Файл: Ответ Сначала берется кровь на иммунногистохимический анализ.docx
ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 26.10.2023
Просмотров: 786
Скачиваний: 10
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
1) В поликлинику обратилась женщина, у которой было два спонтанных аборта. Подозревается токсоплазмоз. Как проверить правильность предположения? Как могло произойти заражение токсоплазмозом? Кто является окончательным хозяином Токсоплазмы?
Ответ: Сначала берется кровь на иммунно-гистохимический анализ. Для уточнения диагноза берут пунктат из лимфоузлов или спинно-мозговой жидкости. Заражение могло произойти при не соблюдении правил личной гигиены при контакте с кошкой, при употреблении в пищу сырых яиц, некипяченого молока, плохо проваренного мяса, так как один из путей передачи является через пищу – алиментарный. Также через кожу и слизистые оболочки (при уходе за больными) и трансплацентарно (внутриутробно через плаценту). Окончательным хозяином Токсоплазмы является кошка.
2) В лаборатории инфекционной больницы поступили препараты мазков крови, взятой у населения из очага малярии (окраска по Романовскому). По каким морфологическим признакам паразита можно поставить диагноз? С какой периодичностью и сколько раз необходимо взять кровь на анализ для уточнения диагноза? В чем заключается профилактика данного заболевания?
Ответ: В мазках крови мы можем наблюдать эритроцитарную стадию развития паразита в форме: кольца (синяя цитоплазма по краю, светлая сократительная вакуоль в центре клетки, ядро по краю), амёбы (при передвижении появление ложноножек), шизонта (шизогония – деление), гамонта (предшественники половых клеток). Кровь необходимо взять пять раз с периодичностью 6-12 часов (во время приступа лихорадки, в тот момент, когда происходит выброс мерозоитов, видны все стадии развития паразита в эритроцитах). Профилактика заключается в борьбе с насекомыми – переносчиками плазмодиев – малярийными комарами, в защите от насекомых при помощи различных репеллентов.
3) После длительной командировки в Таиланд пациент обратился в клинику с жалобами на боли в печени, тошноту, иногда субфебрильную температуру. При лабораторном исследовании в дуоденальном содержимом был обнаружен сосальщик около 1 см в длину с сильно ветвистыми семенниками в задней части тела. Каков диагноз? Как прошло заражение? Какая жизненная форма инвазионна для человека и где она локализуется?
Ответ: При обнаружении в дуоденальном содержимом такого сосальщика ставится диагноз клонорхоз. Это заболевание природно-очаговое и паразит Clonorchis sinensis обитает на Дальнем Востоке России, Китаe, Корее, Таиландe, Вьетнаме. Заражается человек при употреблении в пищу плохо термически обработанной или сырой рыбы. Зараженная рыба в мышцах содержит инвазионную форму – метацеркарий.
4) В клинику был доставлен ребенок 3-х лет с несколько увеличенной печенью, болями в правом подреберье. После лабораторного исследования был поставлен диагноз – описторхоз. Как могло произойти заражение ребенка? Какая жизненная форма паразита является инвазионной для человека? Как происходит заражение этим паразитом?
Ответ: Заражение происходит при попадании в организм метацеркариев - находящихся в мышцах второго промежуточного хозяина – рыбы семейства Карповые. Инвазионной формой для человека является метацеркарий Opisthorchis felineus, локализующийся в мышцах рыбы.
5) При использовании фекалий пациента были обнаружены крупные яйца до 130мк, желтого цвета с крышечкой с одной стороны и бугорком – с другой. Достаточно ли этого факта для лабораторного диагноза – фасциолез? Как могло произойти заражение фасциолезом? Какая жизненная форма этого паразита является инвазионной для человека?
Ответ: Обнаруженные яйца могут быть транзитными (то есть не являющиеся инвазионными для человека, но попавшие в организм с пищей, и обнаруживающиеся при лабораторных исследованиях.) Необходимо провести дополнительно копроскопию, предупредив пациента не употреблять в пищу печень в течение 7-10 дней. Заражение происходит при заглатывании с загрязненной водой, немытыми овощами адолескариев. Адолескарий – это жизненная форма Fasciola hepatica, инвазионная для основного хозяина, в том числе и человека.
