Файл: Биология в 2кн_кн1_Ярыгин Васильева и др_Учебник_2003 -432с.doc

Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот BB' отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (BB или B'B') промежуточным проявлением признака. Это объясняется тем, что аллель, способный сформировать нормальный признак, находясь в двойной дозе у гомозиготы BB, проявляется сильнее, чем в единственной дозе у гетерозиготы BB'. Указанные генотипы отличаются экспрессивностью, т.е. степенью выраженности признака. Демонстрацией такого типа взаимодействия генов могут быть многочисленные наследственные заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот по мутантным аллелям, а у гомозигот заканчивающиеся смертью. Иногда гетерозиготы имеют почти нормальный фенотип, а гомозиготы характеризуются пониженной жизнеспособностью.

Так, гомозиготы по аллелю серповидноклеточности эритроцитов в связи с развитием у них тяжелой формы анемии и других фенотипических проявлений (см. рис. 3.21) обычно не переживают детский возраст. Напротив, гетерозиготы — это как правило нормальные люди. Вместе с тем, они все-таки испытывают кислородную недостаточность в большей степени в сравнении с гомозиготами по аллелю дикого типа, в частности при подъеме на высоту (см. 4.1).

Кодоминирование представляет собой такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате этого формируется некий промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, определяемыми каждым аллелем самостоятельно. Примером может служить формирование IV, или АВ-группы, крови у человека, гетерозиготного по аллелям I^A и I^B, которые по отдельности детерминируют образование II и III групп крови.

Межаллельная комплементация относится к достаточно редко встречаемым способам взаимодействия аллельных генов. В этом случае возможно формирование нормального признака D у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям гена D(D'D"). Допустим, что ген D отвечает за синтез какого-то белка, который имеет четвертичную структуру, состоящую из нескольких одинаковых пептидных цепей. Мутантный аллель D' определяет синтез измененного пептида D', a мутантный аллель D" приводит к синтезу другой, но тоже измененной структуры пептида D". Можно представить ситуацию, когда взаимодействие таких измененных пептидов (D' и D") при формировании четвертичной структуры, как бы взаимно компенсируя эти изменения, обеспечивает образование белка с нормальными свойствами. В то же время отдельно взаимодействующие пептиды D' или D" формируют аномальные белки. Таким образом, с определенной вероятностью у гетерозигот D'D" в результате межаллельной комплементации может образовываться нормальный признак в виде белка с нормальными свойствами.

Аллельное исключение—такой вид взаимодействия аллельных генов в генотипе организма, который можно понять на примере рассмотренного выше механизма инактивации одной из Х-хромосом у особей гомогаметного пола, приводящего в соответствие дозы Х-генов у всех представителей вида. Инактива-ция одного из аллелей в составе Х-хромосомы способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели (рис. 3.79). Аллельное исключение наблюдается также в В-лимфоцитах, синтезирующих специфичные антитела к определенным антигенам. Моноспецифичность таких иммуноглобулинов требует выбора, который должна осуществить каждая клетка между экспрессией отцовского или материнского аллеля.

Рис. 3.79. Мозаицизм женского организма по наличию или отсутствию нормальных потовых желез в коже, обусловленный экспрессией нормального или мутантного аллелей гена Х-хромосомы

Затемнены участки кожи, лишенные потовых желез, в клетках которых экспрессируется мутантный аллель

Таким образом, даже процесс формирования элементарного признака — синтез полипептида с определенной последовательностью аминокислот — зависит, как правило, от взаимодействия по меньшей мере двух аллельных генов, и конечный результат определяется конкретным сочетанием их в генотипе.

Формирование сложных признаков предполагает необходимость взаимодействия неаллельных генов, занимающих разное положение в геноме данного вида.

Взаимодействие неаллельных генов. Большинство признаков и свойств организма, по которым он отличается от других представителей вида, являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Поэтому эти признаки называют сложными. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образуемая разными пептидными цепями, которые детерминируются разными (неаллельными) генами. Например, молекула гемоглобина, содержит две о,- и две (3-цепи, гены которых расположены у человека в 16-й и 11-й хромосомах (см. разд. 3.6.4.3). Сложный признак может быть обусловлен совместным однозначным действием нескольких генов или являться конечным результатом цепи биохимических преобразований, в которых принимают участие продукты многих генов. Наконец, на формирование как простых, так и сложных признаков определенные регуляторные воздействия оказывают другие локусы.

В зависимости от характера участия неаллельных генов в формировании того или иного признака различают несколько видов их взаимодействия.

Большинство количественных признаков организмов определяется полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полимерным. Оно сводится чаще всего к суммированию действия сходных аллелей этих генов, определяющих формирование одинакового варианта признака. Совместное действие полигенов обусловливает различную экспрессивность — степень выраженности признака, зависящую от дозы соответствующих аллелей. В основе появления в геноме таких генов, очевидно, лежит их дупликация или амплификация (см. разд. 3.6.4.3). Это позволяет увеличить синтез соответствующего продукта в клетках организма.

По полимерному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. В геноме человека имеется четыре гена, отвечающих за этот признак. В генотипе все они представлены в двойной дозе. В связи с тем что эти гены отвечают за развитие одного и того же признака, их обозначают одной и той же буквой, но с разными символами, чтобы подчеркнуть их неаллельность — P₁P₂P₃P₄.

