При типе IX синдрома Элерса—Данлоса незначительные количества меди обусловливают повреждение соединительной ткани. Первичный дефект при этой форме затрагивает метаболизм меди. У больных повышается содержание меди в клетках, но количество этого элемента и церулоплазмина (плазменного металлопротеина, содержащего медь) в сыворотке крови остается низким. Молекулярные основы аномального распределения меди неизвестны, но в результате уменьшается активность зависимого от меди фермента лизилоксидазы, важного для перекрестного связывания волокон коллагена и эластина. Поскольку гены, регулирующие метаболизм меди, картированы на X- хромосоме, эта форма синдрома в отличие от большинства других наследуется как Х-связанная рецессивная аномалия.Таким образом, общим для синдрома Элерса—Данлоса являются нарушения в структуре коллагена, которые отличаются большой неоднородностью. На молекулярном уровне выявлены разнообразные дефекты, варьирующие от мутаций структурных коллагеновых генов до мутаций ферментных генов, ответственных за посттранскрипционные модификации мРНК. Такая молекулярная гетерогенность выражается в клинической неоднородности синдрома Элерса—Данлоса, которому присущи несколько видов наследования.

---

Смотрите также файлы

• В течение практики необходимо.docx

• Срок практики 25. 05. 202321. 06.docx

• Это комплекс мероприятий, предназначенных для быстрой и эффективной адаптации новых работников.docx

• Обучающийся Лучших Ирина Борисовна Преподаватель Ледовская Инна Викторовна Практическое занятие.doc

• Отчет по учебной практике Место прохождения практики Негосударственное образовательное учреждение высшего профессионального образования Московский финансово промышленный университет Синергия.docx