ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.11.2023
Просмотров: 16
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
Нейрофиброматоз
Выполнил:
Шевченко А.
5 пед. Группа.
ФГБОУ ВО ДонГМУ им. М. Горького Минздрава России
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое системное наследственное заболевание из группы факоматозов с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Часто наблюдаются сочетания с аномалиями в других органах и системах.
Выделяют 7 типов данного заболевания
Нейрофиброматоз I типа
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован в 17q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:3500-1:4000 новорождённых.
Риск наследования ребёнком заболевания при наличии болезни у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%.
Мелкие пятна типа веснушек;
Наличие нейрофибром;
Гиперпигментация;
Наличие глиомы зрительных нервов;
Гамартомы радужки (узелки Лиша);
Костные аномалии;
Наличие родственника с данным заболеванием.
Диагностика
Диагноз ставится при наличии не менее 2-х критериев из перечисленных:
Не менее 5 пятен d больше 5 мм у детей и не менее 6 пятен d меньше 15 мм у взрослых;
2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
мелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках;
дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;
глиома зрительного нерва;
2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы;
наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериям
НФ2
Нейрофиброматоз II типа
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован в 22q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:50000 новорождённых.
Клиническая картина
Клиническая картина двусторонняя невринома VIII нерва;
наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
нейрофибромы;
менингиомы;
глиомы;
шванномы;
Диагностика Нейрофиброматоза 2 типа
Диагностика
двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
Или:
ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
Или 2 признака из перечисленных ниже:
нейрофиброма менингиома глиома (астроцитома, эпендимома)
шваннома (в т. ч. и спинальная)
ювенильная задняя субкапсулярнаякатаракта.
Лечение
Хирургическое (удаление опухолей в различных частях организма).
Медикаментозное.
Задитен, Кетотифен, Фенкарол
Тигазон, Аевит, витамин А
Лидаза
Спасибо за внимание!
Спасибо за внимание!
Выполнил:
Шевченко А.
5 пед. Группа.
ФГБОУ ВО ДонГМУ им. М. Горького Минздрава России
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое системное наследственное заболевание из группы факоматозов с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Часто наблюдаются сочетания с аномалиями в других органах и системах.
Выделяют 7 типов данного заболевания
Нейрофиброматоз I типа
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован в 17q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:3500-1:4000 новорождённых.
Риск наследования ребёнком заболевания при наличии болезни у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%.
Мелкие пятна типа веснушек;
Наличие нейрофибром;
Гиперпигментация;
Наличие глиомы зрительных нервов;
Гамартомы радужки (узелки Лиша);
Костные аномалии;
Наличие родственника с данным заболеванием.
Диагностика
Диагноз ставится при наличии не менее 2-х критериев из перечисленных:
Не менее 5 пятен d больше 5 мм у детей и не менее 6 пятен d меньше 15 мм у взрослых;
2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
мелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках;
дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него;
глиома зрительного нерва;
2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы;
наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериям
НФ2
Нейрофиброматоз II типа
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован в 22q-хромосоме.
Частота возникновения: 1:50000 новорождённых.
Клиническая картина
Клиническая картина двусторонняя невринома VIII нерва;
наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
нейрофибромы;
менингиомы;
глиомы;
шванномы;
Диагностика Нейрофиброматоза 2 типа
Диагностика
двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)
Или:
ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с:
односторонней невриномой VIII пары черепных нервов
Или 2 признака из перечисленных ниже:
нейрофиброма менингиома глиома (астроцитома, эпендимома)
шваннома (в т. ч. и спинальная)
ювенильная задняя субкапсулярнаякатаракта.
Лечение
Хирургическое (удаление опухолей в различных частях организма).
Медикаментозное.
Задитен, Кетотифен, Фенкарол
Тигазон, Аевит, витамин А
Лидаза
Спасибо за внимание!
Спасибо за внимание!