ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 22.01.2020
Просмотров: 129
Скачиваний: 4
Синдром Пейтца-Егерса
Основной признак этого наследственного синдрома — множественные мелкие пигментные пятна (лентиго) на губах и слизистой рта. Вторая составляющая синдрома — полипоз тонкой кишки, толстой кишки и желудка, который приводит к приступам боли в животе и желудочно-кишечным кровотечениям. Полипы представляют с обой гамартомы; они имеются у подавляющего большинства, но не у всех больных.
Синонимы: периорифициалъный лентигиноз, синдром Пейтца—Турена, полипоз пигментно - пятни стый.
Эпидемиология
Н
аследственность
Тип наследования — аутосомно-доминантный. Частота спонтанных мутаций составляет около 40%. Локус гена неизвестен.
Возраст
Лентиго обнаруживают у грудных детей и детей младшего возраста; полипы — у детей старшего возраста и взрослых до 30 лет.
Анамнез
Течение
Лентиго бывает врожденным или появляется в грудном и младшем детском возрасте. Пятна на губах со временем могут исчезнуть, но пигментация слизистой рта сохраняется на всю жизнь — без этого признака нельзя поставить диагноз. Лентиго обнаруживают и в отсутствие полипоза ЖКТ.
Общее состояние
Приступы боли в животе, желудочно-кишечные кровотечения, анемия. Приступы боли в животе начинаются в возрасте 10— 30 лет, реже — в более старшем возрасте. Больные предрасположены к раку молочной железы, яичников и поджелудочной железы.
Семейный анамнез
Сходные симптомы выявляют и у других членов семьи.
Физикальное исследование
Кожа
Элементы сыпи. Пятна. Цвет. Темно-коричневый или черный. Размеры. От 2 до 5 мм. Лентиго на лице — мельче, чем на ладонях, подошвах и слизистой рта.
Форма. Круглая или овальная. Расположение. Тесные скопления на губах, особенно на нижней , вокруг рта и на переносице.
Локализация. Губы, слизистая щек , окружность естественных отверстий, нос, подбородок, ладони и подошвы, тыльная поверхность кистей.
Слизистые
Обязательный признак синдрома Пейтца— Егерса — пятна коричневого, черного или иссиня-черного цвета, беспорядочно рассеянные на деснах, слизистой щек и твердого неба.
Ногти
Гиперпигментированные
полоски, изредка
— диффузная гиперпигментация ногтевого
ложа.
ЖКТ
Полипы тонкой, реже — толстой кишки. Возможны инвагинация и обтурационная кишечная непроходимость. Из полипа может развиться аденокарцинома.
Дифференциальный диагноз
Гиперпигментированные пятна на коже Веснушки (светлее, чем лентиго при синдроме Пейтца—Егерса); старческое лентиго; множественные лентиго, первичная надпочечниковая недостаточность, Пигментация слизистых Конституциональная пигментация у представителей цветных рас, татуировка амальгамой, лечение зидовудином.
Рисунок Синдром Пеитца—Егерса. Множественные темно-коричневые лентиго на красной кайме нижней губы
Дополнительные исследования
Патоморфология
Лентиго, Усиление синтеза меланина в эпидермисе (при локализации лентиго на ладонях и подошвах возможно нарушение передачи меланосом кератиноцитам). Усиленное накопление меланина в меланоцитах и клетках базального слоя эпидермиса. Полипы ЖКТ. Сочетание гладко-мышечных и железистых элементов.
Общий анализ крови
Возможна постгеморрагическая анемия.
Гваяковая проба
Анализ кала на скрытую кровь позволяет выявить бессимптомные кровотечения.
Лучевая диагностика
У каждого больного с лентигинозом необходимо исследовать ЖКТ.
Диагноз
Анамнез, клиническая картина и выявление полипов ЖКТ.
Течение и прогноз
К преждевременной смерти может привести лишь вовремя не распознанная злокачественная опухоль ЖКТ. У японцев с синдромом Пейтца—Егерса злокачественные опухоли возникают особенно часто, поэтому им показана профилактическая колэктомия.
Лечение
Лентиго
Если больной настаивает, лентиго можно удалить с помощью лазера.
Полипы
Каждые 1—2 года больного должен осматривать гастроэнтеролог или хирург. Полипы, превышающие в размерах 1,5 см, а также кровоточащие, удаляют.
Рисунок . Синдром Пеитца—Егерса. На слизистой щек видны скопления темно-коричневых пятен