Файл: УМК по вет. генетике.doc

ДУПЛИКАТНЫЕ ГЕНЫ- это неаллельные доминантные гены, по отдельности и вместе одинаково влияющие на развитие признака, при этом расщепление идёт 15 : 1. Оперенная голень у кур под действием гена А и В и совместном АВ.

ГЕНЫ МОДИФИКАТОРЫ. Сложное взаимодействие генов при котором гены не обнаруживая фенотипического эффекта усиливают или ослабляют проявление других генов. У чёрно пестрого скота сплошная окраска ген «S», пегость рецессивный ген «s», размеры пегости зависят от генов модификаторов. У белоголовых герефордов с непегментированными веками глаз на солнце развивается рак глаз- это уже селекционное значение. Крайняя форма модификации – эпистаз.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА, ЭКСПРЕССИВНОСТЬ И ПЕНЕТРАНТНОСТЬ ГЕНОВ. Весь процесс развития особи происходит под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, а также условий среды, в которой находится растущий организм. Следовательно, свойства особи зависят от двух основных факторов – генотипа и среды. Внешние различия в развитии признака, которые зависят только от влияния среды называют модификациями. Типичные примеры модификаций наблюдаются постоянно, например, результат недокорма животных. Модификации приводят к значительной изменчивости, но они не наследуются. Не менее важна изменчивость,зависящая от от различий в генетической конституции- генотипе, которые связаны в основном с рекомбинацией генов. С помощью вегетативного размножения из одного растения можно получить большое количество одинаковых потомков в виде клона. Все потомки имеют одинаковый генотип, но при выращивании их в различных условиях среды появляется множество модификаций, однако, при возвращении потомков в прежнюю среду обитания все модификационные свойства исчезали и не проявлялись в последующих поколениях. Большой интерес в этом плане представляет изучение монозиготных близнецов, которые позволили генетикам ответить на вопрос осоотношении среды и генотипа на развитие особи. Задача исследователей состоит в установлении сходства ( конкордантности ) или несходства ( дисконкордантности) в парах близнецов. Установлено, что удельный вес генетической информации в развитии особи очень велик. Поражая своим физическим сходством, они по разному реагируют на влияние условий внешней среды. Возникновение у животных инфекционных заболеваний определяется средой, однако, степень наследственной предрасположенности играет роль при любом заболевании. Наследование рисунка окраса у гималйских кроликов требует строгого соотношения генотипа с условиями среды. Чёрные волосы растут на участках кожи с пониженной температурой, т. е. где ухудшено кровообращение. Наследуется не рисунок гималайского кролика как таковой, а способность в зависимости от температурных условий к образованию пигмента. Способность противостоять колеблющимся условиям среды путем адаптивного реагирования организмов получила название физиологического гомеостаза.

Все перечисленное указывает на глубокие различия между признаком особи и геном. Признаки как таковые не наследуются, они развиваются лишь на основе взаимодействия генотипа со средой. Наследуется комплекс генов, который определяет норму реакции организма, изменяющую проявление и выражение признаков в разных условиях среды . Степень фенотипического проявления гена как мера силы его действия, определяемая по степени развития самого признака называется ЭКСПРЕССИВНОСТЬЮ. Классическим примером экспрессивности и различного фенотипического проявления гена может служить окрас меха у кролика, определяемый серией множестенных аллелей гена « С». Важное значение для характера проявления генов имеют наличие и активность генов модификаторов, опеделяющих степень экспрессивности генов в зависимости от специфических условий среды. Один и тот же признак может проявится или не проявится у особей родственных групп. Это явление называется пенетрантностью, Пенетрантность определяется по проценту особей в популяции, у которых данный ген проявился, т. е пенетрантность бывает полной и не полной. Например, у мышей мутация изогнутости хвоста « поросячий хвост» имеет пенетрантность 16,7%.

Контрольые вопросы: 1. Что такое неаллельные гены? 2. В чем сущность комплементарного взаимодействия генов? 3. Что такое эпистаз? 4. В чем различия между доминированием и эпистазом? 5 Что такое аддитивная полимерия? 6. В чём влияние наследственности и среды на свойства особи? 7. Дайте определения понятиям экспрессивность и пенетрантность генов.

Лекция 5

Хромосомная теория наследственности

Вопросы: 1. Сцепленное наследование признаков, группы сцепления. 2. Неполное сцепление, кроссинговер. 3.Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. 4. Карты хромосом их использование в практике.

