Файл: Практикум по генетике.pdf

13) Женщина с группой крови А и нормальной свертываемостью крови

(здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родилось три ребенка: Катя – здоровая, с группой крови А;

Витя – здоровый, с группой крови 0; Глеб – гемофилик, с группой крови А. известно, что родители женщины были здоровы, мать имела группу 0, а

отец – АВ. У мужчины отец и мать здоровы, их группы крови А и В,

соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию.

Определите генотипы всех членов семьи. Составьте родословную этой семьи.

14) В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц,

характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явлении было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей.

Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этих заболеваний?

15) У одной нормальной по зрению женщины отец – дальтоник. Двое ее братьев, а также дядя с материнской стороны, больны гемофилией. Муж этой женщины дальтоник, их сын страдает гемофилией, а дочь – дальтоник. Составьте родословную этой семьи. Какова вероятность того,

что дочь является носительницей гемофилии?

16) Нормальные по зрению мужчина и женщина имеют:

1)сына-дальтоника, имеющего дочь с нормальным зрением;

2)дочь с нормальным зрением, имеющую двух сыновей, один их которых

– дальтоник; 3) дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой не дальтоники.

Каковы вероятные генотипы родителей, их детей и внуков?

17) У здоровых родителей трое детей. Один сын болел гемофилией и умер в 14-летнем возрасте. Другой сын и две дочери – здоровы. Какова вероятность заболевания у их детей?

115

18)Мужчина-дальтоник женится на женщине с нормальным зрением. У

них рождаются нормальные по зрению сыновья и дочери, которые все вступают в брак с нормальными по зрению людьми. Какие из внуков могут быть дальтониками? Какие из правнуков обнаружат дальтонизм, если среди внуков все браки произойдут между двоюродными родственниками?

19)У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (смерть в

10-20 лет) в некоторых семьях зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Почему? Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему эта болезнь не элиминируется в популяции?

20)Здоровый мужчина-альбинос женится на здоровой женщине, отец которой был гемофилик, а мать – альбинос. Какие дети могут быть от этого брака и в какой пропорции?

21)Мужчина с нормальным зрением и голубыми глазами, оба родителя которого имели серые глаза и нормальное зрение, женится на нормальной по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых дальтоник. Составьте родословную и определите генотипы всех членов семьи.

22)У человека отсутствие потовых желез проявляется как рецессивный,

сцепленный с полом признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Укажите вероятные генотипы отца и матери. Какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка?

23) У населения Средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талласемия, которая обусловлена аутосомным рецессивным геном, вызывающим в гомозиготе наиболее тяжелую форму заболевания –

116

большую талласемию, обычно смертельную для детей. В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талласемия.

Женщина-дальтоник с малой талласемией вышла замуж за человека с нормальным зрением и с малой талласемией. Определите генотипы этих людей. Укажите возможные фенотипы и генотипы детей от такого брака.

Какой части детей угрожает смерть?

24) а) Нормальная женщина, имеющая отца с цветной слепотой, выходит замуж за нормального мужчину. Можно ли ожидать, что их дети будут с цветной слепотой?

б) если мужчина с цветной слепотой женится на нормальной женщине и они имеют двоих детей, причем сына с цветной слепотой, а дочь нормальную, то что можно сказать о генотипе матери?

в) нормальная женщина, отец которой был дальтоник, выходит замуж за нормального мужчину. Могут ли быть их дети дальтониками? То же,

если муж – дальтоник?

г) у мужа и жены нормальное зрение, а их сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

д) нормальная женщина имеет брата дальтоника. Может ли быть у нее сын с цветной слепотой?

25) При скрещивании рябого петуха, имеющего простой гребень, с рябой курицей с ореховидным гребнем было получено следующее потомство:

петухи: 23 рябых с розовидным гребнем, 19 рябых с ореховидным гребнем;

куры: 12 рябых с ореховидным гребнем, 8 рябых с розовидным гребнем, 11 нерябых с ореховидным гребнем, 10 нерябых с ореховидным гребнем.

Объясните результаты, определите генотипы родителей и их потомков.