6) В клинику обратился больной с жалобами на боли при дыхании, в содержимом при отхаркивании обнаружены прожилки крови. При лабораторном исследовании в фекалиях были обнаружены яйца золотисто-коричневого цвета, размером около 80мк. Каков диагноз? Как могло произойти заражение человека? Назвать инвазионную жизненную форму и где она локализуется?
Ответ: При обнаружении подобных яиц в мокроте или мазках фекалий (яйца попадают в ЖКТ при проглатывании мокроты) ставится диагноз парагонимоз. Заражение происходит при употреблении в пищу плохо термически обработанных крабов и раков – это второй промежуточный хозяин для легочного сосальщика. В мышцах крабов и раков локализуется жизненная форма легочного сосальщика – метацеркарий, инвазионная для человека.
7) В настоящее время стали популярны суши и роллы, для изготовления которых чаще всего используется свежая рыба лососевых пород. Каким трематодозом можно заразиться при употреблении в пищу свежей рыбы лососевых пород? Какой жизненной формой инвазируется человек? Как можно продиагностировать этот трематодоз?
Ответ: При употреблении в пищу свежей рыбы лососевых пород можно заразиться таким паразитарным заболеванием как нанофиетоз (возбудитель Nanophyetus schikhobalowi), которое в России распространено на Дальнем Востоке, в Красноярском крае носит привозной характер. Инвазионной формой для человека являются метацеркарии, локализованные в мышцах рыб. Заболевание диагностируется при копроскопии и в мазках можно обнаружить светло-коричневые яйца размером до 60мк и трематодного типа, а также паразита на стадии мариты.
8) На рынок была доставлена для продажи говядина. При ее осмотре были на срезах обнаружены беловатые, напоминающие округлые семена риса, образования. Мясо не допустили к продаже. Ваше мнение по представленному к продаже мясу? Как могло произойти заражение крупного рогатого скота? Как может инвазироваться человека?
Ответ: На срезах говядины обнаружены беловатые, напоминающие семена риса, образования – финны. Финнозное мясо не допускается в продажу. Крупный рогатый скот является промежуточным хозяином для бычьего цепня, заражение происходит при случайном заглатывании с сеном или другим кормом, загрязненным фекалиями больного человека. Инвазирование человека происходит при потреблении в пищу зараженной говядины, содержащей финны.
9) При обследовании пациента из Туруханского района в мазке фекалий были обнаружены светло-желтые яйца трематодного типа, размером 65-75мк, с крышечкой на одном из полюсов. Какой диагноз поставите больному? Как произошло его инвазирование? Какая жизненная форма паразита является инвазионной для человека?
Ответ: У пациента из Туруханска обнаружены яйца лентеца широкого, что является основанием для диагноза – дифиллоботриоз. Инвазирование людей происходит при потреблении в пищу сырой или плохо термически обработанной зараженной рыбы, в мышцах которой содержится инвазионная форма - финна-плероцеркоид – жизненная форма лентеца широкого.
10) На мясокомбинате, при разделывании туш крупного рогатого скота, у одного из животных в печени был обнаружен пузырь белого цвета и диаметром около 15 см. О каком гельминте идет речь? Каким образом произошло заражение животного? Что необходимо сделать с пораженным органом?
Ответ: Эхинококк. Животное при поедании травы заглатывает членики с яйцами. Вырезание финны с захватом окружающих тканей и утилизация. Оставшаяся часть печени может быть употреблена в пищу только при хорошей термической обработке.
11) При поступлении больного в клинику с симптомами пневмонии в приемном отделении у него взяли для лабораторного исследования мокроту изо рта, где была обнаружена подвижная личинка. Какой можно поставить диагноз? Какие еще необходимо провести исследования для уточнения диагноза? Какая жизненная форма паразита является инвазионной для человека?
Ответ: Обнаруженная в мокроте подвижная личинка указывает на зараженность больного аскаридозом, т.к. в цикле развития аскариды имеет место миграция личинок. Для уточнения диагноза нужно провести копроскопию и при аскаридозе можно обнаружить яйца аскариды. Яйца с развитыми личинками.
