Файл: Генетика и человек.docx

Данным метод дает возможность:

• 
  выявлять наследственный характер признака;
  
• 
  определять тип наследования;
  
• 
  определять пенетрантность гена;
  
• 
  изучать закономерности мутирования отдельных генов;
  

2. Близнецовый метод.

Исследование близнецов является частным случаем генеалогического метода. Выделение этого подхода в генетике человека в значительной степени обусловлено исторически работой Гальтона, опубликованной в 1875 г., в которой был предложен этот метод для изучения наследственности человека.

Близнецы бывают двух типов. Если близнецы происходят из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая после оплодотворения один или более раз разделилась, то такие близнецы называются однояйцевыми, монозиготными, или идентичными. Однояйцевые близнецы имеют одинаковые гены и все различия между ними объясняются влиянием средовых факторов в процессе развития. Рождение однояйцевых близнецов представляет интерес также с той точки зрения, что они являются примером бесполого размножения. Двуяйцевые, или дизиготные, близнецы происходят из разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами и в генетическом смысле соответствуют обычным братьям — сестрам. Однако от последних близнецы отличаются наличием общих факторов среды, как пренатальных, так и постнатальных.

Близнецовый метод основан на сравнении болезней или других признаков человека в разных группах близнецов. Методически применение близнецового метода складывается из следующих этапов: составление выборки, определение зиготности близнецов, сопоставление монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ) близнецов.

3. Дерматоглифический метод.

это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами - гребнями, которые образуют сложные узоры.

Ф. Гальтон предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Разделы дерматоглифики:

•дактилоскопия - изучение узоров на подушечках пальцев

•пальмоскопия - изучение рисунка на ладонях

•плантоскопия - изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы

5. Молекулярно-генетические методы.

Молекулярно-цитогенетические исследования позволяют выполнять гибридизацию интерфазных и метафазных хромосом с различными ДНК-зондами, которые помечены флюоресцентными соединениями. Цитогенетики, изучающие кариотипы метафазных или прометафазных клеток, стремятся определить связь между их изменениями и фенотипическими проявлениями болезни, а также определить вклад перестроек хромосом в подтверждение диагноза и прогноз течения заболевания.

---

5. Биохимические методы.

Биохимические методы в генетике человека используются для диагностики наследственных болезней обмена веществ (НБО). Они направлены на выявление аномальных белковых продуктов генов или патологических метаболитов внутри клетки и во внеклеточных жидкостях больного.

Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови.

Предметом биохимической диагностики могут быть различные классы органических и неорганических веществ (аминокислоты, углеводы, липиды, мукополисахариды, ионы металлов и др.) и их метаболиты, концентрация и отклонения в активности ферментов.

Биохимические методы подразделяют на качественные, количественные и полуколичественные.

Качественные реакции позволяют обнаружить избыточные концентрации субстратов блокированной ферментной реакции или их производных, накапливающихся при НБО. Качественные тесты чувствительны, просты в применении, отличаются низкой себестоимостью и не дают ложноотрицательных результатов, а информация, полученная с их помощью, позволяет с высокой долей вероятности заподозрить НБО у пациента. Качественные пробы бывают: универсальными (выделяется группа заболеваний, класс веществ; например, ЦПХ-тест для мукополисахаридов) и специфическими (на цистингомоцистин, метилмалоновую кислоту и др.). Наиболее распространены качественные тесты с мочой, вследствие доступности и простоты получения материала для исследования.

Полуколичественные и количественные тесты проводятся как с мочой, так и с кровью (газы крови, глюкоза, ионы аммония, молочная кислота, кетоновые тела, пировиноградная кислота, холестерин, триглицериды) и могут иметь различную степень сложности. Наиболее простые из них: измерение концентрации лактата, пирувата, кетоновых тел, ионов аммония, а также определение кислотно щелочного равновесия

Заключение

В современное время очень много методов решения вопроса об исследовании наследственного кода и его расшифровки. Генетика это комплекс биохимии с биофизикой, который напрямую подошел к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. То есть это показывает непрерывное развитие науки, биологии и человечества в целом. Развитие генетики до современного времени – это непрерывно расширяющийся границы исследований функциональных и морфологических параметров хромосом. В данной сфере сделано уже много сделано уже исследовано достаточно, и с каждым днем передний край науки все ближе к цели. К настоящему времени установлен целый ряд явлений, характеризующих природу гена. Во-первых, ген в хромосоме обладает свойством самовоспроизводится (авторепродукции); во-вторых, он способен мутационно изменяться; в-третьих, он связан с определенной химической структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК; в-четвертых, он контролирует синтез аминокислот и их последовательностей в белковой молекулы. В связи с последними исследованиями формируется новое представление о гене как функциональной системе, а действие гена на определение признаков рассматривается в целостной системе генов – генотипе.

---

Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

Использованная литература:

1. 
   Г. Л. Снигур, Т. Н. Щербакова, Э. Ю. Сахарова, Основы генетики человека, учебное пособие, ВолГМУ, 2017 - 120 с. [Электронный ресурс] Доступ: https://www.volgmed.ru/uploads/files/2018-11/96168-metodicheskie_ukazaniya_po_discipline_biologiya_-_osnovy_genetiki_cheloveka.pdf (Дата обращения 04.02.2023)
   

2. Тиганов А.С. ‹‹Общая психиатрия››, Близнецовый метод, Москва, 2018 [Электронный ресурс] Доступ: https://www.psychiatry.ru/lib/2/book/28/chapter/48 (Дата обращения 04.02.2023)

3. Тиганов. А. С., Общая психиатрия, Генеалогический метод, Москва, 2018 [Электронный ресурс] Доступ: https://www.psychiatry.ru/lib/2/book/28/chapter/47 (Дата обращения 04.02.2023)

4. Уалион Д., История развития генетики как науки, 2022 [Электронный ресурс] Доступ: https://blog.fenix.help/zalipatelnaya-nauka/istoriya-razvitiya-genetiki-kak-nauki (Дата обращения 04.02.2023)

5. Лысенко А., Реферат по биологии “Генетика человека”, 2016[Электронный ресурс] Доступ: https://nsportal.ru/ap/library/nauchno-tekhnicheskoe-tvorchestvo/2016/03/26/referat-po-biologii-genetika-cheloveka (Дата обращения 04.02.2023)

6. Методы изучения наследственности у человека. Метод дерматоглифики (Материал подготовлен резидентом КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Енцовым Д. В.) [Электронный ресурс] Доступ: https://online.zakon.kz/Document/?doc_id=30985416&pos=5;-55#pos=5;-55 (Дата обращения 04.02.2023)

---