Файл: Биология в 2кн_кн1_Ярыгин Васильева и др_Учебник_2003 -432с.doc
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.06.2025
Просмотров: 13693
Скачиваний: 3
СОДЕРЖАНИЕ
В.Н. Ярыгин, в.И. Васильева, и.Н. Волков, в.В. Синелыцикова
1.2. Стратегия жизни. Приспособление, прогресс, энергетическое и информационное обеспечение
1.5. Происхождение эукариотической клетки
1.6. Возникновение многоклеточности
1.7. Иерархическая система. Уровни организации жизни
1.8. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
1.9. Особенности проявления биологических закономерностей у людей. Биосоциальная природа человека
Клеточный и молекулярно-генетический уровни организации жизни — основа жизнедеятельности организмов
Клетка —элементарная единица живого
2.2. Типы клеточной организации
2.3. Структурно-функциональная организация эукариотической клетки
2.3.1. Принцип компартментации. Биологическая мембрана
2.3.2.Строение типичной клетки многоклеточного организма
2.3.4.Внутриклеточный поток энергии
2.3.5.Внутриклеточный поток веществ
2.3.6.Другие внутриклеточные механизмы общего значения
2.3.7.Клетка как целостная структура. Коллоидная система протоплазмы
2.4. Закономерности существования клетки во времени
2.4.2.Изменения клетки в митотическом цикле
Глава 3 структурно-функциональная организация генетического материала
3.1. Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого
3.3. Общие свойства генетического материала и уровни организации генетического аппарата
3.4. Генный уровень организации генетического аппарата
3.4.1.Химическая организация гена
3.4.1.1. Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика
3.4.1.2. Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства
3.4.2Свойства днк как вещества наследственности и изменчивости
3.4.2.1. Самовоспроизведение наследственного материала. Репликация днк
3.4.2.3. Изменения нуклеотидных последовательностей днк. Генные мутации
3.4.2.4. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
3.4.2.5. Функциональная классификация генных мутаций
3.4.2.6. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект генных мутаций
3.4.3.Использование генетической информации в процессах жизнедеятельности
3.4.3.1. Роль рнк в реализации наследственной информации
3.4.3.2. Особенности организации и экспрессии генетической информации у про- и эукариот
3.4.4.Функциональная характеристика гена
3.4.5.Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала
3.5. Хромосомный уровень организации генетического материала
3.5.1.Некоторые положения хромосомной теории наследственности
3.5.2.Физико-химическая организация хромосом эукариотической клетки
3.5.2.1. Химический состав хромосом
3.5.2.2. Структурная организация хроматина
3.5.2.4. Особенности пространственной организации генетического материала в прокариотической клетке
3.5.3.1. Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток
3.5.3.2. Распределение материала материнских хромосом между дочерними клетками в митозе
3.5.3.3. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации
3.5.4.Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
3.5.5.Биологическое значение хромосомного уровня организации наследственного материала
3.6. Геномный уровень организации наследственного материала
3.6.1.Геном. Генотип. Кариотип
3.6.2.Проявление свойств наследственного материала на геномном уровне его организации
3.6.2.1. Самовоспроизведение и поддержание постоянства кариотипа в ряду поколений клеток
3.6.2.2. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов
3.6.2.3. Рекомбинация наследственного материала в генотипе. Комбинативная изменчивость
3.6.2.4. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации
3.6.3.Особенности организации наследственного материала
3.6.4.1. Геном предполагаемого общего предка про- и эукариот
3.6.4.2. Эволюция прокариотического генома
3.6.4.3. Эволюция эукариотического генома
3.6.4.4. Подвижные генетические элементы
3.6.4.5. Роль горизонтального переноса генетического материала в эволюции генома
3.6.5.Характеристика генотипа как сбалансированной по дозам системы взаимодействующих генов
3.6.5.1. Значение сохранения дозового баланса генов в генотипе для формирования нормального фенотипа
3.6.5.2. Взаимодействия между генами в генотипе
3.6.6.Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов
3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности
3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот
3.6.7.Биологическое значение геномного уровня организации наследственного материала
И молекулярно-генетические механизмы обеспечения свойств наследственности
4.1. Молекулярно-генетические механизмы наследственности и изменчивости у человека
4.2. Клеточные механизмы обеспечения наследственности и изменчивости у человека
Раздел III онтогенетический уровень организации живого
5.1. Способы и формы размножения
5.2.1.Чередование поколений с бесполым и половым размножением
5.4. Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла
5.5. Пути приобретения организмами биологической информации
6.1.1.Модификационная изменчивость
6.1.2.Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма
6.1.2.1. Доказательства генетического определения признаков пола
6.1.2.2. Доказательства роли факторов среды в развитии признаков пола
6.2. Реализация наследственной информации в индивидуальном развитии. Мультигенные семейства
6.3. Типы и варианты наследования признаков
6.3.1.Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными генами
6.3.1.1. Моногенное наследование признаков. Аутосомное и сцепленное с полом наследование
6.3.1.2. Одновременное наследование нескольких признаков. Независимое и сцепленное наследование