12) При обследовании первоклассников на зараженность паразитами у трех детей в мазках фекалий были обнаружены яйца размером около 70мк с хорошо выраженной шероховатостью оболочки, желтовато-коричневого цвета. Какой можно поставить диагноз? Как произошло заражение детей этим гельминтозом? Где локализуется этот паразит в организме человека?
Ответ: Обнаружение таких яиц в фекалиях обследуемого позволяет поставить диагноз аскаридоза. Заражения детей аскаридозом происходит при несоблюдении санитарно-гигиенических норм. С грязными руками, загрязненными овощами и фруктами попадают в организм инвазионные яйца с развитой личинкой. Локализуется в тонком кишечнике.
13) В смыве садовой клубники были обнаружены яйца аскариды. Как они могли там оказаться? Возможно ли заражение человека при употреблении непромытых ягод? Возможна ли аутоинвазия при аскаридозе?
Ответ: Яйца аскариды, обнаруженные в смыве, попали на ягоды из почвы, где они могут содержаться, если для удобрения используются некомпостированные фекалии человека. Человек может заразиться аскаридозом при попадании инвазионных яиц, содержащих личинку. Аутоинвазии при аскоридозе нет, т.к. яйца должны около 4-х недель пребывать в кислородной среде, в условиях достаточной влажности и температурного режима в пределах 20-25 градусов.
14) Детей, посещающих детский сад, обследовали с использованием метода «липкой ленты», и у пяти обследуемых были обнаружены прозрачные яйца, уплощенные с одной стороны, внутри видна сформировавшиеся личинка. Каким гельминтозом заражены дети? Возможно ли аутоинвазия при таком заболевании? Представляют ли эти дети опасность для других детей детского сада?
Ответ: Обнаруженные яйца – это яйца, острицы детской – Enterоbius vermicularis, следовательно, дети заражены энтеробиозом. При энтеробиозе возможна аутоинвазия, т.к. острица откладывает яйца в промежности и в течение 5-6 часов в них уже развивается личинка. Инвазионное яйцо может попасть в рот с грязными руками, дети могут грызть ногти, сосать пальцы, что способствует инвазии. Зараженные дети являются источником заражения других детей через общие предметы обихода, игрушки.
15) Двое студентов, проживающие в общежитии, часто употребляющие в пищу привезенное из Абанского района соленое свиное сало, через две недели почувствовали боли в мышцах, особенно жевательных, икроножных. Отмечается повышение температуры, отечность лица. Какой диагноз можно предварительно выставить больным? Какие исследования необходимо провести? Какие вам известны меры профилактики данного заболевания?
Ответ: Предварительно можно поставить диагноз трихинеллёза. Для уточнения диагноза необходимо провести биопсию мышц, в случая заражения можно обнаружить личинок трихинеллы. Главная профилактическая мера – не употреблять в пищу не прошедшее санитарную проверку мясо свиней, диких животных.
16) К врачу обратился больной с жалобами на зуд всего тела, особенно в области подмышечных впадин, между пальцами, на животе, на внутренней поверхности сгибов конечностей. Осмотр показал, что в вышеуказанных местах тела имеются следы расчесов. О каком представителе идет речь? Что должен предпринять врач для более точной и качественной диагностики? Какими морфологическими особенностями характеризуется этот паразит?
Ответ: Чесоточный зудень. Кроме осмотра кожных покровов пациента, необходимо сделать соскоб с пораженных участков кожи и поместить в каплю глицерина. При микроскопировании, на данном препарате, возможно обнаружить яйца и половозрелую самку чесоточного зудня. Паразит белого или желтовато-белого цвета, самец до 0,23 мм длины и 0,19 мм ширины, самка до 0,45 мм длины и 0,35 мм.
17) При осмотре педиатром ребенка с симптомами ОРЗ, на теле были обнаружены папулы красного цвета, вызывающие зуд. При осмотре его спального места под простынью и матрасом были обнаружены насекомые темного цвета, размером 3-4 мм. О каких насекомых идет речь? Охарактеризуйте данных представителей. Каково их медицинское значение?
