Файл: Биология в 2кн_кн1_Ярыгин Васильева и др_Учебник_2003 -432с.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.06.2025
Просмотров: 13687
Скачиваний: 3
СОДЕРЖАНИЕ
В.Н. Ярыгин, в.И. Васильева, и.Н. Волков, в.В. Синелыцикова
1.2. Стратегия жизни. Приспособление, прогресс, энергетическое и информационное обеспечение
1.5. Происхождение эукариотической клетки
1.6. Возникновение многоклеточности
1.7. Иерархическая система. Уровни организации жизни
1.8. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
1.9. Особенности проявления биологических закономерностей у людей. Биосоциальная природа человека
Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни — основа жизнедеятельности организмов
Клетка —элементарная единица живого
2.2. Типы клеточной организации
2.3. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки
2.3.1. Принцип компартментации. Биологическая мембрана
2.3.2.Строение типичной клетки многоклеточного организма
2.3.4.Внутриклеточный поток энергии
2.3.5.Внутриклеточный поток веществ
2.3.6.Другие внутриклеточные механизмы общего значения
2.3.7.Клетка как целостная структура. Коллоидная система протоплазмы
2.4. Закономерности существования клетки во времени
2.4.2.Изменения клетки в митотическом цикле
Глава 3 структурно-функциональная организация генетического материала
3.1. Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого
3.3. Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата
3.4. Генный уровень организации генетического аппарата
3.4.1.Химическая организация гена
3.4.1.1. Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика
3.4.1.2. Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства
3.4.2Свойства днк как вещества наследственности и изменчивости
3.4.2.1. Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация днк
3.4.2.3. Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации
3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
3.4.2.5. Функциональная классификация генных мутаций
3.4.2.6. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект генных мутаций
3.4.3.Использование генетической информации в процессах жизнедеятельности
3.4.3.1. Роль рнк в реализации наследственной информации
3.4.3.2. Особенности организации и экспрессии генетической информации у про- и эукариот
3.4.4.Функциональная характеристика гена
3.4.5.Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала
3.5. Хромосомный уровень организации генетического материала
3.5.1.Некоторые положения хромосомной теории наследственности
3.5.2.Физико-химическая организация хромосом эукариотической клетки
3.5.2.1. Химический состав хромосом
3.5.2.2. Структурная организация хроматина
3.5.2.4. Особенности пространственной организации генетического материала в прокариотической клетке
3.5.3.1. Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток
3.5.3.2. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе
3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
3.5.4.Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
3.5.5.Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала
3.6. Геномный уровень организации наследственного материала
3.6.1.Геном. Генотип. Кариотип
3.6.2.Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации
3.6.2.1. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток
3.6.2.2. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов
3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость
3.6.2.4. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации
3.6.3.Особенности организации наследственного материала
3.6.4.1. Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот
3.6.4.2. Эволюция прокариотического генома
3.6.4.3. Эволюция эукариотического генома
3.6.4.4. Подвижные генетические элементы
3.6.4.5. Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома
3.6.5.Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов
3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
3.6.5.2. Взаимодействия между генами в генотипе
3.6.6.Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов
3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности
3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот
3.6.7.Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала
И молекулярно-генетические механизмы обеспечения свойств наследственности
4.1. Молекулярно-генетические механизмы наследственности и изменчивости у человека
4.2. Клеточные механизмы обеспечения наследственности и изменчивости у человека
Раздел III онтогенетический уровень организации живого
5.1. Способы и формы размножения
5.2.1.Чередование поколений с бесполым и половым размножением
5.4. Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла
5.5. Пути приобретения организмами биологической информации
6.1.1.Модификационная изменчивость
6.1.2.Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма
6.1.2.1. Доказательства генетического определения признаков пола
6.1.2.2. Доказательства роли факторов среды в развитии признаков пола
6.2. Реализация наследственной информации в индивидуальном развитии. Мультигенные семейства
6.3. Типы и варианты наследования признаков
6.3.1.Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами
6.3.1.1. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование
6.3.1.2. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование
6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
6.3.2.Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
6.4. Роль наследственности и среды
6.4.1.Наследственные болезни человека
6.4.1.2. Генные(или менделевские)болезни
