ВУЗ: Не указан
Категория: Не указан
Дисциплина: Не указана
Добавлен: 08.11.2023
Просмотров: 68
Скачиваний: 2
ВНИМАНИЕ! Если данный файл нарушает Ваши авторские права, то обязательно сообщите нам.
НейрофиброматозВыполнил:Шевченко А.5 пед. Группа. ФГБОУ ВО ДонГМУ им. М. Горького Минздрава РоссииНейрофиброматоз Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – тяжелое системное наследственное заболевание из группы факоматозов с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Часто наблюдаются сочетания с аномалиями в других органах и системах. Выделяют 7 типов данного заболеванияНейрофиброматоз I типа Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован в 17q-хромосоме. Частота возникновения: 1:3500-1:4000 новорождённых. Риск наследования ребёнком заболевания при наличии болезни у одного из родителей равен 50%, у обоих — 66,7%. Мелкие пятна типа веснушек;Наличие нейрофибром;Гиперпигментация;Наличие глиомы зрительных нервов;Гамартомы радужки (узелки Лиша);Костные аномалии;Наличие родственника с данным заболеванием.Диагностика Диагноз ставится при наличии не менее 2-х критериев из перечисленных: Не менее 5 пятен d больше 5 мм у детей и не менее 6 пятен d меньше 15 мм у взрослых; 2 и более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма; мелкие пятна типа веснушек в подмышечных или паховых складках; дисплазия крыла клиновидной кости или врожденное истончение кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без него; глиома зрительного нерва; 2 или более узелков Лиша на радужке при исследовании с помощью щелевой лампы; наличие у родственников первой степени родства нейрофиброматоза I по тем же критериямНФ2 Нейрофиброматоз II типа Тип наследования: аутосомно-доминантный. Ген картирован в 22q-хромосоме. Частота возникновения: 1:50000 новорождённых.Клиническая картина
Клиническая картина двусторонняя невринома VIII нерва; наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва; нейрофибромы; менингиомы; глиомы; шванномы;Диагностика Нейрофиброматоза 2 типаДиагностика двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)Или: ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с: односторонней невриномой VIII пары черепных нервовИли 2 признака из перечисленных ниже: нейрофиброма менингиома глиома (астроцитома, эпендимома) шваннома (в т. ч. и спинальная) ювенильная задняя субкапсулярнаякатаракта.Лечение Хирургическое (удаление опухолей в различных частях организма). Медикаментозное. Задитен, Кетотифен, Фенкарол Тигазон, Аевит, витамин А ЛидазаСпасибо за внимание!Спасибо за внимание!
Клиническая картина двусторонняя невринома VIII нерва; наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва; нейрофибромы; менингиомы; глиомы; шванномы;Диагностика Нейрофиброматоза 2 типаДиагностика двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным томографии)Или: ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа II (мать, отец, брат, сестра, ребенок), в сочетании с: односторонней невриномой VIII пары черепных нервовИли 2 признака из перечисленных ниже: нейрофиброма менингиома глиома (астроцитома, эпендимома) шваннома (в т. ч. и спинальная) ювенильная задняя субкапсулярнаякатаракта.Лечение Хирургическое (удаление опухолей в различных частях организма). Медикаментозное. Задитен, Кетотифен, Фенкарол Тигазон, Аевит, витамин А ЛидазаСпасибо за внимание!Спасибо за внимание!