26) У молодых цыплят нет заметных половых различий, а экономически целесообразно устанавливать для петушков и курочек различные режимы

117

кормления. Нельзя ли для выявления пола воспользоваться тем обстоятельством, что ген, определяющий окраску, локализован в Х-

хромосоме, причем рябая окраска доминирует и различие между окрасками заметно сразу после вылупления?

118

РАЗДЕЛ 4

СЦЕПЛЕНИЕ И КРОССИНГОВЕР

Явление сцепленного наследования впервые описали Бэтсон и Пеннет в 1906 году. Анализируя наследование окраски цветков и формы пыльцы у душистого горошка, они обнаружили в F2 отклонение от менделевского расщепления 9:3:3:1.

Признаки родителей передавались потомству преимущественно в

(19, 36%)

Изменив фенотип родителей (♀ ppLL ♂ PPll), они получили тот же результат: ppL- и P-ll появились в F2 в большем количестве, чем предполагалось теоретически.

Бэтсон и Пеннет объяснили это явление теорией притяжения – отталкивания, которая впоследствии была обоснована локализацией генов

(P и L) в одной паре хромосом, что исключало их свободное комбинирование.

Хромосомную теорию наследственности разработали Морган и его ученики: Бриджес, Стертевант, Меллер. Начиная с 1909 г. они проводили опыты с плодовой мушкой дрозофилой и обнаружили у нее большое число случаев сцепленного наследования генов. Например, окраска тела и длина крыльев (рис 4.1).

Сцепленное наследование называют законом Моргана. Морган установил, что все признаки дрозофилы можно разделить на четыре

119

группы. Признаки, принадлежащие к разным группам, наследуются независимо друг от друга и комбинируются согласно менделевским законам расщепления, напротив, признаки, входящие в одну и ту же группу, проявляют более или менее сильно выраженное сцепление друг с другом. Каждая из таких групп названа группой сцепления. То, что Морган обнаружил именно четыре группы, т.е. столько, сколько у дрозофилы имеется пар хромосом, привело его к мысли, что причина сцепленного наследования признаков – нахождение их генов в одной паре хромосом.

Итак, гены, находящиеся в одной паре хромосом, наследуются сцепленно,

совместно и образуют группу сцепления. У каждого организма столько групп сцепления, сколько пар гомологичных хромосом имеется в его соматических клетках.

Изучая явление сцепления генов, Морган и его ученики установили,

что сцепление почти никогда не бывает полным. Только у самцов дрозофилы (♂ XY) и самок тутового шелкопряда (♀ ZW или XY)

наблюдается полное сцепление.

120

В скрещивании гетерозиготной самки дрозофилы с гомозиготным по генам b и v (окраска тела и длина крыльев) самцом, вместо расщепления

1:1 (при полном сцеплении) имело место расщепление 41,5 % черных длиннокрылых, 41,5% серых бескрылых ( 83%), 8,5 % черных бескрылых и 8,5% серых длиннокрылых ( 17%) (рис. 4.1). Нарушение сцепления в

17% случаев Морган объяснил обменом гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговером), который можно представить следующей схемой:

В результате такого обмена образуются кроссоверные хромосомы

(Ab и aB), которые дают кроссоверные гаметы (Ab и aB). На первых порах эту гипотезу встретили весьма критически, однако довольно скоро бельгийский цитолог Янссенс описал явление, подтвердившее теорию Моргана. Он наблюдал, что хромосомы в профазе мейоза образуют пары

(конъюгируют), в некоторых точках непосредственно соприкасаются и перекрещиваются друг с другом. По мнению Моргана, именно в этих точках контакта (хиазмах) и происходит обмен участками хромосом.

Итак, кроссинговер происходит в профазе мейоза между хроматидами гомологичных хромосом.

Частоту кроссинговера определяют по формуле:

Гомологичные хромосомы могут претерпевать перекрест в

нескольких местах. В соответствии с этим кроссинговер может быть

122

одинарным, двойным, тройным и множественным. Перекрест обозначается вертикальной чертой; например А В, двойной А В С. Ниже приведены схемы одинарного и двойного перекреста у AaBbCc (рис. 4.2).

