Заболевание	Метаболиты, которые определяются в моче для диагностики	Нарушенный мета-болический процесс	Недостаточность фер-мента
Болезнь «кленового сиропа»	Альфа-кетокислоты, образующиеся при метаболизме аминокислот с разветвленным углеводородным скелетом	Метаболизм лейцина, изолейцина, валина	Декарбоксилаза альфа-кетокислот с разветвленным углеводородным скелетом
Феникетонурия	Фенилпируват, фениллактат, фенилацетат	Метаболизм фенилаланина	Фенилаланин-гидроксилаза
Алкаптонурия	Гомогентизиновая кислота	Метаболизм тирозина	Оксидаза гомогентизиновой кислоты
Гомоцистинурия	Гомоцистеин	Метаболизм метионина	Цистатионсинтаза
Наследственная непереносимость фруктозы	Фруктоза	Метаболизм фруктозы	Фруктозо-1-фосфатальдолаза
Эссенциальная фруктозурия	Фруктоза	Метаболизм фруктозы	Фруктокиназа
Непереносимость галактозы (галактоземия)	Галактоза	Метаболизм галактозы	Галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза; галактокиназа, уридилфосфат-4-эпимераза
Оротатацидурия	Оротовая кислота	Синтез пиримидиновых нуклеотидов	Оротатфосфорибозилтрансфераза и оротидилдекарбоксилаза
Аргининосукцинатурия	Аргининосукцинат	Орнитиновый цикл	Аргининосукцинатлиаза
Гипераргининемия	Аргинин	Орнитиновый цикл	Аргиназа
Цитруллинемия	Цитруллин	Орнитиновый цикл	Аргининосукцинатсинтетаза

---

Смотрите также файлы

• Ситуация для анализа Важность изменений в организации Когда газета usa today впервые появилась в цвете и с новым графическим оформлением, это выглядело необычно, нестандартно и, конечно, привлекало читателей.docx

• Задача 1. Составьте расчетную схему механической части электропривода подъемного механизма, кинематическая схема которого приведена на рис. 1.docx

• Контрольные вопросы и задачи для самостоятельной подготовки по теме семинарского занятия 1.docx

• ПрактическОе заданиЕ 10.docx

• Ерство российской федерации по делам гражданской обороны, чрезвычайным ситуациям и ликвидации последствий стихийных бедствий.docx