6.4.1.3. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
6.4.1.4. Болезни с нетрадиционным типом наследования
Связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
6.4.2.Особенности человека как объекта генетических исследований
6.4.3.Методы изучения генетики человека
6.4.3.1. Генеалогический метод
6.4.3.3. Популяционно-статистический метод
6.4.3.4. Методы дерматоглифики и пальмоскопии
6.4.3.5. Методы генетики соматических клеток
6.4.3.6. Цитогенетичвский метод
6.4.3.8. Методы изучения днк в генетических исследованиях
6.4.4.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
6.4.5.Медико-генетическое консультирование
Глава 7 периодизация онтогенеза
7.1. Этапы. Периоды и стадии онтогенеза
7.2. Видоизменения периодов онтогенеза, имеющие экологическое и эволюционное значение
7.3. Морфофизиологические и эволюционные особенности яиц хордовых
7.4. Оплодотворение и партеногенез
7.5.3.Образование органов и тканей
7.5.4.Провизорные органы зародышей позвоночных
7.6. Эмбриональное развитие млекопитающих и человека
7.6.1.Периодизация и раннее эмбриональное развитие
7.6.2.Примеры органогенезов человека, отражающих эволюцию вида
Глава 8 закономерности индивидуального развития организмов
В биологии индивидуального развития
8.2.7.Генетический контроль развития
8.3.5.Интегрированность онтогенеза
8.5. Старость и старение. Смерть как биологическое явление
8.5.1.Изменение органов и систем органов в процессе старения
8.5.2.Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
8.6. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни
У различных видов млекопитающих животных
8.6.2.Влияние на процесс старения условий жизни
8.6.3.Влияние на процесс старения образа жизни
8.6.4.Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
8.7. Гипотезы, объясняющие механизмы старения
8.8. Введение в биологию продолжительности жизни людей
8.8.1.Статистический метод изучения закономерностей продолжительности жизни
Глава 9 роль нарушений механизмов онтогенеза в патологии человека
9.2. Классификация врожденных пороков развития
9.3. Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития
Генетическое многообразие генных болезней. Изучение наследственных заболеваний у человека свидетельствует о том, что нередко сходное фенотипическое проявление болезни бывает обусловлено несколькими различными мутациями. Это явление впервые было описано в 30-х гг. С. Н. Давиденковым и названо генетической гетерогенностью наследственных заболеваний. Генетическая гетерогенность наследственных болезней может быть обусловлена мутациями разных генов, кодирующих ферменты одного метаболического пути, а также мутациями одного и того же гена, приводящими к появлению разных его аллелей.
Среди рассмотренных выше наследственных болезней особенно высокой степенью генетического полиморфизма отличаются мукопо-лисахаридозы, генетическая разнородность которых объясняется множественными мутациями в 11—12 генах, связанных общей функцией расщепления полисахаридов. Большой генетической гетерогенностью характеризуется врожденная аутосомно-рецессивная форма глухоты, при которой различают не менее 35 генетически различных вариантов с фенотипически сходным проявлением.
Большие перспективы в расшифровке наследственной гетерогенности генных болезней открываются в связи с применением молекулярно-генетических методов их прямого анализа с помощью ДНК-зондов.
Клиническое многообразие наследственных болезней. Разнообразие клиники наследственных болезней проявляется в различии времени начала заболевания, в спектре и степени выраженности симптомов, в течении и исходе у разных больных. Например, наследуемая по аутосомно-доминантному типу хорея Гентингтона, при которой поражаются базальные ганглии головного мозга, клинически начинает проявляться в виде непроизвольных движений в разном возрасте, но чаще в 40—45 лет. С временем начала клинического проявления связана и тяжесть течения заболевания (см. 6.4.1.4).
О клиническом полиморфизме можно говорить лишь в отношении генетически определенной наследственной формы. Причины клинического полиморфизма могут быть как генетическими, так и средовы-ми. К генетическим причинам можно отнести действие генов-модификаторов на проявление патологически измененного гена и сложную систему разнообразных взаимодействий между ним и другими генами. Кроме того, разнообразие клинического проявления наследственных заболеваний может зависеть от факторов среды, в которой развивается организм и которая влияет на проявление патологически измененных генов.
6.4.1.3. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
Эта группа болезней отличается от генных болезней тем, что для своего проявления нуждается в действии факторов внешней среды. Среди них также различают моногенные, при которых наследственная предрасположенность обусловлена одним патологически измененным геном, и полигенные. Последние определяются многими генами, которые в нормальном состоянии, но при определенном взаимодействии между собой и с факторами среды создают предрасположение к появлению заболевания. Они называются мультифакториальными заболеваниями (МФЗ).
Заболевания моногенные с наследственным предрасположением относительно немногочисленны. К ним применим метод менделевского генетического анализа. Учитывая важную роль среды в их проявлении, они рассматриваются как наследственно обусловленные патологические реакции на действие различных внешних факторов (лекарственных препаратов, пищевых добавок, физических и биологических агентов), в основе которых лежит наследственная недостаточность некоторых ферментов.