Рисунок 4.2. Одинарный и двойной перекрест.

Частота некроссоверных хромосом и некроссоверных гамет всегда самая большая. Частота двойных кроссоверов – самая маленькая. Морган предложил использовать частоту кроссинговера как показатель относительного расстояния между генами. Единицей этого расстояния является 1% кроссинговера. В честь Моргана еѐ назвали сМ (сантиморган).

Если принять расстояние между генами АВ=15%, ВС=10%, то вероятность двойного перекреста равна произведению вероятностей одинарных, т.е.

123

15% х 10% = 1,5%. Это теоретически, а фактически двойной перекрест бывает меньше из-за явления, названного интерференцией (I). Это подавление перекреста в одной точке, перекрестом в соседней, в результате чего двойной перекрест происходит реже, чем ожидается теоретически. I = 1-C, где С (коинциденция) означает отношение фактического двойного перекреста к теоретически ожидаемому (формула №1).

C rf фактическая (двойных перекрестов) rf теоретическая (двойных перекрестов)

Если гены расположены близко, например 10%, то интерференция полная, равна 1, так как двойной перекрест не происходит совсем (С = 0). Если гены расположены сравнительно далеко, то I = 1 0.

При одинарном перекресте частота обменов всегда меньше 50%. Если она 50% значит, гены свободно комбинируются. Они или находятся в разных хромосомах (тогда 50%) или в одной, но на большом расстоянии друг от друга (это явление называется синтения) и сцепление между ними обнаруживается благодаря промежуточным генам. Ниже приводится схема, иллюстрирующая частоту перекреста между двумя генами (А В)

при участии 2х, 3х, четырех хроматид. Каждая хроматида может образовывать хиазмы с любой из хроматид гомологичной хромосомы, но в одном сечении бивалента может быть только один обмен (рис. 4.3).

Как видно из схемы, даже если учесть все варианты обмена, частота перекреста равна 50%, но он происходит не во всех клетках, так что фактически она меньше 50%.

Идею о линейном расположении генов в хромосоме Морган выдвинул на основании результатов анализирующего скрещивания по трем парам генов у мушки дрозофилы.

Так, rf по А В = 1,2%

В С = 3,5%

А С = 4,7%

124

Если обозначить гены точкой, то все они находятся на одной прямой, то есть, расположены линейно Ао_______Во____________оС.

Это подтверждают и опыты на других объектах. Так, например, у

кукурузы C/sh = 3%, sh/bz = 2%, C/bz = 5% (C – окраска алейрона, sh –

консистенция эндосперма, bz – бронзовые листья). Гены расположены линейно Cо_______shо_________оbz . Все это обеспечивается формулой: A B = B

C ± A C.

В результате определения частоты перекреста между различными генами и открывшимися в связи с этим возможностями их взаимного расположения Морган и его ученики создали первую генетическую карту дрозофилы. Генетическая (или хромосомная) карта – это графическое изображение порядка расположения генов в каждой хромосоме.

Одна условная единица расстояния между генами на карте равна 1%

кроссинговера. На карте указывают: номер хромосомы (группы сцепления), место центромеры, положение каждого гена с указанием расстояния до него от нулевой точки (начало хромосомы) и полные или сокращенные названия генов. Так, например, у дрозофилы группа сцепления Х хромосомы обозначена, как I, две группы сцепления,

соответствующие двум длинным метацентрическим хромосомам – II и III и

наименьшая –IV (рис 4.4).

Для того чтобы составить генетические карты необходимо изучить закономерность наследования большого числа генов. У дрозофилы изучено около 500 генов (Морган), у кукурузы – 400. Это колоссальный труд многих ученых. Поэтому они составлены пока лишь для некоторых наиболее изученных с генетической точки зрения объектов: дрозофилы,

кукурузы, томатов (~800 генов), мыши, кишечной палочки, пшеницы,

гороха, риса и других. Какие цели преследуют ученые в этом вопросе?

Охватить различные таксономические группы, модельные объекты,

вредителей (насекомые, микроорганизмы), объекты селекционной деятельности.

125