ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 30.09.2020
Просмотров: 1560
Скачиваний: 4
Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
Модификационная изменчивость - это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменившиеся условия среды.
Мутационная изменчивость - наследственная изменчивость генотипа, обусловленная мутациями.
Ген - единица наследственного материала; участок молекулы ДНК и РНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка.
Генотип - это совокупность всех наследственных свойств особи, наследственная основа организма, составленная совокупностью генов.
Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом одного вида организма; совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.
Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома.
Генофонд – совокупность генов группы особей.
Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма.
Гибридологический метод – это скрещивание организмов, отличающихся друг от друга какими либо признаками, и последующий анализ характера наследования этих признаков у потомства.
Моногибридное скрещивание - это скрещивание родительских организмов, различающихся по одному признаку.
Дигибридное скрещивание - это скрещивание родителей, отличающихся по двум признакам.
Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака.
Аллельные гены - это гены, ответственные за развитие одного признака.
Гомозигота - это зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена.
Гомозиготные организмы - это организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена.
Гомогаметный пол - равногаметный пол, у которого половые хромосомы одинаковы.
Гетерозигота - это зигота, имеющая разные аллели данного гена.
Гетерозиготные организмы - это организмы, содержащие различные аллельные гены.
Гетерогаметный пол - разногаметный пол, у которого половые хромосомы различны.
Доминантный признак - это признак, проявляющийся у гибридов; подавляющий другой признак.
Рецессивный признак- это подавляемый у гибридов признак.
Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки.
Мутации - это внезапно возникающие наследственные изменения генотипа.
Генные мутации - изменения, возникающие вследствие перестройки генов в молекуле ДНК чаще всего при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена.
Геномные мутации - изменения числа хромосом.
Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом.
Мутагены – это факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению числа мутаций.
Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.
Признак —любая особенность организма, т. е. любое отдельное его качество или свойство, по которому можно различить две особи. У растений это форма венчика (например, симметричный—асимметричный) или его окраска (пурпурный—белый), скорость созревания растений (скороспелость—позднеспелость), устойчивость или восприимчивость к заболеванию и т. д.
Совокупность всех признаков организма, начиная с внешних и кончая особенностями строения и функционирования клеток, тканей и органов, называется фенотипом. Этот термин может употребляться и по отношению к одному из альтернативных признаков.
Признаки и свойства организма проявляются под контролем наследственных факторов, т. е. генов. Совокупность всех генов организма называют генотипом.
Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.
Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя). При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F1) цветки оказались пурпурными. При этом белая окраска цветка не проявлялась (рис. 3.1).
Мендель установил также, что все гибриды F1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков.
Рис. 3.1. Схема моногибридного скрещивания: I — гомозиготные особи с доминантным признаком; 2 — гетерозиготные особи с доминантным или промежуточным признаком; 3 — гомозиготные особи с рецессивным признаком.
Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает. Явление преобладания у гибридов F1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак — доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F1 он назвал рецессивными.
Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо К. Корренсом первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.
Закон расщепления (второй закон Менделя).Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F2. Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть — рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признаку гибрида F1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названо вторым законом Менделя, или законом расщепления.
Гомозиготные и гетерозиготные особи. Чтобы выяснить, как будет осуществляться наследование признаков в третьем, четвертом и последующих поколениях, Мендель путем самоопыления вырастил гибриды этих поколений и проанализировал полученное потомство. Он выяснил, что растения, обладающие рецессивными признаками (например, белые цветки), в следующих поколениях (F3 F4 и т. д.), воспроизводят потомство только с белыми цветками (см. рис. 3.1).
Иначе вели себя гибриды второго поколения, обладающие доминантными признаками (например, пурпурными цветками). Среди них при анализе потомства Мендель обнаружил две группы растений, внешне совершенно неразличимых по каждому конкретному признаку.
Первая группа, составляющая 1/3 от общего числа растений с доминантным признаком, далее не расщеплялась, т. е. во всех последующих поколениях у них обнаруживалась только пурпурная окраска цветков. Оставшиеся 2/3 растений второго поколения в F3, снова давали расщепление такое же, как в F2 т. е. на три растения с пурпурными цветками появлялось одно с белыми.
Особи, которые не дают в потомстве расщепления и сохраняют свои признаки в «чистом» виде, называют гомозиготными, а те, у которых в потомстве происходит расщепление, —гетерозиготными.
Таким образом, Менделем впервые было установлено, что растения, сходные по внешним признакам, могут обладать различными наследственными свойствами.
Аллелизм. Для установления причины расщепления, причем в строго определенных численных отношениях доминантных и рецессивных признаков, следует вспомнить, что связь между поколениями при половом размножении осуществляется через половые клетки (гаметы). Очевидно, гаметы несут материальные наследственные задатки, или факторы, определяющие развитие того или иного признака. Эти факторы позже и были названы генами.
В соматических клетках диплоидного организма эти задатки являются парными: один получен от отцовского организма, а другой — от материнского. Мендель предложил обозначать доминантные наследственные задатки заглавной буквой (например,А), а соответствующие им рецессивные задатки прописной буквой (а). Пару генов, определяющих альтернативные признаки, называют аллеломорфной парой, а само явление парности — алле-лизмом.
Каждый ген имеет два состояния — А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) — то гетерозиготным. Следовательно, аллель — это форма существования гена.
Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВ0. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.
Статистический анализ расщепления. Представим результаты опытов Менделя по моногибридному скрещиванию гороха в виде схемы (рис. 3.2). Символы Р, F1, F2 и т- д. обозначают родительское, 1-е и 2-е поколение соответственно, знак умножения указывает скрещивание, символ о* обозначает мужской пол, a Q — женский. Из схемы видно, что в родительском поколении (Р) материнская и отцовская формы гомозиготны по исследуемому признаку, поэтому производят гаметы только с аллелем А или только с а.