К таким реакциям могут быть отнесены наследственно обусловленная непереносимость сульфаниламидных препаратов, проявляющаяся в гемолизе эритроцитов, повышении температуры при применении общих анестезирующих средств.
У человека описана мутация, обусловливающая патологическую реакцию на загрязнение атмосферы, которая проявляется в раннем развитии эмфиземы легких (в возрасте 30—40 лет). У генетически чувствительных индивидов нежелательные реакции могут вызывать некоторые компоненты пищи и пищевые добавки. Известна непереносимость у ряда людей молочного сахара —лактозы. Гены непереносимости лактозы широко распространены среди азиатского населения (до 95—100%) и среди американских негров и индейцев (до 70—75%). У некоторых людей наблюдается непереносимость к употребляемым в пищу конским бобам, вызывающим у них гемолиз. Ряд лиц не переносит жирной пищи и в раннем возрасте страдает атеросклерозом, что повышает риск инфаркта миокарда. У некоторых людей употребление в пищу сыра и шоколада провоцирует мигрень. Отмечены специфические реакции людей на алкоголь. Консерванты и пищевые красители у некоторых людей не подвергаются нормальному усвоению, что также проявляется в непереносимости этих компонентов пищи.
Наряду с химическими агентами у людей отмечается наследуемая патологическая реакция на физические факторы (тепло, холод, солнечный свет) и факторы биологической природы (вирусные, бактериальные, грибковые инфекции, вакцины). Иногда отмечается наследственная устойчивость к действию биологических агентов. Например гетерозиготы HbA HbS устойчивы к заражению возбудителем тропической малярии.
К болезням с наследственной предрасположенностью, обусловленной многими генетическими и средовыми факторами, относятся такие заболевания, как псориаз, сахарный диабет, шизофрения. Этим заболеваниям присущ семейный характер, и участие наследственных факторов в их возникновении не вызывает сомнений. Однако генетическая природа предрасположенности к ним пока не расшифрована.
Нередко предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с определенным сочетанием различных генов. Так, у людей со II (А) группой крови чаще наблюдается рак желудка и кишечника, матки, яичников и молочной железы, а также пернициозная анемия, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, холецистит, желчно-каменная болезнь, ревматизм. У людей с I (0) группой крови чаще встречается язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки. Установление с помощью различных методов генетических исследований точного диагноза заболевания, выяснение роли наследственности и среды в его развитии, определение типа наследования в случае наследственных болезней дают возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих заболеваний в следующих поколениях.
6.4.1.4. Болезни с нетрадиционным типом наследования
В последние годы стало очевидным, что далеко не все случаи наследственной патологии у человека можно рассматривать как результат менделирующих генных мутаций, хромосомных аномалий или как мультифакториальные заболевания (МФЗ).
В настоящее время описано достаточно много заболеваний, которые в современной классификации наследственной патологии человека объединяют в отдельную группу: болезни с нетрадиционным типом наследования. Среди них различают: болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации и др.
Болезни импринтинга. Особенности наследования и фенотипического проявления при болезнях импринтинга обусловлены явлением геномного импринтинга (ГИ) (импринтинг от англ. imprinting — запечатление).
Явление геномного импринтинга связывают со специфическими изменениями хромосом или их участков во время образования мужских и женских гамет. Этим объясняется дифференциальная маркировка отцовских и материнских хромосом у потомков.
Точные механизмы дифференциальной маркировки хромосом или их участков в сперматогенезе или овогенезе пока окончательно не выяснены. Однако, немаловажная роль, вероятно, принадлежит процессам специфического метилирования цитозиновых оснований ДНК, выключающим транскрипцию гена.
Импринтированные участки в хромосомах определенного родительского происхождения (отцовских иди материнских) избирательно репрессируются у потомка. В связи с этим фенотипически проявляется только информация, полученная от другого родителя, т.е. имеет место моноаллельная экспрессия. Следовательно, фенотипическое проявление мутантного аллеля зависит от того с какой половой клеткой (яйцеклеткой или сперматозоидом) он был передан потомку.
Явлением ГИ объясняется, например, избирательная инактивация у млекопитающих отцовской Х-хромосомы в клетках провизорных органов (см. гл. 7.5.4.). В клетках самого зародыша имеет место равновероятная инактивация отцовской и материнской Х-хромосом (см. рис. 3.78).
Таким образом, следствием ГИ (дифференциальной маркировки в гаметогенезе родителей и последующей избирательной инактивации у потомков участков хромосом) является функциональная неравноценность в генотипе потомка аллелей разного родительского происхождения.
Связь этиологии ряда наследственных заболеваний с феноменом ГИ может быть прослежена на разных уровнях организации генетического материала.