В 1902 г. В. Саттон ( США) и Т. Бовери ( Германия) независимо друг от друга предположили, что гены находятся в хромосомах. Эта идея положила начало хромосомной теории наследственности. Арументом в пользу такого предположения был параллелизм в поведении хромосом в процессе мейоза и оплодотворения, с одной стороны, и генов-с другой. Существование двух аллелей данного признака, один из которых наследуется от одного родителя, а другой от второго, соответствует существованию двух хромосом, каждая из которых приходит от одного из родителей.

Изучая дигибридное скрещивание выяснилось, что независимое комбинирование признаков объясняется тем,что расщепление одной пары аллельных генов, определяющих соответствующие признаки, происходит независимо от другой пары. Основу этого явления составляет механизм независимого распределения хромосом в мейозе, когда гены разных пар находятся в разных хромосомах, но количество хромосом ограничено, по сравнению с количеством признаков, каждый из которых находится под контролем определённых генов. У дрозофилы изучено более 1000 признаков, а хромосом всего 4 пары, у человека известно более 30 000 генов, а хромосом 23 пары. Естественно, что между генами, которые находятся в одной хромосоме должно быть сцепление и при образовании половых клеток они должны передаваться вместе. Следовательно, третий менделеевский закон касается хромосом, а не генов и действие его ограничено. Это впервые подтвердили В. Бетсон и Р. Пеннет скрещивая две расы душистого горошка, различающихся по окраске цветков и форме пыльцы: 1. Пурпурная окраска ( Р) и удлинённая форма пыльцы (L). 2. Красная окраска цветков (р) и округлая форма пыльцы (l). Генотипы родителей были (PPLL) и (ppll). В F1 все растения были с пурпурными цветками и удлинненой формой пыльцы (PpLl), а в F2, ожидаемого расщепления 9 :3 : 3 : 1 не получилось. Растений с генотипами (Pl) и ( pL) вместо по18,75%, получилось по 5,6% . Для объяснения этих явлений авторы предложили теорию « притяжения – отталкивания», которая была умозрительной и не могла объяснить материальных основ отклонения от 3 закона Мнделя и до 1910 г. наблюдавшиеся отклонения относили к редким случайным отклонениям.

Термин « сцепление генов» и объяснение его дал Томас Гент Морган (1866 - 1945). Сцепление генов – это совместное наследование генов, ограничивающее свободное их комбинирование. В качестве объекта исследований он со своими учениками ( А. Стертевантом, С. Бриджесом) использовал плодовую мушку дрозофилу ( Т. Морган просил денег у попечителей Колумбийского университета на кроликов для генетических исследований, они ему отказали. Скупость попечителей привела к тому, что Морган случайно выбрал классический объект для генетических исследований. Как потом оказалось в кариотипе у кролика 44хромосомы, а у дрозофилы всего 8.( дрозофила за один раз даёт до 100 потомков, в течении 12-15 дней, после оплодотворения, из яйца развивается личинка, куколка, взрослая особь, которая сразу же способна дать потомство. За 1 год можно получить 20 поколений). Т. Морган установил, что материальной основой сцепления является хромосома. Все гены, находящиеся в одной хромосоме, связаны между собой субстратом хромосомы,её организацией и поведением в мейозе. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.

Как отличить сцепленное наследование от несцепленного,независимого комбинирования генов. Если два гена полностью сцеплены, то дигибрид будет давать два типа гамет ( АВ и ав), а при независимом комбинировании генов 4 типа. Следовательно, если две пары аллельных генов расположены в одной паре гомологичных хромосом, топри образовании половых клеток гены этих аллелей свободно комбинироваться не смогут, наблюдается сцепленное наследование.

ПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ. Т. Морган скрещивал чёрных длиннокрылых самок дрозофилы с серыми зачаточнокрылыми самцами. У дрозофилы серая окраска тела( В) доминирует над чёрной ( в), длинные крылья (V) над зачаточными (v). Указанные гены находятся в одной – второй паре хромосом. Всё потомство в F1 имело серое тело и длинные крылья и было гетерозиготно по обеим парам признаков (вV / Bv). Из F1 отобрали самцов- серых с нормальными крыльями (вV/ Вv) и скрестили с гомозиготными (вv/вv) самками, которые имели чёрное тело и зачаточные крылья, т. е. провели анализирующее скрещивание. При независимом наследовании признаков должно было получится расщепление 1:1:1:1 т. е. получить 4 фенотипа, но были получены потомки только двух фенотипов исходных родительских форм. В этом случае наблюдается сцепление генов, гендлинных крыльев и чёрной окраски тела находятся водной, а ген зачаточных крыльев и серого тела в другой гомологичной хромосоме Поетому при сочетании указанных гамет с гаметами особи с рецессивными признаками получается потомство двух типов. Полное сцепление пока установлено только у самцов дрозофилы и у самок тутового шелкопряда.