Ответ: Речь идет о клопах. Кровососущие насекомые – обитатели человеческого жилья, где поселяются в щелях стен, за обоями, под матрасами и в других темных и закрытых местах. Тело данных представителей длиной 4-5 мм, красно-коричневого цвета, сплющенное. Выступают как переносчики заболеваний человека, например, брюшной тиф и туляремию.
18) Ребенок принес с улицы котенка, на котором были обнаружены живые организмы размером 2-3 мм, темного цвета с удлиненными задними конечностями. О каком паразите класса насекомые идет речь? Охарактеризуйте особенности строения? Каково медицинское значение данного представителя?
Ответ: Блоха. Блохи – мелкие бескрылые насекомые. Тело сплющено с боков, голова вооружена колющим ротовым аппаратом. Из трех пар ног последняя самая длинная и служит для прыганья. Данные представители – основные переносчики чумы и крысиного сыпного тифа.
19) В травмпункт Советского района г. Красноярск, после посещения заповедника Столбы, обратился молодой человек, обнаруживший в области подмышечной впадины впившегося клеща. О каком представителе идет речь? Каково его медицинское значение? Как должен внести себя врач в данной ситуации?
Ответ: Таежный клещ. Данный представитель является переносчиком возбудителей весенне-летнего энцефалита, болезни Лайма. Врачу, после удаления клеща, необходимо обработать рану антисептическим раствором, после чего передать, извлеченного клеща, для обследования данного представителя на вирус энцефалита, учитывая серьезность пораженности клещей вирусами опасными для здоровья человека.
-
Ответ: Наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип у пробанда будет Аа.
-
Ответ: Признак аутосомный (не сцеплен с полом), т.к. проявляется одинаково часто у обоих полов. Признак доминантный, т.к. у всех детей, имеющих признак, хотя бы один из родителей имел этот признак. Генотип у пробанда будет Аа.
-
АаВв-как называется такой генотип? Сколько сортов гамет он образует? Почему?
Ответ: Дигетерозигота. Образует четыре типа гамет - АВ, Ав, аВ, ав (идет кроссинговер) или два типа гамет-АВ, ав (при полном сцеплении).
-
У МЗ (монозиготных) близнецов ДЗ близнецов конкордантность наследственных болезней одинакова или различна? Почему?
Ответ: Конкордантность наследственных болезней у МЗ и ДЗ близнецов различна. Значительные отличия в конкордантности у моно- и дизиготных близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих подверженность ряду заболеваний. Само по себе высокое значение конкордантности еще ни о чем не говорит, важно соотношение показателей для моно- и дизиготных близнецов. Для признаков, поддающихся количественной оценке, таких как, например, коэффициент интеллекта, определяют внутрипарный коэффициент корреляции между близнецами. Поскольку у монозиготных близнецов 100% общих генов, а у дизиготных примерно 50%, то значение коэффициента наследуемости признака в узком смысле получают по следующей формуле:
h2=2(rМЗ - rДЗ)
5) Какие ферменты участвуют в активации аминокислот: треонин, лизин, тирозин, аланин, цистеин? На каком этапе биосинтеза осуществляется этот процесс?
Ответ:
Треонинацил-тРНК-синтетаза
Лизинацил-тРНК-синтетаза
Тирозинацил-тРНК-синтетаза
Аланинацил-тРНК-синтетаза
Цистеинацил-тРНК-синтетаза
Этап: Активация аминокислот
6) У глухонемых родителей все дети с нормальным слухом. Какой тип взаимодействия генов дает такой результат? Перечислите все виды взаимодействия неаллельных генов.
Ответ:
Р: ААbb(глух) x aaBB(глух)
G: Ab aB
F: AaBb (норм слух)-комплементарное взаимодействие генов
Виды: эпистаз, комплементарность, полимерия.
7)
Ответ: Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении (только в четвёртом поколении), признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, то можно думать, что изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчина имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным. А – доминантный ген (организм здоров); а – рецессивный ген (организм болен). Генотип пробанда (женский организм) будет иметь вид: «аа». Все организмы, страдающие данной аномалией, имеют генотип «аа», все организмы, у которых отсутствует аномальный признак, имеют генотип «А_».
Аутосомно-рецессивный тип наследования признака. Генотип пробанда: аа.