При оплодотворении эти гаметы образуют зиготу, которая имеет оба аллеля Аа — доминантный и рецессивный. В результате все гибриды F1 единообразны по конкретному признаку, поскольку доминантный аллель А подавляет действие рецессивного аллеля а. Во время образования гамет аллели А и а попадают в них по одному. Следовательно, гибридные организмы способны производить гаметы двух типов, несущие аллели А и а, т. е. являются гетерозиготными.
Рис. 3.2. Наследование пурпурной и белой окраски цветков гороха.
Для облегчения расчета сочетаний разных типов гамет английский генетик Р. Пеннет предложил производить запись в виде решетки, которая и вошла в литературу под названием решетка Пеннета (см. рис. 3.2). Слева по вертикали располагаются женские гаметы, сверху по горизонтали — мужские. В квадраты решетки вписывают образующиеся сочетания гамет, которые соответствуют генотипам зигот.
При самоопылении в F2 получается расщепление по генотипу вотношении 1АА:2Аа:1аа, т. е. одна четвертая часть гибридов гомозиготны по доминантным аллелям, половина — гетерозиготны и одна четвертая часть — гомозиготны по рецессивным аллелям. Так как генотипам АА и Аа соответствует один и тот же фенотип — пурпурная окраска цветка, расщепление по фенотипу будет следующим; 3 пурпурных: 1 белый. Следовательно, расщепление по фенотипу не совпадает с расщеплением по генотипу.
Теперь легко объяснить, почему гомозиготные белоцветко-вые растения второго поколения с рецессивными аллелями аа при самоопылении b F3 дают только себе подобных. Такие растения производят гаметы одного типа, и, как следствие, расщепления не наблюдается. Ясно также, что среди пурпурноцветковых 1 /3 доминантных гомозигот (АА) также не будет давать расщепления, а 2/3 гетерозиготных растений (Аа) будут давать b F3 расщепление 3:1, как и у гибридов F2
На основании, анализа результатов моногибридното скрещивания были сформулированы не только первый и второй законы Менделя и правило доминирования, но и правило чистоты гамет.
Правило чистоты гамет. При моногибридном скрещивании в случае полного доминирования у гетерозиготных гибридов (Аа) первого поколения проявляется только доминантный аллель (А); рецессивный же (а) не теряется и не смешивается с доминантным. В F2 как рецессивный, так и доминантный аллели могут проявляться в своем «чистом» виде. При этом аллели не только не смешиваются, но и не претерпевают изменений после совместного пребывания в гибридном организме. В результате гаметы, образуемые такой гетерозиготой, являются «чистыми» в том смысле, что гамета А «чиста» и не содержит ничего от аллеля а, а гамета а «чиста» от А. Это явление несмешивания аллелей пары альтернативных признаков в гаметах гибрида получило название правило чистоты гамет. Данное правило, сформулированное У. Бэтсоном, указывает на дискретность гена, несмешиваемость аллелей друг с другом и другими генами. Цитологическая основа правила чистоты гамет и закона расщепления заключается в том, что гомологичные хромосомы и локализованные в них гены, контролирующие альтернативные признаки, распределяются по разным гаметам.
Анализирующее скрещивание. При полном доминировании судить о генотипе организма по его фенотипу невозможно, поскольку и доминантная гомозигота (АА), и гетерозигота (Аа) обладают фено-типически доминантным признаком. Для того чтобы отличить доминантную гомозиготу от гетерозиготной, используют метод, называемый анализирующим скрещиванием, т. е. скрещивание исследуемого организма с организмом, гомозиготным по рецессивным аллелям. В этом случае рецессивная форма (аа) образует только один тип гамет с аллелем а, что позволяет проявиться любому из двух аллелей исследуемого признака уже в первом поколении.
Например, у плодовой мухи дрозофилы длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом гомозиготна по доминантным аллелям (LL), Если же в первом поколении произойдет расщепление на доминантные и рецессивные формы в отношении 1:1, то можно сделать вывод, что исследуемый организм является гетерозиготным.
Таким образом, по характеру расщепления можно проанализировать генотип гибрида, типы гамет, которые он образует, и их соотношение. Поэтому анализирующее скрещивание является очень важным приемом генетического анализа и широко используется в генетике и селекции.
17. Особенности аллельного взаимодействия генов
Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв. В случае наличия только 2 аллелей, чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.
Если же имеет место множественный аллелизм, то используется следующая система обозначения аллелей, например, в случае вышеописанной мутации ade у дрожжей. Ответственный за неё ген обозначают заглавными латинскими буквами: ADE 2. Множественные аллели этого гена записывают так: ade 2—1, ade 2—2 и т.д. Сам же признак, как это принято в генетике микроорганизмов, обозначают ADE.
При этом само слово «аллель» употребляется в русском языке как в женском, так и в мужском роде.
Типы аллельных взаимодействий
Вскоре после переоткрытия законов Менделя было установлено, что взаимодействие генов не исчерпывается одним лишь полным доминированием доминантной аллели над рецессивной. В действительности между аллелями одного гена и различными генами в генотипе существуют сложные и разнообразные взаимодействия, играющие немаловажную роль в реализации информации, заключённой в каждом отдельном гене.
Доминантность
Доминирование (доминантность) заключается в том, что один из аллелей пары (доминантный) маскирует или полностью подавляет проявление второго аллеля (рецессивного). При этом степень подавления рецессивного признака обусловливает различные варианты доминирования: