потиреоз - заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребёнка.

Этиология и патогенез

В последние годы в связи с развитием методов молекулярно-генетического анализа во многом изменились взгляды на этиологию врождённого гипотиреоза. Врождённый гипотиреоз достаточно гетерогенен по этиологии, обусловлен морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы, щитовидной железы или их анатомическим повреждением во внутриутробный период.

В подавляющем большинстве случаев (85-90%) диагностируют первичный врождённый гипотиреоз. Среди них приблизительно 85% являются спорадическими, а 15% - наследственными (табл. 18-1). Большинство спорадических случаев обусловлено дисгенезией щитовидной железы, причём случаи эктопии щитовидной железы наблюдают гораздо чаще, чем полное её отсутствие (агенезию) или гипоплазию. По данным различных авторов, в 22-42% регистрируют агенезию щитовидной железы, в 35-42% - эктопию, в 24-36% - гипоплазию.

Гипоталамо-гипофизарно-тиреоидная система плода развивается независимо от влияния организма беременной. К 10-12-й неделе внутриутробного развития щитовидная железа плода способна накапливать йод и синтезировать йодтиронины. К этому времени гипофиз плода может секретировать некоторое количество ТТГ.

Содержание T₄ в сыворотке крови плода прогрессивно увеличивается с середины беременности к моменту родов. Концентрация T₃ у плода до 20-й недели беременности относительно не высока, а затем значительно возрастает, достигая 60 нг/дл к концу беременности. Содержание ТТГ у плода постепенно возрастает с увеличением срока гестации и к моменту родов составляет около 10 мМЕ/л.

T₄ беременной частично проникает через плаценту и влияет на развитие плода (особенно его головного мозга). Преимущественно это влияние осуществляется в первые недели беременности до того момента, когда начинается синтез собственных тиреоидных гормонов.

Клиническая картина

Типичную клиническую картину врождённого гипотиреоза у новорождённых, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдают всего в 10-15% случаев. К наиболее типичным признакам заболевания в ранний постнатальный период относят:

•  переношенную беременность (более 40 нед);

•  избыток массы тела при рождении (более 3500 г);

•  отёчные лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким

---

, «распластанным» языком;

•  локализованные отёки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, на тыльных поверхностях кистей, стоп;

•  признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;

•  низкий, грубый голос при плаче, крике;

•  позднее отхождение мекония;

•  позднее отхождение пупочного канатика;

•  плохую эпителизацию пупочной ранки;

•  затянувшуюся желтуху.

В дальнейшем на 3-4-м месяце жизни, если не было начато лечение, возникают другие клинические симптомы заболевания:

•  сниженный аппетит;

•  затруднения при глотании;

•  отставание в прибавке массы тела;

•  метеоризм;

•  запоры;

•  сухость, бледность, шелушение кожных покровов;

•  гипотермия (холодные кисти, стопы);

•  ломкие, сухие, тусклые волосы;

•  мышечная гипотония.

В поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного и физического развития ребёнка. Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим, отстаёт развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм, позднее закрытие родничков). Запаздывает прорезывание зубов, а затем их смена. Обращает на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). У детей с врождённым гипотиреозом низкий, грубый голос, часто наблюдают цианоз носогубного треугольника, стридорозное дыхание. При отсутствии адекватного лечения врождённого гипотиреоза в конечном итоге развивается кретинизм.

Лабораторные и инструментальные исследования

В качестве дополнительных методов обследования используют рентгенографию кистей (отмечают задержку появления ядер окостенения, их асимметрию, нарушение последовательности их возникновения, патогномоничным признаком служит эпифизарный дисгенез), общий анализ крови (анемия), биохимический анализ крови (гиперхолестеринемия), ЭКГ (снижение вольтажа, замедление проводимости, удлинение систолы, синусовая брадикардия).

Для подтверждения диагноза врождённого гипотиреоза необходимо исследовать содержание гормонов щитовидной железы (T

---

₃, T₄) и ТТГ в сыворотке крови. При первичном гипотиреозе концентрации T₄ и T₃ снижены, а содержание ТТГ значительно превышает норму. При вторичном гипотиреозе концентрации тиреоидных гормонов снижены, а содержание ТТГ может быть сниженным или нормальным.

Диагностика и дифференциальная диагностика

До широкого внедрения в клиническую практику скрининга на врождённый гипотиреоз и радиоиммунологических методов определе- ния гормонов в сыворотке крови диагноз устанавливали на основании клинико-анамнестических данных, что приводило к позднему началу заместительной терапии.

Суммируя вышеперечисленные клинические признаки врождённого гипотиреоза, приводим шкалу Апгар, помогающую в раннем клиническом скрининге заболевания



* Врождённый гипотиреоз следует заподозрить при оценке более 5 баллов.

Учитывая большую распространённость гипотиреоза, незначительную выраженность клинических признаков заболевания в первые дни, недели жизни, а также серьёзные последствия поздней диагностики заболевания, с середины 1970-х годов во многих развитых странах мира постепенно внедряют государственные системы неонатального скрининга на врождённый гипотиреоз.

Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребён- ка, до развития клинической картины заболевания, и избежать таким образом тяжёлых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребёнка. Экономически стоимость скрининга соотносится со стоимостью лечения ребёнка-инвалида в поздно диагностируемых случаях как 1:4.

Лечение

Сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях необходимо начинать заместительную терапию тиреоидными

препаратами. Препаратом выбора для лечения врождённого гипотиреоза служит левотироксин натрия. Он совершенно идентичен естественному гормону человека T₄ - в этом его главное преимущество перед другими синтетическими препаратами. Кроме того, после при- ёма левотироксина натрия в крови создаётся «депо» этого препарата, которое расходуется по мере необходимости путём дейодирования T

---

₄ и превращения его в T₃. Таким образом, удаётся избежать высоких, пиковых концентраций T₃ в крови.

Всю суточную дозу необходимо принимать утром за 30 мин до завтрака, запивая небольшим количеством жидкости. Маленьким детям препарат следует давать во время первого утреннего кормления, в рас- толчённом виде.

Начальная доза левотироксина натрия составляет 12,5-25-50 мкг/сут или 10-15 мкг/кг/сут. Ориентировочные дозы левотироксина натрия, которые рекомендуют назначать детям для лечения врождённого гипотиреоза

Самым надёжным показателем адекватности получаемого ребёнком лечения при гипотиреозе служит нормальное содержание ТТГ в сыворотке крови. Концентрация T₄ нормализуется обычно через 1-2 нед после начала лечения, а концентрация ТТГ - через 3-4 нед.

При длительном лечении показателями адекватности применяемой дозы левотироксина натрия служат данные динамики роста, общее развитие ребёнка, показатели дифференцировки скелета.

В комплекс лечебных мероприятий при врождённом гипотиреозе следует включать симптоматическую терапию (антианемическую, антирахитическую, витаминотерапию), ЛФК, массаж, по показаниям - ноотропные препараты.

3) Менингококковая инфекция - острое инфекционное заболевание с воздушно-капельным путём передачи, вызываемое менингококком и проявляющееся поражением слизистой оболочки носоглотки (назо- фарингитом), а также генерализацией процесса в форме специфической септицемии (менингококцемии) и воспаления оболочек головного мозга (менингита).

ЭТИОЛОГИЯ

Возбудитель менингококковой инфекции - менингококк (Neisseria meningitidis) - грамотрицательный диплококк, напоминающий по форме кофейное зерно. Располагается внутри- и внеклеточно, не имеет жгутиков, не образует спор, аэроб. Серологически неоднороден, выделяют 11 серогрупп возбудителя (A, B, C, X, Y и др.). В период эпидемических вспышек чаще всего выделяют менингококки групп А и В, при спорадических заболеваниях - группы С. Клеточная стенка возбудителя содержит термолабильный компонент (эндотоксин) липополисахаридной природы, обусловливающий токсические проявления менингококковой инфекции. Во внешней среде менингококк не стоек, кипячение убивает его моментально, дезинфицирующие растворы - в течение нескольких часов.

Менингококкемия: - общеинфекционный синдром; - синдром экзантемы; 1.Общеинфекционный синдром. Острое или внезапное начало заболевания с внезапного подъема температуры тела до 38-40° С, озноб, вялость, раздражительность, расстройство сна, общая мышечная слабость, апатичность, расстройство аппетита, боли в мышцах, суставах, головная боль, рвота, м.б.сильные боли в животе, боли в ногах. Характерна ригидность температуры к введению «литических» смесей. В некоторых случаях неблагоприятного течения температура тела после краткого подъема или даже без него падает до нормальных или субнормальных цифр, что не

---

соответствует тяжести состояния ребенка, и связано, как правило, с развитием септического шока. 2. Синдром экзантемы Сыпь в дебюте заболевания м.б. как изначально геморрагической, так и розеолезной либо пятнисто-папулезной, что часто расценивается как аллергическая реакция на прием препаратов. В течение последующих нескольких часов появляются геморрагические элементы различного размера и формы от 1-2-х мелких пятен до массивной, звездчатой распространенной сыпи со склонностью к слиянию. Чаще всего сыпь локализуется на ягодицах, задней поверхности бедер и голеней, веках и склерах, реже - на лице и обычно при тяжелых формах болезни

Классификация различных форм менингококковой инфекции по тяжести

Клинически тяжесть менингококкового менингита определяется выраженностью внутричерепной гипертензии и системной воспалительной реакции. При развитии ОГМ, интракраниальных осложнений (инфаркт, вентрикулит, субдуральный выпот, абсцесс, эмпиема и др.), септического шока, ДВС-синдрома, СПОНа – заболевание расценивается как тяжелое. При отсутствии экстра - и интракраниальных осложнений – заболевание расценивается как средней тяжести. Плеоцитоз не является определяющим фактором тяжести менингита, т.к. во многом зависит от сроков проведения диагностической цереброспинальной пункции (ЦСП) и предшествующей антибактериальной терапии так, при тяжелых смешанных формах МИ и менингококковых менингитах, осложненных развитием ОГМ, ЦСП проводится отсрочено, только после стабилизации состояния пациента (2-3 сутки) и цитоз может быть невысоким. К неблагоприятным факторам относятся наличие бактериоррахии при низком плеоцитозе, повышение белка более 2 г/л при снижении сахара менее 2 ммоль/л (или соотношения сахар ЦСЖ/ сахар крови менее - 0,4. Тяжесть менингококкемии зависит от выраженности симптомов интоксикации, величины и распространенности и характера сыпи (величина некрозов) и наличия специфических и неспецифических осложнений. При менингококкемии легкой степени (3-5%) – умеренно выражен интоксикационный синдром, сыпь представлены розеолами, папулами, единичными мелкими геморрагиями, которые бесследно исчезают к 3-му дню болезни. При среднетяжелых формах (40-60%) характерен выраженный общеинфекционный синдром, при отсутствии развития специфических и неспецифических осложнений. Элементы геморрагической сыпи м.б. различной формы и величины, с поверхностным некрозом в центре. Для тяжелых и септических и молниеносных форм характерно развитие специфических (септический шок, ДВС-синдром, ОГМ, ОПН, СПОН, кардиты, артриты) и неспецифических (пневмония, полинейропатия критических состояний) осложнений. Сыпь, как правило, изначально носит геморрагический характер, уже в ранние сроки заболевания распространяется на лицо, верхнюю часть туловища. В ряде случаев сыпь представлена обширными кровоизлияниями на коже с глубокими некрозами подлежащих тканей, после отторжения которых, образуются язвы, заживающие с формированием грубых рубцов, в тяжелых случаях с развитием сухой гангрены пальцев рук и ног, ушных раковин, носа. Тяжесть заболевания при смешанных формах менингококковой инфекции зависит от наличия или отсутствия осложнений характерных как для менингита, так и для менингококкемии.

---

Смотрите также файлы

• Ответ Программная платформа, определяющая структуру программной системы.docx

• Практические (ситуационные) задачи по дисциплине корпоративная социальная ответственность проблемноаналитические задания.docx

• Фыыччавпвапвапыыывсс.docx

• Утверждаю фиодолжность обзор программного.pdf

• 1. Составляется список факторов, влияющих на размещение производства.docx