НЕПОЛНОЕ СЦЕПЛЕНИЕ, КРОССИНГОВЕР. В другом варианте скрещивания Т. Морган взял из F1 гетерозиготных самок, имеющих длинные крылья и серое тело, и скрестил их с гомозиготными рецессивными самцами,имеющими чёрное тело и зачаточные крылья. В результате получил потомство не двухтипов как при полном сцеплении, а четырёх, но не в равных отношениях, как при независимом комбинировании признаков, а со значительным преобладанием фенотипов сходных с родительскими формами: 41,5% мух было серых с зачаточными крыльями,как у одного исходного родителя и 41,5% чёрных с длинными крыльями как у второго родителя. Только 17% потомков отличались новым сочетанием признаков: 8,5%потомков имели чёрное тело и зачаточные крылья и 8,5% имели серое тело и длинные крылья,т. е. сцепление оказалось не полным. Для объяснения этого явления Морган использовал и развил теорию хиазмотипии Янсена, который в 1909 году наблюдал, что при спермиогенезе у саламандры в первой профазе мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют, а затем, при начале расхождения, образуют фигуры в виде греческой буквы хи. Т. Морган высказал гипотезу о том, что при образовании хиазм гомологичные хромосомы обмениваются участками. Обмен гомологичных хромосом частями назвали перекрестом или кроссинговером. Особей с еовым сочетанием признаков называют кроссоверами. Кроссинговер приводит к изменению групп сцепления и расширяет возможности комбинативной изменчивости.

Количество новых форм зависит от частоты перекреста, а частота перекреста между определённой парой генов относительно постоянная, но разная для разных пар генов. На основании этого был сделан вывод, что по частоте перекрёста можно судить о расстоянии между генами. За единицу расстояния между генами принята частота перекрёста равная 1% (морганида). Величина перекреста зависит от расстояния между генами,чем больше расстояние, тем чаще происходит перекрест, чем меньше, тем реже ( явление интерференции). Установлено, что число кроссоверных особей никогда не превышает 50% от общего числа,так как при больших расстояниях между генами происходит двойной кроссинговер и часть кроссоверов не учитывается. Их можно учесть при изучении не двух пар сцепленных генов, а трёх или четырёх. В этом случае, учитывая двойные и тройные перекресты, можно точно судить о расстоянии между генами Явление кроссинговера, установленное генетическими методами, цитологическими методами доказали К. Штерн на дрозофиле и Б. М. Клинтон и Г. Крейтон на кукурузе.

ЛИНЕЙНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ГЕНОВ В ХРОМОСОМЕ, КАРТЫ ХРОМОСОМ. После того, как установили связь генов с хромосомами, что частота кроссинговера всегда определенная для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления, встал вопрос о пространственном расположении генов в хромосоме. На основании многочисленных исследований Т. Морган в 1919г. сформулировал положение, которое в дальнейшем получило название закона Моргана или закона сцепления и перекреста: Если А; В; С; представляют собой три гена и если известны соотношения сцепления между А и В; В и С, то соотношение сцепления между А и С является функцией суммы или разности,т. е. сравнивая проценты кроссинговера между несколькими генами можно расположить их в группе сцепления справа и слева друг от друга на расстояниях, соответствующих % обмена между каждой парой генов, при этом действует правило аддитивности. На основании этих положений был сделан вывод о том, что гены в хромосоме расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга, это дало возможность составлять генетические карты хромосом. К настоящему времени составлены карты хромосом для большинства видов животных и растений. При сопоставлении генетических карт хромосом с цитологическими было установлено, что каждый ген находится в определенном месте (локусе) хромосомы, расположены линейно, но расстояние между генами на генетической карте не вполне соответствует установленным цитологически. Однако это не снижает ценности генетических карт, для предсказания появления особей с новыми сочетаниями признаков.

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАС ЛЕДСТВЕННОСТИ:

- материальные носители наследственности – гены находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга;

- гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом ;

- признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено;

- в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза;

- частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами;

- на основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера,как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом;