анамнеза известно: ребѐнок родился от матери 30 лет, от 2
беременности, 1 родов, 1 беременность - искусственный аборт, на учете с 10
недель. На 8-й неделе беременности мать болела гриппом. Роды срочные в 41
неделю. Оценка по шкале Апгар 7/8 баллов, состояние при рождении средней
тяжести. Масса тела ребенка при рождении 4000 г, длина 55 см.
Результаты неонатального теста, проведенного в роддоме: ТТГ - 30 мМЕ/л, Т4 - 70нмоль/л.
1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.
2. Опишите патогенез данного состояния.
3. Дайте клиническое описание данного состояния.
4. Укажите диагностические критерии.
5. Назначьте лечение. Определите прогноз
Задача № 6.
Ребенок И. находится в родильном доме. Матери 28 лет, страдает
сахарным диабетом. Беременность 1, настоящая, желанная. На учете с 5-6
недель. Роды срочнее, путем операции кесарево сечения, родился ребенок без асфиксии. Масса тела при рождении 4400гр., длина 52 см.
Состояние средней степени тяжести. Поставлен диагноз: диабетическая
фетопатия. Назначена симптоматическая терапия. На 3 сутки отмечено резкое ухудшение состояния: выраженная вялость, поза ―лягушки, периодически сменяемая опистотонусом, тремор конечностей, бледность кожи, подергивание мышц лица, из рефлексов сохранены только сухожильные и симптом Бабинского, отсутствие реакции на болевое раздражение. Дыхание аритмичное, пуэрильное. Тенденция к тахикардии. Живот мягкий. Печень, селезенка не увеличены. Стул и мочеиспускание регулярные.
Глюкоза крови 1,2 ммоль/л.
1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.
2. Окажите неотложную помощь.
3. Дайте клиническое описание данного состояния.
4. Определите тактику ведения данного ребенка в поликлинике.
5. Определите прогноз.
Задача № 7.
Ребенок С., от молодых первородящих родителей. Соматически
здоровы, вредные привычки отрицают. На учете с 5-6 недель. Беременность
протекала без особенностей. Роды срочные в 38 недель. Околоплодные воды
светлые. Закричал сразу, масса тела при рождении 3800 г, рост 50 см. оценка
по шкале Апгар 8/8 баллов. При первом осмотре было отмечено
неправильное строение наружных половых органов, что было расценено как
гипоспадия, двусторонний крипторхизм у мальчика. Ребенок выписан на 10-й день из родильного дома с весом 3750 г.
На 21-й день жизни появилась рвота "фонтаном", ребенок потерял в
весе, стал вялым. При осмотре выявлены: цианоз, "мраморность" кожи,
тахикардия, глухость сердечных тонов, снижение АД.
Задание:
1. Поставьте предположительный диагноз данному ребенку.
2. Опишите патогенез заболевания.
3. Дайте клиническое описание данного состояния.
4. Назначьте обследование.
Задача 8.
Девочка Р., 3 дней, поступила в отделение патологии новорожденных из родильного дома.
Из анамнеза известно, что ребенок от матери 34 лет. Беременность вторая (первая - выкидыш), протекала с токсикозом в первом триместре, во втором и третьем триместрах выявлено повышение содержания сахара в крови, в третьем триместре имели место повышение артериального давления и отеки. Роды преждевременные на 36-й неделе, слабость родовой деятельности, стимуляция окситоцином. 1-й период - 13 часов, 2-й - 1 час, безводный промежуток - 4 часа. Масса тела при рождении 4500 г, длина тела 55 см, окружность головы - 37,5 см, грудной клетки - 36,5 см. Оценка по шкале Апгар 5/6 баллов. Закричала после отсасывания слизи и проведения первичных реанимационных мероприятий.
После рождения состояние расценено как тяжелое. Крик слабый, стонущий. Выражены стигмы дизэмбриогенеза: короткая шея, лунообразное лицо, широкие плечи, избыточное отложение подкожно-жировой клетчатки на лице и верхнем плечевом поясе. Лануго, низко расположенное пупочное кольцо. Кожные покровы с цианотичным оттенком, дистальный цианоз, периоральный цианоз. Выражен общий отечный синдром. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет. Сердечные тоны приглушены, тахикардия до 180 ударов в минуту. Живот умеренно вздут, печень выступает из-под края реберной дуги на 2 см, селезенка у реберного края. В неврологическом статусе отмечалось угнетение рефлексов, гиподинамия. В родильном доме проводили инфузионную терапию с включением 10% растворов глюкозы и альбумина, 25% сернокислой магнезии внутримышечно. На 3-й день жизни ребенок переведен в стационар.
При осмотре: состояние тяжелое, вялая, не кричит, периодически стонет, сосет вяло, срыгивает, поза «лягушки». Кожные покровы бледные, иктеричные, мраморные, выражен акроцианоз. Пастозность мягких тканей, отеки на ногах. Пупочная ранка без воспалительных явлений. Дыхание жесткое, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ЧСС - 152 в минуту, живот доступен пальпации, безболезненный, печень выступает из-под края реберной дуги на 2,5 см, селезенка - у реберного края. В неврологическом статусе: ребенок вялый, двигательная активность снижена, рефлексы новорожденного угнетены, при нагрузке появляется тремор подбородка.