8) Цитогенетическое обследование выявило у новорожденного хромосомный набор 47(+21)ХУ. Ваш диагноз: вид мутации, фенотипические проявления.
Ответ: Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). Анеуплоидия (геномная мутация). Мышечная гипотония, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной складкой. Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой, с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней). На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.
9) У новорожденной девочки цитогенетическим методом определен генотип 46ХУ. Ваш диагноз: название порока, вид и механизм произошедшей мутации.
Ответ: Синдром Морриса. Человек с синдромом Морриса генетически является мужчиной (имеет кариотип 46 XY), но выглядит как женщина. Мутация может быть как генной, так и хромосомной. Мутация в Y-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников.
10) Участок молекулы ДНК, кодирующей полипептид, утрачивает промотр. Каковы последствия этого события?
Ответ: Не пойдет транскрипция, т.к. именно с промотора она начинается.
11) При обследовании пациента по поводу бесплодия, выявлен его генотип: 47ХХУ. Как называется этот синдром, вид мутации и фенотипические признаки пациента?
Ответ: Синдром Клайнфельтера (доп.женская половая хромосома Х в мужском кариотипе ХУ). Геномная мутация (полисомия). Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек.
12)
Ответ: Сцепленный с полом рецессивный тип наследования (носитель-девушки). Пробанд не будет болеть болезнью, которая представлена в родословной и не будет являться носителем.
13) p^2AA+2pqAa+q^2aa=1. Выражением какого популяционного закона является эта формула? Перечислите условия сохранения равенства.
Ответ: Закон Харди-Вайнберга. Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиктических (свободное скрещивание) и на которых не действуют факторы отбора.
14)
Ответ: Люди с изучаемым признаком встречаются в родословной редко, не в каждом поколении, признак встречается у человека, родители которого не имеют изучаемого признака, значит, данный признак рецессивный. При близкородственном скрещивании наблюдается рождение большого количества детей с данным признаком. Признак встречается приблизительно одинаково редко у мужчин и у женщин (у женщин - 3, у мужчин - 2), то можно предположить, что изучаемый признак является аутосомным, т. е. обусловливающий его ген расположен в аутосоме.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования. Но близкородственное скрещивание ведет к резкому снижению жизнеспособности и плодовитости потомков.
15)
Ответ: Заболевание: Синдром Клайнфельтера, носитель гемофилии.
Причина: Геномные мутации (нерасхождение хромосом в 1 анафазу)
Наследоваться не может, т.к. люди с таким синдромом бесплодны.
16) Синтез интерферона у человека определяется совместным действием двух доминантных генов, один из которых находится в хромосоме 2 (синтез предшественника интерферона), а другой – в хромосоме 5 (превращение предшественника в интерферон). Назовите форму взаимодействия между этими генами. Определите вероятность рождения ребёнка, не способного синтезировать интерферон, в семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.
Ответ:
1. Синтез интерферона возможен только при совместном действии двух доминантных генов «А» и «В». Следовательно, эти гены взаимодействуют по типу комплементарности. Вероятность их одновременного попадания в зиготу потомства составляет 9\16 (0.5625) или 56,3%.
АаВв-как называется такой генотип? Сколько сортов гамет он образует? Почему?
У МЗ (монозиготных) близнецов ДЗ близнецов конкордантность наследственных болезней одинакова или различна? Почему?
2. Вероятность рождения ребёнка, не способного синтезировать интерферон составляет 43,7%.
17) Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Дигетерозиготный мужчина имеет резус-положительную кровь (доминантный признак) и эритроциты эллиптической формы (доминантный признак), причем один доминантный ген он получил от матери, а второй от отца. Его супруга имеет резус-отрицательную кровь и эритроциты нормальной формы. Какое потомство можно ожидать от такого брака? Какова вероятность, что ребенок будет иметь признаки отца?
Ответ:
18) Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном Pat, обуславливающим дефект коленной чашечки и с геном, который детерминирует II группу крови. От отца она получила ген pat, который детерминирует развитие нормальной коленной чашечки и ген, обуславливающий I группу крови. Расстояние между генами 10 морганид. Её муж имеет нормальную коленную чашечку и I группу крови. Какова вероятность рождения ребенка с дефектом коленной чашечки? Какова вероятность рождения ребенка с признаками отца?