6.3.1.3. Наследование признаков, обусловленных взаимодействием неаллельных генов
6.3.2.Закономерности наследования внеядерных генов. Цитоплазматическое наследование
6.4. Роль наследственности и среды
6.4.1.Наследственные болезни человека
6.4.1.2. Генные(или менделевские)болезни
6.4.1.3. Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением
6.4.1.4. Болезни с нетрадиционным типом наследования
Связанные с экспансией тринуклеотидных повторов
6.4.2.Особенности человека как объекта генетических исследований
6.4.3.Методы изучения генетики человека
6.4.3.1. Генеалогический метод
6.4.3.3. Популяционно-статистический метод
6.4.3.4. Методы дерматоглифики и пальмоскопии
6.4.3.5. Методы генетики соматических клеток
6.4.3.6. Цитогенетичвский метод
6.4.3.8. Методы изучения днк в генетических исследованиях
6.4.4.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний
6.4.5.Медико-генетическое консультирование
Глава 7 периодизация онтогенеза
7.1. Этапы. Периоды и стадии онтогенеза
7.2. Видоизменения периодов онтогенеза, имеющие экологическое и эволюционное значение
7.3. Морфофизиологические и эволюционные особенности яиц хордовых
7.4. Оплодотворение и партеногенез
7.5.3.Образование органов и тканей
7.5.4.Провизорные органы зародышей позвоночных
7.6. Эмбриональное развитие млекопитающих и человека
7.6.1.Периодизация и раннее эмбриональное развитие
7.6.2.Примеры органогенезов человека, отражающих эволюцию вида
Глава 8 закономерности индивидуального развития организмов
В биологии индивидуального развития
8.2.7.Генетический контроль развития
8.3.5.Интегрированность онтогенеза
8.5. Старость и старение. Смерть как биологическое явление
8.5.1.Изменение органов и систем органов в процессе старения
8.5.2.Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
8.6. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни
У различных видов млекопитающих животных
8.6.2.Влияние на процесс старения условий жизни
8.6.3.Влияние на процесс старения образа жизни
8.6.4.Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
8.7. Гипотезы, объясняющие механизмы старения
8.8. Введение в биологию продолжительности жизни людей
8.8.1.Статистический метод изучения закономерностей продолжительности жизни
Глава 9 роль нарушений механизмов онтогенеза в патологии человека
9.2. Классификация врожденных пороков развития
9.3. Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития
9.2. Классификация врожденных пороков развития
Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения (в пренатальном онтогенезе), выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа. Последнее отличает врожденные пороки развития органов от аномалий, при которых нарушение функции обычно не наблюдается. Врожденные пороки развития являются причиной приблизительно 20% смертей в неонатальном периоде, а также занимают значительное место в практике акушерства и гинекологии, медицинской генетике детской хирургии и ортопедии, патологической анатомии. В связи с этим знания по вопросам профилактики, этиологии, патогенеза, лечения и прогнозирования врожденных пороков развития имеют большое значение.
Знакомство с закономерностями и механизмами нормального морфогенеза в процессе эмбрионального развития позволяет понять, какого рода нарушения могут привести к возникновению пороков. Кроме того, пороки развития представляют собой как бы природные эксперименты, обнаруживающие скрытые от глаз процессы. Таким образом, сами эти пороки представляют собой материал для научных поисков и обобщений. Примером могут служить такие врожденные пороки развития, которые напоминают некоторые черты строения, свойственные другим видам взрослых позвоночных животных или их зародышам. Они позволяют осознать теснейшую эволюционно-биологическую связь человека с животными и использовать ее для иллюстрации закономерностей макроэволюции, а также для формирования естественноисторического взгляда на возникновение и развитие человека.
Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространенность и локализация. Мы дополнительно обращаем внимание на филогенетическую значимость и нарушения основных клеточных механизмов, приводящие к пороку развития.
В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые) и мультифакториальные.
Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Время проявления нарушений в онтогенезе может зависеть от времени вступления в активное состояние соответствующего мутированного гена, группы генов или хромосом. Последствия генетических нарушений зависят также от масштаба и времени проявления нарушений.
Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием тератогенных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, вирусы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов.
Историческими вехами являются работы Ц. Стоккарта в начале XX в., впервые показавшего тератогенное действие алкоголя, и работы офтальмолога Н. Грегга, открывшего тератогенное действие вируса краснухи (1941). Очень страшное событие имело место в 1959—1961 гг., когда после применения беременными талидомида в ряде стран Запада родились несколько десятков тысяч детей с тяжелыми врожденными пороками.
Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия. Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.
Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Вероятно, скорее всего бывает так, что экзогенные факторы нарушают наследственный аппарат в клетках развивающегося организма, а это приводит по цепочке ген — фермент — признак к фенокопиям. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.
