Задача

Гормон пептидной природы окситоцин содержит в активной форме 8 аминокислотных остатков. Каков размер гена, отвечающего за синтез окситоцина, если известно, что в его состав входят также 2 интрона по 12 тыс. пар нуклеотидов каждый.
Билет 41

1. 
   Понятие органической (биологической) эволюции.
   

ЭВОЛЮЦИЯ – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

2. 
   Генные болезни, механизмы их возникновения. Примеры.
   

Генные болезни, или молекулярные, или болезни обмена веществ. Причиной таких заболеваний являются генные или точковые мутации. Эти болезни можно диагностировать с помощью биохимического и семейно-генеалогического методов.

Классификация генных заболеваний.

1. по проявлению:

• 
  Морфологические (полидактилия)
  
• 
  Биохимические (гемофилия, дальтонизм)
  

Физиологические (есть наследственные формы гипертонии, сахарного диабета)

2. по действию на организм:

• 
  Генные болезни, которые проявляются в виде заболевания – это патологические заболевания.
  
• 
  Летальные. Они подразделяются на доминантные мутации (в этом случае наблюдается гибель эмбриона) и рецессивные мутации (если у плода мутационные гены находятся в гомозиготном рецессивном состоянии, то наблюдается гибель эмбриона; если мутационные гены находятся в гетерозиготном состоянии, то дети рождаются с наследственными заболеваниями).
  
• 
  Полулетальные (сублетальные). В этом случае у организма с мутантным геном изменяется (снижается) жизнеспособность.
  

3. по фенотипическим проявлениям или по типу нарушения обмена веществ:

• 
  Нарушения в обмене аминокислот (альбинизм, фенилкетонурия)
  
• 
  Нарушение в обмене белков – это изменения в строении гемоглобина (гемоглобинопатия), коллагена (коллагенозы)
  
• 
  Нарушения в обмене углеводов (наследственные формы сахарного диабета)
  
• 
  Нарушения в обмене липидов
  
• 
  Нарушения обмена витаминов
  
• 
  Нарушения обмена нуклеотидов (подагра)
  

4. по типу наследования:

• 
  Моногенные – это когда мутирует 1 ген, изменяются фермент и признак
  
• 
  Полигеные болезни – это мультифакторные болезни, когда наблюдаются изменения в нескольких парах аллельных генов. Изменения в нескольких аллелях являются причиной генокопий.
  

---

3. 
   Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл
   

развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики,

профилактика.

Opisthorchis felineus).

Империя (Cellulata)

Надцарство (Eucariota)

Царство (Zoa)

Подцарство (Metazoa)

Тип (Plathelmintes)

Класс сосальщики (Thrematodes)

Вид кошачий сосальщик (Opisthorchis felineus)

Кошачий сосальщик - возбудитель описторхоза, червь бледно-желтого цвета, длиной 4-13 мм. В средней час­ти тела находится разветвленная матка, за ней следует округлый яичник. В задней части тела расположены два семенника. Яйца кошачь­его сосальщика желтоватые, овальной фор­мы.

Жизненный цикл. Окончательными хозяевами могут быть человек и плотоядные млекопитающие. Яйцо должно попасть в пресную воду. За­глатывается моллюском. Подвижные личинки покидают моллюска, выходят в воду, проникают в тело рыбы. При поедании окончательным хозяином попадает в его пищеварительный тракт.

Лабораторный диаг­ноз ставится при обнаружении яиц в фекалиях и дуоденальном соке.

Профилактика. Употребление в пищу только хорошо проварен­ной или прожаренной рыбы. Необходима санитарно-просветительная рабо­та. Лечение больных.

Задача

Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

Билет 42

1. 
   Причины эволюции по Ж.Б. Ламарку. Законы Ж.Б. Ламарка.
   

Ж. Б. Ламарк в 1809 году публикует работу, в которой признаёт эволюцию органического мира. По его мнению эволюции способствовали две основные причины:

- Внутреннее стремление особи к усложнению (принцип градации).

- Влияние внешней среды.

2. 
   Близнецовый метод, его значение. Конкордантные и дискордантные близнецы.
   

1. 
   С помощью этого метода можно определить степень влияния среды на развитие какого-либо признака
   
2. 
   Можно установить, является признак генокопией или фенокопией
   

---

Генокопия – это сходные изменения фенотипа, причиной которых являются мутации разных неаллельных генов.

Фенокопия – это изменения, которые происходят под влиянием факторов внешней среды. При фенокопиях копируются признаки, которые встречаются при определенном измененном генотипе. Фенокопии не наследуются, так как генотип организма не изменяется.

Конкордантность – Конкордантные близнецы – это такие, у которых изучаемый признак у 2-х близнецов одинаковый.

Дискордантность – дискордантные – это близнецы, у которых изучаемый признак разный. Существует коэффициент наследственности.

Он вычисляется по формуле:

Н = % схОБ - %схДБ

100% - % схДБ

% схОБ - % сходства однояйцевых близнецов

% схДБ - % сходства двуяйцевых близнецов

Если Н=0,5, то это значит, что признак формируется в равной степени, как в результате влияния среды, так и зависит от генотипа

Если Н=0 или близок к 0, то значит признак формируется под влиянием среды

Если Н=1 или близок к 1, то значит в формулировании признака определенная роль принадлежит наследственным факторам.
3. Характеристика отряда Блохи, их медицинское значение.