Ответ:
19) У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающих дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое нет.
Определите вероятные генотипы родителей и детей. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с двумя аномалиями одновременно?
Ответ:
20) Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник, и дочь-дальтоник, но с хорошим слухом. Дальтонизм рецессивный с Х-хромосомой сцеплен, а глухота аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения в этой семье дочери с двумя одновременно аномалиями? Какова вероятность рождения в этой семье здорового сына?
Ответ:
21) Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,6 морганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с двумя аномалиями.
Ответ:
22) Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Жена имеет нормальное зрение, но мать её страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков. Какова вероятность рождения в этой семье детей одновременно с двумя аномалиями? Жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты. Какова вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями?
Ответ:
23) Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти, и наоборот. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков.
Чего скорее можно ожидать у их детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии – катаракты или полидактилии?
Ответ:
24) Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти, и наоборот. Муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, её мать страдала обеими аномалиями, а отец был нормален. Какое потомство можно ожидать в такой семье?
Ответ:
25) В МГК обратилась фенотипически здоровая женщина. При изучении ее кариотипа обнаружена робертсоновская транслокация двадцать первой пары хромосом. Муж фено- и генотипически здоров. Какие дети могут родиться от данного брака? Какие изменения в кариотипе происходят при робертсоновской транслокации?
Ответ:
26) Альбинизм (инактивация тирозиназы) и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Здоровая женщина гетерозиготная по фенилкетонурии, её мать страдала альбинизмом, а отец - гетерозиготен по фенилкетонурии, выходит замуж за мужчину такого же генотипа, как и она сама. Какие дети возможны от этого брака?
Ответ:
ДАНО Решение
А-норма P: AaBb x AaBb
a-альб G: AB Ab aB ab AB Ab aB ab
b-фенилкет
B-норма F: AABB(здр) AABb(здр) AaBB(здр) AaBb(здр)
AABb(здр) AAbb(здр/фен) AaBb(здр) Aabb(фен)
AaBB(здр) AaBb(здр) aaBB(альб) aaBb(альб)
AaBb(здр) Aabb(здр/фен) aaBb(альб) aabb(альб/фен)
27) У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и В1. Люди с генотипом ВВВ1В1 имеют черную кожу, с генотипом ввв1в1 - белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и В1 обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Какие дети могут быть в семье мулатов?
Ответ:
ДАНО Решение
В В1-цвет кожи Р: ♀ВbB1b1 · ♂BbB1b1
ВВВ1В1-черная G: BB1 Bb1 bB1 bb1
Bbb1b1-белая BB1 Bb1 bB1 bb1
F: BBB1B1 BBB1b1 BbB1B1 BbB1b1 BBB1b1 BBb1b1 BbB1b1 Bbb1b1 BbB1B1 BbB1b1 bbB1B1 bbB1b1 BbB1b1 Bbb1b1 bbB1b1 bbb1b1
BBB1B1-черная
BBB1b1 BbB1B1 BBB1b1 BbB1B1 -смуглый
BbB1b1 BbB1b1 BbB1b1 BbB1b1 –мулат
BBb1b1 Bbb1b1 bbB1B1 bbB1b1 bbB1b1-светлый
bbb1b1-белый
28) Красная окраска луковицы лука определяется доминантным геном, желтая - его рецессивным аллелем. Однако проявление гена окраски возможно лишь при наличии другого, несцепленного с ним доминантного гена, рецессивный аллель которого подавляет окраску и луковицы оказываются белыми. Краснолуковичное растение было скрещено с желтолуковичным. В потомстве оказались особи с красными, желтыми и белыми луковицами. Распишите и объясните это явление.
Ответ:
ДАНО РЕШЕНИЕ
А-красная Р: ♀АаВb x ♂aaBb
a-желт G: AB Ab aB ab aB ab
B-не проявл F: AaBB(красная) AaBb(красная) aaBB(желт)
b-подавление(бел) aaBb(желт) AaBb(красн) Aabb(бел) aaBb(желт) aabb(бел)
Данное явление-эпистаз-подавление одного гена действием другого гена.
29) Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза, а) определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза, б) определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий, и какого они будут пола?