Установление причины врожденных пороков имеет большое прогностическое значение для носителя этих пороков и профилактическое — в отношении последующего потомства. В настоящее время медицинские генетики и патологоанатомы существенно продвинулись в области так называемого синдромологического анализа. Синдромологический анализ — это обобщенный анализ фенотипа больных с целью выявления устойчивых сочетаний признаков. Овладение им помогает в установлении причины возникновения пороков и основных патогенетических механизмов.
В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии. Если нарушения развития на стадии зиготы (гаметопатия) или бластулы (бластопатия) очень грубые, то дальнейшее развитие, видимо, не идет и зародыш погибает. Эмбриопатии (нарушения, возникшие в период от 15 сут до 8 нед эмбрионального развития) как раз составляют основу врожденных пороков, о чем уже говорилось выше. Фетопатии (нарушения, возникшие после 10 нед эмбрионального развития) представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.
В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны. Выделение первичных пороков из комплекса нарушений, обнаруженных у пациента, имеет большое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные, или одиночные, системные, т.е. в пределах одной системы, и множественные, т.е. в органах двух систем и более. Комплекс пороков, вызванный одной ошибкой морфогенеза, называют аномаладом.
В основу классификации врожденных пороков, принятой Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ), положен анатомо-физиологический принцип (по месту локализации).
По клеточным механизмам, которые преимущественно нарушены при том или ином врожденном пороке развития, можно выделить пороки, возникшие в результате нарушения размножения клеток, миграции клеток или органов, сортировки клеток, дифференцировки, а также гибели клеток. Нарушение перечисленных клеточных механизмов может привести к слишком малым или, наоборот, слишком большим размерам органов или их частей, к недостаточному или, напротив, очень сильному рассасыванию тканей в органах, к изменению положения отдельных клеток, тканей или органов относительно других органов и тканей, к нарушениям дифференцировки, так называемым дисплазиям.
По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и не связанные с предшествующим филогенезом, т.е. нефилогенетические.
Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа Хордовые и подтипа Позвоночные. Если они напоминают органы предковых групп или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить несращение дужек позвонков, шейные и поясничные ребра, несращение твердого нёба, персистирование висцеральных дуг и др. Если пороки напоминают органы родственных современных или древних, но боковых ветвей животных, то их называют аллогенными. Филогенетически обусловленные пороки показывают генетическую связь человека с другими позвоночными, а также помогают понять механизмы возникновения пороков в ходе эмбрионального развития.
Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, двойниковые уродства и эмбриональные опухоли, которые появляются в результате нарушения эмбриогенеза, не отражая филогенетических закономерностей.
9.3. Значение нарушения механизмов онтогенеза в формировании пороков развития
При изложении клеточных механизмов в гл. 8 приводились примеры иллюстрирующие, как нарушение этих механизмов может приводить к формированию врожденных пороков развития. В данной главе описаны лишь некоторые пороки развития тех органов, морфогенез которых был рассмотрен в гл. 7. Их следует рассматривать как отдельные примеры подкрепляющие обоснованность изучения онтофилогенетических предпосылок формирования врожденных пороков развития.
Различные варианты расщелины позвоночника как бы соответствуют очень древнему примитивному строению его у низших позвоночных Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta)—это дефект в виде аплазии спинных дужек и остистых отростков (рис. 9.2, А). Дужки позвонков при нормальном развитии образуются из мигрирующих клеток склеротомов под индуцирующим влиянием со стороны хорды, спинного мозга и спинномозговых узлов. При описываемом пороке происходит остановка их развития, что, вероятно, может быть связано с нарушением необходимых индуцирующих воздействий.
Скрытые формы расщелины первого крестцового позвонка встречаются среди людей с частотой около 10%, а первого шейного—с частотой около 3%. Как правило, спинной мозг и спинномозговые нервы не изменены и не имеется никаких серьезных нарушений. Кожа над дефектом также не изменена, но иногда порок можно заподозрить по небольшой ямочке или пучку волос над ним. Чаще всего дефект выявляется как рентгенологическая находка. О возможной наследственной природе порока свидетельствуют такие данные: скрытые формы расщелины дужек позвонков встречаются у 14,3% матерей, у 6,1 % отцов и у 26,8% сибсов пробандов с различными формами несращения нервной трубки и позвонков.
Более грубым пороком являются кистозная расщелина позвоночника (spina bifida cystia) и полный рахисхиз. Кистозная расщелина характеризуется наличием грыжевого мешка (рис. 9.2, В, Г), а полный рахисхиз — дефектом мозговых оболочек, мягких покровов и лежащим открыто в виде пластинки или желоба спинным мозгом (рис. 9.2, Б). В последнем случае нервные валики не соединяются в трубку либо из-за ослабления индуцирующего влияния подлежащей хорды, либо из-за действия тератогенных факторов на нейроэпителиальные клетки.
|
|