- Блохи - являются переносчиками чумных бактерий, которые живут в кишечнике блохи и могут попасть на кожу человека. При расчесывании бактерии проникают под кожу человека и заражают его. Блохи передают также возбудителей эндемичных сыпнотифозных лихорадок. Распространение по всему земному шару. Челюстной аппарат колюше-сосущий. Задняя пара ног длиннее других и используется при прыжке. Крылья отсутствуют. На поверхности тела располагаются волоски, щетинки, зубчики и зубцы. Яйца откладываются на хозяине или в сухом мусоре. Развитие происходит с полным метаморфозом. Личинка червеобразной формы. Питается испражнениями взрослых блох и гниющими органическими веществами. Эпидемиологическое значение имеют человеческая блоха (Pulex irritans) и крысиные блохи (Xenopsylla cheopis), являющиеся переносчиками чумных бактерий, которые живут в кишечнике блохи.

Задача

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано 4 больных алкаптонурией (наследование аутосомно - рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

---

Билет 43

1. 
   Биосфера. Определение понятия. Границы биосферы. Эволюция биосферы.
   

Биосфера – часть оболочек земного шара (атмосфера, гидросфера, литосфера), которая заселена живыми существами. Вернадский – это термодинамическая оболочка с температурой от +50 до -50 градусов и давлением около 1атм.

Биосфера ограничивается воздействием излучения. Верхняя граница – 22км над уровнем моря. В океанах нижняя граница – 10км. В твёрдой оболочке – 5км.

Эволюция биосферы осуществлялась под влиянием двух главных факторов: естественных геологических и климатических изменений и изменений видового состава и количества животных в процессе биологиче­ской эволюции. На современном этапе к ним присоединился третий фактор - развивающееся человеческое обще­ство. Жизнь зародилась на Земле свыше 3,5 млрд. лет назад. Первыми живыми существами были анаэ­робы, которые получали энергию путем брожения. Брожение представляет собой малопродуктивный способ энерго­обеспечения, примитивная жизнь не могла эволюционировать далее. Возник фотосинтез. Увеличение кислорода в воде вызвало изменения в химическом составе оболочек Земли. Это способствовало развитию более сложных живых форм. По мере увеличения содержания кислорода в атмосфере формируется достаточно мощный слой озона, защищающий поверхность Земли от ультрафиолетового излучения. В таких условиях жизнь смогла продви­нуться к поверхности моря. Развитие механизма аэробного дыхания сделало возможным появление многоклеточных организмов. Такие организмы появились после того, как концентрация кислорода в атмосфере планеты достигла примерно 3%, что произошло около 600 млн. лет назад. В течение палеозойской эры живые существа заселили моря и вышли на сушу. Развитие растений способствовало образованию большого коли­чества кислорода и органических веществ, что создавало условия для последующей эволюции. В середине палеозоя темпы потребления кислорода живыми орга­низмами и расход его сравнялись. Содержание кислорода стабилизировалось на уровне 20%. С появлением человеческого общества наме­чается переход от биогенеза, обусловленного факторами биологиче­ской эволюции, к ноогенезу - развитию под влиянием разумной деятельности человечества.

2. 
   Человек, как объект генетических исследований.
   

---

Как объект исследований человек имеет свои отрицательные и положительные стороны.

“-“:

• 
  нельзя по желанию врача-генетика объединить брачными узами двух людей
  
• 
  нельзя создать стандартные условия или изменить их. (условия, в которых живут люди).
  
• 
  В семьях небольшое число детей
  
• 
  У человека длительный интервал времени от рождения до начала репродуктивного периода
  
• 
  У человека большое число хромосом и генов
  
• 
  Статистика смертности не в полном объеме фиксирует причины смерти
  

“+”:

• 
  У людей большая численность популяции
  
• 
  У людей длительная документированная история
  
• 
  Хорошо изучена анатомия, физиология, биохимия
  
• 
  Для человека разработаны специальные методы изучения наследственности и изменчивости.
  

3. 
   Печеночный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, пути зараже­ния человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
   

Fasciola hepatica) - возбудитель фасциолеза.

Возбудитель фасциолёза. Тело листовидное. Марита фасциолы достигает в дли­ну 3-5 см. Матка находится позади брюшной присоски, за маткой лежит яичник, по бокам тела расположены многочислен­ные желточники. Всю среднюю часть тела занимают семенники. Яйца желтовато-коричневые, овальные.

Жизненный цикл. Окончательными хозяевами ее являются травоядные млекопитаю­щие и человек. Промежуточный хозяин - малый прудовик. Яйцо развиваться, попав в воду, где из него выходит личинка. Личика внедряется в тело малого прудовика. Церкарии покидает моллюска и активно передвигается в воде. Далее свободноплавающие церкарии прикрепляются к стеблям растений. При проглачивании животными проникает в печень.

Диагностика. Нахождение яиц в фекалиях.

Профилактика. Меры личной профилактики сводятся к следующему: 1) не пользоваться для питья сырой нефильтрованной водой. 2) тщательно мыть овощи. Общественная профилактика должна быть связана с ветеринарной службой. Для предохранения скота проводят смену пастбищ, уничтожают промежуточных хозяев. Санитарно-просветительная работа.
Задача

У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлена сцепленным с Х- хромосомой рецессивным геном.

---

Смотрите также файлы

• Самохвалова Т. М чеклист Оценка соответствия системы оценки достижения планируемых результатов освоения ооп соо требованиям фгос соо и фоп соо.docx

• Диссертация на тему изучение особенностей смысложизненных ориентаций у мужчин и женщин в.docx

• Отрасль Доходность по годам.docx

• Время выполнения 45 минут Часть i Тест 16 баллов.doc

• Памятка Варианты совместной исследовательской деятельности детей и родителей в ходе использования естественных ситуаций дома.docx