ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 22.01.2020
Просмотров: 331
Скачиваний: 5
Генодерматозы, характеризующиеся гиперпигментацией
Группа наследственных заболеваний, проявляющихся гиперпигментацией кожи, неоднородна. Гиперпигментация может иметь пятнистый, сетчатый, диффузный характер, а также сопровождаться изменениями в других органах и тканях. Для удобства проведения дифференциальной диагностики заболевания этой группы можно классифицировать следующим образом: 1) наследственный лентиги-ноз (системный, центролицевой, периорифициальный); 2) веснушки; 3) меланизм; 4) сетчатые гиперпигментации (симметричная ак-ропигментация Дохи — Комая, сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса — Оберста — Лена); 5) пигментные невусы; 6) синдромы и заболевания, включающие гиперпигментацию как один из основных симптомов: недержание пигмента, синдром Лешке, синдром Вербова, синдром Олбрайта.
Гиперпигментация может быть неосновным симптомом при следующих наследственных заболеваниях: синдроме Луи-Бар, экто-дермальной гидротической дисплазии, синдроме Фелти, синдроме Блума, нейрофиброматозе Реклингхаузена, детской прогерии, синдроме Берлина, синдроме Ван-Богарта — Озе.
В ряде случаев дифференциальную диагностику проводят с рядом приобретенных заболеваний: пигментной крапивницей, меланозом кожи, приобретенным лентигинозом, болезнью Аддисона.
Наследственный лентигиноз (lentiginosis gereditaria)
Наследственный лентигиноз кожи может быть врожденным (системным), центролицевым и периорифициальным.
Врожденный (системный) лентигиноз наследуется аутосом-но-доминантно. Клиническая картина характеризуется обильными высыпаниями в виде мелких (до 0,5 см в диаметре) округлых коричневых пятен, слегка приподнимающихся под кожей (лентиго), местами сливающихся, расположенных диссеминированно по всему кожному покрову (туловище, конечности), однако лицо обычно не поражается. Описаны случаи сочетания системного лентигиноза. с олигофре-Ыей, врожденной глухотой, пороком сердца и умеренно выражением status dysrhaphicus (частичная синдактилия, расщепление задних отростков нижних грудных и верхних поясничных поз-врнков — синдром Кейпюта — Римойна — Конигсмарка).
Центролицевой лентигиноз (син.: синдром Турена). Тип насле-д^вания аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболева-н^я изучены недостаточно. Возможно, заболевание является абортивным вариантом врожденного системного лентигиноза. Клиническая картина развивается на первом году жизни, характеризуется высыпаниями типа лентиго на коже носа, щек, шеи. Слизистые оболочки не поражены. Характерно сочетание высыпаний со следующими стигмами: готическим небом, отсутствием резцов, костными дефектами (деформация черепа, spina bifida, вдавленная грудь), а также гипертрихозом, умственной отсталостью, эпилептиформными судорогами, энурезом и др. Выявление комплекса указанных стигм в совокупности с лентигинозом лица является основанием для установления диагноза этого заболевания.
Периорифициальный лентигиноз (син.: синдром Пейтца — Егер-са). Тип наследования аутосомно-доминантный. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Клиническая картина характеризуется появлением сразу после рождения или несколько позже высыпаний типа лентиго, веснушек на слизистой оболочке полости рта (щеках,, деснах, твердом небе), губах, а также на коже лица вокруг рта , в области заднепроходного отверстия, реже на кистях и стопах. Иногда наблюдается гиперпигментация ногтей. Позднее (в возрасте 10—30 лет) развивается полипоз кишечника (чаще тонкой кишки) и желудка в виде аденоматозных гамартом, склонных к озлокачествлению. Клинически отмечаются боли в кишечнике, кровь в кале, возможны кризисы с кишечной непроходимостью, вторичная анемия, кахексия. Возможна дистрофия волос и ногтей.
При гистологическом исследовании в эпидермисе обнаруживают увеличение количества меланоцитов и меланофоров.
Дифференциальная диагностика. Периорифициальный лентигиноз дифференцируют от центролицевого лентигиноза главным образом на основании свойственных ему поражений желудочно-кишечного тракта и наличия гиперпигментации на слизистых оболочках (на ранних стадиях), а также отсутствия характерных для центролицевого лентигиноза стигм в виде костных и других дефектов развития.
Наследственные формы лентигиноза, особенно системного, диф ференцируют от мастоцитоза (пигментная крапивница), для которо го характерны симптом Унны и скопление лаброцитов, выявляемое при гистологическом исследовании пораженной кожи, а также вес-нушек.
Приобретенный лентигиноз в отличие от наследственного развивается обычно на фоне нарушений функции печени в более позднем возрасте и, как правило, не сопровождается аномалиями развитая.
Веснушки (ephelides)
Тип наследования аутосомно-доминантный. Веснушки наблюдаются чаще у блондинов и голубоглазых людей. Обычно они проявляются в возрасте 3—5 лет на участках кожи, доступных воздействию инсоляции, в виде мелких желтовато-коричневых пятнышек.