Наличие в генотипе восьми доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих цвет кожи, обусловливает максимальную ее пигментацию, наблюдаемую у африканских негров (P₁P₁P₂P₂P₃P₃P₄P₄). Полное отсутствие доминантных аллелей у. рецессивных гомозигот (р₁р₂р₂р₃р₃р₄р₄) проявляется в виде минимальной пигментации у европеоидов. Большее или меньшее количество доминантных аллелей, колеблющееся от 8 до 0, обеспечивает разную интенсивность окраски кожи (рис. 3.80). Полимерное взаимодействие генов лежит в основе определения главным образом количественных признаков (рост, масса организма, возможно, интеллект).

Рис. 3.80. Зависимость интенсивности пигментации кожи у человека

от количества доминантных аллелей в системе полигенов (Р) в генотипе

Остальные пояснения см. в тексте

Большинство сложных признаков, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требует участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта, хотя бы одного из них, не позволяет сформировать нормальный сложный признак. Так как часто нормальный первичный продукт гена является результатом экспрессии его доминантного аллеля, сложный признак формируется при наличии в генотипе доминантных аллелей всех взаимодействующих генов. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием.

В качестве примера комплементарного взаимодействия неаллельных генов можно рассмотреть процесс формирования половой принадлежности организма у человека. Развитие признаков пола у человека, так же как у большинства животных, определяется в первую очередь сочетанием гетерохромосом в его кариотипе. Наличие Х- и Y-хромосом обусловливает возможность формирования мужского пола, а двух Х-хромосом —женского. Однако установлено, что для развития организма мужского пола не достаточно присутствия одного лишь Y-сцепленного гена, который определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез ими гормона тестостерона. Для этого необходим также продукт другого гена — белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез такого белка отвечает особый ген, расположенный в Х-хромосоме. Его мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу. Не использовав такую возможность на определенном этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Описанная картина известна у человека как тестикулярная феминизация, или синдром Морриса (рис. 3.81).

Рис. 3.81. Тестикулярная феминизация —синдром Морриса:

I — кариотип XY (удаление семенников в детском возрасте); II — евнухоидная форма, кариотип XY (отсутствие молочных желез, вторичного оволосения, естественного влагалища); III — кариотип XY

Таким образом, достижение конечного результата при формировании у человека признаков мужского пола является следствием взаимодополняющего действия нескольких (по меньшей мере двух) генов, определяющих возможность синтеза мужского полового гормона и белка-рецептора.

Другим примером взаимодействия неаллельных генов служит формирование у человека групповой принадлежности крови по системе АВО. Выше этот признак рассматривался с точки зрения взаимодействия аллельных генов. Отвечающий за формирование данного признака ген I обеспечивает синтез антигенов А и В, фиксирующихся на поверхности эритроцитов. Однако для синтеза антигенов А и В необходимо образование неспецифического вещества-предшественника, которое детерминируется геном Н, находящимся в доминантном состоянии. У гомозигот по рецессивному аллелю hh даже при наличии в генотипе доминантных аллелей гена ^ или I^й антигены А и В не синтезируются и фенотипически эти люди имеют I группу крови.

Рис. 3.82. Родословная, иллюстрирующая наследование группы крови

по системе АВО при бомбейском феномене

Женщина II.6 с группой крови 0(1) имеет ребенка III.1 с группой крови АВ (ГУ); вероятно, в ее геноме имеется аллель I^е, полученный ею от матери (1.2), но не проявившийся в связи с ее гомозиготностыо по рецессивному аллелю hh. Бомбейский фенотип встречается с частотой 1:13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея

Вероятно с этих же позиций можно рассматривать и случаи альбинизма у человека, когда даже у африканских негров, которые обладают максимумом доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих пигментацию кожи, появляются альбиносы с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах (рис. 3.83). Альбинизм связывают с гомозиготностыо генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации. Возможно, его доминантный аллель определяет синтез продукта, принимающего участие в процессах, предшествующих синтезу пигмента. В таком случае здесь также имеет место взаимодополняющее действие соответствующих аллелей разных генов.

В некоторых случаях при взаимодействии неаллельных генов для развития сложного признака необходимо обязательное присутствие одного из генов (А) в гомозиготном рецессивном состоянии (аа), тогда другой ген (В) обеспечивает формирование признака.

Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В(b), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим,

Рис. 3.83. Пример рождения альбиноса у негритянки (отсутствие пигментации кожи у ребенка может быть результатом рецессивного эпистаза)

Примером эпистатического взаимодействия генов может быть подавление у многих видов развития окраски покровов, определяемое одним из генов, при наличии в генотипе другого гена в доминантном состоянии. Так, у тыквы развитие окраски плодов определяется геном В. Доминантный его аллель детерминирует желтую, а рецессивный — зеленую окраску. Однако окраска не развивается вообще, если в генотипе имеется неаллельный ген А в доминантном состоянии. У кур породы леггорн белое оперение является результатом эпистатического воздействия доминантного аллеля одного гена на проявление неаллельного ему гена, отвечающего за пигментацию оперения.