Файл: Экспресс диагностика наследственных болезней. Выполнил студент ii курса Группы 318 сд пл.pptx

Экспресс диагностика наследственных болезней.

Выполнил студент II курса

Группы 318 СД пл

Наумов Д.С.

Государственное Базовое Образовательное учреждение Нижегородской Области Нижегородский Медицинский Колледж

План изучаемой темы:

План изучаемой темы:

• Введение
• Методы диагностики наследственных болезней
• Заключение
• Список литературы

Введение

Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством наследственных болезней (их около 3,5 тыс.), разнообразием клинической картины каждой из них, редкой встречаемостью некоторых форм и др. При этом врач общей практики не владеет нужными знаниями поэтому при подозрении на наследственную болезнь необходимо направлять пациента на специальное обследование.

Методы диагностики наследственных болезней

Генеалогический метод (греч. genealogia родословная) — составление и анализ родословных с целью установления закономерностей наследственной передачи нормальных и патологических признаков.

Сущность Генеалогического метода состоит в выяснении родственных связей и в прослеживании признака или болезни среди всех родственников.

Составление родословной начинается с пробанда (лицо, первое попавшее в поле зрения исследователя). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья–сестры). Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей. Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Она может быть полной (составление по восходящему, нисходящему и боковым направлениям) и ограниченной. Для наглядности готовят графическое изображение родословной. Грубой ошибкой является искусственное укорочение звеньев родословной в связи с трудностями обследованных родственников II и III степени. Недостатки и ошибки при использовании генеалогического метода могут быть обусловлены неправильной диагностикой болезни (признака) и возможностью неправильного определения отцовства за счет внебрачных связей (от 1–3 до 10%). Близнецовый

---

 метод. Это метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен. Ф. Гальтоном в 1875 г. Близнецовый метод дает возможность определить вклад генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека. Близнецовый метод применяется для: оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака; установления наследственного характера признака и определения пенетрантности гена; оценки действия некоторых внешних факторов: лекарственных препаратов, методов воспитания, обучения. Этот метод включает 3 этапа: 1) сопоставление близнецовой выборки, 2) установление зиготности, 3) сопоставление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.
Популяционно-статистический метод основан на использовании наследственных признаков в больших группах населения из одной или нескольких популяций, в одном или нескольких поколениях. Изучаются выборки из конкретных популяций с применением статистической обработки полученного материала.

а) частоты генов в популяции, включая частоту нас­ледственных болезней,

б) мутационного процесса,

в) роли наследственности и среды в возникновении болезней, особенно болезней с наследственным предрасположением,

г) роли наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма по нормальным признакам,

д) значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

Возможные ошибки этого метода могут быть связаны с недоучетом миграции населения и с тем, что выбранные группы отличаются по большему числу признаков, чем сравниваются.

Цитогенетический метод (кариотипирование) – метод, позволяющий выявить отклонения в структуре и количестве хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, наследственной болезни и рождения больного ребенка. Цитогенетические методы можно разделить на три группы: способы получения препаратов хромосом, их окрашивание и анализ. Цитогенетический метод основан на микро­скопическом изучении хромосом. Его начали широко использовать в генетике человека только с 20–х годов XX века для: диагностики хромосомных болезней, составления карт хромосом, изучения мутационного процесса, решения некоторых

---

эволюционных проблем в генетике человека, изучения нормального хромосомного полиморфизма в человеческой популяции. Именно с этим методом связано открытие всех форм хромосомных болезней. С его помощью изучается частота хромосомных и геномных мутаций в зародышевых клетках и частота хромосомных аберраций в соматических клетках. Цитогенетическими методами изучаются механизмы мутагенеза.

• быстрое размножение их на питательных средах, что позволяет получать необходимое их количество для анализа,
• они подвергаются клонированию – можно получать генетически идентичное потомство,
• разные клетки могут сливаться, образуя гибридные клоны,
• легко подвергаются селекции на специальных питательных средах,
• хорошо и долго сохраняются при глубоком замораживании.
• Культуру соматических клеток человека получают для генетических исследований из материала биопсий или аутопсий (кожа, опухоли, периферическая кровь, костный мозг, ткань эмбрионов, клетки из околоплодной жидкости). В настоящее время чаще используются фибробласты и лимфоидные клетки. В генетике человека используют 4 метода из генетики соматических клеток: простое культивирование, клонирование, гибридизация и селекция.

Заключение

Мы изучили методы диагностики наследственных заболеваний их описание. Подводя итог можно сказать что своевременное обследование может значительно снизить шансы проявления наследственных заболеваний у потомков при правильной и точной диагностике

Список использованной литературы

1. http://vmede.org/sait/( Лекция 27. Метод генетики соматических клеток)

2. https://studfile.net/( Основные методы диагностики наследственных заболеваний человека, принципы терапии и профилактики.)

3. https://myslide.ru/presentation/( Диагностика наследственных заболеваний.)

---