При гистологическом исследовании в коже выявляют нормальное количество меланоцитов, но в части из них образуются увеличенные меланосомы, усиленно вырабатывающие меланин.
Дифференциальная диагностика. Веснушки следует отличать от наследственного лентигиноза на основании больших размеров элементов при лентигинозе, более раннего их появления (на 1-м году жизни) и характерного сочетания с аномалиями развития, чего не наблюдается при веснушках. Гистологически при веснушках в отличие от лентигиноза обнаруживают нормальное количество меланоцитов.
Меланизм (melanism)
Меланизм наследуется аутосомно-доминантно. Проявляется с первых дней жизни в виде постепенно (с годами) усиливающейся, но все же умеренно выраженной диффузной гиперпигментации на участках кожи, подверженных давлению, натяжению, а также в складках кожи, аногенитальной области и др. Возможен меланоз твердой мозговой оболочки.
Дифференциальная диагностика. Меланизм дифференцируют от меланоза кожи приобретенного характера, основными отличительными признаками которого являются возникновение в более поздний период (у взрослых) и большая интенсивность гиперпигментации. Нередко в анамнезе имеются указания на контакт с углеводородами. Известную ценность при подозрении на меланизм представляют сведения об аналогичных изменениях кожи у родственников больного.
При дифференциации от болезни Аддисона (хроническая недостаточность надпочечников) следует иметь в виду, что, кроме гиперпигментации (бронзовая кожа), захватывающей и слизистые оболочки, при болезни Аддисона наблюдаются слабость, утомляемость, адинамия, гипотония, снижение уровня сахара в крови, а также основного обмена и др., что не характерно для меланизма.
Сетчатые гиперпигментации (hyperpigmentatio reticularis)
Очаги сетчатой гиперпигментации чаще локализуются на конечностях. Различают несколько заболеваний наследственного генеза, характеризующихся сетчатыми гиперпигментациями: 1) симметричную акропигментацию Дохи — Комая; 2) сетчатую дерматопатию Xiycca — Оберста — Лена, а также и более мелкие формы, являю-ищеся, по-видимому, их разновидностями.
Симметричная акропигментация Дохи — Комая (acropigmenta-tiq symmetrica Dohie — Komaja) — врожденные, часто семейные особенности пигментации кожи, характеризующиеся гиперпигментациями точечного, сетчатого, реже линейного рисунка, расположенными главным образом на конечностях (чаще нижних). Заболевание может сочетаться с умственной отсталостью, расширением сосудов сетчатки. К этой форме как подвиды относятся сетчатая пигментная дистрофия Китамуры, точечная лейкопатия и ретикулярная симметричная лейкопатия Матцумото. Врожденную гиперпигментацию кожи лишь вокруг ногтевых пластин и под ними выделяют как особый вид — субунгвальную акропигментацию Турена.
Сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса — Оберста — Лена (dermal opatis reticularis pigment osa Hauss — Oberste — Lehn) — врожденное нарушение пигментации, проявляющееся на 1-м году жизни и характеризующееся появлением на коже туловища и проксимальных отделов конечностей сетчатой гиперпигментации коричневатого цвета. Клинически эта форма очень близка симметричной акропигментации Дохи — Комая, дифференциальную диагностику с которой проводят только на основании преимущественной локализации очагов гиперпигментации; иных отличий практически нет. Дифференциальная диагностика. Сетчатые гиперпигментации отличают от одной из форм недержания пигмента — сетчатого пигментного дерматоза Ядассона — Франческетти на основании локализации изменений при последнем преимущественно на нижних конечностях, наличия кератодермии и аномалий зубов. Гистологически при сетчатых гиперпигментациях не обнаруживают скоплений меланина в сосочковом слое дермы, характерных для недержания пигмента.
От приобретенных гиперпигментаций при гемосидерозе, которые также могут иметь сетчатый рисунок, сетчатые гиперпигментации наследственного генеза отличаются цветом (охряно-желтый при гемосидерозе и коричневый при наследственных гиперпигментациях), признаками поражения мелких сосудов кожи, отложениями в коже гемосидерина, а не меланина, а также возрастом больных.
Пигментные невусы (naevi pigmentosi)
Пигментные невусы — ограниченные, обычно одиночные пигментные пятна, иногда несколько возвышающиеся над уровнем кожи. Они появляются обычно в первые дни или годы жизни (гладкие невусы), порой .достигают больших размеров, пронизаны волосами гигантский врожденный пигментный невус) или имеют складчатую^ бородавчатую поверхность (пигментный бородавчатый невус). Гистологически при гладких невусах отмечают лишь скоплений меланина в эпидермисе, а при гигантском невусе — скопления невусных клеток, которые могут проникать в глубокие слои дермы!и гиподерму. Особую форму представляет собой невус, или синдрйм Ота (син.: глазокожный меланоз), характеризующийся образованием по ходу первой и второй ветвей тройничного нерва одностороннего пигментного невуса черно-синего цвета в сочетании с односторонней темно-коричневой гиперпигментацией глаза, распространяющейся практически во все его отделы (конънктива, склера, радужка).
Дифференциальная диагностика. Затруднения в диагностике могут представлять лишь случаи множественных гладких невусов, которые встречаются очень редко. И необходимо дифференцировать от синдрома Лешке — абортивного варианта нейро-фиброматоза, для которого, кроме пятнистой гиперпигментации, характерны инфантилизм и эндокринопатии.
При дифференциальной диагностике множественных невусов с синдромом Олбрайта необходимо учитывать, что основное место в клинической картине синдрома занимает характерная патология костной системы.
Недержание пигмента (incontinentia pigment!)
Недержание пигмента (син.: синдром Блоха — Сульцбергера) отмечается преимущественно у женщин. Предполагают, что заболевание обусловлено мутантным доминантным геном в аутосоме, фе-нотипически проявляющимся только у женщин, либо мутантным геном, локализованным в Х-хромосоме и являющимся летальным для организма плода мужского пола.
Клиническая картина заболевания проявляется в первые дни или недели жизни ребенка и характеризуется последовательно сменяющими друг друга стадиями: 1) островоспалительной, проявляющейся в виде эритемы с везикулобуллезными, реже уртикарны-ми элементами, которые имеют тенденцию к линейному расположению; в крови отмечаются лейкоцитоз, эозинофилия 2) везикулолихеноидной (или бородавчатой), для которой характерны лентикулярные ороговевающие папулы, расположенные преимущественно линейно или беспорядочно, подчас напоминающие бородавчатый невус; 3) стадией гиперпигментации, при которой на коже туловища, реже лица появляются коричневато-желтые пятна неправильных очертаний («брызги грязи»). Иногда их рисунок может быть ветвистый, линейный (вдоль нервов). К периоду полового созревания гиперпигментация постепенно разрешается. Через несколько лет на участках гиперпигментации может развиться легкая атрофия. Характерны различные экто- и мезо-дермальные дефекты: дистрофия волос, ногтей, зубов, очаговая алопеция, косоглазие, возможны катаракта, атрофия зрительного рерва, отслойка сетчатки, спастические параличи, эпилепсия, олигофрения, врожденные пороки сердца.
Вариантом классического типа недержания пигмента является сетчатый пигментый дерматоз (син.: синдром Франческетти -Ядассона, пигментный ретикулярный дерматоз Негели), проявляющийся в более позднем возрасте (на 2-м году жизни) у лиц обоего пола. Тип наследования аутосомно-доминантный. При этом типе заболевания воспалительной стадии процесса не наблюдается. Сразу появляется гиперпигментация, имеющая вид сетки или пятен, рассеянных по коже груди, живота, шеи, в области кожных складок. Характерны также диффузная или точечная кератодер-мия, дистрофия ногтей, гипогидроз. Могут наблюдаться аномалии зубов. Поражения глаз не отмечено. Возможен также ахроматический вариант заболевания с развитием в завершающей стадии процесса очагов депигментации .
Выделяют особый (абортивный) тип недержания пигмента — синдром Асбо-Хансена (син.: буллезный кератогенный пигментный дерматит). При этом заболевании не отмечено каких-либо экто-дермальных дефектов, кроме поражения кожи в виде папулезных, веррукозных, буллезных высыпаний, расположенных линейно, обычно на конечностях, наблюдающихся уже с первых дней жизни ребенка. В крови лейкоцитоз, эозинофилия. Гиперпигментация развивается в дальнейшем только в зоне бывших высыпаний. При этом зерна меланина выявляют при гистологическом исследовании только в базальном слое.
Гистологически в первой стадии выявляют спонгиоз, дискера-тоз, в полостях образовавшихся везикул много эозинофилов. В дерме инфильтраты из мононуклеаров и эозинофилов. Во второй стадии отмечаются акантоз (вплоть до явлений пвсевдокарцинома-тозной гиперплазии), папилломатоз, гиперкератоз, дискератоз. В дерме воспалительный инфильтрат с небольшим количеством ме-ланофагов. Третья стадия характеризуется большими скоплениями меланина в меланофагах сосочкового отдела дермы. В базальном слое количество меланина уменьшено или он полностью отсутствует. В средних отделах эпидермиса меланин виден на границе между клетками.
Дифференциальная диагностика. При недержа-ни пигмента заболевание дифференцируют от энтеропатического акродерматита, в стадии гиперпигментации — от синдрома Вер-бова, синдрома Олбрайта, лентигиноза, невусов и гидротической эктодермальной дисплазии, группы сетчатых гиперпигментаций.
Для синдрома Вербова, кроме гиперпигментации, характерны врожденная анонихия и воспалительная эритема ладоней, которые не наблюдаются при недержании пигмента. Синдрому Олбрайта свойственна выраженная костная патология. От лентигиноза и пигментных невусов недержание пигмента отличается неровными контурами участков гиперпигментации типа брызг грязи, нехарактерных для лентигиноза и невусов, а также наличием предшествующих воспалительных изменений кожи. Следует учитывать также, что ни один из перечисленных вариантов заболеваний не имеет такого гистологического признака, как миграция или недержание пигмента.